低磷性佝僂病

關(guān)于低磷性佝僂病佝僂病佝僂病是指新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化的一種代謝性骨病發(fā)生在成人骨骺生長板閉合以后者稱為骨軟化癥發(fā)生在嬰幼兒和兒童骨骺生長閉合以前者稱為佝僂病第2頁,共19頁，2024年2月25日，星期天病因飲食中攝入維生素D不足或日照缺乏維生素D需要量增加而未及時補充（如妊娠、哺乳）維生素D吸收和代謝障礙（如胃腸大部分切除術(shù)后、慢性肝膽胰疾病、肝硬化、先天性1a羥化酶缺陷和維生素D受體突變）某些腫瘤重金屬中毒遺傳性、獲得性或腫瘤性低磷血癥腎病綜合征、慢性腎衰竭和腎小管酸中毒、Fanconi綜合征其它：鈣缺乏、骨基質(zhì)生成障礙、高氟攝入及某些藥物第3頁,共19頁，2024年2月25日，星期天低磷性佝僂病(HypophosphatemicRickets)發(fā)病率1：25000遺傳性X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）

常染色顯性遺傳性低磷性佝僂?。ˋDRH)

常染色隱性遺傳性低磷性佝僂?。ˋRRH）伴高鈣尿癥的遺傳性低磷性佝僂病（HHRH）獲得性Fanconi綜合征、腎小管酸中毒

代謝性疾病、甲狀旁腺功能亢進

腫瘤相關(guān)性低磷性骨軟化癥（TIO）等第4頁,共19頁，2024年2月25日，星期天血磷的生理需要量12mg/kg/d吸收部位：小腸、空腸吸收形式：酸性磷酸鹽影響吸收的因素：PH、不溶性鹽、食物中的鈣量排泄：腎（70%）腸道（30%）生理作用：骨鹽的主要成分促進骨基質(zhì)合成和骨礦物質(zhì)的沉積磷脂和氨基酸的代謝磷酸化合物是轉(zhuǎn)運能量的載體第5頁,共19頁，2024年2月25日，星期天血磷的調(diào)節(jié)甲狀旁腺素

抑制腎小管對磷的重吸收，促進尿磷排泄，血磷降低維生素D

1,25-(OH)2-D3促進小腸對鈣、磷吸收降鈣素

抑制骨鈣向血中轉(zhuǎn)化降低血鈣、血磷調(diào)磷因子FGF-23、細胞外基質(zhì)磷酸化糖蛋白、彎曲相關(guān)蛋白等第6頁,共19頁，2024年2月25日，星期天HR的病因近端腎小管回吸收磷缺陷25-(OH)-D3轉(zhuǎn)換為1,25-(OH)2-D3缺陷第7頁,共19頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)將近周歲時下肢開始負重才發(fā)現(xiàn)癥狀“O”形腿“X”形腿手鐲征、腳鐲征、肋串珠、郝氏溝（較少）缺乏肌張力低下（維生素D缺乏性佝僂病常見）進行性骨畸形、多發(fā)性骨折骨骼疼痛，尤以下肢明顯身高受限牙質(zhì)差、牙痛、脫落后不易再生

第8頁,共19頁，2024年2月25日，星期天“O”型腿兩下肢自然伸直或站立時兩足內(nèi)踝能相碰而兩膝不能靠攏“X”型腿兩足并立時兩膝關(guān)節(jié)碰在一起兩足內(nèi)踝不能相碰第9頁,共19頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共19頁，2024年2月25日，星期天肋骨串珠肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最明顯，從上至下如串珠樣突起第11頁,共19頁，2024年2月25日，星期天X線表現(xiàn)1干骺端的預(yù)備鈣化帶輪廓模糊、消失2干骺端變形呈杯形，杯口內(nèi)可見許多細條狀鈣化

影如毛刷狀3骨骺輪廓模糊，嚴重者可不顯影4骨干皮質(zhì)變薄，密度減低，輪廓模糊，表面可見有

輕度平行型骨膜反應(yīng)5有的骨小梁因鈣化不足而不顯影，骨輪廓模糊6嚴重者可見長骨彎曲變形及病理骨折第12頁,共19頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共19頁，2024年2月25日，星期天第14頁,共19頁，2024年2月25日，星期天實驗室檢查低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右血鈣正常范圍或偏低鈣磷乘積多在30以下尿磷增加堿性磷酸酶升高PTH正常25-(OH)-D3正常尿常規(guī)正常，尿中無氨基酸腎功能正常、血糖正常血氣分析正常第15頁,共19頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷Fanconi綜合征+高氯、低鉀、

尿糖陽性、血糖正常

酸中毒、蛋白尿第16頁,共19頁，2024年2月25日，星期天治療治療原則

防止骨骼畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，利于骨的鈣化

防止繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，避免維生素D中毒所致高血鈣、高尿鈣磷酸鹽合劑

嬰幼兒0.5-1g/kg/d兒童1-4g/kg/d（小劑量開始）

1,25-(OH)2-D3

20-30ng/kg/d50-65ng/kg/d

第17頁,共19頁，2024年2月25日，星期天治療治療過程中需要每3個月監(jiān)測血清鈣、磷、肌酐及尿鈣／肌酐比值及PTH水平如果尿鈣與尿肌酐的比值>0.4，維生素D