先天愚型苯尿癥

又名21-三體綜合征

(21trisomy)Down綜合征

(Down’sSyndrome)先天愚型兩條21號(hào)染色體三條21號(hào)染色體Q221三體q221

分型及各型的發(fā)病機(jī)理先天愚型核型的分型標(biāo)準(zhǔn)型(47,XY/XX,+21)嵌合型(46/47+21)易位型(46,-13,+t(13q;21q)三條21號(hào)染色體21212121生殖細(xì)胞212121210配子2121212121212121受精卵

21單體21三體

標(biāo)準(zhǔn)型先天愚型的發(fā)病機(jī)理21號(hào)染色體不分離嵌合型先天愚型核型21-三體細(xì)胞系正常細(xì)胞系嵌合型先天愚型的發(fā)病機(jī)理有絲分裂2121受精卵21212121第一代子細(xì)胞21212121

21212121

第二代子細(xì)胞21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂

易位至14號(hào)染色體14q14p21q21p21q21p14q14p著絲粒處斷裂14q21q

長(zhǎng)臂與長(zhǎng)臂對(duì)接14p21p

短臂與短臂對(duì)接親代攜帶者正常父/母親21142114211421142114211414211421配子(t14q21q)2114正常2114攜帶者211421-三體211421-單體211414-三體211414-單體

死胎Robertson易位型先天愚型家系21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位至另一條21號(hào)染色體

臨床表現(xiàn)

主要臨床表現(xiàn)特殊臉容膚紋異常多發(fā)畸形智能落后眼外角斜向上眼距寬、鼻梁低張口（伸舌）低位耳低位畸形耳手掌猿紋atd角猿紋草鞋腳猿紋小指彎曲小指第二指骨短腹肌松弛先天愚型的另一特征-

巨舌耳廓畸形虹膜斑點(diǎn)30%~50%伴心臟畸形易患各種感染,白血病發(fā)病率增高常在30歲以后便出現(xiàn)老年性癡呆

輔助檢查排列采血組織培養(yǎng)染色體培養(yǎng)示意圖細(xì)胞來(lái)源固定分裂相攝影染色體G-帶核型示意圖21號(hào)染色體診斷

臨床特征

染色體檢查

（分型、明確診斷）

治療強(qiáng)化教育補(bǔ)充維生素和微量元素小劑量甲狀腺素

預(yù)防母親育齡與胎兒先天愚型發(fā)病率歲母親育齡>35歲者應(yīng)

進(jìn)行產(chǎn)前診斷雙親之一為平衡易位攜帶者，其子代發(fā)生21三體綜合征的機(jī)率平衡易位類型子代為21－三體的機(jī)率（％）T(Dq21q)T(21q22q)T(21q21

q)父母父母父母510<37100100母明顯高于父

孕早期篩查項(xiàng)目

超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度（NT）母血漿妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP－A）游離β人絨毛膜向性腺激素（hCG）非結(jié)合型雌三醇（uE3）檢出率：70％～80％（包括各種常染色體和

性染色體非整倍體異常）假陽(yáng)性率：5％早期篩查結(jié)果陽(yáng)性者：

絨毛膜細(xì)胞（孕