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外科醫(yī)師晉升副高(正高)職稱病例分析專題報告(2024年度)單位:***姓名:***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù):***申報專業(yè)技術(shù)職務(wù):***2024年**月**日腦外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱KCNQ2基因無義突變所致早發(fā)性癲癇腦病病例分析專題報告患兒,男,2個月,以“間斷無熱抽搐2個月”于2014年8月收入中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院,患兒系母親第1胎第1產(chǎn),足月剖宮產(chǎn),出生體重2900g,生后Apgar評分均為10分,羊水、臍帶、胎盤未見異常,無產(chǎn)前宮內(nèi)窘迫及生后窒息病史,生后皮膚無黃染,生后2h開奶,足月兒奶喂養(yǎng)耐受,奶量日增3~5ml,體重增長平穩(wěn)。母孕期間定期產(chǎn)檢,否認妊娠期間高血壓、糖尿病史,否認肝炎、結(jié)核等傳染病接觸史,否認發(fā)熱、腹瀉等感染病史,否認類似疾病家族史,母孕期除正常早孕反應外無其他不良反應?;純焊赣H28歲,母親26歲。患兒生后6d無明顯誘因出現(xiàn)抽搐,發(fā)作表現(xiàn)為意識喪失、雙眼凝視、四肢強直抖動,伴有口唇及顏面青紫,1d內(nèi)共發(fā)作5次,每次持續(xù)約1min,按壓人中后緩解,無發(fā)熱、拒乳、嗜睡,周身皮膚無黃染,就診于當?shù)蒯t(yī)院,頭顱MRI提示左枕葉蛛網(wǎng)膜下腔少量出血,動態(tài)腦電圖提示雙半球間斷低電壓,腦干聽覺誘發(fā)電位正常,予肌注維生素K,止血、肌注苯巴比妥、口服維生素B6止驚等對癥治療,抽搐控制可,住院治療5d好轉(zhuǎn)后,出院前復查頭顱MRI提示蛛網(wǎng)膜下腔少量出血吸收。生后14d無明顯誘因再次出現(xiàn)抽搐,遺傳代謝病篩查提示血中甲基丙二酸略高,未予特殊處置,對癥止驚好轉(zhuǎn)出院?;純?個月大抽搐頻繁,發(fā)作表現(xiàn)為意識喪失、雙眼右凝視、雙手握拳、四肢強直抖動,伴有口唇顏面青紫,持續(xù)時間5~10min,約2h發(fā)作1次,收入我院。入院體格檢查:一般狀態(tài)可,心肺腹未見異常,四肢肌張力增高,不自主抖動,俯臥時膝部可伸直,下頜能間斷抬離床面,逗笑不能,抬頭不能。患兒雙手可作打開動作,撥浪鼓可在手中握持片刻。追物尚可,可立刻注視大玩具,能發(fā)出“喔喔”聲?;純荷笏闹×埩φ#狈瓷?、覓食反射、吞咽反射、擁抱反射正常引出。輔助檢查:血常規(guī)、肝功能、腎功能、心肌酶譜、血清離子、血糖均未見異常。血清總膽紅素、直接膽紅素及間接膽紅素均正常。胸X線片、頭顱MRI未見異常。心臟彩色B超提示卵圓孔開放狀態(tài),心房水平左向右分流。復查動態(tài)腦電圖提示雙側(cè)半球區(qū)陣發(fā)性廣泛棘慢波,雙半球間斷低電壓,期間監(jiān)測到多次強直陣攣發(fā)作。復查血、尿遺傳代謝病篩查未見異常。染色體核型分析">染色體核型分析提示46,XY。進行人類4000種疾病包括癲癇及甲基丙二酸血癥相關(guān)致病基因檢測(北京德易東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究中心有限公司)。予患兒口服丙戊酸鈉緩釋片(德巴金)、左乙拉西坦抗癲癇治療,住院9d,抽搐發(fā)作次數(shù)減少后出院。出院診斷為早發(fā)性癲癇腦病(early-onsetepilepticencephalopathy,EOEE)。2周時隨訪患兒癲癇發(fā)作控制差,死于癲癇持續(xù)狀態(tài)。基因檢測結(jié)果回報發(fā)現(xiàn)患兒存在KCNQ2基因突變,該突變?yōu)殡s合突變(c.14G>T,p5S>X),突變位點位于KCNQ2基因的第1號外顯子,雙鏈DNA之一的編碼序列第14位堿基由腺嘌呤(C)變?yōu)樾叵汆奏?T)引起氨基酸改變,第5個氨基酸由絲氨酸(密碼子Ser,簡寫S)變?yōu)榻K止密碼子(圖1),導致蛋白翻譯提前終止,患兒父母雙方及50名正常對照均未發(fā)現(xiàn)該突變。討論EOEE是一組在生后數(shù)周至數(shù)月內(nèi)起病的難治性癲癇,頻繁的癲癇樣放電導致逐漸加重的廣泛性認知功能及感覺運動發(fā)育障礙,大多數(shù)以散發(fā)為主。EOEE包括多種已知的癲癇綜合征,如嬰兒痙攣癥、大田原綜合征、Dravet綜合征、早期肌陣攣腦病、嬰兒游走性部分性發(fā)作,也包括起病年齡在生后6個月以內(nèi)尚未明確命名的非特異性癲癇腦病。除已知明確病因如圍產(chǎn)期腦損傷、遺傳代謝病、宮內(nèi)感染、腦結(jié)構(gòu)異常導致其發(fā)病外,另有1/3病因不明。目前認為病因不明的早發(fā)性癲癇腦病主要與神經(jīng)元遷移、分化,突觸的發(fā)生和修剪,神經(jīng)遞質(zhì)的合成及釋放,膜受體、膜轉(zhuǎn)運體的結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)的多個基因有關(guān)。KCNQ2基因位于第20q11.3,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,編碼鉀離子通道。近來研究表明同一KCNQ2基因錯義突變可導致良性家族性新生兒驚厥(BFNC)與EOEE兩種表型。本例患兒起病早,生后6d即出現(xiàn)抽搐,血糖監(jiān)測正常,除外新生兒低血糖腦病所致抽搐?;純荷笃つw無黃染,雖出現(xiàn)抽搐,但血清總膽紅素、直接膽紅素及間接膽紅素均在正常范圍,且并無精神萎靡、反應低下、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等膽紅素腦病的初期表現(xiàn),除外膽紅素腦病所致抽搐。新生兒缺血缺氧性腦病多有宮內(nèi)窘迫的表現(xiàn),且在出生后不久出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,并持續(xù)24h以上,該患兒并無宮內(nèi)胎心率異常及羊水污染史,且生后Apgar評分10分,除外新生兒缺血缺氧性腦病。頭顱MRI檢查雖提示蛛網(wǎng)膜下腔少量出血,考慮新生兒均可見,多為一過性出血,5d后復查提示出血吸收,表明患兒抽搐與蛛網(wǎng)膜下腔少量出血無關(guān)。生后14d患兒再次出現(xiàn)抽搐發(fā)作,急性發(fā)病期遺傳代謝病篩查提示甲基丙二酸略高,復查后正常,患兒仍抽搐不止,且基因檢測并未提示甲基丙二酸相關(guān)基因突變,故除外甲基丙二酸增高所致繼發(fā)性癲癇。本例患兒臨床表現(xiàn)與國際上報道一致,但腦電圖提示雙側(cè)半球區(qū)陣發(fā)性廣泛棘慢波、間斷低電壓,與國際上報道的常見的暴發(fā)抑制、多灶性放電模式并不一致。KCNQ2基因檢測到雜合無義突變(c.14G>T,p5S>X)導致蛋白翻譯終止,為國際上未曾報道的新發(fā)突變。該患兒最終死于癲癇持續(xù)狀態(tài),可能與KCNQ2基因突變所致KCNQ2通道功能改變程度相關(guān)。KCNQ2基因突變可完全來自健康家庭,并可引起嚴重表型。Milh等研究表明細胞鑲嵌比例與KCNQ2基因突變所致EOEE的發(fā)生相關(guān)。EOEE相關(guān)的KCNQ2基因突變很可能引起了KCNQ2通道的嚴重缺失,并且功能受損的程度更深,導致了更為嚴重的表型,其具體機制仍需深入研究。腦電圖低電壓提示了患兒腦損傷嚴重,更證實了臨床表型的嚴重。KCNQ2基因突變所致EOEE患兒,多起病早,抽搐形式以強直陣攣、痙攣發(fā)作為主,可有癲癇持續(xù)狀態(tài),起病時即可伴有智力運動發(fā)育落后,腦電圖常表現(xiàn)為暴發(fā)抑制、多灶性放電,高度失律也可見于突變患兒,腦電圖低電壓,提示惡性臨床表型,頭顱MRI可有髓鞘化延遲的表現(xiàn),抽搐發(fā)作控制困難,病情嚴重,治療不易。傳統(tǒng)認為KCNQ2基因為良性基因這一觀點需要糾正,其臨床表型輕重不一,預后多樣,嚴重者可致患兒死亡,對于臨床上KCNQ2基因突變的嵌合體攜帶者,下一代出現(xiàn)EOEE的概率較大,早期行遺傳咨詢更為必要,對臨床上原因不明的早發(fā)性癲癇腦病患兒可行KCNQ2基因突變檢測,以便更好地治療和判斷預后。骨科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱腫瘤相關(guān)性骨軟化癥病例分析專題報告腫瘤相關(guān)性骨軟化癥(TIO)是臨床上一種罕見的副瘤綜合征,主要由于磷酸鹽尿性間葉腫瘤(PMT)分泌的成纖維生長因子-23(FGF-23)導致腎磷排出顯著增加,進而引起血磷降低,骨礦化不全。TIO患者臨床表現(xiàn)以不明原因的進行性骨痛、肌無力、病理性骨折、活動障礙、身材短縮為主,實驗室檢查可有FGF-23升高、血磷降低、高尿磷及血清堿性磷酸酶(SAP)水平升高。一旦確診TIO并明確腫瘤位置,手術(shù)切除病灶可取得良好的治療效果。TIO最早由McCane等于1947年報道,至今國內(nèi)外報道病例尚不足400例,臨床罕見,故臨床醫(yī)生多對此認識不足,加上TIO起病緩慢,腫瘤體積往往很小,且部位隱匿,臨床表現(xiàn)不具特異性,故極易漏診或誤診。因此,本文通過分析本院收治的1例典型TIO患者的相關(guān)資料并復習相關(guān)文獻,以期提高對TIO的認識。臨床資料病歷資料

患者,女,48歲,主因“腰背部脹痛10年余,右髖部疼痛3年余,加重15d”于2016年1月12日入院。于2003年左右患者無明顯誘因出現(xiàn)右大腿外側(cè)麻木明顯,自行購買中成藥片劑服用無明顯緩解,后自行購買中藥服用后癥狀好轉(zhuǎn)。于2005~2006年期間無明顯誘因出現(xiàn)腰部持續(xù)性脹痛伴麻木,夜間較白天明顯,活動時癥狀稍緩解,于當?shù)蒯t(yī)院診斷為腰椎間盤突出癥,予以膏藥外用、口服消炎藥等治療后稍緩解,但癥狀反復發(fā)作。于2012~2013年期間無明顯誘因感右髖部持續(xù)性脹痛,伴有明顯的右側(cè)臀部及腹股溝區(qū)脹痛,活動后疼痛加重,休息、平臥位后稍緩解,予以物理治療、口服止痛藥物等治療后稍緩解,但反復發(fā)作。2013~2014年期間患者感疼痛加重自行購買含激素類中成藥服用2個月,疼痛緩解。2015年6月左右感癥狀加重,伴有放射性右小腿后側(cè)疼痛,于新橋醫(yī)院康復科行理療、針灸等治療稍好轉(zhuǎn)出院。2015年12月下旬感右髖部疼痛加重,伴有右髖關(guān)節(jié)活動受限,右大腿腹股溝區(qū)麻木明顯,伴有胸肋骨疼痛,訴全身疼痛,于2016年1月5日本院完善相關(guān)檢查考慮代謝性骨病可能性大,后為進一步治療,再次入本院?;颊叻裾J不良飲食習慣,否認長期不接觸陽光,否認慢性腹瀉,否認阿德福韋酯等藥物服用史。否認光過敏、關(guān)節(jié)疼痛、雷諾現(xiàn)象;否認口干、眼干。否認皮膚反復出血點等。否認牙縫變寬、牙齒脫落。家屬訴身高有所降低,但不明顯,發(fā)病后背部逐漸彎曲呈佝僂狀。否認骨折史。自起病以來精神、飲食、睡眠尚可,大小便正常。既往體健,有頭孢、左氧氟沙星過敏史,曽因子宮肌瘤行子宮部分切除術(shù),術(shù)后已絕經(jīng)。體格檢查

身高150CM;體重53.5kg。T36.5℃,P75次/分,R19次/分,BP137/84mmHg(1mmHg=0.133kPa)。神清,精神可,跛行步入病房。剃刀背,腰背部可見10CM×10CM皮膚色素沉著。胸椎右側(cè)彎,俯臥位胸椎側(cè)彎稍好轉(zhuǎn),右大腿內(nèi)側(cè)觸覺較左側(cè)減退,右股骨大轉(zhuǎn)子處叩痛(+),右腹股溝區(qū)壓痛(+),L5/S1叩痛(+)。右髖關(guān)節(jié):前屈75°,后伸5°,內(nèi)收5°,外展30°;左髖關(guān)節(jié):前屈75°,后伸10°,內(nèi)收20°,外展45°;右股二頭肌肌力5-級,左股二頭肌肌力5-級,雙側(cè)跟腱反射稍亢進;雙側(cè)4字試驗(+)。雙下肢等長,大腿及小腿周徑雙側(cè)等大。術(shù)前實驗室檢查

術(shù)前實驗室參數(shù)如下:(1)血清堿性磷酸酶:177U/L(n:35~100U/L);(2)血鈣:2.19mmol/L(n:1.3~6.25mmol/L);(3)血鎂:0.86mmol/L(n:3~5mmol/L);(4)血磷:0.38mmol/L(n:0.85~1.51mmol/L);(5)血肌酐:55μmol/L(n:41~73ummol/L);(6)24h尿鈣:1)0.65mmol/24h;2)0.83mmol/24h(n:1.3~6.25mmol/24h);(7)24h尿鎂:1)2.00mmol/24h;2)2.90mmol/24h(n:3.0~5.0mmol/24h);(8)24h尿磷:1)9.28mmol/24h;2)12.35mmol/24h(n:16.14-41.98mmol/24h);(9)24h尿肌酐:1)6493.2umol/24h;2)7548.6umol/24h(n:7000~1600umol/24h);(10)甲狀旁腺素89.6Pg/ml(n:12.0~88.0Pg/ml);(11)骨堿性磷酸酶12.17μg/L(n:男<20.1μg/L;女性絕經(jīng)前:<14.3μg/L;女性絕經(jīng)后<22.4μg/L);(12)25羥維生素D10.50ng/ml(n:6.23~49.90ng/ml);(13)β-膠原特殊序列0.423ng/ml(n:女性絕經(jīng)后0.131~0.9ng/ml;女性絕經(jīng)前0.068~0.68ng/ml);(14)骨鈣素14.60ng/ml(n:女性絕經(jīng)后8.87~29.05ng/ml;女性絕經(jīng)前4.11~21.87ng/ml);(15)總I型膠原氨基端延長肽99.50ng/ml(n:女性絕經(jīng)后21.32~112.80ng/ml;女性絕經(jīng)前8.53~64.32ng/ml)。術(shù)前影像學檢查

X線檢查

雙側(cè)髖關(guān)節(jié)諸骨未見明顯骨質(zhì)異常;胸椎右側(cè)彎(圖1a)。MRI檢查

左側(cè)股骨頭內(nèi)橢圓形異常信號影,考慮良性腫瘤或腫瘤樣病變可能(見圖1b);雙側(cè)股骨頭關(guān)節(jié)面下抑脂后見小片狀稍高信號影,其內(nèi)似見線狀低信號影,考慮為應力不全性骨折。骶骨左側(cè)、右側(cè)髂骨、雙側(cè)恥骨上支、髖臼抑脂后散在骨髓水腫,代謝性疾病不能除外;右側(cè)附件區(qū)小圓行信號影,考慮卵泡或囊腫可能;雙髖關(guān)節(jié)積液。CT檢查

左股骨頭高密度結(jié)節(jié)影,邊界清晰,考慮良性病變(見圖1c);骨盆諸骨骨質(zhì)疏松,密度不均勻減低,雙側(cè)股骨頭負重區(qū)斑片透亮區(qū),左側(cè)關(guān)節(jié)面骨皮質(zhì)不連續(xù);雙側(cè)髂骨骶髂關(guān)節(jié)旁骨密度不均勻,可見透亮骨折線,考慮骨質(zhì)疏松伴多發(fā)衰竭型應力不全性骨折。ECT檢查

雙側(cè)肋骨多處、雙側(cè)髂骨近骶髂關(guān)節(jié)、雙側(cè)髖關(guān)節(jié)異常放射性濃聚(見圖1d)。PET-CT檢查

左側(cè)股骨頭片狀骨密度增高影,代謝活性增高(見圖1e);雙側(cè)肋骨多處、雙側(cè)恥骨、雙側(cè)髂骨多處、雙側(cè)肩胛骨陳舊性骨折;脊柱側(cè)彎,全脊柱輕度退行性變。骨密度檢查

T值髖ward’s-2.6;腰椎L1~L3總和-2.2;總分-0.7;提示骨質(zhì)疏松。結(jié)果患者于2016年1月29日于全麻下行左股骨頭病灶刮除術(shù)+自體髂骨移植術(shù),術(shù)中見圖1f,股骨頭內(nèi)下側(cè)關(guān)節(jié)面已被腫瘤病灶侵犯破壞,大小關(guān)節(jié)軟骨部分剝離缺失,關(guān)節(jié)面缺損大小約3.0CM×1.5CM,股圓韌帶已破壞缺損,病灶未明顯累及髖臼關(guān)節(jié)面。病灶為泥沙樣纖維樣組織,周圍骨壁硬化并完整。在同側(cè)髂骨結(jié)節(jié)處取自體髂骨組織,修剪成大小約3.0CM×1.5CM長梭形骨瓣,重建缺失區(qū)域關(guān)節(jié)面,并用2枚空心拉力螺釘(長度分別為2.0CM和1.2CM)穩(wěn)定固定骨塊,螺釘尾部埋于軟骨下。術(shù)后復查X線片見圖1g。病理報告:骨組織間見不典型梭形細胞(見圖1h)。術(shù)后第4d血磷恢復正常,兩年內(nèi)定期隨訪血磷均在正常范圍內(nèi)(見圖1i)?;颊咝g(shù)后3個月癥狀完全緩解,生活可自理,現(xiàn)已隨訪兩年,未訴疼痛、乏力、活動障礙等癥狀,日常生活無影響。討論TIO是一種主要由腫瘤分泌FGF-23引起磷代謝異常造成的獲得性低磷性骨軟化癥。本例患者以低磷血癥、骨軟化、骨痛、肢體無力及活動障礙為主要表現(xiàn),腫瘤體積小、進展緩慢,病理提示不典型梭型細胞,結(jié)合患者病情符合磷酸鹽尿性間葉腫瘤(PMT),術(shù)后第4d血磷即恢復正常,故最終確診為“低磷性骨軟化(腫瘤性)”。患者術(shù)后3個月癥狀基本消失,隨訪2年余恢復可。北京協(xié)和醫(yī)院馮娟等對144例TIO患者進行的一項回顧性研究顯示,該病患者從起病至明確診斷的平均時間為2.9年,而從起病至手術(shù)切除腫瘤的時間平均長達5.4年。本例患者盡管具有典型的低磷性骨軟化臨床特點及生化特征,但仍被長期誤診、誤治??梢姶蠖鄶?shù)醫(yī)生對本病認識不足,臨床上易出現(xiàn)誤診、誤治,因此作為臨床醫(yī)生提高對本病的認識是十分必要的。發(fā)病機制:本病發(fā)病機制尚不完全明確,目前認為患者磷代謝紊亂與致病腫瘤分泌的FGF-23有關(guān)。FGF-23是一種目前已證實的參與磷代謝的調(diào)磷因子,其機制已得到較完整的描述:TIO患者責任腫瘤可大量分泌FGF-23,超出體內(nèi)水解蛋白酶對其滅活的活性,導致血液中FGF-23水平升高;FGF-23通過血液循環(huán)到達腎臟,作用于腎臟內(nèi)Klotho蛋白(FGF-23受體結(jié)合調(diào)節(jié)蛋白),調(diào)節(jié)近端腎小管鈉-磷共轉(zhuǎn)運蛋白IIa(Na-PiIIa)并抑制1-α羥化酶功能進而使1,25-二羥基維生素D3(1,25(OH)2D3)降低和抑制磷的重吸收,最終導致低磷血癥、骨礦化障礙、骨軟化。目前已知的調(diào)磷因子有FGF-23、人分泌型卷曲相關(guān)蛋白-4(sFRP-4)、細胞外基質(zhì)磷酸糖蛋白(MEPE)等。姜艷等研究提示MEPE可能與FGF-23在TIO發(fā)病中起協(xié)同作用;T.Shimada等研究表明sFRP-4可能具有磷酸化蛋白的功能,能夠促進尿磷增加和低磷血癥,并直接代償性增加1α,25-二羥基維生素D,影響腎臟的磷代謝。臨床特點:TIO是由腫瘤導致血磷代謝紊亂而引起的低血磷性骨軟化癥,多起病于成年人,僅極少數(shù)病例在青春期前起病。結(jié)合本例患者情況,TIO典型的臨床特征表現(xiàn):起病緩,病程長,以進行性骨痛伴肢體無力為主要表現(xiàn),骨痛以四肢及負重關(guān)節(jié)為重,嚴重者可有活動障礙、肢體短縮甚至骨折等。經(jīng)典的生化特征:血磷降低、正常的鈣及甲狀旁腺激素、較低的1,25(OH)2D3及堿性磷酸酶的升高。骨密度檢查多提示骨質(zhì)疏松。典型X線表現(xiàn)為骨小梁模糊、假性骨折、椎體可呈雙凹征、骨盆出現(xiàn)三角樣改變等,與其他骨軟化癥無明顯區(qū)別。引起TIO的腫瘤部位較隱匿,體積往往很小;手術(shù)切除腫瘤后,血磷很快恢復正常,癥狀逐漸緩解。組織病理學:最初,Weidner等在1987年首次將與TIO相關(guān)的腫瘤命名為PMT,并將其分為四個亞型:混合結(jié)締組織變異體型(PMTMCT),骨母細胞瘤樣變異體型,非骨化纖維瘤樣變異體型,和骨化纖維瘤樣變異體型。但是,2004年Folpe等分析了32例骨軟化相關(guān)腫瘤病理學特征,并重新總結(jié)和修正現(xiàn)有文獻報道的109例TIO的腫瘤病理學診斷,認為幾乎所有PMT都屬于一種獨立組織病理學類型,即PMTMCT。PMT典型的組織病理學表現(xiàn)包括:腫瘤組織主要由肥胖的梭形細胞,伴或不伴有一些破骨細胞樣多核巨細胞;間質(zhì)富于厚壁畸形、鹿角樣、血管外皮瘤樣等多種類型血管,部分還可見成熟的脂肪組織;細胞常嵌套在軟骨樣或骨樣基質(zhì)中,形成絮狀鈣化,稱作“污垢樣結(jié)構(gòu)”;細胞核分級及有絲分裂活性相對較低。PMT通常為良性,但惡性及轉(zhuǎn)移性腫瘤也偶有報道。在大多數(shù)情況下惡性PMT表現(xiàn)為肉瘤的特征,如明顯的核異型性、較多的核分裂和升高的有絲分裂活性,類似于未分化的多形性肉瘤。PMT組織成分多樣,血管形態(tài)結(jié)構(gòu)豐富,形態(tài)學改變不具有特征性,臨床上需要與多種腫瘤鑒別,如血管平滑肌脂肪瘤、軟骨黏液樣纖維瘤、間葉性軟骨肉瘤、血管外皮細胞瘤、腱鞘巨細胞瘤、巨細胞修復性肉芽腫、硬化性血管瘤等。故需密切結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、實驗室檢查以確診PMT。本例患者病理學檢查提示不典型梭型細胞,符合PMT表現(xiàn),故TIO診斷明確。定位診斷:TIO完全切除致病腫瘤后,預后較好,因此如何準確的定位致病腫瘤對TIO的治療是本病的關(guān)鍵。目前多種影像學技術(shù)應用于TIO致病腫瘤的診斷。徐加利等認為CT、MRI均可發(fā)現(xiàn)及清楚的顯示病變,對于已排除其他病因的低磷性骨軟化癥患者可作為提示性診斷,但由于其表現(xiàn)不具有特征性,行全身掃描費時費力,故不適合用于尋找責任腫瘤。TIO責任腫瘤多來自于間葉組織,而間葉組織來源的腫瘤通常有生長抑素受體(SSTR)存在,因此可以使用生長抑素受體顯像來尋找致骨軟化的腫瘤。奧曲肽是生長抑素類似物,可與生長抑素受體結(jié)合,用于生長抑素受體顯像來定位腫瘤。Jing等研究表明99mTc標記的肼基聯(lián)氨基煙酰胺奧曲肽(99mTc-HYNIC-TOC)全身掃描準確率達93.4%。F-18FDG-PET/CT也是一種定位TIO責任腫瘤的敏感方法,但該顯像方法仍不具備特異性,且價格昂貴僅在部分大型醫(yī)院開展此項檢查,故通常僅用于不明原因且高度懷疑TIO者的診斷。近年有研究顯示68Ga-DOTATATEPET已經(jīng)成為一種理想的TIO責任腫瘤定位方法,相比于F-18FDG-PET/CT更有優(yōu)越性,甚至能檢測出111In-oc?treotideSPECT/CT未能發(fā)現(xiàn)的腫瘤。責任腫瘤分泌FGF-23是TIO的重要致病機制,全身靜脈分段取血測定FGF-23對于大多數(shù)患者的責任腫瘤的定位具有重要價值。TIO責任腫瘤多體積較小、生長緩慢,且部位隱匿,大多數(shù)定位手段不具備特異性,定位診斷十分困難。因此,將患者臨床表現(xiàn)、實驗室檢查與多種定位手段相結(jié)合顯得尤為重要。鑒別診斷:TIO的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查等,目前尚無統(tǒng)一的診斷標準,多為排除性診斷。臨床上需要與以下疾病相鑒別:(1)遺傳性低磷血癥:①X連鎖顯性遺傳性低磷性骨軟化癥(XLHR):是遺傳性低磷血癥中最常見的類型,以X性染色體顯性方式遺傳。該病致病基因是X染色體上內(nèi)肽酶同源的磷調(diào)節(jié)基因(PHEX)。PHEX突變導致FGF-23和MEPE的表達異常,F(xiàn)GF-23升高,腎近端腎小管重吸收障礙引起低血磷性骨軟化癥;②常染色體顯性遺傳性低磷性骨軟化癥(ADHR):是由于FGF-23基因突變導致其蛋白水解受阻,體內(nèi)FGF-23水平升高導致的低磷性骨軟化癥;③常染色體隱性遺傳低磷性骨軟化癥(ARHR):以常染色體隱性遺傳的方式遺傳,主要與DMP-1基因突變有關(guān)。XLHR、ADHR、ARHR均表現(xiàn)為典型的低血磷癥,可有骨軟化表現(xiàn)。但TIO是由腫瘤導致的副瘤綜合征,體內(nèi)有責任腫瘤,而XLHR、ADHR、ARHR是由基因突變引起的遺傳性疾病,常有家族史,臨床上不難鑒別;(2)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥:是由于甲狀旁腺自身病變?nèi)缭錾?、腫瘤等引起的甲狀旁腺激素合成與分泌增多,導致的高血鈣及低血磷癥,臨床表現(xiàn)為反復發(fā)作的腎結(jié)石、血尿、不明原因的骨痛、消化系統(tǒng)潰瘍、高血壓、精神神經(jīng)病變。通過測定體內(nèi)甲狀旁腺激素含量及臨床表現(xiàn)不難與TIO相鑒別;(3)原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥:是一種以骨礦含量降低和骨顯微結(jié)構(gòu)破壞為特征,骨脆性增加,易發(fā)生骨折的全身代謝性疾病,分為絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松、老年性骨質(zhì)疏松和特發(fā)性骨質(zhì)疏松。此病多是隨年齡增長發(fā)生的一種生理性退行性變,給予補充鈣磷等臨床癥狀可緩解;(4)多發(fā)性骨髓瘤:是一種漿細胞的惡性克隆性疾病,以骨髓中惡性漿細胞克隆性增生為特征,臨床多表現(xiàn)為貧血、溶骨性病變或/和廣泛性骨質(zhì)疏松,可有高鈣血癥、骨痛、病理性骨折及神經(jīng)壓迫癥狀。本病多有血清異常蛋白增多,尿本周蛋白陽性,結(jié)合臨床癥狀不難與TIO相鑒別;(5)癥狀性Tarlov囊腫:常見腰腿痛的原因之一,中年女性患者多見,好發(fā)生于骶管內(nèi)的神經(jīng)根囊腫,臨床癥狀多為腰骶部及下肢的疼痛不適,同時伴隨輕度大小便功能障礙、會陰區(qū)麻木或間歇性跛行,骶尾部MRI可發(fā)現(xiàn)囊性病灶,生化檢查多正常,不難與TIO相鑒別;(6)Fanconi綜合征:由多種腎小管功能障礙所致的一組水電解質(zhì)酸堿代謝紊亂為特征的臨床征候群,常有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、低磷血癥等多種表現(xiàn)。①遺傳性Fanconi綜合征:是以腎小球近端小管聯(lián)合功能受損為主要發(fā)病機制的常染色體顯性遺傳綜合征。②獲得性Fan?coni綜合征:常見原因有多發(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、重金屬中毒、藥物因素等。Fanconi綜合征可有低磷血癥表現(xiàn),但除典型的低血磷癥表現(xiàn)外常有多種腎小管功能障礙,且遺傳性Fanconi綜合征多有陽性家族史,獲得性Fanconi綜合征有原發(fā)疾病或相關(guān)致病因素,故臨床上與TIO不難鑒別;(7)藥

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