人類遺傳病的主要類型

關(guān)于人類遺傳病的主要類型課件第六章人類遺傳病第一節(jié)人類遺傳病的類型第2頁,共30頁，2024年2月25日，星期天

遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類．

遺傳病與流行病的區(qū)別？

流行病指可以感染眾多人口、能在較短的時間內(nèi)廣泛蔓延的傳染病，由各種病原微生物和寄生蟲感染所引起。如流行性感冒、流感、腦膜炎、霍亂、天花、鼠疫、瘧疾等。

第3頁,共30頁，2024年2月25日，星期天一、人類遺傳病的概述討論：1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？第4頁,共30頁，2024年2月25日，星期天先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第5頁,共30頁，2024年2月25日，星期天單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、人類遺傳病的類型

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾?。恢饕巧臣毎蚴芫阎械倪z傳物質(zhì)。第6頁,共30頁，2024年2月25日，星期天（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥第7頁,共30頁，2024年2月25日，星期天并指短指第8頁,共30頁，2024年2月25日，星期天多指第9頁,共30頁，2024年2月25日，星期天軟骨發(fā)育不全由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。

，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。第10頁,共30頁，2024年2月25日，星期天常染色體顯性遺傳病遺傳特點:在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)通常病概率基本相等第11頁,共30頁，2024年2月25日，星期天抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第12頁,共30頁，2024年2月25日，星期天X染色體顯性遺傳病遺傳特點:1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳2.女性患者多于男性患者3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性第13頁,共30頁，2024年2月25日，星期天男人毛耳Y染色體遺傳病第14頁,共30頁，2024年2月25日，星期天Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病第15頁,共30頁，2024年2月25日，星期天白化病常染色體隱性遺傳病第16頁,共30頁，2024年2月25日，星期天常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第17頁,共30頁，2024年2月25日，星期天

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第18頁,共30頁，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第19頁,共30頁，2024年2月25日，星期天常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第20頁,共30頁，2024年2月25日，星期天進行性肌營養(yǎng)不良一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第21頁,共30頁，2024年2月25日，星期天概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特點：1.多對基因和環(huán)境共同作用

2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

3.群體中發(fā)病率高第22頁,共30頁，2024年2月25日，星期天唇裂

多基因遺傳病，第23頁,共30頁，2024年2月25日，星期天（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第24頁,共30頁，2024年2月25日，星期天第25頁,共30頁，2024年2月25日，星期天貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病第26頁,共30頁，2024年2月25日，星期天性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常第27頁,共30頁，2024年2月25日，星期天二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。第28頁,共30頁，2024年2月25日，星期天1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種