胎兒腹部缺陷的超聲診斷

關(guān)于胎兒腹部缺陷的超聲診斷先來看一個病例第2頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

一個病例第3頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第4頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共61頁，2024年2月25日，星期天腹白線腹白線由兩側(cè)腹直肌鞘于腹正中線相互交織而成。臍上白線較寬，臍下白線狹而堅固。腹白線是腹底壁正中線上的白色纖維索，從劍狀軟骨到恥骨前腱，由兩側(cè)的腹內(nèi)外斜肌和腹橫肌腱膜交織而成，中部有臍。腹白線和妊娠紋的區(qū)別妊娠紋是紫紅色的，很花，一般在肚子的下面，后期會變花，像西瓜紋那樣的形狀，產(chǎn)后妊娠紋會逐漸減退甚至消失。腹白線呈褐白色，懷孕了顏色會變深。腹白線從出生就有，腹白線出現(xiàn)的其他原因也有很多種，比如女性產(chǎn)后會出現(xiàn)妊娠紋，有些過度肥胖的人腹部皮膚纖維斷裂在突然消瘦后腹部也會出現(xiàn)裂紋。女性有未受孕之前有腹白紋屬于正?，F(xiàn)象第7頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共61頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病機制1白線疝是發(fā)生于腹壁中線（即白線）的腹外疝，絕大多數(shù)發(fā)生于臍與劍突之間。腹部白線是由兩側(cè)腹直肌前、后鞘合并后融合而成的，融合處兩側(cè)鞘纖維交錯成網(wǎng)狀，較大的網(wǎng)眼即成白線上的薄弱點而容易導(dǎo)致疝的發(fā)生。白線疝很少發(fā)生嵌頓或絞窄，可仍有10%的患者可能發(fā)生難復(fù)性現(xiàn)象，給患者帶來不適，甚至有絞窄的危險，所以直徑大于0.5cm、有癥狀、較大的白線疝或難復(fù)、嵌頓、絞窄的白線疝患者都應(yīng)行手術(shù)治療。第9頁,共61頁，2024年2月25日，星期天白線疝-發(fā)病機制2白線為一條窄帶形的結(jié)締組織，位于腹前壁正中線，上起自胸骨劍突，下至恥骨聯(lián)合。上方較薄而較寬，可達1－2厘米；下方較厚，明顯變窄，象一條結(jié)締組織線。白線系由所有三層腹壁闊肌腱膜，在兩側(cè)腹直肌內(nèi)側(cè)緣之間交錯編織而成。在編織的結(jié)締組織束中，有的人留有明顯的縫隙，這便是發(fā)生白線疝的地方。臍上白線較寬，臍下白線狹而堅固，多為腹白線發(fā)育欠佳或有孔隙所致。因此白線疝好發(fā)于臍上，故也稱腹上疝。腹上部白線深面是鐮狀韌帶，它所包含的腹膜外脂肪常是早期白線疝的內(nèi)容物。白線疝進一步發(fā)展后（晚期），突出的腹膜外脂肪可把腹膜向外牽出形成一疝囊，于是腹內(nèi)組織（通常是大網(wǎng)膜）可通過囊頸而進入疝囊。早期白線疝腫塊小而無癥狀，以后可因腹膜受牽而出現(xiàn)明顯的上腹疼痛，并伴有“消化不良”、惡心、嘔吐等癥狀，平臥回納疝塊后，?？稍诎拙€處除捫及空隙。第10頁,共61頁，2024年2月25日，星期天白線疝-臨床癥狀1.腹痛白線疝患者最常見的癥狀為上腹部疼痛。多數(shù)病人僅表現(xiàn)為上腹局限性隱痛而少數(shù)表現(xiàn)為較嚴(yán)重的深部疼痛。腹痛的發(fā)生機制主要是疝塊壓迫通過白線的肋間神經(jīng)纖維導(dǎo)致局限性疼痛，大網(wǎng)膜、肝圓韌帶受到牽扯引起深部疼痛。腹痛可放射到下胸部及背部。疼痛程度與體位、進食及重體力勞動有關(guān)體位改變，尤其是平臥時疼痛常減輕或消失而進食后或重體力勞動后可加重腹痛的嚴(yán)重程度與疝的大小不成正比，往往疝很小而臨床癥狀很重。2.惡心、嘔吐少數(shù)白線疝病人除腹痛外可伴有惡心、嘔吐等消化道癥狀。發(fā)生機制為：①脫出的大網(wǎng)膜和肝圓韌帶牽拉可引起深部疼痛，并引起反射性惡心、嘔吐等消化道癥狀；②大網(wǎng)膜和肝圓韌帶的牽扯可導(dǎo)致幽門痙攣，進而出現(xiàn)惡心、嘔吐等消化道癥狀。（二）體征1.腹壁腫塊腹壁腫塊是白線疝的主要體征。由于白線疝絕大多數(shù)發(fā)生于臍與劍突之間，因此，疝塊多位于臍上劍突與臍之間的白線上，可偏于中線一側(cè)，站立或飯后疝塊更為明顯。疝塊直徑一般在2～4cm左右，有學(xué)者報道疝塊最大者直徑達15cm，少數(shù)病人疝塊很小，只是皮下一個柔軟的圓形突起，不易察覺，肥胖病人則更難發(fā)現(xiàn)。當(dāng)疝內(nèi)容物回納后可觸及白線處有筋膜性疝環(huán)孔的邊緣。2.Litten征陽性體格檢查時將手指放在病人懷疑疝的部位，囑其在立位時用力咳嗽，往往在咳嗽的同時，手指可感到有碎裂聲，即為Litten征陽性。3.誘發(fā)疼痛用拇指和食指夾住腫塊向外牽拉，常因牽扯了肝圓韌帶、腹膜或大網(wǎng)膜而誘發(fā)患者腹部疼痛。第11頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第12頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第14頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

胎兒腹壁缺陷發(fā)病時期：妊娠12周以后，發(fā)生率為1/2500。分型：臍膨出+腹裂第15頁,共61頁，2024年2月25日，星期天臍膨出+腹裂臍膨出：由于胎兒腹部中線-肌肉、筋膜、皮膚發(fā)育缺陷所致。發(fā)病率1/4000.腹裂：即腹壁真正缺損，從臍部裂開，內(nèi)臟從此處突入羊膜腔。年齡<20歲的孕婦，其胎兒腹裂的發(fā)生率增大。在出生嬰兒中的發(fā)生率約1-2/10000。男性多于女性。第16頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

發(fā)生機制在妊娠第6-10周，胎兒腸管突入臍根部的臍腔內(nèi)，以后逐漸回縮，并完成270度的旋轉(zhuǎn)回復(fù)至腹腔。于妊娠12周方完成胚胎生理性的腸旋轉(zhuǎn)與回縮，此期間為發(fā)育過程中的生理性臍腔疝。故而以妊娠12周作為診斷腹壁缺損的分界線！第17頁,共61頁，2024年2月25日，星期天臍膨出胎兒臍膨出概述胎兒臍膨出和腹裂是胎兒腹壁缺陷的2種常見類型。臍膨出主要在孕8~11周形成，即胚胎外胚層皮膚向中線包卷失敗、腹部中線缺損、腹腔臟器通過臍根部突入臍帶內(nèi)，腸管、胃泡、肝臟是最常見的臍膨出內(nèi)容物，膨出物表面覆蓋兩層膜，內(nèi)層為腹膜，外層為羊膜，臍帶連接于膨出物之上，分娩時包膜易破裂，進而使內(nèi)臟脫出和外翻。第18頁,共61頁，2024年2月25日，星期天分型

1.巨型臍膨出腹壁的缺損環(huán)的直徑超過5cm。

2.小型臍膨出腹壁缺損環(huán)的直徑小于5cm。先天性臍膨出病兒不論膨出的大小，都應(yīng)盡早手術(shù)。如能在生后6h內(nèi)完成手術(shù)，不但可以減少感染和囊膜破裂的危險，而且由于胃腸道內(nèi)沒有食物，氣體少，有利于將膨出的臟器回納腹腔進行修補，可降低死亡率。第19頁,共61頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病概況臍膨出的發(fā)病率為1/3000~1/5000,發(fā)病原因與染色體異常關(guān)系密切，常合并先天性心臟病或腸道異常。臍膨出物的大小差異較大，小者僅有少許腸管突入，大者可含有腹腔內(nèi)大部分的臟器，其外包裹一透明膜為疝囊。第20頁,共61頁，2024年2月25日，星期天臍膨出超聲表現(xiàn)

臍膨出的超聲表現(xiàn)包括：①胎兒腹壁臍部缺損，臍根部結(jié)構(gòu)異常；②從腹壁處突出一包塊，內(nèi)含胎兒內(nèi)臟及腹水；③包塊外可見較薄囊膜；④有時膨出的囊膜內(nèi)可見搏動的心臟；⑤常合并羊水過多或先心病。第21頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

臍膨出第22頁,共61頁，2024年2月25日，星期天胎兒臍膨出圖A：孕16周，胎兒臍膨出。超聲見胎兒腹壁有缺損，突出一包內(nèi)含胎兒內(nèi)臟及腹水，包塊外包裹一層疝囊，較薄。圖B：引產(chǎn)后可見胎兒臍疝。

第23頁,共61頁，2024年2月25日，星期天臍疝和臍膨出的區(qū)別臍疝是指腹腔內(nèi)容物由臍部薄弱區(qū)突出的腹外疝。臍位于腹壁正中部，在胚胎發(fā)育過程中，是腹壁最晚閉合的部位。臍部缺少脂肪組織，使腹壁最外層的皮膚、筋膜與腹膜直接連在一起，成為全部腹壁最薄弱的部位，腹腔內(nèi)容物容易從此部位突出形成臍疝。臍疝是指腹膜及部分內(nèi)臟經(jīng)臍環(huán)突出所引起的疝，從表面意思上看似乎與臍膨出相似，但它們是有本質(zhì)區(qū)別的，相比而言后者更加的危險，治療難度也較高。臍膨出又稱胚胎性臍帶疝，與臍疝不同，是部分腹腔臟器通過前腹壁正中的先天性皮膚缺損，突入臍帶的基部，上覆薄而透明的囊膜，是較少見的先天性畸形。有些家長誤認(rèn)為是臍疝，當(dāng)作臍疝處理，錯過了治療時機，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)生命危險。實際上二者從發(fā)病原因及膨出腫物等方面有著本質(zhì)上的區(qū)別。第24頁,共61頁，2024年2月25日，星期天從外表覆蓋物來看，臍疝為正常皮膚，而臍膨出為囊膜。囊膜的內(nèi)層為腹膜，外層為羊膜，中間為一薄層膠凍狀物。囊膜起保護作用，隨時間推移有變化，在新生兒出生后的6-12小時內(nèi)，囊膜表面光滑、濕潤、透明而有光澤;以后變?yōu)椴煌该?、黃色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成內(nèi)臟裸露脫出、休克、腹膜炎而死亡。有少數(shù)病兒在分娩過程中囊膜破裂，腹腔臟器直接外露。所以應(yīng)抓緊時間治療，事實上，許多病兒在分娩前巳做出診斷，而由產(chǎn)房直接轉(zhuǎn)入小兒外科病房或手術(shù)室。臍膨出的預(yù)后與膨出、腹壁缺損的大小、伴發(fā)畸形、患兒一般情況及治療早晚有關(guān)。死亡者多系并發(fā)其他嚴(yán)重畸形、新生兒硬腫癥、較大腹壁缺損及手術(shù)后繼發(fā)感染、肛門閉鎖等。第25頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第26頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第27頁,共61頁，2024年2月25日，星期天胎兒腹裂胎兒腹裂概述胎兒腹裂即胎兒真性腹壁缺損，系胎兒臍旁腹壁全層廣泛缺失，多好發(fā)于低體重兒，發(fā)生率約為1/30000。腹裂裂孔多位于腹中線右側(cè)，臍帶附著于缺損的左側(cè)腹壁，內(nèi)臟可通過裂孔脫出，腹裂造成的臟器外翻主要是腸外翻。在出生后即可發(fā)現(xiàn)腸管自臍旁腹壁缺損處脫出，腸系膜游離，腸管充血、水腫、增厚，表面覆有纖維素性滲出物，腸管彼此粘連。第28頁,共61頁，2024年2月25日，星期天腹裂發(fā)病原因現(xiàn)認(rèn)為是胚胎時期兩側(cè)皺裂的體層尖端有一部分未發(fā)育從而形成腹中線右側(cè)的缺陷，此種畸形的新生兒死亡率較高。第29頁,共61頁，2024年2月25日，星期天腹裂超聲表現(xiàn)

腹裂超聲表現(xiàn)包括：①胎兒腹壁開放性缺損；②由缺損處可見部分內(nèi)臟突出體外，無膜樣結(jié)構(gòu)包裹；③脫出的內(nèi)臟漂浮于羊水中。第30頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

裂腹畸形1

第31頁,共61頁，2024年2月25日，星期天胎兒腹裂畸形2孕28周胎兒裂腹畸形，圖A顯示飄浮于羊水之中的腸管回聲。圖B顯示飄浮于羊水中的胎兒肝臟回聲。BO——腸腔.L——肝臟.FHT——胎兒心臟。第32頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

胎兒裂腹畸形3孕28周，胎兒腹壁缺損，從臍部裂開，內(nèi)臟通過裂孔脫出，既無疝囊又無皮膚覆蓋。FHT——胎兒心臟.BL——胎兒膀胱。箭頭所指處為臍部缺損處，內(nèi)臟通過臍部缺損處脫出。第33頁,共61頁，2024年2月25日，星期天胎兒臍膨出與腹裂鑒別要點胎兒臍膨出與腹裂的鑒別要點是：臍膨出有無正常臍部結(jié)構(gòu)，膨出物外是否覆有膜樣組織。臍膨出無正常臍部結(jié)構(gòu)，在腸曲或內(nèi)臟之間可找到破裂殘存的囊膜。腹裂胎兒的臍、臍帶位置和形態(tài)均正常，僅在臍旁腹壁有一裂孔，腸管由此突出腹外且無囊膜包裹。脫出的內(nèi)臟是否有包膜樣結(jié)構(gòu)包裹是超聲診斷胎兒臍膨出或腹裂的最直觀和最重要的鑒別點。第34頁,共61頁，2024年2月25日，星期天總結(jié)1：注意胎兒腹壁連續(xù)性、完整性，對不同體位的胎兒應(yīng)采用多切面、多方位掃查力求觀察清楚，認(rèn)真細心分析以減少漏診、誤診，降低畸形胎兒出生率。第35頁,共61頁，2024年2月25日，星期天總結(jié)2(延伸）：孕中期15幅標(biāo)準(zhǔn)圖1.胎兒雙頂徑2.小腦橫徑3.后顱窩池4.眼間距5.四腔心6.胃泡7.雙腎8.膀胱9.臍帶10.臍孔11.胎盤與臍帶關(guān)系12.胎兒口唇13.左右股骨14.左右肱骨15.脊柱第36頁,共61頁，2024年2月25日，星期天總結(jié)3（延伸）：胎兒頸項透明層厚度NT值，即胎兒頸項透明層厚度（nuchaltranslucency），是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體的積聚。近10年的研究發(fā)現(xiàn)，NT的厚度有重要的臨床意義，厚度增加，胎兒異常的可能性增加。NT檢查時機選擇：

其與孕周關(guān)系密切，14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全，胎兒頸項部積聚的液體迅速引流，超聲不易觀察到“透明層”，故其測量的孕周有嚴(yán)格的規(guī)定，在妊娠11-14周進行，此后（中期妊娠）可測量胎兒皮膚及皮下組織厚度，仍能反應(yīng)胎兒淋巴回流是否通暢。NT值的粗略估計正常妊娠11-14周頸項透明層厚度隨孕周略有上升，粗略簡單估計方法是，凡測值小于2.5mm時判斷為正常，凡測值大于2.5mm時診斷為頸項透明層增厚。第37頁,共61頁，2024年2月25日，星期天NT臨床意義臨床上，大部分妊娠11-14周時曾檢測到NT增厚的胎兒出生后檢查并無異常發(fā)現(xiàn)，但也有相當(dāng)多的胎兒被確認(rèn)合并染色體異常、解剖結(jié)構(gòu)異?；蚴且恍┻z傳綜合征。有報道稱妊娠11-14周NT增厚的胎兒中，約10％合并染色體異常，而在染色體正常NT增厚者中，約4-20％存在解剖結(jié)構(gòu)異?；蚰承┻z傳綜合征，尤其嚴(yán)重的心臟缺損，還有一些則出現(xiàn)原因不明的胎死宮內(nèi)和新生兒死亡。NT增厚程度與胎兒異常的關(guān)系十分密切，增厚越明顯，胎兒異常機會越高，異常程度也越嚴(yán)重。妊娠11-14周測量NT是產(chǎn)前超聲診斷的一項重大革新與突破，具有重要的臨床意義。對增厚者的進一步檢查，如染色體檢查、DNA分析、妊娠18-22周詳細重點超聲檢查，提高胎兒畸形檢出率，指導(dǎo)臨床作出正確處理。第38頁,共61頁，2024年2月25日，星期天頸項透明層

頸項透明層（nuchaltranslucency，NT）指胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。第39頁,共61頁，2024年2月25日，星期天頸項透明層增厚形成機制

1992年，Nicolaids等使用“頸項透明層”這一名稱來描述早孕期胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,反映在聲像圖上即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無回聲帶。NT增厚的原因可能與以下幾點有關(guān)第40頁,共61頁，2024年2月25日，星期天正常胚胎發(fā)育過程中,頸部淋巴管與頸靜脈竇在11～14周左右相通。相通之前,少量淋巴液積聚在頸部形成暫時性的NT增厚。正常胎兒在14周后應(yīng)消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲,從而出現(xiàn)明顯頸部淋巴回流障礙,淋巴液過多的積聚在頸部,NT增厚明顯,甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤。第41頁,共61頁，2024年2月25日，星期天唐氏綜合征（21-三體）胎兒頸部皮膚細胞外透明基質(zhì)增加,細胞外液被大量吸附于透明基質(zhì)的間隔內(nèi),使頸部皮膚發(fā)生海綿狀改變，形成NT增厚。第42頁,共61頁，2024年2月25日，星期天染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時常出現(xiàn)NT增厚，可能與心功能衰竭有關(guān)。心功能衰竭時靜脈回流障礙,導(dǎo)致頸靜脈壓升高,淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻,淋巴液過多積聚于頸部,形成NT增厚。第43頁,共61頁，2024年2月25日，星期天主動脈弓變窄,液體積存使主動脈內(nèi)徑比動脈導(dǎo)管粗,體內(nèi)液體易在頭頸部積蓄致胎兒頸背水腫。第44頁,共61頁，2024年2月25日，星期天先天性膈疝,因腹腔內(nèi)容物疝入胸腔使胸腔內(nèi)壓力升高,一側(cè)肺內(nèi)占位性病變,造成縱隔移位,靜脈回流受阻；致死性骨骼畸形導(dǎo)致的胸腔極度狹小胸腔內(nèi)壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。

以上情況，當(dāng)靜脈血返流至頭頸部時,NT出現(xiàn)增厚現(xiàn)象。第45頁,共61頁，2024年2月25日，星期天NT最佳測量時間與方法

正常NT的厚度隨孕齡的增長而增厚，至孕13周達最大，中孕期自發(fā)消退。最佳測量時間為11-13周。第46頁,共61頁，2024年2月25日，星期天NT測量受諸多因素的影響,胎兒頸部角度位置最為重要,頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.0±0.5mm。CRL=35mmNT厚度的上限為2.0mm；CRL=85mmNT厚度的上限為2.5mm。（CRL――從胎兒頭部到臀部的長度，又稱為“頭臀長”。妊娠8-11周的這個期間，每個胎兒發(fā)育狀況還沒有太大差異，因此醫(yī)院往往通過做B超測量CRL來預(yù)測預(yù)產(chǎn)日。）第47頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第48頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第49頁,共61頁，2024年2月25日，星期天NT厚度測量的正常范圍

NT異常標(biāo)準(zhǔn)隨孕齡而不同。孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周≥6mm。第50頁,共61頁，2024年2月25日，星期天第51頁,共61頁，2024年2月25日，星期天早孕期測定NT的臨床價值

頸項透明層厚度的測定對臨床有重要意義，超聲測量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多超聲指標(biāo)中以NT的意義最大，頸項透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。第52頁,共61頁，2024年2月25日，星期天

有作者對1623例早期胚胎頸背水腫者進行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)30%是非整倍體的染色體異常，其中21—三體占13.4%，18—三體占6.9%。第53頁,共61頁，2024年2月25日，星期天頸項透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。

<3mm1%6mm49%~67%3mm11~17%7mm83%4mm27~57%8mm70%5mm53~80%9mm78%頸項透明層厚度不僅與染色體異常有關(guān)，也與非染色