新生兒疾病篩查項目

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定義新生兒疾病篩查管理辦法所稱新生兒疾病篩查是指：在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。第2頁,共35頁，2024年2月25日，星期天篩查三種疾病

1、苯丙酮尿癥（pku)2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)

3、聽力篩查（UNHS)第3頁,共35頁，2024年2月25日，星期天基本了解苯丙酮尿癥（pku)是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力，如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，只是包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。第4頁,共35頁，2024年2月25日，星期天基本了解聽力篩查（UNHS)聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激環(huán)境不能在出生后的11個月內(nèi)進(jìn)入學(xué)預(yù)期，在語言發(fā)育最關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能進(jìn)行正常的語言學(xué)習(xí)，嚴(yán)重者會導(dǎo)致聾啞，輕者導(dǎo)致語言障礙。如果未能及時發(fā)現(xiàn)兒童的聽力障礙將造成他們語言生成后延緩，導(dǎo)致語言能力不強，智力發(fā)育或社會適應(yīng)能力低下、情感、心理和社會交往等能力的發(fā)育遲緩，影響本身的學(xué)習(xí)，就業(yè)和生后，對家庭和社會也造成績大的影響。第5頁,共35頁，2024年2月25日，星期天篩查程序新生兒遺傳代謝?。貉杉⑺蜋z、實驗室檢測、陽性病歷確診和治療聽力篩查：初篩、復(fù)篩、陽性病歷確診和治療第6頁,共35頁，2024年2月25日，星期天篩查原則

自愿和知情選擇的原則第7頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

篩查機構(gòu)

全縣開展助產(chǎn)服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)。

確診治療機構(gòu)

甲低渭南市婦幼保健院

苯丙西北婦女兒童醫(yī)院

聽力交大二附院、西京醫(yī)院第8頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

篩查對象

在我縣助產(chǎn)機構(gòu)出生的所有新生兒第9頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

篩查機構(gòu)職責(zé)

1、要專人負(fù)責(zé)2、篩查咨詢、采血、血片上送、資料保存和遞送、負(fù)責(zé)通知可疑陽性新生兒（含疑似聽力障礙者）盡快到規(guī)定新篩中心進(jìn)行復(fù)查、確診。

3、未開展聽力篩查的機構(gòu)，做好咨詢、健康教育的同時要督促新生兒的監(jiān)護人到我院進(jìn)行篩查。第10頁,共35頁，2024年2月25日，星期天采血采血對象：我縣助產(chǎn)機構(gòu)出生的足月活產(chǎn)新生兒。采血時間：新生兒出生滿72小時并且攝入6-8次母乳后進(jìn)行，早產(chǎn)兒、低體重兒適當(dāng)可延長時間，達(dá)到預(yù)防接種體重標(biāo)準(zhǔn)時方可采血（保證充分母乳喂養(yǎng)8次以上）。未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。采血部位：取足跟內(nèi)外部位：足跟外側(cè)小隱靜脈的屬支和足跟內(nèi)側(cè)的足底內(nèi)側(cè)靜脈，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引發(fā)骨髓炎。第11頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

采血1、制成血樣標(biāo)本，做好登記。2、標(biāo)本應(yīng)于5個工作日內(nèi)遞送至市新篩中心，專人負(fù)責(zé)送檢標(biāo)本，建立詳細(xì)的登記。3、出院或轉(zhuǎn)院者，由醫(yī)師填寫好新生兒疾病篩查采血通知單，及時預(yù)約，讓家長在出生后二十天內(nèi)帶寶寶到原分娩機構(gòu)補采血片。第12頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

確診、治療和追訪

1.可疑陽性報告，電話或書面通知監(jiān)護人，7天內(nèi)到原采血機構(gòu)或到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行復(fù)查。2.半月出具復(fù)查報告，確診患兒轉(zhuǎn)治療機構(gòu)，同時進(jìn)行定期隨訪。

3.因電話打不通或拒絕復(fù)查等原因而失訪者，應(yīng)當(dāng)注明原因，并書面告知市新生兒疾病篩查中心備案。第13頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

實驗室檢測渭南市婦幼保健院篩查中心一旦發(fā)現(xiàn)“陽性”結(jié)果應(yīng)立即與采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長帶小兒復(fù)診。第14頁,共35頁，2024年2月25日，星期天聽力篩查時間

正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩；未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。第15頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

聽力篩查

概念新生兒聽力普遍篩查是指：使用客觀的生理學(xué)方法和主觀測試的方法，對所有活產(chǎn)出生的新生兒進(jìn)行聽力篩查。第16頁,共35頁，2024年2月25日，星期天為什么要進(jìn)行新生兒聽力篩查聽力障礙是最常見的出生缺陷國外：正常新生兒中雙側(cè)聽力障礙的發(fā)生率為1‰~3‰，重度至極重度聽力障礙的發(fā)生率為1‰；國內(nèi)：正常新生兒聽力障礙發(fā)生率為3‰，中重度以上的占0.5‰；而經(jīng)過重癥監(jiān)護病房搶救的新生兒中聽力障礙發(fā)生率高達(dá)22.6%，中重度以上者為1%。第17頁,共35頁，2024年2月25日，星期天

為什么要進(jìn)行新生兒聽力篩查正常的聽力是進(jìn)行語言學(xué)習(xí)的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，則可使語言發(fā)育不受或少受損害。

第18頁,共35頁，2024年2月25日，星期天新生兒聽損傷的10個高危因素（1）耳聾家族史；（2）宮內(nèi)感染（如：巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹、弓形蟲、梅毒等）；（3）細(xì)菌性或病毒性腦膜炎；（4）顱面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）極低體重兒（1500g);第19頁,共35頁，2024年2月25日，星期天新生兒聽損傷的10個高危因素（6）高膽紅素血癥（達(dá)到換血標(biāo)準(zhǔn)）；（7）機械通氣5天以上；（8）母親孕期使用過耳毒性藥物；（9）Apgar0-4分/min或5min0-6分；（10）有與感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性聾相關(guān)的綜合征臨床表現(xiàn)者。有并發(fā)聽損傷的綜合癥第20頁,共35頁，2024年2月25日，星期天新生兒聽力篩查的方法耳聲發(fā)射自動聽性腦干反應(yīng)第21頁,共35頁，2024年2月25日，星期天為什么要進(jìn)行新生兒聽力篩查早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù)使其聾而不啞第22頁,共35頁，2024年2月25日，星期天新生兒聽力篩查的方法耳聲發(fā)射是通常聲波傳入內(nèi)耳的逆過程，即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜，進(jìn)入耳蝸的外毛細(xì)胞，然后由外毛細(xì)胞反射出能量，在外耳道記錄得到。耳聲發(fā)射是一項無創(chuàng)傷性技術(shù)，操件簡便，測試兩耳僅需要5-10分鐘，這也符合作為篩查性技術(shù)的條件。第23頁,共35頁，2024年2月25日，星期天新生兒聽力篩查的方法自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）可以反映外耳、中耳、耳蝸及蝸神經(jīng)通路的功能，自動聽性腦干反應(yīng)通不過，說明聽覺通路上可能有問題。AABR檢測是一項耗時，費錢，并且需要專業(yè)的聽力學(xué)家去操作，而適合于聽力損失高危兒的檢測。

第24頁,共35頁，2024年2月25日，星期天測試條件

基本條件：出生72小時以后測試環(huán)境要相對安靜，噪音不超過45分貝，最好是在隔音室進(jìn)行。如沒有條件，可在普通房間做，將室內(nèi)一些可產(chǎn)生噪音而又不必要開的設(shè)備暫時關(guān)閉。第25頁,共35頁，2024年2月25日，星期天測試條件

嬰兒狀態(tài)：寶寶饑餓時往往煩躁不安、哭鬧，影響測試結(jié)果。最佳的測試結(jié)果是在嬰兒自然睡眠狀態(tài)時獲得。因此，我們是在喂飽后1h左右、安靜狀態(tài)下進(jìn)行測試。必要時可以懷抱嬰兒、撫摸嬰兒的頭，使寶寶安靜。第26頁,共35頁，2024年2月25日，星期天測試條件

嬰兒測試位置的選擇：嬰兒朝一側(cè)睡時測試耳朝上，輕輕地將耳廓向后、向外牽拉使耳道變直，去除分泌物，然后將探頭輕輕放入。第27頁,共35頁，2024年2月25日，星期天測試條件消毒問題：為了預(yù)防交叉感染，在測試嬰兒前洗手。在測試1個嬰兒時，如果沒有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測試之間，探頭頭部耳塞用酒精進(jìn)行擦拭，用后集中消毒。第28頁,共35頁，2024年2月25日，星期天對篩查結(jié)果的解釋新生兒不能通過聽力篩查僅僅表示聽力學(xué)意義上的可能異常，提示應(yīng)該進(jìn)行進(jìn)一步檢查以明確診斷。表達(dá)為陰性或陽性。篩選結(jié)果最終是以聽力學(xué)檢測結(jié)果作對照?？梢猿霈F(xiàn)假陽性或假陰性第29頁,共35頁，2024年2月25日，星期天對篩查結(jié)果的解釋假陽性的原因新生兒中耳積液，耳道羊水，分泌物、耵聹的阻塞，或因耳道狹窄、擠壓造成變形放置探頭時沒有正對鼓膜出現(xiàn)假陽性的結(jié)果。環(huán)境的噪音：測試時呼吸聲很重，內(nèi)置噪聲大，如先天性喉軟骨發(fā)育不良或有鼻塞的新生兒、外界噪音會出現(xiàn)假陽性的結(jié)果第30頁,共35頁，2024年2月25日，星期天對篩查結(jié)果的解釋

假陽性帶來的問題：對象家長的精神負(fù)擔(dān)不必要的治療費用第31頁,共35頁，2024年2月25日，星期天對篩查結(jié)果的解釋

假陰性的原因針對性聽損失鎖定在語頻范圍內(nèi)損失≥30～40dBOAE或AABR各有優(yōu)缺點，即使聯(lián)合使用，對分離型低頻或高頻聽損傷仍可通過有些聽覺障礙疾病（如聽神經(jīng)?。?0％～30％的嬰幼兒聽力損傷是遲發(fā)、進(jìn)行性或波動性的使用同一技術(shù)過多地重復(fù)測試會增大假陰性地可能。因此在一次篩查時不能超過三次，反之會產(chǎn)生假陰性第32頁,共35頁，2024年2月25日，星期天對篩查結(jié)果的解釋

假陰性帶來的問題：失去早診斷早治療的機會第33頁,共35頁，2024年2月25日，星期天產(chǎn)