遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征課件

遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征長QT綜合征(LQTS)Brugada綜合征兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速短QT綜合征早復(fù)極綜合征進行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病長QT綜合征(LQTS遺傳性LQTS是由于編碼心臟離子通道的基因突變導(dǎo)致的一組綜合征,表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)正常,QT間期延長和T波異常,心律失常發(fā)作時呈典型的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速(torsadedepointes,TdP),易發(fā)暈厥抽搐和猝死。長QT綜合征(LQTS遺傳性LQTS是一組單基因遺傳性疾病,約80%為顯性遺傳(Romano-Ward綜合征),約10%為隱性遺傳(Jewel和Lange-Nielsen綜合征),還有約10%為散發(fā)病例,無家族遺傳背景長QT綜合征(LQTSJervel和Lange-Nielsen綜合征(ULN):最早由Jervell和ange-Nielsen在1957年報道,有先天性神經(jīng)性耳聾、心電圖QT間期延長和反復(fù)發(fā)作暈厥、猝死的特征,為常染色隱性遺傳疾病,父母雙方必須都帶有基因異常突變才會使子女受累,故該種綜合征病例少。長QT綜合征(LQTSRomano-Ward綜合征(RWS):由Romano和Ward分別在1963年和1964年報道,有QT間期延長、反復(fù)發(fā)作暈厥、猝死的特征但聽力正常,為常染色顯性遺傳,父母雙方只要一方攜帶異?；蚣纯蓚鹘o后代,故該綜合征占已報道病例的80%以上長QT綜合征(LQTS自1995年LQTS3個致病基因被確認(rèn)至今,分子遺傳學(xué)研究共確認(rèn)15個亞型,這些不同亞型分別由編碼鉀通道、鈉通道、鈣通道等結(jié)構(gòu)蛋白及相關(guān)因子和膜調(diào)節(jié)蛋白的基因突變造成。其中位于KCNQ1、KCNH2、SCN5A的基因突變造成的LQT1、LQT2和LQT3這3種亞型占所有經(jīng)基因檢測確診患者的92%我國已LQT2型最常見。LQT13首先在中國發(fā)現(xiàn)長QT綜合征(LQTSLQT1心律失常多發(fā)生在情緒激動、運動、游泳或其他交感神經(jīng)過度興奮時。游泳是相對特異性的LQT1心律失常促發(fā)因素。有溺水個人史或家族史,加上QT間期延長,應(yīng)考慮LQT1。LQT2心律失常多與聽覺刺激有關(guān),如電話鈴、鬧鈴聲,高達(dá)15%的患者在休息或睡眠時發(fā)生心律失常。LQT3患者則主要發(fā)生在休息或睡眠中。長QT綜合征(LQTS鉀通道的基因突變導(dǎo)致了LQT1和LQT2,而鉀通道和交感神經(jīng)對心臟的活性有關(guān),因此交感神經(jīng)活性的升高會增加LQT1和LQT2的危險,故β受體阻滯劑對預(yù)阬LQT1和LQT2綜合征最為有效。鈉通道的基因突變增強了鈉通道的活性,導(dǎo)致LQT3的發(fā)生,而LQT3心臟事件通常由較慢心率誘發(fā),因此主要是安置永久心臟起搏器,βBlockers在該人群不但不具有治療作用,反而可能有促進心律失常作用。長QT綜合征(LQTS診斷指標(biāo)主要是QTc,用Bazett/式(QTC=QT/RR)LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)的建議、具備以下1種或多種情