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基因突變的實(shí)例授課人:×××選自新人教版必修二第5章第1節(jié)醫(yī)生,我不舒服,我的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛。患者的紅細(xì)胞正常紅細(xì)胞探究鐮狀細(xì)胞貧血的病因——細(xì)胞水平正常情況下的毛細(xì)血管鐮狀細(xì)胞貧血患者的毛細(xì)血管正常血紅蛋白氨基酸序列片段異常血紅蛋白氨基酸序列片段探究鐮狀細(xì)胞貧血的病因——蛋白質(zhì)水平DNAmRNA蛋白質(zhì)翻譯轉(zhuǎn)錄蛋白質(zhì)氨基酸序列的改變基因堿基序列的改變反映GGACTCGGCC谷氨酸纈氨酸AUATGGGG氨基酸mRNA細(xì)胞探究鐮狀細(xì)胞貧血的病因——基因水平DNA蛋白質(zhì)正常異常A堿基的替換GGCCAATTGGATCCAATTTGGATCCAATTTAGGATCCAATT堿基的增添堿基的缺失基因突變的概念基因突變的概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添、缺失,引起基因堿基序列的改變,叫作基因突變。實(shí)例二:細(xì)胞的癌變癌癥是威脅人類健康最重要的疾病之一。細(xì)胞癌變與基因突變有關(guān)嗎?下面以結(jié)腸癌為例來探討。思考:1.從基因角度看,結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?實(shí)例二:細(xì)胞的癌變2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?相關(guān)基因發(fā)生了突變存在抑癌基因原癌基因主要調(diào)節(jié)細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖主要抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡突變或表達(dá)過量相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)細(xì)胞癌變實(shí)例二:細(xì)胞的癌變蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變突變?cè)颍涸┗蚝鸵职┗蛞呀?jīng)發(fā)生突變實(shí)例二:細(xì)胞的癌變?nèi)梭w正常的肝細(xì)胞只能分裂50-60次?!昂@?xì)胞”來自一位美國(guó)婦女(1951年去世)宮頸癌細(xì)胞?!昂@?xì)胞”在實(shí)驗(yàn)室中已經(jīng)培養(yǎng)了60多年,分裂了18000次以上仍然沒有停止。癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比具有哪些明顯特點(diǎn)?①無限增殖③細(xì)胞膜糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞間黏著性顯著降低,容易分散轉(zhuǎn)移。②形態(tài)結(jié)構(gòu)明顯
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