2021新高考生物一輪復(fù)習(xí)課時作業(yè)第17講人類遺傳病

課時作業(yè)17人類遺傳病時間：45分鐘一、單項選擇題1．(2020·江西贛州高三摸底)已知一男子患有某種單基因遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是(C)A．若該病為伴X染色體遺傳病，則這對夫婦所生子女患該病的概率為50%B．若該病為伴X染色體遺傳病，則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率C．若該病為常染色體遺傳病，則該男子的父母都是雜合子，其妻子的父母都是純合子D．若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦所生子女患該病的概率相等解析：根據(jù)該男子患有某種單基因遺傳病，其父母均正常，可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于妻子正常。妻子的母親患有該遺傳病，妻子一定為雜合子，這對夫婦所生子女患該病的概率為50%，A正確；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，男性X染色體上只要含有致病基因即患病，則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳病，妻子的父親可能為雜合子，C錯誤；若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，這對夫婦所生子女患該病的概率相等，D正確。2．(2020·河南名校高三檢測)美國國家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述正確的是(C)A．人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列B．X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān)C．次級精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體D．伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點解析：人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，而不是基因中的脫氧核苷酸序列，A錯誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián)，B錯誤；次級精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精母細(xì)胞)或1(減二前期、中期)或2(減二后期)，C正確；伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病，其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點，D錯誤。3．(2020·遼寧朝陽高三模擬)大量臨床研究表明，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，21三體綜合征患者常常會出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯誤的是(D)A．21三體綜合征患者可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B．阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查解析：21三體綜合征患者細(xì)胞中有3個21號染色體，而β淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上，故可能因多出一個β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥，A正確；根據(jù)題意可知，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生，B正確；21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體，產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離，C正確；調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在人群中進(jìn)行隨機抽樣調(diào)查，D錯誤。4．(2020·廣東十校聯(lián)盟適應(yīng)考試)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者，系譜圖如下。若Ⅰ-3無乙病致病基因，正常人群中Aa基因型頻率為10－4。以下分析錯誤的是(C)A．甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B．Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同C．若Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，生一個同時患甲、乙兩病的男孩的概率為1/128D．若Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則該女兒患甲病的概率為1/60000解析：分析系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2沒有甲病，但其女兒有甲病說明甲病是常染色體隱性遺傳??；Ⅰ-3無乙病致病基因，Ⅰ-4也沒有乙病，其兒子有乙病，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A項正確；Ⅰ-2因為其兒子有乙病，女兒有甲病，所以一定是甲病和乙病致病基因的攜帶者；Ⅰ-4兒子既有甲病也有乙病，所以她也是甲病和乙病致病基因的攜帶者，B項正確；Ⅱ-5有1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ-6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb，他們的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，后代患乙病的概率是1/2×1/4＝1/8，所以生一個同時患甲乙兩病的男孩的概率是1/9×1/8＝1/72，C項錯誤；Ⅱ-7和Ⅱ-8都沒有病，但Ⅱ-7有1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型頻率為10－4，所以Ⅱ-8的基因型是Aa的概率為10－4，所以女兒患甲病的概率為2/3×1/10000×1/4＝1/60000，D項正確。5．(2020·天津一模)圖甲中4號為某遺傳病患者，對1、2、3、4進(jìn)行關(guān)于該病的基因檢測，并將各自含有的該致病基因或正?；?數(shù)字代表長度)用相應(yīng)技術(shù)分離，結(jié)果如圖乙(字母對應(yīng)圖甲中的不同個體)。下列有關(guān)分析判斷正確的是(C)A．通過比較甲乙兩圖，4號個體患紅綠色盲癥B．系譜圖中3號個體的基因型與1、2號基因型相同的概率為2/3C．等位基因的區(qū)別不只是堿基序列不同，還可以是基因的長度不同D．3號與一該病基因攜帶者結(jié)婚，生一個患病孩子的概率為1/6解析：據(jù)圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病，4號不可能是色盲患者，A項錯誤；對照圖甲、圖乙可知，d對應(yīng)4號患者，1、2、3號個體基因型相同，B項錯誤；等位基因的堿基序列不同，且基因的長度也可能不同，C項正確；3號個體為雜合子，與攜帶者結(jié)婚，后代患病的概率為1/4，D項錯誤。6．(2020·湖南株洲教學(xué)質(zhì)檢)眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病，該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。OCA1與OCA2均為隱性突變造成的。OCA1型患者毛發(fā)均呈白色，OCA2型患者癥狀略輕，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中pH異常，但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表所示。下列說法正確的是(C)類型染色體原因OCA111號酪氨酸酶基因突變OCA215號P基因突變A．OCA兩種突變類型體現(xiàn)了基因突變不定向性特點B．圖中Ⅰ代兩個體都是雜合子，后代患病概率為3/4C．OCA2型患者癥狀略輕，原因很可能是pH異常，酪氨酸酶活性降低D．OCA兩種突變類型都體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀解析：OCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上，而不是同一基因突變成不同的基因，體現(xiàn)了基因突變的隨機性而不是不定向性，A錯誤；OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制，圖中Ⅰ代兩個體都含有一對隱性純合基因，且兩對隱性純合基因不同，若同時含有一對不同的顯性純合基因，則后代均不患病，B錯誤；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶含量正常，但pH異常，推測致病原因是pH異常，導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低，C正確；OCA1型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝，進(jìn)而控制生物的性狀，D錯誤。7．(2020·云南玉溪一中高三月考)人類21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此判斷下列敘述正確的是(C)A．該患兒致病基因來自父親B．卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。8．(2020·滄州五校聯(lián)考)圖中曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，下列說法不正確的是(B)A．在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B．單基因遺傳病均為先天性疾病C．多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加D．染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn)，所以其出生后發(fā)病率明顯低于胎兒期解析：單基因、多基因、染色體異常引起的遺傳病，其中最后一種是由染色體異常造成的，患者體內(nèi)沒有致病基因。從圖中得出，三種病都有在出生后一定年限才發(fā)病的類型存在，這些類型應(yīng)屬于后天性疾病。9．(2020·山東濰坊統(tǒng)考)某遺傳病由兩對獨立遺傳的等位基因控制，兩對基因都為隱性純合時表現(xiàn)患病。下列有關(guān)說法錯誤的是(D)A．正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B．禁止近親結(jié)婚可降低該遺傳病在群體中的發(fā)病率C．產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防該遺傳病患兒的出生D．該遺傳病的發(fā)病與環(huán)境因素?zé)o關(guān)解析：某遺傳病由兩對獨立遺傳的等位基因(設(shè)為A、a，B、b)控制，兩對基因都為隱性純合(aabb)時表現(xiàn)患病，正常男、女的基因型為A_B_、A_bb、aaB_，因此男、女婚配生出患此病孩子的最大概率的基因型組合是Aabb與Aabb、aaBb與aaBb、Aabb與aaBb，則生出患此病孩子的最大概率是1/4，A正確；近親結(jié)婚可從相同的祖先遺傳相同的隱性致病基因，因此禁止近親結(jié)婚可降低該遺傳病在群體中的發(fā)病率，B正確；該病是兩對隱性基因控制的遺傳病，產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防該遺傳病患兒的出生，C正確；生物的表現(xiàn)型由基因型和環(huán)境共同作用，因此該遺傳病的發(fā)病率與環(huán)境因素也有關(guān)，D錯誤。二、不定項選擇題10．某疾病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析正確的是(CD)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A.該病屬于伴X染色體遺傳病B．祖父和父親的基因型相同的概率為eq\f(1,3)C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查D．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)解析：分析表中調(diào)查結(jié)果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，說明該病是顯性遺傳??；又該女性患者的父親患病但祖母正常，說明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，因此該病是常染色體顯性遺傳病，A項錯誤；父親基因型為Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父親的基因型相同的概率為1，B項錯誤；調(diào)查該單基因遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，C項正確；調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，D項正確。11．已知人類白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病。對如圖三個遺傳系譜圖的敘述正確的是(不考慮基因突變及其他變異)(ABD)A．甲和丙不能表示紅綠色盲的遺傳，乙可以表示紅綠色盲遺傳B．甲、乙、丙都可表示白化病的遺傳，丙中的子代一定是雜合體C．若表示白化病遺傳，甲、乙中患者的患病概率因性別而不同D．若乙表示紅綠色盲遺傳，患病男孩的致病基因一定來自母親解析：圖甲中雙親正常，但出現(xiàn)患病女兒，只能表示常染色體隱性遺傳，圖乙中雙親正常，子代中兒子患病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，圖丙中親本母親患病，子代全正常，不能表示伴X染色體隱性遺傳，故A、B、D正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，故子代患病概率與性別無關(guān)，C錯誤。12．產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生利用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，現(xiàn)有一位懷有兩個胎兒并患該遺傳病的孕婦，醫(yī)生建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如圖為醫(yī)生對該對夫婦及兩個胎兒進(jìn)行診斷的結(jié)果，請判斷下列有關(guān)分析錯誤的是(ACD)A．個體1：父親、個體2：兒子、個體3：女兒B．個體1：XDY、個體2：XdY、個體3：XdXdC．從優(yōu)生的角度分析，該孕婦可以生育這兩個胎兒D．僅根據(jù)上圖，無法作出任何判斷解析：根據(jù)放射性的強弱做判斷。個體3的放射性強度是個體2的兩倍，說明個體3的基因型為XdXd，個體2的基因型為XdY，孕婦的基因型為XDXd、個體1的基因型為XDY，B正確；再根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律可知，個體1為兒子，個體2為父親，個體3為女兒，A錯誤；從優(yōu)生角度看，該孕婦所懷的兩個胎兒中，有1個患者(個體1)，C錯誤。三、非選擇題13．(2020·河北邯鄲摸底)研究人員調(diào)查人類遺傳病時，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上)，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖，其中Ⅰ3的基因型是AABb，請分析回答下列問題：(1)Ⅰ4為雜合子(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1的基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是aaBB、AAbb。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為5/8。(2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44＋X的個體，不存在染色體組成為44＋Y的個體，其原因可能是控制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上(其他合理答案也可)。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44＋X，該X染色體不可能來自Ⅰ代的1(填編號)。(3)Ⅱ4與一正常男性結(jié)婚，生了一個正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對這個胎兒針對該疾病進(jìn)行基因診斷嗎？請判斷并說明理由：有必要，該胎兒也有可能患該疾病。解析：(1)根據(jù)題干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型個體均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是該病的患者，所以Ⅱ3的基因型是A_bb，Ⅰ4是表現(xiàn)正常的個體，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是雜合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不會患該種遺傳病，所以Ⅰ2的基因型是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，后代不患病的個體的概率是3/4A_×1/2B_＝3/8，所以患病的概率是5/8。(2)根據(jù)題干信息可知，人群中有染色體組成為44＋X的個體，沒有染色體組成為44＋Y的個體，說明至少要有一條X染色體個體才能存活，推知可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上。若Ⅲ2的染色體組成為44＋X，其X染色體可以來自其母親，也可以來自其父親，其父親的X染色體來自Ⅰ2，母親的X染色體來自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4個體的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因組成為A_B_，第一個孩子正常，第二個孩子可能會患病，所以有必要對胎兒進(jìn)行基因診斷。14．蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏，使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降。(1)圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖(陰影代表患病個體)，據(jù)圖1初步判斷此病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。eq\o(\s\up7(),\s\do15(圖1某家族遺傳系譜圖))(2)隨后研究表明，控制合成G-6-PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G-6-PD，對該家族部分個體進(jìn)行基因檢測的結(jié)果如圖2所示。eq\o(\s\up7(),\s\do15(圖2該家庭部分成員