2024屆新高考生物沖刺復習人類遺傳病

2024屆新高考生物沖刺復習

人類遺傳病人類遺傳病概念分類凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由一對等位基因控制由兩對或者兩對以上等位基因控制染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導致的單基因遺傳病常染色體顯性遺傳隱性遺傳實例特點多指、并指、軟骨發(fā)育不全1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同實例特點白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同伴X染色體遺傳顯性隱性單基因遺傳病特點實例1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病特點實例1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良人類遺傳病概念分類凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳病單基因遺傳病常染色體伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病特點家族聚集受環(huán)境影響群體發(fā)病率高染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常貓叫綜合征21三體綜合征實例哮喘原發(fā)性高血壓冠心病人類遺傳病概念分類監(jiān)測和預防意義（目的）手段遺傳咨詢調(diào)查人群中的遺傳病產(chǎn)前診斷在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳咨詢分析遺傳病的遺傳方式推算后代的發(fā)病概率提出防治對策和建議羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因檢測檢查染色體檢查外觀、性別檢查血液病在胎兒出生之前提倡適齡生育禁止近親結(jié)婚人類遺傳病概念分類監(jiān)測和預防意義（目的）手段遺傳咨詢調(diào)查人群中的遺傳病注意事項產(chǎn)前診斷選取人群中發(fā)病率高的單基因遺傳病在群體中隨機抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳方式時在患者家系中調(diào)查發(fā)病率某種病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)=×100%樣本數(shù)量足夠大B1.(2023·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，相關敘述不正確的是(

) A.收集高度近視相關的遺傳學知識了解其癥狀與表現(xiàn) B.調(diào)查時需要調(diào)查家庭成員患病情況 C.為保證調(diào)查群體足夠大，應匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù) D.高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%B2.(2023·中原名校聯(lián)盟)下列關于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預防”的敘述中，正確的是(

) A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應足夠多 B.調(diào)查時最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 C.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計算其發(fā)病率 D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病遺傳病遺傳方式判斷1.確認或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是隱性3.確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。口訣：無中生有有為隱性，隱性遺傳看女病，父正子正非伴性。有中生無有為顯性，顯性遺傳看男病，母正女正非伴性。2.(2023·安徽黃山調(diào)研)某男同學患有某種單基因遺傳病，對其家系的其他成員進行調(diào)查，結(jié)果記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親妹妹－－－－＋＋－－－(“＋”代表患者，“－”代表正常。父親及妹妹無該病致病基因)。下列有關分析，錯誤的是(

)A.該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病B.該同學的致病基因不可能來自外祖父C.該遺傳病在人群中男性患者多于女性D.若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病A3.(2023·江西新余調(diào)研)下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說法錯誤的是(

)C男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病①患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患