臨床醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)-內(nèi)分泌和代謝性疾病-庫欣綜合征

作者:寧光單位:上海通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院第十四章庫欣綜合征重點(diǎn)難點(diǎn)熟悉了解掌握庫欣綜合征地診斷,鑒別診斷庫欣綜合征地病因分類與臨床表現(xiàn)庫欣綜合征不同病因相應(yīng)地治療病因分類依賴ACTH地庫欣綜合征:庫欣病;異位ACTH綜合征;異位促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）綜合征不依賴ACTH地庫欣綜合征:腎上腺皮質(zhì)腺瘤;腎上腺皮質(zhì)癌;不依賴ACTH地雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)增生;不依賴ACTH地雙側(cè)腎上腺大結(jié)節(jié)增生各種病因造成腎上腺分泌過多糖皮質(zhì)激素（主要是皮質(zhì)醇）所致病癥地總稱內(nèi)科學(xué)（第九版）庫欣綜合征典型病例重型早期病例以并發(fā)癥為主地病例周期或間歇類型內(nèi)科學(xué)（第九版）臨床表現(xiàn)向心肥胖,滿月臉,多血質(zhì)外貌典型病例地表現(xiàn)內(nèi)科學(xué)（第九版）臨床表現(xiàn)全身肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)皮膚表現(xiàn):紫紋心血管表現(xiàn):高血壓對(duì)感染抵抗力減弱功能障礙代謝障礙:糖耐量異常最常見,約占庫欣綜合征地七零%庫欣病內(nèi)科學(xué)（第九版）各種類型地病因及臨床特點(diǎn)垂體ACTH微腺瘤（直徑＜一零mm）:約占庫欣病地八零%垂體ACTH大腺瘤垂體ACTH細(xì)胞增生緩慢發(fā)展型異位ACTH綜合征內(nèi)科學(xué)（第九版）各種類型地病因及臨床特點(diǎn)迅速展型占庫欣綜合征地一五%~二零%腎上腺皮質(zhì)腺瘤內(nèi)科學(xué)（第九版）各種類型地病因及臨床特點(diǎn)起病緩慢圓形或橢圓形,直徑三～四,包膜完整占庫欣綜合征地五%以下腎上腺皮質(zhì)癌內(nèi)科學(xué)（第九版）各種類型地病因及臨床特點(diǎn)病情重,展快直徑五～六或更大,突破包膜不依賴ACTH地雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)增生原發(fā)色素沉著結(jié)節(jié)腎上腺病內(nèi)科學(xué)（第九版）各種類型地病因及臨床特點(diǎn)同一般庫欣綜合征表現(xiàn)Carney綜合征多呈棕色或黑色目前已知與蛋白激酶A地調(diào)節(jié)亞基一α（PRKAR一A）突變有關(guān)不依賴ACTH地腎上腺大結(jié)節(jié)增生內(nèi)科學(xué)（第九版）各種類型地病因及臨床特點(diǎn)病情展緩慢ACTH以外地激素,神經(jīng)遞質(zhì)地受體在腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞上異位表達(dá)良結(jié)節(jié)直徑＞五mm,一般無色素沉著臨床特點(diǎn)與異常表達(dá)地受體類型有關(guān)診斷依據(jù)內(nèi)科學(xué)（第九版）診斷糖皮質(zhì)激素分泌異常血漿皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律臨床表現(xiàn):典型地癥狀體征尿游離皮質(zhì)醇增多小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)診斷依據(jù)內(nèi)科學(xué)（第九版）病因診斷大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)血ACTH水影像學(xué)檢查內(nèi)科學(xué)（第九版）不同病因庫欣綜合征地鑒別垂體庫欣病腎上腺皮質(zhì)腺瘤腎上腺皮質(zhì)癌異位ACTH綜合征尿一七-羥皮質(zhì)類固醇↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑↑尿一七-酮皮質(zhì)類固醇↑↑正?；颉?尿皮質(zhì)醇↑或↑↑↑或↑↑↑↑↑↑↑↑↑大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)多數(shù)能被抑制不能被抑制不能被抑制不能被抑制血漿ACTH測(cè)定清晨↑晚上不降低↓↓↑↑↑ACTH興奮試驗(yàn)有反應(yīng),高于正常約半數(shù)無反應(yīng)絕大多數(shù)無反應(yīng)有反應(yīng),少數(shù)無反應(yīng)低血鉀堿毒嚴(yán)重者可有無常有常有鞍區(qū)CT或MRI大多為微腺瘤少數(shù)為大腺瘤無垂體瘤表現(xiàn)無垂體瘤表現(xiàn)無垂體瘤表現(xiàn)放射碘化膽固醇腎上腺掃描兩側(cè)顯像,增大瘤側(cè)顯像,增大癌側(cè)顯像,或不顯影兩側(cè)顯像,增大腎上腺CT或MRI兩側(cè)腎上腺增大顯示腫瘤顯示腫瘤兩側(cè)腎上腺增大內(nèi)科學(xué)（第九版）鑒別診斷肥胖癥酗酒伴肝功能損害抑郁癥內(nèi)科學(xué)（第九版）不同病因相應(yīng)地治療庫欣病經(jīng)蝶竇切除垂體微腺瘤:首選一側(cè)腎上腺全切,另一側(cè)腎上腺大部分或全切除術(shù)開顱手術(shù)治療藥物治療內(nèi)科學(xué)（第九版）不同病因相應(yīng)地治療腎上腺腺瘤手術(shù)治療腎上腺腺癌手術(shù)治療,藥物治療內(nèi)科學(xué)（第九版）不同病因相應(yīng)地治療不依賴ACTH地小結(jié)節(jié)或大結(jié)節(jié)雙側(cè)腎上腺增生雙側(cè)腎上腺切除異位ACTH綜合征手術(shù),放療或化療內(nèi)科學(xué)（第九版）阻滯腎上腺皮質(zhì)激素合成地藥物米托坦（雙氯苯二氯乙烷,o,p'-DDD）美替拉酮（SU四八八五,metyrapone）氨魯米特（aminoglutethimi