維生素D缺乏性佝樓病新

關于維生素D缺乏性佝樓病新定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全第2頁,共53頁，2024年2月25日，星期天

佝僂病同時有骨質軟化癥，長骨與生長板同時受損成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質軟化癥(Osteomalacia)第3頁,共53頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病情況年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少地區(qū)：北方患病率高于南方流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度第4頁,共53頁，2024年2月25日，星期天維生素D的生理功能和代謝維生素D的來源維生素D的轉運維生素D的生理功能維生素D代謝的調節(jié)

第5頁,共53頁，2024年2月25日，星期天維生素D的來源第6頁,共53頁，2024年2月25日，星期天日光皮膚合成VitD來源天然食物出生2周含量少主要來源第7頁,共53頁，2024年2月25日，星期天食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油

0.75~1.5μg

/100g三文魚12.5

~25μg

/100g強化食物VitD含量AD強化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU第8頁,共53頁，2024年2月25日，星期天VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis

25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第9頁,共53頁，2024年2月25日，星期天食物攝取VitD皮膚紫外線照射肝25-(OH)D3腎1,25-(OH)2D3維生素D的活化1-α羥化酶25－羥化酶

第10頁,共53頁，2024年2月25日，星期天維生素D生理功能：促進小腸粘膜細胞合成鈣結合蛋白(CaBP)，增加腸道鈣磷的吸收促進腎近曲小管對鈣鱗的重吸收與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促進骨重吸收刺激成骨細胞,促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積第11頁,共53頁，2024年2月25日，星期天VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3第12頁,共53頁，2024年2月25日，星期天低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第13頁,共53頁，2024年2月25日，星期天1,25-(OH)2D3

VitD的調節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節(jié)高血磷+CT第14頁,共53頁，2024年2月25日，星期天1.圍產期缺乏母親妊娠期營養(yǎng)不良、肝腎疾病、腹瀉、早產、雙胎2.日照不足空氣污染、高樓遮擋、戶外活動少、冬季寒冷3.生長過快以早產、雙胎、低出生體重兒多見病因第15頁,共53頁，2024年2月25日，星期天病因4.食物中補充不足人工喂養(yǎng)兒未及時添加輔食，或輔食添加不正確有關

5.疾病影響肝腎嚴重損害致維生素D羥化障礙，慢性腹瀉影響維生素D吸收

6.藥物影響：糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用，苯巴比妥苯妥英鈉可使肝細胞微粒體氧化酶活性增強使維生素D和25羥D分解為無活性的代謝產物第16頁,共53頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第17頁,共53頁，2024年2月25日，星期天骨骺骨松質骺板骨膜骨皮質第18頁,共53頁，2024年2月25日，星期天增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖第19頁,共53頁，2024年2月25日，星期天長骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質第20頁,共53頁，2024年2月25日，星期天病理變化第21頁,共53頁，2024年2月25日，星期天

必須有維生素D缺乏的高危因素

可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)：

主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經興奮性的改變第22頁,共53頁，2024年2月25日，星期天

佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能

第23頁,共53頁，2024年2月25日，星期天非特異性神經精神癥狀(參考依據):

多為神經興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊

血清25-(OH)D3下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢┑?4頁,共53頁，2024年2月25日，星期天

活動期（激期）

生長最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感

aping-pong-ballsensation)第25頁,共53頁，2024年2月25日，星期天>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠

rachiticRosary

手腳鐲

wideningofwristsandankles

方顱

caputquadratum

前囟寬大

wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism第26頁,共53頁，2024年2月25日，星期天肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱第27頁,共53頁，2024年2月25日，星期天雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝

(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降第28頁,共53頁，2024年2月25日，星期天雞胸赫氏溝O型腿（膝內翻）X型腿（膝外翻）第29頁,共53頁，2024年2月25日，星期天血生化改變:血清25-(OH)D3顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高第30頁,共53頁，2024年2月25日，星期天X線:長骨鈣化帶消失干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變骨骺軟骨盤增寬（>2mm）骨質稀疏，骨皮質變薄可有骨干彎曲畸形或青枝骨折第31頁,共53頁，2024年2月25日，星期天正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線第32頁,共53頁，2024年2月25日，星期天正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線第33頁,共53頁，2024年2月25日，星期天恢復期

以上任何期經日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失

X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復正常血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平第34頁,共53頁，2024年2月25日，星期天逐漸恢復正?；謴驼５?5頁,共53頁，2024年2月25日，星期天后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢復正常第36頁,共53頁，2024年2月25日，星期天膝外翻畸形第37頁,共53頁，2024年2月25日，星期天診斷

正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查“金標準”：血生化與骨骼X線檢查25-（OH)D3水平最可靠（11-60ng/ml)第38頁,共53頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平，尿粘多糖測定診斷

與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征第39頁,共53頁，2024年2月25日，星期天軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出、四肢短第40頁,共53頁，2024年2月25日，星期天腦積水：頭圍與前囟進行性增大，前囟緊張，叩診破壺音，雙眼落日狀

第41頁,共53頁，2024年2月25日，星期天顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良第42頁,共53頁，2024年2月25日，星期天

低血磷抗維生素D佝僂病:遺傳病。腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。多發(fā)于1歲以后。血鈣正常，血磷明顯降低，尿磷增加

遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。骨骼畸形顯著，身材矮小，有代酸、多尿、堿性尿，低鈣低磷低鉀，高血氨

維生素D依賴性佝僂病:常隱遺傳，Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷，血25（OH)2D3正常，高氨基酸尿癥；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷，1，25（OH)2D3增高，脫發(fā)

其他病因導致的佝僂病第43頁,共53頁，2024年2月25日，星期天

腎性佝僂?。貉}低，血磷高，甲狀旁腺功能亢進肝性佝僂?。貉?5（OH)D3降低，血鈣降低第44頁,共53頁，2024年2月25日，星期天病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常正常發(fā)育中的個體差異第45頁,共53頁，2024年2月25日，星期天頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常第46頁,共53頁，2024年2月25日，星期天下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程第47頁,共53頁，2024年2月25日，星期天牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性第48頁,共53頁，2024年2月25日，星期天一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補充：食物、Ca制劑治療：目的在于控制活動期，防止骨骼畸形第49頁,共53頁，2024年2月25日，星期天