基因檢測(cè)在預(yù)防乳腺癌卵巢癌中的應(yīng)用

關(guān)于基因檢測(cè)在預(yù)防乳腺癌卵巢癌中的應(yīng)用患乳腺癌女星第2頁,共15頁，2024年2月25日，星期天歐美國(guó)家高踞榜首發(fā)展中國(guó)家日趨升高占全部女性惡性腫瘤的23%GlobalCancerStatistics,2002.D.MaxParkin.CACancerJClin,2005乳腺癌發(fā)病率流行病學(xué)乳腺癌是女性中常見的惡性腫瘤，全球每年約有120萬婦女患乳腺癌，50萬人死于乳腺癌。自20世紀(jì)70年代末開始，乳腺癌的發(fā)病在全球范圍內(nèi)居女性腫瘤的首位。并以每年20%的速度遞增。第3頁,共15頁，2024年2月25日，星期天

乳腺癌發(fā)病率第4頁,共15頁，2024年2月25日，星期天地區(qū)特征在國(guó)內(nèi)，沿海大城市的發(fā)病率及死亡率高于內(nèi)陸地區(qū)人群分布本病的絕大多數(shù)是女性，男性乳癌僅占乳腺癌的1％左右年齡分布

45-50歲發(fā)病率較高，絕經(jīng)后發(fā)病率繼續(xù)上升，到70歲達(dá)

到最高峰。目前30-40歲及50-60歲的發(fā)病率有明顯的增高。乳腺癌發(fā)病特征和高危因素高危因素初潮年齡<12歲

絕經(jīng)年齡>50歲

初產(chǎn)年齡>35歲

有家屬史

有對(duì)側(cè)乳癌史

有長(zhǎng)期或一次大劑量電離輻史

口服避孕藥物史第5頁,共15頁，2024年2月25日，星期天流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是遺傳的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)性越大!遺傳性乳腺癌由一種或多種基因突變所致乳腺癌患者中占5－10％Li-FraumeniSyndrom相關(guān)易感基因：BRCA1、BRCA2遺傳性乳腺癌第6頁,共15頁，2024年2月25日，星期天乳腺癌易感基因

BRCA1人體細(xì)胞的復(fù)制遺傳物質(zhì)生成抑癌基因調(diào)節(jié)DNA損傷修復(fù)細(xì)胞的正常生長(zhǎng)BRCA2細(xì)胞的分化

突變不能抑制腫瘤發(fā)生1990年，發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號(hào)基因，英文簡(jiǎn)BRCA1，它位于人體細(xì)胞核的第17號(hào)染色體上。1994年，研究者們?cè)诘?3號(hào)染色體上又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌2號(hào)基因稱為BRCA2。第7頁,共15頁，2024年2月25日，星期天在遺傳性乳腺癌患者中，約有50％攜帶有BRCA1基因的突變基因，約30％攜帶有BRCA2基因的突變基因。45%的遺傳性乳腺癌和80％同時(shí)有乳腺癌和卵巢癌的患者有BRCA1基因的突變。如BRCA1有突變，50歲時(shí)發(fā)生乳腺癌的機(jī)率為50％，65歲可達(dá)80％。卵巢癌的發(fā)病率也增加。BRCA2和BRCA1乳腺癌發(fā)病率相似，但和卵巢癌關(guān)系不大。乳腺癌與易感基因的關(guān)系

第8頁,共15頁，2024年2月25日，星期天BRCA1基因與患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)

第9頁,共15頁，2024年2月25日，星期天BRCA2基因與患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)

第10頁,共15頁，2024年2月25日，星期天易感基因患腫瘤風(fēng)險(xiǎn)

第11頁,共15頁，2024年2月25日，星期天乳腺癌的預(yù)防乳腺癌的預(yù)防病因預(yù)防：乳腺癌高危人群的確定⑴乳腺癌家族史，⑵良性乳腺疾病史，⑶初潮年齡小，⑷首次生育年齡晚，⑸絕經(jīng)年齡晚。一級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防早期發(fā)現(xiàn)：乳房自查；高危人群普查，乳腺鉬靶X線攝影或B超檢查。美國(guó)婦女40-50歲1-2年檢查一次，50歲以上每年要求檢查一次。對(duì)癥治療：當(dāng)乳腺癌不可逆轉(zhuǎn)時(shí)，對(duì)中、晚期患者盡量減少痛苦，提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。三級(jí)預(yù)防第12頁,共15頁，2024年2月25日，星期天乳腺癌危險(xiǎn)性的評(píng)估1、如有乳腺癌遺傳素質(zhì)：父系或母系中有親屬患乳腺癌（尤其有多個(gè)親屬）；同時(shí)有乳腺癌和卵巢癌家族史；有雙側(cè)和/或早期乳腺癌；

應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行家譜分析，評(píng)估乳腺癌的危險(xiǎn)性；2、BRCA1、BRCA2基因檢測(cè)；3、BRCA1有突變者，應(yīng)注意卵巢癌的可能。第13頁,共15頁，2024年2月25日，星期天基因檢測(cè)顯示BRCA1-2突變，醫(yī)生告訴她：她患乳腺癌的幾率高達(dá)87%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)50％。并且她母親有同樣的病史：她的母親患卵巢癌，與癌癥斗爭(zhēng)了近10年，于2007年去世，享年56歲。朱莉