遺傳代謝病新篩標(biāo)準(zhǔn)課件

出生缺陷現(xiàn)狀新增約90萬/年出生缺陷兒，占世界的20%平均每30秒出生一名出生缺陷兒出生缺陷兒帶給家庭的是沉重的經(jīng)濟(jì)、精神壓力及終身的痛苦；不利于和諧社會(huì)建設(shè)和醫(yī)療體制改革1“我國每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元。”

——國家人口計(jì)生委副主任江帆胎兒的生存危險(xiǎn)?。?！水體污染食品污染農(nóng)藥污染重金屬家族遺傳病吸煙、酗酒高齡妊娠病毒入侵電離輻射其它。。?？諝馕廴疽患?jí)預(yù)防：婚檢、健康教育發(fā)?。ㄉ笤缙冢┤?jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查（早發(fā)現(xiàn)、早治療）孕期二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前診斷出生孕前新生兒疾病篩查-三級(jí)預(yù)防體系何謂新生兒疾病篩查？遺傳代謝病遺傳內(nèi)分泌病遺傳血液病快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法進(jìn)行診斷新生兒疾病篩查：是指一些目前還無法在產(chǎn)前作出診斷的先天性疾病，在新生兒期間取少量血液進(jìn)行快速地檢查，從而來辨別新生兒是否患有遺傳性的疾病。新生兒疾病篩查的意義早期診斷早期治療智力低下終身殘疾死亡國內(nèi)只篩查三種遺傳病夠嗎？呆小癥（先天性甲狀腺功能低下癥）蠶豆病（G-6-PD）苯丙酮尿癥（PKU）國外的新生兒篩查采血卡呆小癥蠶豆病遺傳代謝病苯丙酮尿癥

楓糖尿病citrin蛋白缺乏癥

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥

鳥氨酸氨

甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥瓜氨酸血癥

精氨酸血癥

高鳥氨酸血癥同型

半胱氨酸血癥

酪氨酸血癥

肉堿攝取障礙多種?；o酶A脫氫酶缺

乏癥

甲基丙二酸尿癥異戊酸尿癥

異戊酸血癥戊二酸血癥I型

生物素酶缺乏癥

糖原累積癥粘多糖貯積癥

三功能蛋白缺乏癥

。。。。。。。

什么是遺傳代謝病？什么是遺傳代謝?。窟z傳性代謝病(IMD：inheritedmetabolicdiseases)是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷，或者在蛋白質(zhì)合成、分解速度上有異常，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，導(dǎo)致出現(xiàn)相應(yīng)的病理生理改變和臨床表現(xiàn)。主要包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖代謝等先天性代謝缺陷。什么是遺傳代謝??？遺傳代謝病發(fā)病機(jī)制流行病學(xué)在中國每年2000多萬的出生人口中，先天性代謝缺陷患兒達(dá)40萬-50萬，占全部初生兒比例2%-3%。80%屬常染色體隱性遺傳，多為單基因遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)千余種疾病，單病發(fā)生率低，群體患病率高，總體發(fā)病率達(dá)活產(chǎn)嬰兒1/500。遺傳代謝病有什么危害？遺傳代謝病的臨床危害

極易漏診或誤診因早期無癥狀跟正常嬰兒無區(qū)別，極易漏診；發(fā)病初期癥狀不典型，容易誤診；當(dāng)出現(xiàn)癥狀時(shí)，則對(duì)患兒已經(jīng)造成了不可逆?zhèn)Ψe累快，病程重大多數(shù)遺傳代謝病若在出生后3個(gè)月內(nèi)，不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)、干預(yù)和治療，會(huì)造成20％以上的患兒多臟器損傷；若在出生后6個(gè)月才開始進(jìn)行治療，會(huì)造成40％以上的患兒智力發(fā)育障礙。遺傳代謝病為什么可怕？0~3個(gè)月3~12個(gè)月一歲以后蓄積期常無異常多數(shù)在此階段發(fā)病亦有發(fā)病不能錯(cuò)過的兩個(gè)檢測時(shí)期沒有癥狀之前關(guān)鍵的篩查性檢測新生兒對(duì)臨床疑似患者的診斷性檢測，干預(yù)可控疾病的進(jìn)一步惡化高危新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年等臨床發(fā)病特點(diǎn)遺傳代謝病不及時(shí)治療的后遺癥神經(jīng)發(fā)育遲緩運(yùn)動(dòng)功能減退終生殘疾戊二酸血癥（遺傳代謝病的一種）家庭沒有及時(shí)篩查和治療的哥哥結(jié)果智力低下、終身殘疾經(jīng)過及時(shí)篩查和治療的妹妹健康成長出生后及早進(jìn)行篩查非常重要！！新生兒如何進(jìn)行篩查？患兒高風(fēng)險(xiǎn)兒有不明原因死亡的兄弟姐妹的家庭出生的嬰兒父母曾經(jīng)流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)的家庭出生的嬰兒出現(xiàn)遺傳代謝病癥狀的嬰兒被送進(jìn)NICU病房的嬰兒試管嬰兒普通新生兒(聯(lián)合傳統(tǒng)篩查，寶寶人生的第一次體檢)每個(gè)新生兒都需要進(jìn)行篩查國外新生兒篩查美國1990年首先出現(xiàn)MS/MS技術(shù)，至2008年全美新生兒篩查覆蓋率達(dá)98%德國1991年至2001年間采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)出生人口的98%進(jìn)行了篩查澳大利亞自2004年起實(shí)現(xiàn)了全部采用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病的篩查日本、韓國新生兒篩查已經(jīng)由家長自愿篩查變?yōu)橐勒諊伊⒎ū仨氝M(jìn)行的項(xiàng)目國際近10多年來，已有30余個(gè)發(fā)達(dá)國家對(duì)新生兒開展了20余種IMD篩查，篩查覆蓋率達(dá)95%。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在國內(nèi)的應(yīng)用情況臺(tái)灣自2000年開始由民間基金會(huì)開始利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)推行“二代新生兒篩查”，到2005年已達(dá)到87%上海上海新華醫(yī)院，2003年作為中國首個(gè)引入串聯(lián)質(zhì)譜的醫(yī)療機(jī)構(gòu)目前已對(duì)27萬上海市區(qū)新生兒開展篩查浙江從2009年開始杭州市區(qū)出生的新生兒均采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展27遺傳代謝病的篩查和檢測廣東金域檢驗(yàn)、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廣東省婦幼保健院、深圳市婦幼、佛山婦幼、佛山地區(qū)30多家醫(yī)院、東莞市婦幼、中山市博愛醫(yī)院、廣醫(yī)二院、白云一院、深圳地區(qū)幾十家醫(yī)院等其他北京、天津、武漢、福州、湖南、鄭州等等地區(qū)串聯(lián)質(zhì)譜能檢測哪些IMD？17種氨基酸代謝病15種有機(jī)酸血癥14種脂肪酸氧化缺陷病Onetest，onedisorder，onetest，manydisorders遺傳代謝病如何檢測？串聯(lián)質(zhì)譜儀同時(shí)診斷40多種遺傳代謝病結(jié)果評(píng)價(jià)

標(biāo)本的采集1、確定采血部位2、按摩或熱敷采血部位3、消毒并拭干采血部位4、針刺采血，拭去第一滴血5、單面輕壓濾紙，取血浸透點(diǎn)樣環(huán)6、按采血卡要求連續(xù)采血說明：新生兒以外的對(duì)象可以是手指末梢血、靜脈血制成的濾紙干血片標(biāo)本。樣本采集-血片質(zhì)量合格血斑受污染血斑滲透不全血斑未晾干血斑2024/1/7遺傳代謝病陽性統(tǒng)計(jì)表（更新于2010.4.10--2015.03.27)疾病類型病種疾病名稱患者(>28天)患者（<28天）患者合計(jì)新生兒篩查尿有機(jī)酸陽性氨基酸代謝病1希特林蛋白缺陷癥309831711652高苯丙氨酸血癥608177785321663鳥氨酸氨甲酰（磷酸）轉(zhuǎn)移酶缺乏癥1113240424楓糖尿病1835530245瓜氨酸血癥I型131124246酪氨酸血癥23528247精氨酸血癥101108高甲硫氨酸血癥30300遺傳代謝病陽性統(tǒng)計(jì)表（更新于2010.4.10--2015.03.27)疾病類型病種疾病名稱患者(>28天)患者（<28天）患者合計(jì)新生兒篩查尿有機(jī)酸陽性有機(jī)酸血癥1甲基丙二酸血癥或丙酸血癥46024070018MMA(636)PA(79)2戊二酸血癥-I型614651623異戊酸血癥1614305124黑酸尿癥000045酮硫解酶缺乏癥303016丙二酸血癥2020272-羥基戊二酸尿癥00001遺傳代謝病陽性統(tǒng)計(jì)表（更新于2010.4.10--2015.03.27)疾病類型病種疾病名稱患者(>28天)患者（<28天）患者合計(jì)新生兒篩查尿有機(jī)酸陽性脂肪酸氧化缺陷病1極長鏈?；鈮A輔酶A脫氫酶缺乏癥17118262多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥(戊二酸血癥II型）554590123中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥707134肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶-I/II缺乏癥538005多種?；o酶A羧化酶缺乏癥411420256短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥314047線粒體能量代謝障礙3140583-甲基戊烯二酸尿癥01011類別陽性量標(biāo)本量陽性率新生兒6631667321/10萬臨床患兒＜28天519467341110/10萬臨床患兒＞28天1659698442380/10萬尿液有機(jī)酸分析1258520102420/10萬總計(jì)3502485259720/10萬遺傳代謝病陽性醫(yī)院（2010.4.10-2015.3.27）區(qū)域醫(yī)院陽性標(biāo)本區(qū)域醫(yī)院陽性標(biāo)本A贛州市婦幼保健院3E深圳市兒童醫(yī)院7普寧市人民醫(yī)院1深圳市寶安區(qū)婦幼保健院3汕頭市中心醫(yī)院（檢驗(yàn)科）1深圳市寶安區(qū)沙井人民醫(yī)院1海豐縣婦幼保健院1深圳市南山區(qū)婦幼保健院1贛州市立醫(yī)院1深圳市福田區(qū)婦幼保健院1梅州市人民醫(yī)院1深圳中海醫(yī)院1贛州市人民醫(yī)院（檢驗(yàn)科）1香港大學(xué)深圳醫(yī)院1汕頭大學(xué)第一附屬醫(yī)院1F1中山市博愛醫(yī)院23汕頭市潮陽區(qū)婦幼保健院1江門市中心醫(yī)院7B東莞市長安醫(yī)院(產(chǎn)科)4珠海市婦幼保健院5河源市婦幼保健院4江門市婦幼保健院5東莞康華醫(yī)院1新會(huì)婦幼保健院1東莞市石龍博愛醫(yī)院1江門市人民醫(yī)院2C廣州軍區(qū)總醫(yī)院2中山市中醫(yī)院1中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科2開平市中心醫(yī)院1廣州醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院1中山市小欖人民醫(yī)院1珠江醫(yī)院1F2佛山市禪城區(qū)中心醫(yī)院1廣東省婦幼保健院11佛山市第二人民醫(yī)院1D廣東省人民醫(yī)院6三水區(qū)婦幼保健醫(yī)院1廣州華僑醫(yī)院7佛山市三水區(qū)人民醫(yī)院1廣東三九腦科醫(yī)院3佛山市順德區(qū)婦幼保健院1廣東省第二人民醫(yī)院4G茂名市婦幼保健院7南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院2廣東醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科7中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院2廉江市人民醫(yī)院1白云區(qū)第一人民醫(yī)院1V清遠(yuǎn)市清新區(qū)人民醫(yī)院1粵北人民醫(yī)院5E深圳市龍華新區(qū)人民醫(yī)院3連州市人民醫(yī)院1深圳市坪山新區(qū)婦幼保健院(婦產(chǎn)科)1深圳市寶安區(qū)石巖人民醫(yī)院1總計(jì)158深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院1深圳市光明新區(qū)人民醫(yī)院1遺傳代謝病的治療及早明確診斷各種去掉特異氨基酸的奶粉飲食治療各種藥物和維生素孩子得以健康成長綠色轉(zhuǎn)診通道綠色轉(zhuǎn)診通道廣州市婦女兒童醫(yī)院中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院深圳市兒童醫(yī)院

關(guān)愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動(dòng)

背景新生兒遺傳代謝病是一類發(fā)病原因復(fù)雜、病種較多的疾病，不僅嚴(yán)重影響兒童的身體健康，還增加家庭的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。為了全面貫徹落實(shí)黨中央、國務(wù)院“全面二孩政策”，有效防治遺傳代謝病，廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)倡議：攜手省內(nèi)各級(jí)醫(yī)院、婦幼保健院參與，由廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心和廣東省優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心執(zhí)行的關(guān)愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動(dòng)。通過科學(xué)的篩查、確診，早期干預(yù)，求得康復(fù)。對(duì)一些患有可防、可控及可治