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第2節(jié)
基因表達(dá)與性狀的關(guān)系第4章
基因的表達(dá)問題探討同一株水毛茛,裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉,表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。1、這兩種形態(tài)的葉,其細(xì)胞的基因組成一樣嗎?2、這兩種葉形的差異,可能是由什么因素引起的?這兩種形態(tài)的葉,其細(xì)胞的基因組成是一樣的。兩種葉形的差異可能是由其生活環(huán)境(沉在水中和挺出水面)引起的。一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)體現(xiàn)性狀如何控制?性狀基因表達(dá)受精卵有絲分裂葉呈扁平狀與絲狀(基因組成相同)環(huán)境可能影響不同蛋白質(zhì)(不同)直接決定實(shí)例1:豌豆的圓粒與皺?;蛎复x性狀編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成為淀粉,淀粉含量升高淀粉含量高,有效保持水分打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成為淀粉,淀粉含量降低淀粉含量低,失水皺縮外來DNA插入一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例2:人的白化病基因酶代謝性狀控制酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為黑色素缺乏黑色素而表現(xiàn)為白化病控制酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶合成酪氨酸能轉(zhuǎn)化為黑色素含有黑色素表現(xiàn)正常一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。
如:例1豌豆的圓粒和皺粒、例2人的白化病性狀控制酶的合成代謝過程基因基因控制性狀的途徑一間接控制一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系從基因的角度來解釋有些人飲酒后會表現(xiàn)“臉紅”,有些人飲酒后會表現(xiàn)“臉白”。喝酒“臉紅”的人有高效的乙醇脫氫酶,而沒有乙醛脫氫酶。喝酒“臉白”的人是因?yàn)閮煞N酶都缺乏。千杯不醉的原因的人體內(nèi)兩種酶含量高。一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系為什么酒量差的人好像訓(xùn)練后好像酒量提高了?酒量差的人肝臟不能有效將酒精分解,長期喝酒訓(xùn)練后,機(jī)體會做出調(diào)整,讓酒精充滿整個身體以稀釋酒精,達(dá)到酒量變大的假象。但長期以往對身體的危害很大!一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例3:囊性纖維病一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實(shí)例3:囊性纖維病基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常,缺少苯丙氨酸CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常黏液清除困難,細(xì)菌繁殖,肺部感染編碼CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能正常表現(xiàn)正常一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系控制血紅蛋白的基因正常血紅蛋白基因堿基序列發(fā)生改變紅細(xì)胞形狀變?yōu)殓牭稜?,易破裂?shí)例4:鐮刀型細(xì)胞貧血病基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀血紅蛋白結(jié)構(gòu)正常正常紅細(xì)胞血紅蛋白蛋白結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)正常使人患溶血性貧血一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。如:例1豌豆的圓粒和皺粒、例2人的白化病性狀控制酶的合成代謝過程基因控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接2.基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。如:例3肺部囊性纖維病、例4鐮刀型細(xì)胞貧血癥間接間接控制直接控制一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化生物體多種性狀的形成,都是以細(xì)胞分化為基礎(chǔ)的。同一生物體的不同類型細(xì)胞中,基因都是相同的,而形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同,這是為什么呢?分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測結(jié)果科學(xué)家提取了雞的輸卵管細(xì)胞、紅細(xì)胞(有細(xì)胞核)和胰島細(xì)胞,對這三種細(xì)胞中的DNA和mRNA進(jìn)行了檢測,結(jié)果如下:檢測的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++--紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化思考·討論?說明:“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子,“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。1、這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別?2、3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因,但只檢測到其中一種基因的mRNA,這一事實(shí)說明了什么?3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細(xì)胞中,表明每種細(xì)胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種。因此,這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同,雖然有些蛋白質(zhì)在所有的細(xì)胞中都合成,但也有一些特定功能的蛋白質(zhì)只在特定的細(xì)胞中合成。細(xì)胞中并不是所有的基因都表達(dá),基因的表達(dá)存在選擇性。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化細(xì)胞中表達(dá)的基因管家基因奢侈基因在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動所必須的RNA聚合酶基因,核糖體蛋白基因等只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因,這類基因表達(dá)會使細(xì)胞在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上產(chǎn)生穩(wěn)定的差異胰島素基因,卵清蛋白基因等;細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)?;虻倪x擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化基因的選擇性表達(dá),即在個體發(fā)育中,不同的細(xì)胞中遺傳信息的執(zhí)行情況不同,從而轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA,控制合成出不同的蛋白質(zhì),如圖所示:二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化(1)同一個體不同類型的細(xì)胞中RNA和蛋白質(zhì)不完全相同。同一個體的不同體細(xì)胞中核遺傳物質(zhì)完全相同,但由于選擇性表達(dá)的基因不同,因而轉(zhuǎn)錄生成的mRNA及翻譯生成的蛋白質(zhì)不完全相同。(2)細(xì)胞分化是基因的選擇性表達(dá),不會導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變。(3)不變細(xì)胞的數(shù)目(DNA、tRNA、rRNA)(4)改變細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能資料1
柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚,除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同,其他方面基本相同。柳川魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。如圖所示的兩株柳穿魚,它們體內(nèi)的Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在開花時表達(dá),植株B的Lcyc基因不表達(dá)。研究表明,植株B的Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化了??茖W(xué)家將這兩個植株作為親本進(jìn)行雜交,F(xiàn)1的花與植株A的相似,F(xiàn)1自交的F2中,絕大部分植株的花與植株A的相似,少部分植株的花與植株B的相似。三、表觀遺傳柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳思考·討論?AB1.上述資料中,柳穿魚性狀改變的原因是什么?柳穿魚花的形態(tài)改變是因?yàn)長cyc基因的部分堿基被高度甲基化,發(fā)生在基因的甲基化修飾導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)受到抑制,進(jìn)而影響性狀。2.分析資料1,F(xiàn)1的花為什么與植株A的相似?在F2中,為什么有些植株的花與植株B的相似?F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達(dá),表現(xiàn)為顯性;植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制,表現(xiàn)為隱性。因此,同時含有這兩個基因的F1中,F(xiàn)1的花與植株A的相似。F1自交后,F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因,由于該基因的部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制,因此,這部分植株的花與植株B的相似。三、表觀遺傳DNA甲基化是指在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5號碳位共價鍵結(jié)合一個甲基基團(tuán)DNA甲基化DNA的啟動子甲基化后的其中一種機(jī)制可能吸引其他蛋白質(zhì)與之結(jié)合,這樣RNA聚合酶便不能結(jié)合上去,該基因不能轉(zhuǎn)錄,則不能表達(dá)。三、表觀遺傳資料2
某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制,Avy為顯性基因,表現(xiàn)為黃色體毛,a為隱性基因,表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交,子一代小鼠的基因型都是Avya,卻表現(xiàn)出不同的毛色:介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳思考·討論?三、表觀遺傳當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時,Avy基因正常表達(dá),小鼠表現(xiàn)為黃色;當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后,Avy基因的表達(dá)就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高,Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯,小鼠體毛的顏色就越深。研究表明,在Avy基因的前端(或稱“上游“)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平,這段堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。三、表觀遺傳3.上述資料中,小鼠性狀改變的原因是什么?小鼠毛色的改變是因?yàn)锳vy基因的前端有一段影響Avy基因表達(dá)的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因前端的甲基化修飾導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)受到抑制,進(jìn)而影響性狀。4.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)?這對你認(rèn)識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變,但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾,抑制了基因的表達(dá),進(jìn)而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代,使后代出現(xiàn)同樣的表型。基因的堿基序列保持不變,性狀發(fā)生改變,這表明基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系,基因的表達(dá)受到很多因素的影響,體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性。三、表觀遺傳生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。2.發(fā)生時期:普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。1.概念:三、表觀遺傳3.原因:除了DNA甲基化,構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙?;刃揎椧约癛NA干擾也會影響基因的表達(dá)。組蛋白甲基化后,會使DNA纏繞在組蛋白上更緊,這樣DNA不能解開雙鏈從而不能轉(zhuǎn)錄,基因不能表達(dá)。三、表觀遺傳RNA干擾是正常生物體內(nèi)抑制特定基因表達(dá)的一種現(xiàn)象。當(dāng)細(xì)胞中導(dǎo)入或內(nèi)源產(chǎn)生與某個特定mRNA同源的雙鏈RNA時,該mRNA發(fā)生降解或者翻譯阻滯,導(dǎo)致基因表達(dá)沉默。這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平,又稱為轉(zhuǎn)錄后基因沉默,是表觀遺傳的重要機(jī)制之一。RNA干擾DNADNAmRNA非編碼RNA蛋白質(zhì)阻止翻譯(抑制基因表達(dá))互補(bǔ)配對三、表觀遺傳與社會的聯(lián)系吸煙會使人體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高,對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響,還有研究發(fā)現(xiàn),吸煙可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明顯升高。環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)三、表觀遺傳1.基因通過其表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)來控制性狀,細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果,表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。2.在大多數(shù)情況下,基因和性狀并不是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系:一個性狀可以受多個基因的影響,如人的身高;一個基因也可以影響多個性狀,如水稻的Ghd7基因。一因一效多因一效一因多效四、基因與性狀的關(guān)系①生物體的性狀不完全由基因決定,環(huán)境對性狀也有著重要影響。如后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。②基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用,形成了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò),精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。3.性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果四、基因與性狀的關(guān)系性狀控制酶的合成細(xì)胞代謝基因控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接間接環(huán)境影響改變不改變表觀遺傳
表型=基因+環(huán)境四、基因與性狀的關(guān)系遺傳學(xué)家曾做過這樣的實(shí)驗(yàn):果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃,將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng),得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲,這些翅長接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。請針對高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說,進(jìn)行解釋。①果蠅翅的發(fā)育是經(jīng)過酶催化的反應(yīng)②酶是在基因控制下合成的③酶的活性受溫度、pH等條件的影響思維訓(xùn)練?四、基因與性狀的關(guān)系一、概念檢測1.判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)基因與性狀之間是一一對應(yīng)的關(guān)系。()(2)細(xì)胞分化產(chǎn)生不同類型的細(xì)胞,是因?yàn)椴煌愋偷募?xì)胞內(nèi)基因的表達(dá)存在差異。()×√2.我國科學(xué)家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由該受精卵發(fā)育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治療血友病。下列敘述錯誤的是()A.這項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼B.該羊的乳腺細(xì)胞中含有人的凝血因子基因C.該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用2.(1)為什么利用這些植物進(jìn)行某些性狀的雜交實(shí)驗(yàn)時,難以得出3:1和9:3:3:1的數(shù)量比?請運(yùn)用所學(xué)知識對可能的原因作出推測。第一,基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系,存在多對基因控制對性狀和一對基因控制多對性狀的情形;第二,核基因在染色體上呈線性排列,因此這些基因有可能位于同源染色體上,導(dǎo)致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律;第三,某些植物進(jìn)行無性生殖,性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規(guī)律;第四,個別性狀可能是細(xì)胞質(zhì)基因控制或與
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