2024屆新高考生物沖刺復(fù)習(xí)人類(lèi)遺傳病

2024屆新高考生物沖刺復(fù)習(xí)

人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病概念分類(lèi)凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類(lèi)疾病都稱(chēng)為遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由一對(duì)等位基因控制由兩對(duì)或者兩對(duì)以上等位基因控制染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導(dǎo)致的單基因遺傳病常染色體顯性遺傳隱性遺傳實(shí)例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同實(shí)例特點(diǎn)白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同伴X染色體遺傳顯性隱性單基因遺傳病特點(diǎn)實(shí)例1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病特點(diǎn)實(shí)例1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良人類(lèi)遺傳病概念分類(lèi)凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類(lèi)疾病都稱(chēng)為遺傳病單基因遺傳病常染色體伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病特點(diǎn)家族聚集受環(huán)境影響群體發(fā)病率高染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常貓叫綜合征21三體綜合征實(shí)例哮喘原發(fā)性高血壓冠心病人類(lèi)遺傳病概念分類(lèi)監(jiān)測(cè)和預(yù)防意義（目的）手段遺傳咨詢(xún)調(diào)查人群中的遺傳病產(chǎn)前診斷在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳咨詢(xún)分析遺傳病的遺傳方式推算后代的發(fā)病概率提出防治對(duì)策和建議羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)檢查染色體檢查外觀(guān)、性別檢查血液病在胎兒出生之前提倡適齡生育禁止近親結(jié)婚人類(lèi)遺傳病概念分類(lèi)監(jiān)測(cè)和預(yù)防意義（目的）手段遺傳咨詢(xún)調(diào)查人群中的遺傳病注意事項(xiàng)產(chǎn)前診斷選取人群中發(fā)病率高的單基因遺傳病在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳方式時(shí)在患者家系中調(diào)查發(fā)病率某種病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)=×100%樣本數(shù)量足夠大B1.(2023·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開(kāi)展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，相關(guān)敘述不正確的是(

) A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn) B.調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況 C.為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù) D.高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%B2.(2023·中原名校聯(lián)盟)下列關(guān)于“調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病并探討其檢測(cè)和預(yù)防”的敘述中，正確的是(

) A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 B.調(diào)查時(shí)最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 C.可利用多個(gè)患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算其發(fā)病率 D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病遺傳病遺傳方式判斷1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是隱性3.確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上?？谠E：無(wú)中生有有為隱性，隱性遺傳看女病，父正子正非伴性。有中生無(wú)有為顯性，顯性遺傳看男病，母正女正非伴性。2.(2023·安徽黃山調(diào)研)某男同學(xué)患有某種單基因遺傳病，對(duì)其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親妹妹－－－－＋＋－－－(“＋”代表患者，“－”代表正常。父親及妹妹無(wú)該病致病基因)。下列有關(guān)分析，錯(cuò)誤的是(

)A.該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病B.該同學(xué)的致病基因不可能來(lái)自外祖父C.該遺傳病在人群中男性患者多于女性D.若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病A3.(2023·江西新余調(diào)研)下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)C男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患