《生長與發(fā)育》課程教學大綱

“生長與發(fā)育”區(qū)段教學大綱中文名稱：生長與發(fā)育英文名稱：GrowthandDevelopment學時：45=24/16/5（總學時=理論學時/實驗學時/PBL學時）適用對象：XXX醫(yī)學實驗班相關學科：遺傳學，組織學與胚胎學使用教材及參考書：1.陳譽華.醫(yī)學細胞生物學[M].第5版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2015.ISBN:978-117-16989-9/R.169722.左伋.醫(yī)學遺傳學[M].第6版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2016.ISBN:978-117-16971-4/R.16972.3.JOCELYNEK．GENESX[M]．北京：高等教育出版社，2009，IV.Q343.14.李和李繼承．組織學與胚胎學[M]．第三版．北京：人民衛(wèi)生出版社．2015．ISBN：978-7-117-20646-45.SALDERTW．Langman’sMedicalEmbryology[M]．11thedition．LippincottWilliams&Wilkins．2010．ISBN：978-1-6054-7656-8一、區(qū)段性質(zhì)、目的任務性質(zhì)：醫(yī)學基礎課目的任務：系統(tǒng)地掌握干細胞的特點、細胞分化與胚胎發(fā)育的過程；顏面和四肢發(fā)生的基本規(guī)律，以及常見畸形的成因；人類遺傳病發(fā)生的機制；基因在群體中的分布規(guī)律；染色體與染色體病；腫瘤遺傳學基礎；人類基因組學；基因克隆與定位；基因診斷、基因治療的方法；遺傳咨詢與風險估計。二、教學基本要求干細胞、細胞分化、決定、胚層發(fā)育；常見畸形（如脊髓裂，無腦兒，葡萄胎，聯(lián)體畸胎等）的形成與遺傳和/或環(huán)境（如物理，化學，生物和營養(yǎng)等）因素的關系；遺傳平衡定律、基因頻率、基因型頻率、遺傳負荷；多基因遺傳；核型及顯帶技術、性染色質(zhì)及Barr小體、染色體畸變及染色體??；基因突變、分子病、先天代謝??；癌基因、抑癌基因；基因克隆、基因組、遺傳標記；基因診斷、基因治療；遺傳咨詢與風險估計。三、教學內(nèi)容要求第一章干細胞1．干細胞的概念與分類。﹡2．干細胞的生物學特征。﹡3．干細胞的信號轉導通路。﹡4．干細胞應用及倫理。5．細胞培養(yǎng)技術。第二章顏面，頸和四肢的發(fā)生1．顏面發(fā)生的基本規(guī)律。﹡2．頸和四肢發(fā)生的基本規(guī)律。第三章

畸形學1．常見畸形成因。﹡2．優(yōu)生常識。3．畸形分類。第四章

群體遺傳學1．基因頻率與基因型頻率。﹡2．基因頻率的計算。﹡3．遺傳平衡定律的概念、判斷標準。﹡4．影響遺傳平衡的因素。5．遺傳負荷的概念及對人群遺傳負荷的估計。第五章多基因遺傳學1．多基因遺傳特點以及多基因遺傳病的特點。﹡2．多基因遺傳病的風險估計。﹡3．多基因遺傳的研究方法。第六章

臨床細胞遺傳學1．人類染色體的核型及顯帶技術。﹡2．人類染色體多態(tài)性。﹡3．性染色質(zhì)及Barr小體。﹡4．染色體畸變及染色體病。第七章

分子病與先天代謝病發(fā)病的分子機制1．基因突變原理、特點、類型、結果及引起突變的因素及其機制。﹡2．分子病的概念、分類。﹡3．血紅蛋白病的發(fā)病機制，凝血及抗凝血因子缺乏癥。﹡4．先天代謝病的概念、一般代謝途徑及發(fā)病機制。5．免疫缺陷病。第八章人類基因鑒定1．基因組、遺傳標記、基因結構。﹡2．基因克隆的基本概念。﹡3．基因克隆的原理與方法：連鎖分析、PCR與SSCP、基因克隆。﹡4．基因定位方法：原位雜交、細胞雜交、連鎖分析、劑量效應、染色體步行法。第九章遺傳病的診斷與治療1．基因診斷的方法：直接分析法、限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）連鎖分析法、斑點雜交法、PCR。2．基因治療的概念、原理與方法、原則及臨床案例。第十章

遺傳咨詢與風險估計1．單基因遺傳病的風險估計。2．按照遺傳規(guī)律的風險估計和按照Bayes法的風險估計。3．多基因遺傳病的風險估計。4．遺傳咨詢的定義與目的、遺傳咨詢的步驟。四、學時分配表（一）理論課功能模塊學科章內(nèi)容學時干細胞的發(fā)育遺傳學1干細胞2胚胎干細胞的異常發(fā)育組織學與胚胎學2顏面，頸和四肢的發(fā)生2組織學與胚胎學3畸形學概論2發(fā)育的遺傳學基礎遺傳學4群體遺傳學2遺傳學5多基因遺傳學2遺傳學6臨床細胞遺傳學3遺傳學7分子病與先天代謝病發(fā)病的分子機制2遺傳學8人類基因鑒定4遺傳學9遺傳病的診斷與治療3遺傳學10遺傳咨詢與風險估計2遺傳學遺傳的分子基礎遺傳學單基因病遺傳學免疫遺傳學遺傳學緒論遺傳學表觀遺傳學合計24（二）實驗課學科實驗名稱學時遺傳學人類外周血淋巴細胞的培養(yǎng)和染色體標本的制作