《醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育》ppt14腫瘤遺傳

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育：PPT14腫瘤遺傳在這個(gè)演示文稿中，我們將探討腫瘤遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)，包括遺傳變異、致癌基因、腫瘤抑制基因等方面。同時(shí)討論新興技術(shù)和下一代測(cè)序在腫瘤遺傳學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用。遺傳變異1突變基因突變是體細(xì)胞或生殖細(xì)胞突然發(fā)生的可遺傳性改變，會(huì)導(dǎo)致DNA序列的突變。有些突變會(huì)導(dǎo)致瘤變基因的產(chǎn)生，是腫瘤形成的原因之一。2拷貝數(shù)變異拷貝數(shù)變異是指基因組中基因重復(fù)序列的數(shù)量改變。這種變異也與一些腫瘤相關(guān)基因的活性改變相關(guān)。3重排重排是指DNA序列大規(guī)模的基因片段的移動(dòng)、刪除、調(diào)換，經(jīng)常會(huì)改變基因間相互作用的方式。某些重排與腫瘤形成有關(guān)。致癌基因BRCA基因BRCA基因是一種致癌基因，與遺傳性乳腺癌、卵巢癌的發(fā)生有密切關(guān)系。KRAS基因KRAS基因突變是人類(lèi)腫瘤中最為常見(jiàn)的基因突變之一，與結(jié)腸癌、胰腺癌等多種腫瘤的發(fā)生緊密相關(guān)。EGFR基因EGFR基因是肺癌中最經(jīng)常發(fā)生突變的基因之一。索達(dá)卡尼成功用一種小分子藥物治療EGFR突變型肺癌，被認(rèn)為是腫瘤治療中的一次重大突破。腫瘤抑制基因1p53基因被譽(yù)為"基因中的守護(hù)神"，能夠有效抑制腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。p53基因的功能缺失是許多腫瘤領(lǐng)域研究的熱點(diǎn)。2BRCA1基因BRCA1基因在細(xì)胞分裂、DNA修復(fù)、基因的轉(zhuǎn)錄等方面扮演著重要的角色，其缺失是導(dǎo)致家族性乳腺癌、卵巢癌發(fā)生的主要原因之一。3APC基因APC基因是腸道中一個(gè)能抑制細(xì)胞增殖的基因，APC基因的突變是導(dǎo)致結(jié)腸癌發(fā)生的主要原因之一?；蚪M重構(gòu)和變異基因組蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)變化人類(lèi)腫瘤細(xì)胞中的許多重要的基因都被改變了，導(dǎo)致了不同于正常細(xì)胞的信號(hào)網(wǎng)絡(luò)和相互作用。TERT基因重排TERT基因常見(jiàn)的基因重排式突變是導(dǎo)致一些腫瘤發(fā)生的原因之一。點(diǎn)突變不同癌癥的形成，點(diǎn)突變導(dǎo)致的突變類(lèi)型、發(fā)生在哪個(gè)基因、哪個(gè)部位，都是不同的。同源染色體重排同源染色體重排是一種與腫瘤發(fā)生相關(guān)的染色體異常。計(jì)算機(jī)技術(shù)在腫瘤遺傳學(xué)中的應(yīng)用下一代測(cè)序技術(shù)下一代測(cè)序技術(shù)是現(xiàn)代腫瘤遺傳學(xué)研究的關(guān)鍵工具之一，它可以快速、準(zhǔn)確地對(duì)大量樣本的基因組進(jìn)行全面分析。生物信息學(xué)生物信息學(xué)是一種將計(jì)算機(jī)科學(xué)、數(shù)據(jù)科學(xué)等領(lǐng)域的技術(shù)應(yīng)用于生物學(xué)研究的交叉學(xué)科。機(jī)器學(xué)習(xí)機(jī)器學(xué)習(xí)是一種人工智能領(lǐng)域的技術(shù)，可以用于分析數(shù)據(jù)并發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)背后的規(guī)律。在腫瘤遺傳學(xué)中，機(jī)器學(xué)習(xí)被廣泛應(yīng)用于診斷和研究。新興技術(shù)在腫瘤遺傳學(xué)中的應(yīng)用1基因編輯技術(shù)包括CRISPR-Cas9和TALENs等技術(shù)，可以具有高效度和精確性地修改DNA序列。2液體活檢液體活檢是利用血液或其他體液中流動(dòng)的細(xì)