遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講培訓(xùn)課件

遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講遺傳咨詢

GeneticCounseling

2遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講

遺傳咨詢（geneticcounselling）也為“遺傳商談”，它應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等問(wèn)題，解答來(lái)訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問(wèn)題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。3遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講第一節(jié)遺傳咨詢的臨床基礎(chǔ)一、一些常見(jiàn)的遺傳咨詢問(wèn)題遺傳咨詢的種類及內(nèi)容婚前咨詢

本人或?qū)Ψ郊覍僦械哪撤N遺傳病對(duì)婚姻的影響及后代健康估測(cè)；男、女雙方有一定的親屬關(guān)系，能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響有多大；雙方中有一方患某種疾病，能否結(jié)婚，若結(jié)婚后是否傳給后代。

4遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講產(chǎn)前咨詢雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會(huì)得病，得病機(jī)會(huì)大?。辉^(guò)遺傳病患兒，再妊娠是否會(huì)生育同樣患兒；雙方之一有致畸因素接觸史，會(huì)不會(huì)影響胎兒健康。

5遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講一般咨詢本人有遺傳病家族史，這種病是否會(huì)累及本人或子女；習(xí)慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因，多年不孕的原因及生育

指導(dǎo)；有致畸因素接觸史，是否會(huì)影響后代；某些畸形是否與遺傳有關(guān)；已診斷的遺傳病能否治療等等。

6遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講遺傳咨詢門(mén)診和咨詢醫(yī)師①對(duì)遺傳學(xué)的基本理論、原理、基本知識(shí)有全面的認(rèn)識(shí)與理解；②掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)；③能熟悉地運(yùn)用遺傳學(xué)理論對(duì)各種遺傳病進(jìn)行病因分析，確定遺傳方式，并能區(qū)分出是上代遺傳而來(lái)還是新產(chǎn)生的突變；④需要掌握某些遺傳病的群體資料，包括群體發(fā)病率，基因頻率、攜帶者頻率和突變率，才能正確估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；⑤對(duì)遺傳病患者及其家屬在咨詢商談的過(guò)程中熱情、耐心，具有同情心，進(jìn)行詳細(xì)的檢查，正確的診斷，盡可能給予必要的診療。7遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講有一定條件的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查手段實(shí)驗(yàn)室除一般醫(yī)院常規(guī)化驗(yàn)外，還應(yīng)有細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)等方面的檢測(cè)。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內(nèi)窺鏡、造影技術(shù)、斷層掃描等。8遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講有各種輔助性工作基礎(chǔ)有各種輔助性工作基礎(chǔ)，例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史（包括繪制系譜圖）的記錄和管理；產(chǎn)前診斷必需的絨毛、羊水，胎血采集技術(shù)的配合；以及處理階段所需的避孕、流產(chǎn)、絕育、人工受精等手段。9遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講二、遺傳咨詢的主要步驟準(zhǔn)確診斷準(zhǔn)確診斷疾病是遺傳咨詢的第一步，也是最基本和很重要的一步。因?yàn)橹挥写_定診斷，才能了解病因、預(yù)后與治療，同時(shí)準(zhǔn)確診斷也能為分析遺傳方式與計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)奠定基礎(chǔ)。遺傳病的診斷主要是通過(guò)病史、家族史的咨詢和調(diào)查來(lái)繪制系譜圖，再通過(guò)臨床診斷、染色體核型分析、生化與基因診斷、雜合子篩查、皮紋檢查及輔助性器械檢查等方法，盡力做出明確的診斷。10遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講確定遺傳方式大多數(shù)遺傳病的遺傳方式是已知的，故確定診斷后，隨之也就能了解該病的遺傳方式。但對(duì)于有表型模擬和遺傳異質(zhì)性的疾病，通過(guò)家系調(diào)查，分析遺傳方式，是遺傳咨詢中極為重要的不可缺少的步驟。11遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)不同種類的遺傳病，其子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率均有其各自獨(dú)特的規(guī)律，在明確診斷，確定遺傳方式以后，就可分別計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。12遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講提出對(duì)策和措施這些對(duì)策包括：①產(chǎn)前診斷②冒險(xiǎn)再次生育③不再生育④過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)⑤人工受精⑥借卵懷胎13遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講隨訪和擴(kuò)大咨詢

為了確證咨詢者提供信息的可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。在擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢（expandedfamilialgeneticcounseling）中，確認(rèn)攜帶者是一個(gè)關(guān)鍵的問(wèn)題，對(duì)XR病、染色體易位疾病的預(yù)防，更有決定性的作用。14遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講常染色體顯性遺傳

AD患者多為雜合子，AD遺傳子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50％。但再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)時(shí)注意：外顯率新的突變16遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講常染色體隱性遺傳

只有當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女才有25％的概率患病，如已生育一個(gè)或幾個(gè)患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)仍為25％。一般在小家系中，呈散發(fā)性，大家系中可見(jiàn)到同時(shí)患病的同胞，患者的子女一般不發(fā)病，在少數(shù)情況下可能發(fā)病，取決于患者的配偶。17遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講X連鎖隱性遺傳女性雜合子是患者致病基因的主要來(lái)源，因此檢出雜合子，

對(duì)于預(yù)防遺傳病的發(fā)生具有重要意義。X連鎖顯性遺傳

X連鎖顯性遺傳病較少見(jiàn)，發(fā)病率女性大于男性，但女性

患者癥狀輕。18遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講多基因疾病

對(duì)于多基因病，一般采用經(jīng)驗(yàn)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（empiricalrecurrencerisk）。即通常會(huì)研究許多疾病家系，觀測(cè)疾病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，再根據(jù)觀察到的頻率來(lái)估算疾病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。19遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講二、Bayes定理在遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率評(píng)估中的應(yīng)用Bayes定理是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，即后概率等于前概率乘條件概率除以前概率乘條件概率的總和。將前概率與條件概率相乘，即可得出各自的聯(lián)合概率。20遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講第三節(jié)遺傳病的群體篩查新生兒篩查（neonatalscreening）是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。21遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講一、新生兒篩查新生兒篩查一般是用靜脈血或尿作為材料用細(xì)菌抑制法篩查苯丙酮尿癥嗜菌體抗性檢測(cè)法篩查半乳糖血癥用血斑濾紙的提取液篩查家族性甲狀腺腫22遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講二、雜合子篩查帶有隱性致病基因的個(gè)體（雜合子）帶有平衡易位染色體的個(gè)體帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型或遲發(fā)外顯者23遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講三、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷（intrauterinediagnosis）是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。24遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)宣講產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征染色體病特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病可進(jìn)行DNA檢測(cè)的遺傳病多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷有明顯形態(tài)改變的先天畸形25遺傳咨詢醫(yī)學(xué)知識(shí)