【生物】人類遺傳病同步練習-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修二

5.3人類遺傳病同步練習一、選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病B.唐氏綜合征患者體細胞中有47條染色體C.控制多基因遺傳病的基因的遺傳遵循基因的自由組合定律D.冠心病和哮喘都屬于多基因遺傳病2.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，發(fā)育成的個體將會得的遺傳病可能是()A.鐮狀細胞貧血 B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征 D.白血病3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病B.唐氏綜合征患者的出現(xiàn)是由于親本產(chǎn)生的異常精子參與了受精作用C.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病低D.遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病4.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A.雙親表現(xiàn)正常，生出紅綠色盲女孩，是基因突變的結(jié)果B.由貓叫綜合征患者的雙親不患病，可判斷該病屬于隱性遺傳病C.基因檢測可以精確地診斷病因，因此不存在爭議D.抗維生素D佝僂病女性患者的基因型可表示為XDXD、XDXd，二者發(fā)病程度相似5.通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者6.某遺傳病患者與一正常女子結(jié)婚，醫(yī)生告誡他們只能生男孩。據(jù)此推測該病的遺傳方式為()A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳7.幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A.基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、紅綠色盲等B.用酪氨酸酶能對白化病進行基因檢測C.遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法8.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的有()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥9.下圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則可能是患者2的父親減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體分開后移向一極所致10.下列有關(guān)單基因遺傳病的敘述，正確的是()A.調(diào)查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調(diào)查B.白化病屬于單基因遺傳病，即由一個致病基因控制的遺傳病C.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高于該病致病基因的基因頻率D.伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常11.黏多糖貯積癥是一種單基因遺傳病，患者因體內(nèi)與黏多糖降解有關(guān)的酶異常，導(dǎo)致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系統(tǒng)異常。如圖為某患者的家族遺傳系譜圖，其中Ⅱ2不含致病基因。不考慮基因突變，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B.Ⅰ2和Ⅱ3均為雜合子C.Ⅲ3與一正常男性結(jié)婚，生一正常女孩的概率為1/4D.該病能體現(xiàn)基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀12.下列有關(guān)基因檢測和基因治療的敘述，錯誤的是()A.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況B.基因治療時需要對機體所有的細胞進行基因修復(fù)C.應(yīng)用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病D.基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視13.DNA標記是指DNA分子中某些具有穩(wěn)定性特征的堿基序列，選擇相應(yīng)的DNA標記并在體外進行DNA復(fù)制，根據(jù)復(fù)制產(chǎn)物的電泳圖譜就可以定位遺傳病的相關(guān)基因。如圖1為甲家族某遺傳病基因定位電泳圖譜，父親和母親的DNA標記組成分別為S1S1和S2S2，圖2為乙家族有關(guān)該遺傳病的系譜圖。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.甲家族中的母親可能是該遺傳病患者C.乙家族中Ⅰ2的DNA標記組成與甲家族中兒子的相同D.甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結(jié)婚，其女兒患該病的概率是1/3二、非選擇題14.我國有20%～25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。現(xiàn)有一對夫妻，其中丈夫是抗維生素D佝僂病患者，妻子表現(xiàn)正常。請回答下列相關(guān)問題：(1)唐氏綜合征是一種________病，它的成因是在生殖細胞形成的過程中，________號染色體沒有分離，可能發(fā)生的時期是___________________________________________________________。(2)已知控制抗維生素D佝僂病的基因為D/d，請根據(jù)該對夫妻的患病情況，寫出其所生子女的可能情況(用遺傳圖解表示)。(3)該對夫妻共生育了三個孩子，這三個孩子在各種性狀表現(xiàn)上呈現(xiàn)出多樣性，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的主要原因是___________________________________________________________________________________________。答案：1.C解析唐氏綜合征屬于人類染色體數(shù)目異常遺傳病，正常人體細胞中有46條染色體，患者體細胞中21號染色體有3條，故患者體細胞中有47條染色體，B正確；多基因遺傳病可能存在多對等位基因位于一對染色體上的情況，這種情況與基因的自由組合定律的適用條件不符，不遵循基因的自由組合定律，C錯誤。2.C解析一個類型A的卵細胞與正常精子結(jié)合，受精卵多了一條染色體，發(fā)育成的個體會患染色體異常遺傳病。唐氏綜合征患者體內(nèi)21號染色體比正常人多一條。3.D解析單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；唐氏綜合征患者的出現(xiàn)是由于親本產(chǎn)生的異常配子參與了受精作用，B錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，C錯誤；遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，D正確。4.A解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，雙親表現(xiàn)正常，其女兒一定正常，現(xiàn)女兒患病，是由于發(fā)生了基因突變，A正確；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，B錯誤；基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇，C錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者的基因型可表示為XDXD、XDXd，后者的發(fā)病程度比前者輕，D錯誤。5.A解析羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測和預(yù)防。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發(fā)熱不需要進行羊膜穿刺檢查。6.C解析常染色體遺傳病后代的發(fā)病率與性別無關(guān)，A錯誤，B錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的特點之一是“男病母女病，女正父子正”，該遺傳病的男患者與一正常女子結(jié)婚，后代女孩都患病，男孩都正常，因此建議生男孩，C正確；伴X染色體隱性遺傳病的特點之一是“女病父子病，男正母女正”，該遺傳病的男患者與一正常女子結(jié)婚，若該女性正常不攜帶致病基因，則后代無論男女都正常，若該女性攜帶遺傳病的致病基因，則后代無論男女都有可能患病，這與題意不符，D錯誤。7.D解析基因檢測是在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行檢測，因此基因檢測主要是檢測由基因突變引起的疾病，如紅綠色盲等，而貓叫綜合征是人類5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因檢測確定，A錯誤；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶對白化病進行基因檢測，B錯誤；遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法，C錯誤；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法，D正確。8.D解析調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，③錯誤；調(diào)查并計算遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，⑤錯誤。9.C解析若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2可能是由其父親在減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯(姐妹染色單體分開后移到同一極)導(dǎo)致的，A、B正確；患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其父親(減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移到同一極)，也有可能來自母親(減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體沒有分離移向同一極或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移到同一極)，C錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體分開后移向一極所致，D正確。10.A解析調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調(diào)查，A正確；白化病屬于單基因遺傳病，由一對等位基因控制，B錯誤；單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，因此其發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，C錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的X染色體上的致病基因可能傳向女兒，也可能傳向兒子，只要含有致病基因就會患該種遺傳病，D錯誤。11.C解析分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ2和Ⅱ3均不患黏多糖貯積癥，但是生有患黏多糖貯積癥的兒子Ⅲ4，因此該病是隱性遺傳病，又已知Ⅱ2不含致病基因，說明黏多糖貯積癥是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；假設(shè)控制該遺傳病的基因為A/a，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但其兒子Ⅱ4患病，說明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，同理可知Ⅱ3的基因型為XAXa，B正確；由上述分析可知，Ⅲ3的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA，正常男性的基因型為XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率為1/2，C錯誤；由題可知，黏多糖貯積癥患者因體內(nèi)與黏多糖降解有關(guān)的酶異常，導(dǎo)致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系統(tǒng)異常，因此該病能體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，D正確。12.B解析基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，A正確；由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復(fù)，B錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，應(yīng)用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確。13.D解析由圖2可知，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，但有一個患病的女兒Ⅱ2，故該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；由于甲家族中父親和母親的表型未知，所以可能是母親為該遺傳病患者，也可能是父親為該遺傳病患者，B正確；由于該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)乙家族中Ⅱ2患病可知，Ⅰ2為雜合子，根據(jù)甲家族中父親和母親的DNA標記組成分別為S1S1和S2S2可知，甲家族中的兒子為雜合子，故乙家族中Ⅰ2的DNA標記組成與甲家族中兒子的相同，C正確；甲家族中的兒子為雜合子，乙家族中Ⅱ1為雜合子的概率為2/3，故甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結(jié)婚，其女兒患該病的概率是2/3×1/4＝1/6，D錯誤。14.(1)染色體異常遺傳(或染色體)21減數(shù)分裂Ⅰ后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期(