醫(yī)學(xué)知識一ZXX人類遺傳病

一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率

（一）致病基因來自父母，因此其在胎兒時期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)

（二）往往是終生具有的。

（三）常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。1.遺傳病的特點2、人類遺傳病發(fā)病原因（一）幾乎完全由遺傳因素決定，如白化病、血友病。（二）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病，如蠶豆病患者是吃了蠶豆或吸入蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。（三）遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、腭裂、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。1.下列肯定是遺傳病的是A．生來就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．終生性的疾病 D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D（一）單基因遺傳病

概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低伴Y遺傳：外耳多毛癥1)常染色體隱性遺傳（1730種）特點：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；

雙親都患病，子女一定都患??；雙親都正常，子女有可能患病。

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼?，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。黑尿(酸)癥：酶2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體 數(shù)目為47條D．單基因病是受一個基因控制的疾病D2）常染色體顯性遺傳（4458

種）傳遞特點：雙親都患病，子女有正常的，一定是常染色體顯性遺傳

男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

ⅠⅡ彭水縣一家6人手指并指畸形這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個和8個手指，兩只腳分別有6個腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。

3）伴X顯性遺傳特點：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳

男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂?、瘼?）伴X隱性遺傳（412種）

特點：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳

男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡY染色體的遺傳外耳多毛癥5）伴Y性遺傳19種

分析系譜圖，找出傳遞特點：患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女，

ⅠⅡ6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點：母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可2.多基因遺傳?。?00多種）

由多對基因控制的人類遺傳病傳遞特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響，群體中發(fā)病率較高。病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良(45，XO)

（先天性愚型）（特納氏綜合征）先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異常現(xiàn)象第21對同源染色體在減數(shù)分裂時不分離，進(jìn)入一個配子。調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳?。堪l(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟、精神負(fù)擔(dān)我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟、精神負(fù)擔(dān)為什么要禁止近親結(jié)婚？禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖先那里繼承同種致病基因的機會較大祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。遺傳咨詢提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個。1.過程：2.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對四、人類基因組計劃與人體健康

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.X隱

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.常染色體病

（4）軟骨發(fā)育不全D.X顯

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常顯

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

（8）男人毛耳H.Y顯1、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是

A．常染色體