第2章遺傳的細胞基礎課件

第二章遺傳的細胞基礎醫(yī)學遺傳學2011級第二章遺傳的細胞基礎概念：核型、顯帶核型、非顯帶核型、性染色質(zhì)、常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、兼性異染色質(zhì)、活性染色質(zhì)、非活性染色質(zhì)有絲分裂、減數(shù)分裂過程及染色體的行為、配子發(fā)生過程染色體、DNA兩者的關系教學大綱要求：人類染色體的類型、分類依據(jù)、分組第一節(jié)染色質(zhì)和染色體第二節(jié)細胞分裂與生殖第三節(jié)人類染色體*遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個體生命史的什么階段？*遺傳發(fā)生伴隨著細胞、染色體、DNA、基因的什么行為的發(fā)生？*細胞、染色體、DNA、基因之間有何關系？核心問題：遺傳現(xiàn)象如何解釋？教學內(nèi)容回顧細胞結(jié)構(gòu)遺傳的概念是生命的基本現(xiàn)象第一節(jié)染色質(zhì)與染色體

遺傳的細胞物質(zhì)基礎第二節(jié)細胞分裂與生殖一、細胞分裂：有絲分裂和減數(shù)分裂

遺傳的細胞行為基礎二、配子的發(fā)生、受精作用、個體發(fā)育

遺傳的實現(xiàn)過程（在受精卵生長發(fā)育成長過程中基因決定性狀的產(chǎn)生）三、人類的性別決定第三節(jié)人類染色體一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)二、人類正常核型（一）常規(guī)核型（二）顯帶核型三、性染色質(zhì)

Lyon假說answers遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個體生命史的什么階段？遺傳發(fā)生伴隨著細胞、染色體、DNA、基因的什么行為的發(fā)生？細胞、染色體、

DNA、基因之間有何關系？教學內(nèi)容返回常染色質(zhì)：間期細胞核中螺旋化程度低的染色質(zhì)異染色質(zhì)：間期細胞核中螺旋化程度高的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：細胞整個發(fā)育階段均處于凝集狀態(tài)的異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)：在特定細胞中或在細胞一定發(fā)育階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來的異染色質(zhì)染色質(zhì)的類型根據(jù)染色質(zhì)的功能活性染色質(zhì)：具有轉(zhuǎn)錄活性的常染色質(zhì)非活性染色質(zhì)：不進行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)根據(jù)染色質(zhì)的形態(tài)*二者的區(qū)別與聯(lián)系？是同一物質(zhì)在細胞周期不同階段執(zhí)行不同生理功能時呈現(xiàn)的兩種不同存在形式*化學組成？核酸和蛋白質(zhì)染色質(zhì)和染色體*關于染色質(zhì)的類型*關于染色體的組裝返回間期核膜核仁染色質(zhì)中心粒前期中期后期末期赤道面細胞的有絲分裂----遺傳返回穩(wěn)定遺傳母細胞遺傳物質(zhì)均等分配細胞-染色體-DNA-基因DNA復制減數(shù)分裂I間期前期I(細線期)前期I(偶線期)1.同源染色體配對：聯(lián)會2.二價體形成前期I(粗線期)1.二價體→四分體2.非姐妹染色單體之間出現(xiàn)交叉。前期I(雙線期)1.聯(lián)會復合體消失2.同源染色體某些部分分離前期I(終變期)中期I后期I1.同源染色體分離（四分體二分體）2.非同源染色體隨機組合間期遺傳多樣性產(chǎn)生的基礎細胞-染色體-DNA-基因減數(shù)分裂II前期II后期II1.姐妹染色單體分離（二分體單分體）2.非姐妹染色單體隨機組合。末期II中期II返回細胞-染色體-DNA-基因遺傳多樣性產(chǎn)生的基礎二價體

——減數(shù)分裂過程中,聯(lián)會復合體使2條同源染色體緊密相連形成的復合結(jié)構(gòu)。返回四分體——粗線期光鏡下的二價體已能區(qū)分出每條同源染色體是由2條姐妹染色單體構(gòu)成，所以此期又將二價體稱為四分體。交叉----是在光鏡下看到的現(xiàn)象，是二價體內(nèi)側(cè)的非姐妹染色單體之間發(fā)生的多處局部連接。返回交換----非姐妹染色單體間部分片段交換，結(jié)果使得同源染色體中父源與母源的基因發(fā)生部分重組。染色體的組裝核小體↓螺線管袢環(huán)（315個核小體/袢環(huán)）

↓微帶(18個袢環(huán))

↓染色單體（106微帶）超螺線管↓染色單體染色體四級結(jié)構(gòu)模型袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型返回1、精子的發(fā)生位置：過程：配子的發(fā)生男性睪丸曲細精管上皮增殖期：生長期：成熟期：變形期：精原細胞→有絲分裂→增殖精原細胞→初級精母細胞減數(shù)分裂1個初級精母細胞→2個次級精母細胞→4個精細胞精細胞→精子增殖期46XY生長期成熟期變形期46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY精原細胞初級精母細胞23Y23Y23X23X23Y23X次級精母細胞精細胞23Y23X23X23Y精子6-7周齡男性胚胎青春期精子發(fā)生過程頂體(溶酶體)細胞膜細胞核中心粒線粒體頭部頸部中段尾部末段2、卵子發(fā)生位置：女性卵巢的生發(fā)上皮過程：增殖期：卵原細胞→有絲分裂→增殖生長期：卵原細胞→初級卵母細胞成熟期：減數(shù)分裂

1初級卵母細胞→1個次級卵母細胞+1個極體→1個卵細胞+3個極體配子的發(fā)生23X增殖期46XX46XX46XX23X23X23X23X23X46XX46XX46XX46XX46XX生長期成熟期卵原細胞初級卵母細胞次級卵母細胞卵細胞

極體胎兒出生時MeΙ雙線期胚胎6個月返回卵子發(fā)生過程青春期受精作用(細胞融合)返回受精卵細胞形成從受精卵細胞開始分裂增殖、分化、發(fā)育

個體生命開始什么是遺傳現(xiàn)象？親代向子代傳遞遺傳物質(zhì)

遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個體生命史的什么階段？配子發(fā)生和受精作用、受精卵生長發(fā)育（體細胞增殖）、細胞更新、創(chuàng)口愈合等等遺傳發(fā)生伴隨著細胞、染色體、DNA、基因的什么行為的發(fā)生？

配子發(fā)生過程中，伴隨著細胞分裂增殖,染色體、DNA、基因同時平均分配到精卵細胞、且數(shù)目減半；由于出現(xiàn)了染色體交換、DNA重組，因此產(chǎn)生具有遺傳多樣性的精卵細胞；當受精后，受精卵又恢復原來的染色體數(shù)目，保持了物種遺傳的穩(wěn)定性。

體細胞增殖過程中，染色體、DNA、基因同時平均分配到子細胞中，染色體以原來的數(shù)目平均分配到子代體細胞中，DNA保持原來的數(shù)量和序列順序，因此保持了遺傳的穩(wěn)定性。細胞、染色體、DNA、基因之間有何關系？細胞的細胞核儲存遺傳物質(zhì)，完成遺傳物質(zhì)的功能（復制轉(zhuǎn)錄），所以細胞是遺傳物質(zhì)發(fā)揮生命功能的結(jié)構(gòu)和功能基礎。染色體是遺傳物質(zhì)的細胞水平結(jié)構(gòu)

DNA是遺傳物質(zhì)基因是遺傳作用的最小單位

DNA在染色體上，1條染色體上1個DNA分子基因是DNA上的有功能的序列，在DNA上縱向排列，也就在是染色體上線性縱向排列。返回ThankYou!

侯曉暉2013年3月制1、遺傳是親代向子代傳遞（）。2、（）是遺傳物質(zhì)。3、遺傳物質(zhì)大多儲存在細胞的（）中，遺傳信息蘊藏在遺傳物質(zhì)DNA的（）中，（）是DNA的載體，遺傳是通過（）來傳遞的。4、DNA的復制發(fā)生在細胞周期的（），是在細胞的（）中完成。遺傳物質(zhì)DNA堿基排列順序細胞核染色體染色體間期細胞核5、細胞的（）行為導致體細胞增殖，新產(chǎn)生的子代體細胞與原來的細胞一樣，保持遺傳穩(wěn)定性。6、細胞的（）行為導致生殖細胞的形成，精子和卵子中的染色體數(shù)（），由于其分裂機制不同于有絲分裂，精卵細胞中的遺傳物質(zhì)是多樣的，這樣就可實現(xiàn)遺傳的多樣性。7、新一代個體具有遺傳的穩(wěn)定性，也有遺傳的多樣性。（）8、新增殖的體細胞具有遺傳的穩(wěn)定性。（）有絲分裂減數(shù)分裂減半對對9、遺傳的物質(zhì)基礎是（）。10、遺傳的細胞物質(zhì)基礎是（）。11、遺傳的細胞行為基礎是（）。12、遺傳的細胞學基礎是（）。既包括物質(zhì)基礎即染色質(zhì)或染色體，也包括細胞行為基礎即有絲分裂和減數(shù)分裂DNA染色質(zhì)或染色體有絲分裂和減數(shù)分裂人類性別決定的一般原則？由所含X、Y染色體決定。具體指：無論X染色體有多少，只要有1條Y染色體就為男性為什么？是TDF使6周胚未分化的性腺發(fā)育成了睪丸。TDF是睪丸決定因子TDF哪里來？SRY基因決定的。SRY：sex-determiningregionofYchromosome性別決定因子基因?認識Y染色體人類Y染色體的形態(tài)人類Y染色體的結(jié)構(gòu)性別決定基因性腺分化和男性生育能力返回SRY人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)復習返回染色單體著絲粒（主縊痕）含高度重復DNA次縊痕短臂（p）長臂（q）隨體端粒？？？？？？？記錄格式:46,xy46,xx人類正常核型（一）常規(guī)核型ABCFEDG(二)顯帶核型如何記錄染色體某一特定帶？染色體號、臂的符號、區(qū)號、在該區(qū)內(nèi)的帶號返回高分辨顯帶出現(xiàn)亞帶和次亞帶，寫法：

1q42：1q42.1

1q42.21q42.31q42.1：1q42.111q42.121q42.13

如：1p31

三、性染色質(zhì)（一）Ｘ染色質(zhì)？——指間期細胞核中性染色體的異染色質(zhì)在光鏡下所顯示出來的一種團塊結(jié)構(gòu)，包括X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)?！Ｅ蚤g期細胞核中一個緊貼核膜內(nèi)沿、大小約1μm的橢圓形深染小體。與之相關的問題？Barr小體（巴氏小體）X小體與之相關的問題？1、為什么正常男性間期細胞核中沒有這個

X小體？2、為什么有2條X染色體的正常女性，其X

連鎖的基因產(chǎn)物并不比含有1條X染色體的男性多？3、為什么某一X連鎖遺傳病突變基因純合女性的病情并不比半合子的男性嚴重？答案：Lyon假說press（二）Y染色質(zhì)Y小體——指正常男性間期細胞中用喹吖因等熒光染料染色，在熒光顯微鏡下可觀察到細胞核內(nèi)有1個直徑約0.3μm的強熒光小體，這是Y染色體長臂遠端的異染色質(zhì)。學習性染色質(zhì)的實際意義是什么？1、通過性染色質(zhì)的檢查診斷某些性染色體疾病。2、產(chǎn)前診斷中，通過羊水細胞的性染色質(zhì)檢查可鑒定胎兒性別，對防止性連鎖遺傳病患兒的出生有一定的意義。返回三、性染色質(zhì)Lyon假說1、正常女性體細胞內(nèi)僅有1條X染色體有活性，另1

條在遺傳上失活，在間期細胞中螺旋化而呈異固

縮的X染色質(zhì)。2、X染色體的失活開始于胚胎早期，大約受精后16天。在此之前所有2條X染色體均有活性。3、X染色體的失活是隨機的，即異固縮的X染色質(zhì)可以是來自父親的，也可以是來自母親。但卻