【生物】基因表達(dá)與性狀的關(guān)系課件（第1課時） 2022-2023學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修二

基因表達(dá)與性狀的關(guān)系人教版/必修2遺傳與進(jìn)化/第4章/第2節(jié)問題探討

同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。浮在水面上的葉子是寬闊的五邊形或手掌形，而沉在水中的葉子則變成了細(xì)細(xì)的絲狀葉。1.這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎？

2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異可能是由于葉片所處的環(huán)境引起的?；虻鞍踪|(zhì)性狀控制體現(xiàn)控制思考1：基因如何控制生物的性狀？豌豆的圓粒與皺粒①性狀對比（淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用）圓粒：飽滿，能有效保留水分皺粒：皺縮，失水②基因?qū)Ρ龋簣A粒：含有編碼淀粉分支酶的基因皺粒：插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因。圓粒豌豆皺粒豌豆一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實例1：豌豆的圓粒與皺粒的形成機(jī)制圓粒豌豆的形成機(jī)制皺粒豌豆的形成機(jī)制編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶細(xì)胞代謝性狀一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系月亮的孩子一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系人類白化病形成的機(jī)理

白化病患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。白化病的患病原因是患者體內(nèi)的酪氨酸酶基因異常而缺少酪氨酸酶，使得黑色素不能正常合成。實例2：控制酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為黑色素缺乏黑色素而表現(xiàn)為白化病控制酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶合成酪氨酸能轉(zhuǎn)化為黑色素含有黑色素表現(xiàn)正常一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系基因酶細(xì)胞代謝性狀白化病的形成機(jī)制一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系皺粒豌豆的形成機(jī)制編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶細(xì)胞代謝性狀控制酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為黑色素缺乏黑色素而表現(xiàn)為白化病人類白化病的形成機(jī)制1.

基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。囊性纖維?。s70%患者中）①性狀對比正常：肺部功能正?；疾。悍尾抗δ車?yán)重受損②基因?qū)Ρ龋赫＃汉芯幋aCFTR蛋白的基因正?；疾。壕幋aCFTR蛋白的基因缺失了3個堿基一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系實例3：囊性纖維病形成機(jī)制正常的形成機(jī)制患者的形成機(jī)制編碼CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能正常表現(xiàn)正常編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染?；虻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系鐮刀型細(xì)胞貧血癥①性狀對比正常：身體正?；疾。喝苎⒇氀劝Y狀②基因?qū)Ρ龋赫＃汉芯幋a血紅蛋白的基因正?；疾。壕幋a血紅蛋白的基因異常實例4：鐮狀細(xì)胞貧血癥形成機(jī)制正常的形成機(jī)制患者的形成機(jī)制編碼血紅蛋白的基因正常血紅蛋白正常紅細(xì)胞呈圓餅狀，正常運輸O2表現(xiàn)正常編碼血紅蛋白的基因谷氨酸被替換血紅蛋白蛋白異常，缺谷多纈紅細(xì)胞呈鐮刀型，運輸O2能力降低出現(xiàn)溶血、貧血等癥狀基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)細(xì)胞結(jié)構(gòu)性狀一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系患者的形成機(jī)制編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染。基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀患者的形成機(jī)制編碼血紅蛋白的基因谷氨酸被替換血紅蛋白蛋白異常，缺谷多纈紅細(xì)胞呈鐮刀型，運輸O2能力降低出現(xiàn)溶血、貧血等癥狀2.基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

細(xì)胞代謝基因酶的合成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀控制控制控制間接控制直接控制總結(jié)：1.

基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。2.基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

無論是直接控制還是間接控制，基因都是通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來控制性狀的。同一生物體中不同類型的細(xì)胞來自同一個受精卵，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各異，這是為什么呢?檢測的3種細(xì)胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+1、這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同，雖然有些蛋白質(zhì)在所有的細(xì)胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質(zhì)只在特定的細(xì)胞中合成。思考·討論二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化2、3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，

但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？細(xì)胞中并不是所有的基因都表達(dá)，基因的表達(dá)存在選擇性。檢測的3種細(xì)胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+思考·討論二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化不同細(xì)胞中有沒有表達(dá)相同的基因？C基因表達(dá)的產(chǎn)物是維持細(xì)胞基本生命活動所必須的，活細(xì)胞中均要表達(dá)。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化2.表達(dá)的基因分類在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動所必需的。如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。①管家基因②奢侈基因

只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因。如卵清蛋白基因、胰島素基因、血紅蛋白基因。3.細(xì)胞分化的本質(zhì)

基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)?；虻倪x擇性表達(dá)。

細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，即在個體發(fā)育過程中，不同種類細(xì)胞中遺傳信息的表達(dá)情況不同。1.細(xì)胞分化的“不變”與“變”DNA、tRNA、rRNA

①不變細(xì)胞的數(shù)目②變mRNA、蛋白質(zhì)的種類細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化基因表達(dá)與性狀的關(guān)系基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀?；蛲ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀?；蛲ㄟ^指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來控制性狀，其控制方式有：直接和間接控制。一.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.直接控制2.間接控制二.基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化細(xì)胞分化的本質(zhì)：基因的選擇性表達(dá)。（P75）練習(xí)與應(yīng)用一.概念檢測（2）細(xì)胞分化產(chǎn)生不同類型的細(xì)胞，是因為不同類型的細(xì)胞內(nèi)基因的表達(dá)存在差異（）

解析：細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，不同類型細(xì)胞通過基因選擇性表達(dá)產(chǎn)生不同種類的蛋白質(zhì)，從而使細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能產(chǎn)生穩(wěn)定性差異，因此上述說法正確。（P78）復(fù)習(xí)與提高一.選擇題5.人體的神經(jīng)細(xì)胞和肌細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能不同，是因為這兩種細(xì)胞內(nèi)（）A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遺傳信息不同解析：人體的神經(jīng)細(xì)胞和肌細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能不同的主要原因是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，不同基因轉(zhuǎn)錄出不同的mRNA，翻譯合成不同的蛋白質(zhì)，從而賦予不同細(xì)胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能的差異C正確，D錯誤；tRNA的功能是運輸氨基酸，rRNA的功能是構(gòu)成核糖體，核糖體是合成蛋白質(zhì)的機(jī)器，

在不同細(xì)胞中tRNA和rRNA一般都相同，不具有特異性，A、B錯誤

（P78）復(fù)習(xí)與提高（二.非選擇題）2.在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。請回答下列問題。缺乏酶⑤，黑色素不能合成，會使人患白化病缺乏酶③，尿黑酸不能形成乙酰乙酸而積累在人體內(nèi)，從而會使人患尿黑酸癥。(1)哪種酶的缺乏會導(dǎo)致人患白化??？尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色，這是尿黑酸癥的普遍表現(xiàn)。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥。（P78）復(fù)習(xí)與提高（二.非選擇題）2.在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。請回答下列問題。(2)從這個例子可以看出，基因、營養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？提示：由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因所引起的，這些基因的表達(dá)產(chǎn)物可能是參與營養(yǎng)物質(zhì)代謝途徑的重要的酶?；蚩梢酝ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。(3)

苯丙酮尿癥表現(xiàn)為苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物之一——苯丙酮酸積累，并從尿中大量排出，而苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。從2009年起，我國政府啟動了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目，這種特殊奶粉不含苯丙氨酸。