女性生殖器官發(fā)育異常

女性生殖器官發(fā)育異常洛若愚女性生殖器官發(fā)育異常1目錄第一節(jié).女性生殖器官的發(fā)生第二節(jié).女性生殖器官發(fā)育異常第三節(jié).兩性畸形目錄第一節(jié).女性生殖器官的發(fā)生2第一節(jié)、女性生殖器官的發(fā)生一.生殖腺的發(fā)生:原始生殖腺的向睪丸或者卵巢分化取決于睪丸決定因子(TDF)二.生殖管道的發(fā)生:副中腎管為女性生殖管道的始基三.外生殖器的發(fā)生:外生殖器向雌性分化是自然規(guī)律,向雄性分化必須有睪酮的作用第一節(jié)、女性生殖器官的發(fā)生一.生殖腺的發(fā)生:原始生殖腺的向睪3第二節(jié)、女性生殖器官發(fā)育異常常見(jiàn)的生殖器官發(fā)育異常有：

①正常管道形成受阻所致異常：處女膜閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖

②副中腎管衍化物發(fā)育不全所致異常：無(wú)子宮、無(wú)陰道、痕跡子宮、子宮發(fā)育不良、單角子宮、始基子宮

③副中腎管衍化物融合障礙所致異常：雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮、縱隔子宮第二節(jié)、女性生殖器官發(fā)育異常常見(jiàn)的生殖器官發(fā)育異常有：4第二節(jié)、女性生殖器官發(fā)育異常一、處女膜閉鎖1.病因：泌尿生殖竇未能貫穿前庭所致；2.臨床表現(xiàn)：青春期后出現(xiàn)進(jìn)行性加劇的周期性下腹痛，但無(wú)月經(jīng)來(lái)潮；3.治療：確診后立即手術(shù)治療第二節(jié)、女性生殖器官發(fā)育異常一、處女膜閉鎖5一、處女膜閉鎖一、處女膜閉鎖61.先天性無(wú)陰道：雙側(cè)副中腎管發(fā)育不全，大多數(shù)合并無(wú)子宮或僅有始基子宮，卵巢一般正常；2.陰道閉鎖：閉鎖位于陰道下端，長(zhǎng)約2至3cm；二、陰道發(fā)育異常1.先天性無(wú)陰道：雙側(cè)副中腎管發(fā)育不全，大多數(shù)合并無(wú)子宮或僅7二、陰道發(fā)育異常3.陰道橫隔：橫隔可位于陰道內(nèi)任何部分，以上、中斷交接處居多4.陰道縱隔：分兩類，即完全縱隔和陰道斜隔二、陰道發(fā)育異常3.陰道橫隔：橫隔可位于陰道內(nèi)任何部分，以上8

完全縱隔形成雙陰道，常合并雙宮頸、雙子宮

完全縱隔形成雙陰道，常合并雙宮頸、雙子宮

9三、先天性宮頸閉鎖較罕見(jiàn)四、子宮未發(fā)育或發(fā)育不全1.先天性無(wú)子宮：常合并無(wú)陰道，但卵巢發(fā)育正常2.始基子宮：又稱痕跡子宮，無(wú)宮腔3.子宮發(fā)育不良：又稱幼稚子宮，子宮較正常小三、先天性宮頸閉鎖較罕見(jiàn)四、子宮未發(fā)育或發(fā)育不全10五、子宮發(fā)育異常1.雙子宮：兩側(cè)副中腎管未完全融合，患者無(wú)任何癥狀；五、子宮發(fā)育異常1.雙子宮：兩側(cè)副中腎管未完全融合，患者無(wú)任11五、子宮發(fā)育異常2.雙角子宮：因底部融合不全呈雙角樣；3.鞍狀子宮：子宮底部稍向下陷呈鞍狀；4.中隔子宮：分為完全中隔和不全中隔；五、子宮發(fā)育異常2.雙角子宮：因底部融合不全呈雙角樣；12五、子宮發(fā)育異常5.單角子宮：因只有一側(cè)副中腎管發(fā)育，另側(cè)副中腎管未發(fā)育或未形成管道，故未發(fā)育側(cè)卵巢、輸卵管、腎常缺如；6.殘角子宮：因只有一側(cè)副中腎管發(fā)育正常，另側(cè)發(fā)育不全形成殘角子宮，常伴有該側(cè)泌尿系發(fā)育畸形五、子宮發(fā)育異常5.單角子宮：因只有一側(cè)副中腎管發(fā)育，另側(cè)副13殘角子宮殘角子宮14女性生殖器官發(fā)育異常15女性生殖器官發(fā)育異常16女性生殖器官發(fā)育異常17女性生殖器官發(fā)育異常18女性生殖器官發(fā)育異常19女性生殖器官發(fā)育異常20常包括單側(cè)卵巢缺如、雙側(cè)卵巢缺如、多余卵巢、偶爾卵巢可分裂為幾個(gè)部分常包括單側(cè)輸卵管缺失、雙側(cè)輸卵管缺失、單側(cè)或雙側(cè)副輸卵管（為輸卵管分支）、輸卵管發(fā)育不全、閉塞或中斷缺失等六、輸卵管發(fā)育異常

七、卵巢發(fā)育異常

常包括單側(cè)卵巢缺如、雙側(cè)卵巢缺如、多常包括單側(cè)輸卵管缺失、雙21第三節(jié)、兩性畸形定義：染色體、性腺性別、生殖器官性別發(fā)生錯(cuò)亂，并可伴有第二性征異常兩性畸形假兩性畸形性腺發(fā)育異常男性假兩性畸形女性假兩性畸形真兩性畸形性反轉(zhuǎn)第三節(jié)、兩性畸形定義：染色體、性腺性別、生殖器官性別發(fā)生錯(cuò)兩22一、女性假兩性畸形染色體核型為46，XX，僅外生殖器出現(xiàn)部分男性化，其取決于胚胎暴露于高雄激素時(shí)期的早晚和劑量1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）為AR遺傳疾病，假兩性畸形最常見(jiàn)的類型發(fā)病機(jī)理：21-羥化酶或11-β羥化酶缺乏→皮質(zhì)醇合成下降→ACTH增加→腎上腺網(wǎng)狀帶增生并分泌大量雄激素→女性胎兒外生殖器男性化

一、女性假兩性畸形染色體核型為46，XX，僅外生殖器出現(xiàn)部分23一、女性假兩性畸形1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥臨床表現(xiàn)：患兒出生時(shí)可見(jiàn)陰蒂肥大似陰莖，陰唇融合類似陰囊，隨女?huà)氚l(fā)育，男性特征將日益明顯，進(jìn)入青春期乳房不發(fā)育，內(nèi)生殖器發(fā)育不良，常無(wú)月經(jīng)。骨骼愈合早，身材矮小化驗(yàn)檢查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α-羥孕酮顯著升高

治療：可長(zhǎng)期服用可的松類藥物。增大的陰蒂可實(shí)行手術(shù)切除一、女性假兩性畸形1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥24一、女性假兩性畸形2.外源性雄激素藥物臨床表現(xiàn)：妊娠期接觸雄激素可導(dǎo)致女胎外生殖器男性化，脫離雄激素后病情停止進(jìn)展。至青春期可出現(xiàn)月經(jīng)來(lái)潮，有生育能力。化驗(yàn)檢查：血雌激素和尿17酮均在正常范圍。因出生后不再有雄激素的影響治療：除外生殖器明顯畸形須及早矯治外，一般不需要治療。一、女性假兩性畸形2.外源性雄激素藥物25女性生殖器官發(fā)育異常26二、男性假兩性畸形1.雄激素不敏感綜合征

患者核型46，XY，睪丸，外生殖器女性表型完全型：女外生殖器，常隱睪。女性第二性征，無(wú)陰道或陰道呈盲端，無(wú)子宮、輸卵管治療：依照社會(huì)性別作性腺切除，術(shù)后人工激素替代治療以維持女性第二特征不完全型：與完全型相似，但外生殖器和第二性征表現(xiàn)出不同程度的男性化治療：尊重患者的社會(huì)性別矯形。性腺切除外，外陰矯形術(shù)，術(shù)后性激素替代治療維持第二性征二、男性假兩性畸形1.雄激素不敏感綜合征27二、男性假兩性畸形2.5α-還原酶缺乏

睪丸酮5α-雙氫睪丸酮男性外生殖器發(fā)育其它部位男性化5α-還原酶常需要矯形治療。應(yīng)當(dāng)考慮患者的心理性別和社會(huì)性別二、男性假兩性畸形2.5α-還原酶缺乏

睪丸酮5α-雙氫睪丸28女性生殖器官發(fā)育異常29

三、真兩性畸形

1.體內(nèi)同時(shí)具有睪丸和卵巢兩種生殖腺組織2.十分罕見(jiàn)3.核型多為46，XX，其次為46，XX/46，XY嵌合型，46/XY較少見(jiàn)檢查：外生殖器多為混合型，可傾向表現(xiàn)為女性或男性，體內(nèi)性腺皆可能有內(nèi)分泌功能，同時(shí)分泌雄激素及雌激素，而以其中一種占優(yōu)勢(shì)。性激素檢查可見(jiàn)雄激素和雌激素接近或達(dá)到正常男性和女性水平治療：男性性腺發(fā)育不全有Y染色體著，盡早切除未分化的生殖腺。性別選擇應(yīng)尊重社會(huì)性別。激素替代治療維持第二性征

三、真兩性畸形

1.體內(nèi)同時(shí)具有睪丸和卵巢兩種生殖腺組織30女性生殖器官發(fā)育異常31四、性反轉(zhuǎn)1.XY性反轉(zhuǎn)（男性性腺發(fā)育不全）

單純型（Swyer綜合征）：核型為46,XY。睪丸呈索狀，故無(wú)副中腎管抑制因子?；颊弑硇蜑榕?，身體較高大，有發(fā)育不良的子宮、輸卵管，青春期乳房及毛發(fā)發(fā)育差，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮

混合型：核型含有45,X與另一含有至少一個(gè)Y的嵌合型，45,X/46,XY多見(jiàn)?？梢粋?cè)有睪丸，多是腹內(nèi)隱睪，另一側(cè)為未分化生殖腺。60%呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等類似Turner綜合征的軀體特征治療：男性性腺發(fā)育不全有Y染色體著，盡早切除未分化的生殖腺。性別選擇應(yīng)尊重社會(huì)性別。激素替代治療維持第二性征四、性反轉(zhuǎn)1.