同步練習(xí)5 人類遺傳病

PAGEPAGE8人類遺傳病一、選擇題(每小題2分，共30分)1．下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是()A．①③②④B．③①④②C．①③④② D．①④③②解析：人類遺傳病的調(diào)查要遵循一般調(diào)查的基本步驟和要求。首先要確定調(diào)查的目的，其次要確定如何記錄調(diào)查結(jié)果和調(diào)查的主要內(nèi)容，三是分小組，隨機(jī)抽樣調(diào)查，最后是匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。答案：C2．下圖是人類某些遺傳病的系譜圖，不涉及基因突變的情況下，下列根據(jù)圖譜做出的判斷中，錯(cuò)誤的是()A．圖譜②肯定是顯性遺傳病B．圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病C．圖譜③一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病D．圖譜④一定是X染色體隱性遺傳病解析：圖譜①父母雙方正常、女兒有病，說明是隱性遺傳病，而且控制病癥的基因在常染色體上，因?yàn)槿粼赬染色體上，她的父親也應(yīng)患病。圖譜②父母雙方有病，女兒正常，說明是顯性遺傳病。圖譜③與②相反，為隱性遺傳病，但不能判斷致病基因在什么染色體上，更不可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病，因?yàn)榧?xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特征，而兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜④母親和兒子都有病，不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳，因此不能進(jìn)行進(jìn)一步地分析。答案：D3．下列關(guān)于遺傳變異的敘述，不正確的是()A．唇裂是由多對(duì)基因控制的遺傳病，苯丙酮尿癥是由一對(duì)基因控制的遺傳病B．男性的色盲基因只會(huì)傳給女兒，女性的色盲基因既會(huì)傳給兒子，也會(huì)傳給女兒C．在翻譯蛋白質(zhì)的過程中，一種轉(zhuǎn)移RNA只能運(yùn)載一種特定的氨基酸D．控制人的血紅蛋白的基因中有一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，則血紅蛋白的結(jié)構(gòu)一定發(fā)生改變解析：唇裂是多基因遺傳病，由多對(duì)基因控制，苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一對(duì)基因控制。男性色盲基因隨X染色體只傳給女兒，而女性色盲基因既會(huì)傳給兒子，也會(huì)傳給女兒。翻譯過程中，一種轉(zhuǎn)移RNA只能識(shí)別特定密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)一種特定的氨基酸；控制人血紅蛋白的基因中有一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，突變后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子與原來密碼子可能都決定同一種氨基酸，控制合成的蛋白質(zhì)不發(fā)生變化。答案：D4．遺傳性佝僂病男子與正常女子結(jié)婚，如果生女孩，則100%患病，如果生男孩則100%正常，這種遺傳病是()A．常染色體顯性遺傳B．X染色體顯性遺傳C．常染色體隱性遺傳D．X染色體隱性遺傳解析：該病遺傳結(jié)果與性別有關(guān)，故為伴性遺傳，男患者，女兒全患病，女正常，兒子全正常，所以一定是X染色體顯性遺傳。答案：B5．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究紅綠色盲癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：在選擇調(diào)查類課題時(shí)，一定要注意選擇現(xiàn)象比較明顯的，發(fā)病率較高的，所以最佳答案為B。答案：B6．如圖是甲、乙兩個(gè)有關(guān)色盲遺傳的家系，其中兩個(gè)家系的Ⅲ7個(gè)體色盲基因分別來自Ⅰ代中()A．甲的2號(hào)和乙的1號(hào)B．甲的4號(hào)和乙的4號(hào)C．甲的2號(hào)和乙的2號(hào)D．甲的3號(hào)和乙的4號(hào)解析：人類的性別決定方式屬XY型，在性別的遺傳中，父親總是將Y染色體傳給兒子，將X染色體傳給女兒而從母親那里得到的都是一條X染色體。由于色盲是X染色體隱性遺傳病，基因位于X染色體上，所以，如果后代男孩是色盲(XbY)，則根據(jù)性別的遺傳，其色盲基因的來源應(yīng)從母親方向去尋找，而與父親無關(guān)。答案：D7．一正常女人與一患某遺傳病的男人結(jié)婚，所生男孩正常，女孩都是患者。他們的女兒與正常男人結(jié)婚，所生子女各有一半為患者。判斷決定該種遺傳病的基因最可能是()A．Y染色體上的基因 B．X染色體上的顯性基因C．常染色體上的隱性基因 D．常染色體上的顯性基因解析：一正常女人與一患遺傳病的男人結(jié)婚，所生男孩都正常，女孩都是患者，說明該病與性別有關(guān)，且在X染色體上；又由于“他們的女兒與正常男人結(jié)婚，所生子女各一半為患者”，判斷為顯性遺傳病。答案：B8．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解析：本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起的，如21三體綜合征，21號(hào)染色體多了一條，雖然不攜帶致病基因但卻是遺傳病。答案：D9．近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于()A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制解析：隱性基因控制的遺傳病通常很少出現(xiàn)，但是，在近親結(jié)婚的情況下，他們有可能從共同的祖先那里繼承相同的致病基因，使其后代出現(xiàn)病癥的機(jī)會(huì)大大增加，而顯性基因控制的顯性遺傳病則無此特點(diǎn)。答案：C10．已知人類某種病的致病基因在X染色體上，一對(duì)正常的夫婦生了一個(gè)患病的孩子，由此可知()A．該病孩的祖父母一定是正常的B．該病孩可能是女孩C．這對(duì)夫婦再生一個(gè)病孩的概率是1/2D．該病孩的母親是致病基因的攜帶者解析：由題意可知此病由位于X染色體上的隱性基因控制，所以患病孩子(XbY)的致病基因一定來自母親，母親表現(xiàn)型又是正常的，所以一定是攜帶者。答案：D11．下列有關(guān)遺傳病的說法，正確的是()A．一對(duì)夫婦，生育了一個(gè)“新生無腦兒”患者，則其下一個(gè)孩子患此病的概率為1/4B．先天性疾病都是遺傳病C．“先天性愚型”患者是體內(nèi)第21號(hào)常染色體缺失一條所致D．單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病解析：無腦兒屬于多基因遺傳病，不遵循孟德爾遺傳規(guī)律；先天性疾病有的是遺傳病，但是并不都是遺傳病；先天性愚型是第21號(hào)常染色體增加了一條。答案：D12．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：人類遺傳病分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，都是可遺傳的。單基因突變可引起單基因遺傳病。這三類遺傳病的發(fā)病都受環(huán)境因素的影響，其中多基因遺傳病更易受環(huán)境的影響。近親結(jié)婚由于夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隱性遺傳病的概率增加。答案：D13．下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.該病是顯性遺傳病，Ⅱ－4是雜合體B．Ⅲ－7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C．Ⅲ－8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群解析：由遺傳系譜可知，該病屬于伴X染色體顯性遺傳，伴X染色體顯性遺傳遺傳病的發(fā)病率女性人群高于男性人群。答案：D14．已知人的紅綠色盲屬X染色體隱性遺傳，先天性耳聾是常染色體隱性遺傳(D對(duì)d完全顯性)。下圖中Ⅱ2為色覺正常的耳聾患者，Ⅱ5為聽覺正常的色盲患者。Ⅱ4(不攜帶d基因)和Ⅱ3婚后生下一個(gè)男孩，這個(gè)男孩患耳聾、色盲、既耳聾又色盲的可能性分別是()A．0、eq\f(1,4)、0 B．0、eq\f(1,4)、eq\f(1,4)C．0、eq\f(1,8)、0 D.eq\f(1,2)、eq\f(1,4)、eq\f(1,8)解析：認(rèn)真審題得知Ⅱ4為女性個(gè)體，可能的基因型為1/2DDXBXB、1/2DDXBXb，Ⅱ3為男性個(gè)體，色覺正常即為XBY，即使攜帶耳聾基因d，所生男孩也不耳聾，因?yàn)槟赣H(Ⅱ4)是DD，因此Ⅱ4的后代患耳聾和既耳聾又色盲的可能性為0。Ⅱ4是色盲基因攜帶者的可能性為1/2，產(chǎn)生Xb卵細(xì)胞的可能性為1/4，因此所生男孩患色盲的概率為eq\f(1,4)，A選項(xiàng)正確。答案：A15．下圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ－9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ－9的紅綠色盲致病基因來自于()A．Ⅰ－1 B．Ⅰ－2C．Ⅰ－3 D．Ⅰ－4解析：Ⅲ－9的性染色體只有一條X染色體，且為患者，這個(gè)Xb來自Ⅱ－6，Ⅱ－6組成為XBXb，Ⅱ－6的Xb來自Ⅰ－2。答案：B二、簡(jiǎn)答題(共20分)16．(10分)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。請(qǐng)問：(1)雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？在減數(shù)分裂過程中，假設(shè)同源染色體的配對(duì)和分離是正常的，請(qǐng)?jiān)趫D中A～G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型(用＋、－表示)。(2)21三體綜合征個(gè)體細(xì)胞中，21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí)，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在__________中。(3)能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？請(qǐng)說明其依據(jù)。__________________________。解析：(1)患者的基因型為＋＋－，父親的基因型為＋－，母親的基因型為－－，由此可知患者從精子中得到了兩個(gè)21號(hào)染色體，同時(shí)也能判斷出在精子的形成的過程中，減數(shù)第二次分裂時(shí)，21號(hào)染色體的兩條姐妹單體分裂后，未分到兩個(gè)精子中，而是留到了一個(gè)精子中(見答案圖解)。(2)染色體上所有基因的轉(zhuǎn)錄都發(fā)生在細(xì)胞核中。(3)可以用顯微鏡觀察到21三體綜合征患者的染色體異常，在鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的細(xì)胞中，可以觀察到呈鐮刀形的紅細(xì)胞。答案：(1)父親(2)細(xì)胞核(3)能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形17．(10分)請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問題：(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A________；B________；C________。(2)該圖解是________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是_____________________________________________________________________________________________________________________。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是_______________________________________________________________________________________________________________。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？________。理由是________________________________________________________。解析：題圖是羊水檢查示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細(xì)胞。(2)進(jìn)行圖示操作的主要