4.2基因表達與性狀的關(guān)系高一生物課堂1優(yōu)課件（人教版20(1)9必修2）

問題探討同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。討論：

1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？

2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？基因組成是一樣的。

可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的。4.2基因表達與性狀的關(guān)系第4章

基因的表達本節(jié)聚焦1、基因如何控制生物體性狀？2、細胞分化與基因表達有什么關(guān)系？3、表觀遺傳信息是如何調(diào)控基因表達的？4、怎樣理解基因與性狀關(guān)系的復(fù)雜性？閱讀P71-P74回答問題1、基因?qū)π誀畹目刂品绞接心男?，舉例說明？2、不同類型細胞中所有基因都表達嗎？基因選擇性表達與細胞分化有何關(guān)系？3、什么是表觀遺傳，基因與性狀的關(guān)系都是一一對應(yīng)的嗎？自主探究一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1、基因?qū)π誀畹目刂品绞接心男e例說明？【例1】豌豆的圓粒與皺粒淀粉分支酶基因打亂的淀粉分支酶基因外來DNA序列插入淀粉分支酶淀粉含量高圓粒豌豆保水皺粒豌豆失水細胞內(nèi)淀粉合成受阻，含量下降淀粉分支酶異常，活性大大降低【例2】白化病編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為黑色素缺乏黑色素，表現(xiàn)白化病基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。（間接控制）基因

控制酶的合成代謝過程控制生物性狀控制患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色?；颊咂つw對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。白化病的患病原因是患者體內(nèi)的酪氨酸酶異常，黑色素不能正常合成。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系【例3】囊性纖維化編碼CFTR蛋白基因缺失了3個堿基對CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，空間結(jié)構(gòu)變化，轉(zhuǎn)運氯離子功能異常氯離子濃度異常，患者支氣管內(nèi)黏液增多，管腔受阻細菌在肺部大量繁殖，肺功能受損病因是基因的堿基序列缺失了3個堿基對，使得所編碼的氯離子轉(zhuǎn)運蛋白中少了一個氨基酸，導(dǎo)致氯離子的轉(zhuǎn)運發(fā)生異常，支氣管被異常黏液堵塞，常幼年時死于肺部感染。正常氣管囊性纖維化氣管一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系【例4】鐮狀細胞貧血紅細胞易破裂,患溶血性貧血控制血紅蛋白形成的基因中一個堿基對變化血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細胞呈鐮刀狀正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀易破裂，使人患溶血性貧血，病因是相關(guān)基因的堿基序列發(fā)生改變，導(dǎo)致血紅蛋白的一個谷氨酸被替換成纈氨酸，使血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化?；蜻€能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀?；虻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)控制生物性狀控制二、基因的選擇性表達與細胞分化生物體多種性狀的形成都是以細胞分化為基礎(chǔ)的。同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢?科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下表所示：檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+思考討論說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。討論1.

三種細胞中含有的遺傳物質(zhì)相同嗎？5、3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么?3.

是否存在三種細胞都表達的基因？2.

根據(jù)表格怎么判斷細胞表達了某種基因？相同，三種細胞都來自同一個受精卵?？醇毎惺欠癯霈F(xiàn)基因相對應(yīng)的mRNA。有些基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因等，在三種細胞中都表達。4.這3種細胞合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種。故這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同。有些蛋白質(zhì)在所有的細胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質(zhì)只在特定的細胞中合成。說明細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。細胞分化的本質(zhì)：基因的選擇性表達。表達的基因分類：管家基因：2、不同類型細胞中所有基因都表達嗎？基因選擇性表達與細胞分化有何關(guān)系？在所有細胞中都表達的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因等。奢侈基因：只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因等。細胞分化的結(jié)果：細胞的數(shù)目、DNA、tRNA、rRNA不變。細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能不同，細胞中mRNA、蛋白質(zhì)的種類不完全相同。二、基因的選擇性表達與細胞分化三、表觀遺傳基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關(guān)?；蚴裁磿r候表達？在哪種細胞中表達？表達水平的高還是低都受到調(diào)控，而調(diào)控會影響性狀?！举Y料1】柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達直接相關(guān)。右圖所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）了?？茖W(xué)家將這兩個植株作為親本進行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。思考討論柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)遺傳正常植株ALcyc基因高度甲基化植株B×（雜交）F1（自交）F2少部分植株A相似絕大部分PLcyc基因DNA甲基化【資料2】小鼠毛色的遺傳

某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya,卻表現(xiàn)出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。

在Avy基因的“上游”有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點；當這些位點沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠毛色為黃色；當這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制，且甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠×思考1.上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？柳穿魚花的形態(tài)改變是因為Lcyc基因的部分堿基被高度甲基化，小鼠毛色的改變是因為Avy基因的前端有一段影響Avy基因表達的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達受到抑制，進而影響性狀。GC3’5’GC3’5’GC3’5’GC3’5’CH3CH3未甲基化甲基化植株A植株B開花時不表達開花時表達Avy基因調(diào)控黃色顏色越深甲基化程度越高抑制抑制越明顯CH3Avy基因甲基化2.分析資料1，F(xiàn)1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？

F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1的花與植株A的相似。F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。（自交）F21213.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點？這對你認識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示？

都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型?；虻膲A基序列保持不變，性狀發(fā)生改變，這表明基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系，基因的表達受到很多因素的影響，體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性。堿基序列沒有發(fā)生變化部分堿基發(fā)生了甲基化修飾基因的表達表型可遺傳，并影響后代表現(xiàn)抑制影響表觀遺傳3、什么是表觀遺傳，基因與性狀的關(guān)系都是一一對應(yīng)的嗎？生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。概念：類型：特點:DNA甲基化修飾構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙?；刃揎棻碛^遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老整個生命活動過程中。普遍存在、DNA序列未改變、可遺傳蜂王工蜂基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異都由受精卵發(fā)育來的蜂王和工蜂在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等的不同三、表觀遺傳吸煙會使人體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。結(jié)合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學(xué)物質(zhì)及其危害等知識，向親友和周圍人群深入宣傳戒煙的道理。聯(lián)系社會多數(shù)情況下基因與性狀不一定是一一對應(yīng)的關(guān)系。基因1基因2基因n身高水稻Ghd7開花生長產(chǎn)量一個性狀可由多個基因決定一個基因可決定多個性狀......發(fā)育基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯蹤復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細地調(diào)控著生物體的性狀。性狀還受環(huán)境影響綜上，基因通過其表達產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀。細胞內(nèi)的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調(diào)控的。細胞分化的實質(zhì)是基因選擇性表達的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下，發(fā)生可遺傳的性狀改變。

遺傳學(xué)家曾做過這樣的實驗：果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。請針對高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。殘翅果蠅翅長接近正常的果蠅思維訓(xùn)練果蠅翅的發(fā)育需要經(jīng)過酶催化的反應(yīng)，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度、pH等條件的影響。1．白化病患者的毛發(fā)呈白色，皮膚呈淡紅色。其患病的根本原因是()

A．皮膚和毛發(fā)等處細胞中缺少黑色素

B．皮膚和毛發(fā)等處細胞中缺少酪氨酸

C．皮膚和毛發(fā)等處細胞中缺少酪氨酸酶

D．皮膚和毛發(fā)等全身細胞中的基因不正常2．囊性纖維病發(fā)病的直接原因是（

）

A．CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常B．氯離子轉(zhuǎn)運受阻

C．CFTR基因缺陷D．細菌的繁殖3．有人把分化細胞中表達的基因形象地分為“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有細胞中表達，是維持細胞基本生命活動所必需的；而“奢侈基因”只在特定組織細胞中表達。下列屬于“奢侈基因”表達產(chǎn)物的是()A.ATP水解酶 B.RNA聚合酶 C.膜蛋白 D.血紅蛋白課堂練習(xí)DAD4．下圖為人體中基因?qū)煞N性狀控制過程的示意圖，其中M1和M2表示RNA。下列據(jù)圖分析得出的結(jié)論正確的是

（

）A．血紅蛋白和酪氨酸酶可能會同時出現(xiàn)在同一個細胞中B．基因1和基因2都屬于核基因，對生物性狀的控制方式相同C．圖中進行①②過程的場所不同，所遵循的堿基互補配對方式也不完全相同D．若基因2發(fā)生突變，阻止了酪氨酸酶的合成，則黑色素的合成增多C一、概念檢測1.個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調(diào)控。判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)基因與性狀之間是一一對應(yīng)的關(guān)系。（

）(2)細胞分化產(chǎn)生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內(nèi)基因的表達存在差異。（

）×√2.我國科學(xué)家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發(fā)育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是（）A.這項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼B.該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因C.該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C練習(xí)與應(yīng)用二、拓展應(yīng)用1.有人說，“基因是導(dǎo)演，蛋白質(zhì)是演員性狀是演員的表演作品?！蹦阏J為這種說法有道理嗎?為什么?請你整理總結(jié)基因、蛋白質(zhì)和性狀三者之間的關(guān)系。這種說法有一定的道理?；蛲ǔＪ怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，DNA上特定的堿基排列順序，蘊含著一定的遺傳信息，可類比成組織者(導(dǎo)演)，負責(zé)整部作品的呈現(xiàn)；蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者，具體參與細胞的各項生命活動，可類比成執(zhí)行者(演員)；而性狀則是生物體表現(xiàn)出來的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理和行為等特征的總和，主要是由蛋白質(zhì)參與完成的，可類比成呈現(xiàn)方式(作品)。當然，打比方總會有比得不合理之處，因此，只能說有一定的道理。三者之間的關(guān)系是：基因通過控制蛋白質(zhì)的合成控制生物體的性狀。2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發(fā)現(xiàn)了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學(xué)家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3:1和9:3:3:1的數(shù)量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結(jié)果。請回答下列問題。(1)為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3:1和9:3:3:1的數(shù)量比?請運用所學(xué)知識對可能的原因作出推測。①基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系，存在多對基因控制對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；②核基因在染色體上呈線性排列，因此這些基因有可能位于同源染色體上，導(dǎo)致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律；③某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規(guī)律；④個別性狀可能是細胞質(zhì)基因控制或與母本提供的細胞質(zhì)成分有關(guān)。2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發(fā)現(xiàn)了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學(xué)家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3:1和9:3:3:1的數(shù)量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結(jié)果。請回答下列問題。你怎樣看待科學(xué)實驗的可重復(fù)性?

科學(xué)實驗必須是可重復(fù)的，只有這樣才能說明實驗的現(xiàn)象和結(jié)果是一種必然規(guī)律，而不是偶然發(fā)生的?？茖W(xué)實驗的可重復(fù)性包括兩方面：

第一，實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重復(fù)觀察次數(shù)；

第二，任何實驗結(jié)果的可靠性應(yīng)經(jīng)得起獨立重復(fù)實驗的考驗，重復(fù)實驗是檢查實驗結(jié)果可靠性的唯一方法。由于生物多樣性的存在，不同生物的背景條件隱蔽且不一致(如山柳菊以無性生殖為主)，導(dǎo)致生命世界的很多現(xiàn)象具有獨特性，不能用統(tǒng)一的定律解釋。因此，生命科學(xué)實驗的可重復(fù)性是有一定前提和條件限制的。3.

某種貓的雄性個體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發(fā)現(xiàn)控制毛色的基因是位于X染色體上的一對等位基因：X0（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現(xiàn)了黑黃相間的類型，這是為什么呢？是不是雌貓的有些細胞內(nèi)X0表達，而另一些細胞內(nèi)XB表達呢？請查找資料，尋找答案。

對于基因型為XBX0的雌貓，如果體細胞中攜帶黑毛基因B的X染色體失活，XB就不能表達，而另一條X染色體上的XO表達，那么由該細胞增殖而來的皮膚上會長出黃色體毛；同理，如果體細胞中攜帶黃毛基因O的X染色體失活，則X0不表達，XB表達，由該細胞增殖而來的皮膚上就會長出黑色體毛。因此，基因型為XBX0的雌貓會呈現(xiàn)黑黃相間的毛色。復(fù)習(xí)與提高一、選擇題1.已知一段雙鏈DNA中，鳥嘌呤所占的比例為20%，由這段DNA轉(zhuǎn)錄出來的mRNA中，胞嘧啶的比例是(

)A.10%B.20%C.40%D.無法確定2.一條肽鏈有500個氨基酸，則作為合成該肽鏈模板的mRNA和用來轉(zhuǎn)錄mRNA的DNA的堿基至少有(

)A.500個和1000個

B.1000個和2000個

C.1500個和1500個

D.1500個和3000個3.基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.轉(zhuǎn)錄和翻譯都遵循堿基互補配對原則B.轉(zhuǎn)錄以核糖核苷酸為原料，翻譯以氨基酸為原料C.遺傳信息既可以從DNA流向蛋白質(zhì)，也可以從蛋白質(zhì)流向DNAD.在真核細胞中，染色體上基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯是在細胞內(nèi)的不同區(qū)室中進行的DDC4.基于對基因與生物體性狀關(guān)系的理解，判斷下列表述正確的是()A.生物體的性狀主要是由基因決定的B.每種性狀都是由一個特定的基因決定的C.基因都是通過控制酶的合成來控制性狀的D.基因的堿基序列相同，該基因決定的性狀一定相同5.人體的神經(jīng)細胞和肌細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能不同，是因為這兩種細胞內(nèi)()A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遺傳信息不同CC1.我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)在體外實驗條件下，某兩種蛋白質(zhì)可以形成含鐵的桿狀多聚體，這種多聚體能識別外界磁場并自動順應(yīng)磁場方向排列。編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因，在家鴿的視網(wǎng)膜中共同表達。請回答下列問題。（1）家鴿視網(wǎng)膜細胞表達這兩種蛋白質(zhì)的基本過程是

。

在視網(wǎng)膜細胞的細胞核中，編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因分別轉(zhuǎn)錄出相應(yīng)的mRNA，mRNA通過核孔進入細胞質(zhì)，在核糖體上翻譯出蛋白質(zhì)。否。家鴿的所有細胞均由受精卵發(fā)育而來，因此所有的細胞都含有這兩個基因，但這兩個基因只在部分細胞（如視網(wǎng)膜細胞）中特異性表達，不會在所有細胞中都表達。無法合成有功能的含鐵的桿狀蛋白質(zhì)多聚體，可能導(dǎo)