兒科學名詞解釋和大題

第一章緒論一、名詞解釋發(fā)育兒科學是爭論和解決小兒生長發(fā)育的有關(guān)問題，包括體格生長、心理發(fā)育、心理性疾病的預防、兒童的學習困難、社交障礙、智能發(fā)育緩慢等。胎兒期從精子和卵子結(jié)合、生命的開頭，直到小兒誕生統(tǒng)稱為胎兒期。生兒期28天內(nèi)，稱生兒期。圍生期28周(1000g)7足天，稱為圍生期或圍產(chǎn)期。乳兒期1周歲之前為嬰兒期，又稱乳兒期。幼兒期13周歲之前稱為幼兒期。學齡期從人小學起(6～7歲)到青春期(1213歲)開頭之前稱為學齡期。青春期從其次性征消滅到生殖功能根本發(fā)育成熟、身高停頓增長的時期稱為青春11～1217～1813～1418～20歲，但個體差異較大，也有種族差異。四．簡答題：生兒期的特點是：①生理調(diào)整和適應力量不成熟，易發(fā)生各種疾?。虎诎l(fā)病及死亡率較高。嬰兒期的特點是：①生長發(fā)育最快速；②需要攝人的熱量和養(yǎng)分素特別高；③消化功能不完善，易發(fā)生消化紊亂和養(yǎng)分不良；④抗病力量弱，易患傳染病和感染性疾病。幼兒期的特點為：①智能發(fā)育較前突出；②識別危急力量缺乏，易發(fā)生意外創(chuàng)傷和中毒；③自身免疫力仍低，傳染病發(fā)病率較高。小兒根底醫(yī)學的特點：①解剖：從誕生到長大成人，小兒在外觀上不斷發(fā)生變化，小兒有不同的生理、生化正常數(shù)值。③病理：機體對病原體的反響因年齡的不同而有差異。限，易患多種感染性疾病。⑤養(yǎng)分代謝：小兒生長快速、代謝旺盛，對養(yǎng)分物質(zhì)特別是蛋白乏。小兒臨床醫(yī)學的特點是：小兒疾病的種類與成人不同，不同年齡階段小兒疾病種亦不同，其臨床表現(xiàn)也不同。如患感染性疾病時，往往起病急、來勢兇，易并發(fā)敗血癥；常伴有呼吸、循環(huán)衰竭及水、電解質(zhì)紊亂；病情易反復、多變。治療中應留意支持療法及各種并工作是關(guān)鍵。其次章生長發(fā)育一、名詞解釋：生長發(fā)育是指小兒機體各組織、器官形態(tài)的增長和功能成熟的動態(tài)過程。體重是指務器官、骨骼、肌肉、脂肪等組織及體液的總盤身長(高)是指從頭頂?shù)阶愕椎娜黹L度。頭圍是指經(jīng)眉弓上方、枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長度。胸圍是指沿乳頭下緣水平繞胸一周的長度。上臂圍指沿肩峰與尺骨鷹嘴連線中點的水平繞上臂一周的長度。2個標準差稱體重過重。2個標準差稱低體重。2個標準差稱高身材。2個標準差稱矮身材。屏氣發(fā)作6～18個月嬰幼兒，５歲前會漸漸自然消逝。12．5歲后仍發(fā)生不隨便排尿稱遺尿癥。兒童擦腿綜合征是兒童通過擦腿引起興奮的一種行為障礙。留意力缺乏多動癥為學齡兒童中常見的行為問題，主要表現(xiàn)為留意力不集中、多動、沖動行為，常伴有學習困難，智力正?；蚪咏?。學習障礙，屬特別發(fā)育障礙，是指在獲得和運用聽、說、讀、寫、計算、推理等特別技能上有明顯困難，并表現(xiàn)出相應的多種障礙綜合征。四、問答題小兒運動發(fā)育的一般規(guī)律是：小兒運動發(fā)育的一般規(guī)律由上而下，由近到遠，由不協(xié)調(diào)到協(xié)調(diào)，由簡潔到簡單，由粗糙到精細、準確、靈活。描述小兒頭圍有何臨床意義?反映顱骨與腦的發(fā)育，過大常見．于腦積水，過小常見于小頭畸形，大腦發(fā)育不等。小兒生長發(fā)育的一般規(guī)律有：圍，超過正常范圍，則屬于不正常。與測量小兒體重的意義是：測量與計算體重可以了解小兒的發(fā)育養(yǎng)分狀況，指導喂+10％，低于15％以上20％以上時，應考慮為養(yǎng)分過剩。生理性體重下降1周由于哺乳量缺乏、水分喪失、胎脂脫落、胎糞排出3％～9％，稱為生理性體重下降，一般在誕生后10天內(nèi)恢復，假設10日后仍未恢復至誕生時的體重或者連續(xù)下降，應查找緣由。小兒神經(jīng)心理發(fā)育力量測試常用方法及適應年齡為：篩查測試方法適用年齡丹佛發(fā)育篩查法<6歲繪人測試5～9．5歲圖片詞匯測試4～9歲診斷測試Gesell發(fā)育量表4周～3歲Bayley嬰兒發(fā)育量表2～30個月Standford—Binet智能量表2～18歲Wechsler學前及初小兒童智能量表 4～6．5歲第三章兒童保健和疾病防治原則一、名詞解釋主動免疫給易感者接種特異性抗原，使體內(nèi)主動產(chǎn)生免疫抗體，稱主動免疫。被動免疫等注射，使小兒于短期內(nèi)具有被動免疫力，稱被動免疫。貧血飲食貧血飲食是每日增加含鐵食物10～20010～200g和含維生素的水果等。潛血膳食潛血膳食是為了避開消滅大便隱血試驗假陽性，于檢查大便前3d當中不吃肉、肝、血類及綠色蔬菜等富鐵食物及鐵劑。陰離子間隙離子間隙(AG)AG；Na+一(CI—d-HCOF)8～16。脫水程度脫水程度是指患病后累積的體液喪失量。脫水性質(zhì)脫水性質(zhì)是指現(xiàn)存體液滲透壓的轉(zhuǎn)變。累積體液損失量估量。體液連續(xù)損失量失量用組成成分相像的液體進展補充。10．1：2含鈉液1：225％～10％葡萄糖液、1份生理鹽水混合液，1／3張。11．2：1含鈉液2：l211．871．4％碳酸氫鈉，等張。12．ORSORS是WHO推舉用以治療急性腹瀉合并脫水的一種溶液，各種電解質(zhì)濃度為Na+90mmo／十20mmo／C80mmo／HCO—30mmo／NaCl3.5，NaHC032.5g，枸櫞酸鉀1.5g，葡萄糖20.0g，加水到1000mL配成；其電解質(zhì)的滲透壓為220retool／L(2／3張)。四、問答題1．體液療法中，為什么對高鈉血癥的訂正速度宜稍慢，而對低鈉血癥的訂正速度宜稍快?體液療法中，對高鈉血癥的訂正速度宜稍慢，而對低鈉血癥的訂正速度宜稍快，這多，速度宜慢，以每日降低血清鈉10mmol／L為宜。低鈉血癥在臨床上可分為缺鈉性、稀釋性和混合性低鈉3種類型，依據(jù)病情又可分為輕癥(血清鈉<130mmol兒)及重癥(血清鈉<120mmol幾)。低鈉血癥原發(fā)病不同，治療也不盡一樣。對于稀釋性低鈉血癥，除治療原發(fā)(血清鈉110mmol兒)伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)病癥時，應給3％～5％高滲鹽水，快速緩解體液低滲狀態(tài)，避開難以逆轉(zhuǎn)的腦水腫及永久性腦損害甚至死亡。嬰幼兒，尤其是年齡小者，為什么既簡潔發(fā)生脫水又簡潔發(fā)生水中毒??這是由小日的水交換量約等于細胞外液的1／2，而成人僅為1／7，嬰兒的水交換率比成人高3～4倍。所以小兒尤其是嬰兒對缺水的耐受力比成人差，比成人更易消滅脫水。小兒年齡愈小，1系統(tǒng)發(fā)育亦未完善，調(diào)整功能差，腦性低鈉發(fā)生率高。小嬰兒時期因產(chǎn)傷、缺氧、感染等所致顱腦疾患相對較多，引起ADH分泌亢進，亦是造成水中毒的緣由。小兒藥物劑量計算有哪些方法?分別有哪些特點?小盡藥物劑量計算有哪些方法?分別有哪些特點?按體重計算，年長兒假設按體重計算已超過成人用量則應以成人劑量為高限；按體外表積計算；按年齡計算；按成人劑量折算。小兒藥物治療的特點有哪些?小兒藥物治療的特點有：藥物在組織內(nèi)的分布因年齡而異，小兒對藥物的反響因年齡而異，肝臟的解毒功能缺乏，腎臟排泄功能缺乏和其他先天遺傳因素不同等。應用口服補液鹽(ORS)溶液治療小兒脫水的理論根底是什么?應用口服補液鹽(ORS)溶液治療小兒脫水的理論根底是：依據(jù)小腸上皮細胞朝向腸腔一側(cè)的刷狀緣上，存在G(葡萄糖)一Na(鈉)的共同載體的學說，病人服肯定濃度的鹽糖混合液比單用氯化鈉或葡萄糖液為佳，這是口服補液的理論根底。接種卡介苗的留意事項有哪些?接種卡介苗的留意事項有：卡介苗的質(zhì)量是接種成功的關(guān)鍵，無論是凍干或穎卡要留意對卡介苗接種質(zhì)量進展監(jiān)測。兒童保健的任務有哪些?7．兒童保健的任務有：保證和促進小兒正常生長發(fā)育；防止疾病，降低小兒患病率與死亡率；加強體格熬煉；加強飲食治理；培育良好的衛(wèi)生習慣；加強思想品德教育。第四章養(yǎng)分及養(yǎng)分障礙疾病一、名詞解釋根底代謝率根底代謝率是指在每單位時間每平方米體外表積人體根底代謝所需的能量。食物特別動力作用超過根底代謝率，食物的這種作用稱為食物特別動力作用。先天性佝僂病D明顯缺乏，導致母親體內(nèi)維生素D極度缺乏，于生兒期即可見典型病癥：前囟甚大，骨縫增寬與后囟相連，后囟未閉，常伴低鈣驚厥，稱先天性佝僂病。初乳5～7天內(nèi)的乳汁，質(zhì)略稠而帶黃色，含脂肪較少而球蛋白較多，微量元素鋅、白細胞、SIgA等免疫物質(zhì)及生長因子、?；撬岬榷急容^多，對生兒生長發(fā)育和抗感染格外重要。蛋白質(zhì)一熱能養(yǎng)分不良蛋白質(zhì)一熱能養(yǎng)分不良是由于缺乏能量和(或)蛋白質(zhì)所致的一種養(yǎng)分缺乏癥，主要見于<3缺乏為主的稱為浮腫型；介于兩者之間的稱為消瘦—浮腫型。四、問答題1．母含有哪些增進免疫力的物質(zhì)?各有何作用?母含有SIgA，尤以初為高，可結(jié)合腸道內(nèi)細菌、病毒等病原體和過敏原，阻擋其侵入腸粘膜，有抗感染和抗過敏的作用。此外尚有少量IgGIgM抗體、BT淋和白色念珠菌的生長，有抗感染作用；其他如雙歧因子可促進雙歧桿菌、乳酸桿菌生長，抑制大腸桿菌生長，削減腸道感染，溶酶菌、乳酸過氧化氫酶、抗葡萄糖球菌因子、補體等在預防小兒腸道或全身感染中起肯定作用。試述母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點？牛乳成分的特點有：蛋白質(zhì)：蛋白質(zhì)含量雖較人乳為高，但以酪蛋白為主，在胃內(nèi)形成凝塊大，不易消化；脂肪：脂肪以飽和脂肪酸為多，脂肪球大，又無溶脂酶，歹易消化鈣磷比例不適宜，鈣的吸取率低，另外含鋅、銅較少，鐵的吸取率低，僅為人乳的l／5。牛乳成分的特點有哪些?母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點是：養(yǎng)分豐富易消化吸取，蛋白質(zhì)、脂肪、糖的比例適當。含白蛋腦的發(fā)育；母乳具有增進嬰兒免疫力的作用，含SIgA、乳鐵蛋白、雙歧因子等多種免疫物質(zhì)或因子；經(jīng)濟便利，溫度及泌乳速度適宜，幾乎無菌；有利于促進母子感情，親熱觀看小兒變化，隨時照看護理；產(chǎn)后哺乳可刺激宮縮，促使母親早日恢復；哺乳期推遲月經(jīng)復潮，不易懷孕，有利于打算生育等。嬰兒喂養(yǎng)添加輔食的原則是什么?嬰兒喂養(yǎng)添加輔食的原則是：由少到多；由稀到稠；從細到粗；習慣一種食物后再加另一種；應在嬰兒安康、消化功能正常時添加。輕度養(yǎng)分不良的臨床特點有哪些?輕度養(yǎng)分不良的臨床特點有15％20.8～0.4cm；身長尚正常；皮膚枯燥，面色尚正常；肌張力根本正常；精神狀態(tài)正常。中度養(yǎng)分不良的臨床特點有哪些？中度養(yǎng)分不良的臨床特點有：體重比正常減輕25％～40％；腹壁皮下脂肪厚度為<0.4cm煩躁擔憂。重度養(yǎng)分不良的臨床特點?重度養(yǎng)分不良的臨床特點：體重比正常減輕40％以上；皮下脂肪完全消逝，臉蛋部脂肪亦消逝，如皮包骨，呈老人樣，身長明顯低于正常；皮膚蒼白、干皺、彈性消逝；肌肉萎縮，肌張力低下，運動發(fā)育緩慢；呆癡，反響低下，煩躁與抑制交替；其他如低體溫，心率緩慢，低蛋白性水腫等。養(yǎng)分不良的并發(fā)癥主要有哪些？養(yǎng)分不良的并發(fā)癥主要有：養(yǎng)分性貧血：最多見為養(yǎng)分性缺鐵性貧血；各種維生素缺乏；感染；自發(fā)性低血糖。養(yǎng)分不良選擇飲食的原則是什么?養(yǎng)分不良選擇飲食的原則是：易消化吸取，高熱量，高蛋白質(zhì)，充分的維生素和礦物質(zhì)。D缺乏性佝僂病的病因有哪些?引起維生素D缺乏性佝僂病的病因有：日光照耀缺乏，維生素D攝人缺乏，食物中鈣、磷含量過低或比例不當，維生素D的需要量增加，疾病影響及其他。D缺乏性佝僂病活動期維生素D制劑口服療法如何進展?1D缺乏性佝僂病活動期維生素DD32023～4000U／d1個月后改預防量。17K的來源及作用是什么?17．維生素K的來源及作用：來源：肝、蛋、豆類、青菜，一局部由腸內(nèi)細菌合成。作用：由肝臟利用合成凝血酶原。第五章生兒和生兒疾病一、名詞解釋正常足月兒正常足月兒是指誕生時胎齡滿37周～42周、體重>2500g、無畸形和疾病的活產(chǎn)生兒。早產(chǎn)兒37周的活產(chǎn)嬰兒。過期產(chǎn)兒過期產(chǎn)兒是指胎齡>42周以上的生兒。低誕生體重兒1小時內(nèi)體重缺乏2500g，不管是否足月或過期。極低誕生體重兒1500g者稱極低體重兒。正常體重兒2500～4000g的生兒。巨大兒4000g的生兒。小于胎齡兒指誕生體重在同胎齡平均體重第10百分位以下的生兒。大于胎齡兒指誕生體重在同胎齡平均體重第90百分位以上的嬰兒。適于胎齡兒指誕生體重在同胎齡平均體重第10～90百分位的嬰兒。足月小樣兒2500g以下的嬰兒。早期生兒1周，圍生期以內(nèi)的生兒。晚期生兒2～4周的嬰兒。高危兒指已經(jīng)發(fā)生或可能發(fā)生危重疾病的生兒。中性溫度又稱適中溫度，是指一種適宜的環(huán)境溫度，能保持生兒正常體溫，而耗氧量最少。Apgar評分呼吸、對刺激反響、肌張力和皮膚顏色，每項0～210分。生兒肺透亮膜病現(xiàn)為生后不久即消滅進展性呼吸困難和呼吸衰竭為特征。生兒吸入綜合征是指生兒誕生前后吸人羊水或胎糞、血液、產(chǎn)母陰道分泌物、乳汁以及胃內(nèi)容物等，臨床表現(xiàn)是吸人內(nèi)容的不同和量的多少而異。原始反射是指足月兒誕生時已具備的反射，如覓食反射、吸吮反射、握持反射、擁抱反射。呼吸暫停20秒鐘以上，伴心率減慢<100次／分，并消滅青紫。母乳性黃疽4～7天消滅黃疽，2～33天后膽紅素下降?；覌刖C合征素的解毒功能和糖醛酸結(jié)合的力量都低，加以腎臟排泄力量也較弱，因此易引起蓄積中毒。濕肺快消逝，預后良好。生兒咽下綜合征指生兒娩出時吞下母血，于生后不久發(fā)生嘔血與便血。生兒脫水熱是因生兒體內(nèi)水分缺乏引起的發(fā)熱。產(chǎn)瘤是頭部先露部位頭皮下的局限性水腫，又稱為頭顱水腫或先鋒頭。四、問答題1．生兒體溫調(diào)整有何特點?生兒體溫調(diào)整的特點有：①體溫調(diào)整中樞發(fā)育未完善；②皮下脂肪薄，體外表積相對較大，簡潔散熱；③依靠棕色脂肪產(chǎn)熱，早產(chǎn)兒棕色脂肪少，低體溫多見，甚至體溫不升。生兒常見的特別生理狀態(tài)包括哪幾種?大，④假月經(jīng)。簡述生兒窒息的ABCDE復蘇方案，哪幾項最重要。生兒窒息的ABCDE復蘇方案是：A：盡量吸盡呼吸道粘液；B：建立呼吸；C：維持正常循環(huán)，保持足夠心搏出量；D：藥物治療E：評價。前3項最為重要，其中A是根本，通氣是關(guān)鍵。簡述生兒窒息的初步復蘇步驟。生兒窒息的初步復蘇步驟為：初步復蘇步驟；①保暖；②溫熱干毛巾揩干頭部及全身，削減散熱；③擺好體位，肩部用布卷墊高2～3cra，使頸部稍微伸仰；④嬰兒娩出后馬上吸凈口、鼻、咽粘液；⑤觸覺刺激。生兒生理性黃疸有何特點?生兒生理性黃疽的特點是：①黃疽于生后2～514天內(nèi)消退，早產(chǎn)兒可延遲至3～4<205~mol／L(12mg／d1)，結(jié)合膽紅素<26~mol／L(1．5mg／d1)生兒病理性黃疸有何特點?6．生兒病理性黃疽的特點為：①黃疽消滅過早，在24小時內(nèi)消滅；②黃疽程度重，血清膽紅素>205／lm。1／L(12mg／d1)；③黃疽持續(xù)過久，足月>2周，早產(chǎn)兒>4周；④黃疽進展性加重，或退而復現(xiàn)；⑤血清結(jié)合膽紅素>26／Im。1／L(1．5mg／d1)。8．哪些狀況可列為高危兒?有以下狀況可列為高危兒：①母親有糖尿病史，孕期陰道流血史、感染史，孕期吸煙、吸毒、酗酒史，母親為Rh陰性血型，過去有死胎、死產(chǎn)史；②特別分娩史，包括：母有妊高征、先兆子癰、羊膜早破、羊水胎糞污染、各種難產(chǎn)、手術(shù)產(chǎn)；③誕生時特別，如Apgar評分<7分，臍帶繞頸，早產(chǎn)兒，小于胎齡兒，巨大兒；④各種先天性重癥畸形及疾病。7正常足月兒的外觀特點有：①皮膚紅潤，皮下脂肪飽滿，毳毛少；②頭發(fā)分條清楚；>4m7m；⑥足紋普及整個足底；⑦男嬰皋丸已降，陰囊皺裂形成，女嬰大陰唇發(fā)育，可掩蓋小陰唇。早產(chǎn)兒的外觀特點有哪些?早產(chǎn)兒的外觀特點為：①皮膚發(fā)亮水腫、毳毛多；②頭發(fā)亂如絨線頭；③耳殼軟，缺乏軟骨，耳舟不清楚；④指甲未到達指尖；⑤乳腺無結(jié)節(jié)或結(jié)節(jié)<4mm~⑥足底紋理少；⑦男嬰睪丸未降，陰囊少皺裂，女嬰大陰唇不發(fā)育，不能遮蓋小陰唇。試述生兒窒息的并發(fā)癥。生兒窒息的并發(fā)癥有：①心源性休克，心衰和持續(xù)胎兒循環(huán)；②羊水或胎糞吸入綜合征；③腎功能衰竭，腎靜脈栓塞；④缺氧缺血性腦病和顱內(nèi)出血；⑤酸中毒，低血糖，電解質(zhì)紊亂；⑥壞死性小腸結(jié)腸炎，應激性潰瘍，⑦黃疽加重。試述生兒核黃疽的臨床表現(xiàn)。生兒核黃疽的臨床表現(xiàn)為：①早期(警告期)：嗜睡，喂養(yǎng)困難，吸吮無力，擁抱1前囟隆起、嘔吐，肌張力增高、角弓反張。③恢復期：吸吮力及對外界反響漸漸恢復，呼吸好轉(zhuǎn)，肌張力恢復正常。④后遺癥期：手足徐動癥，聽力下降、智能落后、眼球運動障礙、牙釉質(zhì)發(fā)育不良。生兒顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)有哪些?生兒顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)為：①意識狀態(tài)轉(zhuǎn)變：激惹、過度興奮、冷淡、嗜睡、早期增高，以后減低；⑥瞳孔：不對稱，對光反響不良，固定和散大；⑦其他：擁抱反射減弱或消逝，無緣由可解釋的黃疸和貧血。生兒硬腫癥的臨床表現(xiàn)有哪些?14135~C<30”C；⑤硬腫，皮膚緊貼皮下組織，硬、亮、冷、腫、色暗紅，壓之輕度凹陷，硬腫挨次為小腿→變慢、微循環(huán)障礙。嚴峻時消滅休克、心衰、DIC、肺出血、急性腎衰等多器官功能衰竭；⑦常合并肺炎和敗血癥。16．光療的副作用有哪些?16．光療的副作用：①發(fā)熱，最常見，通過調(diào)整光療箱溫度使患兒的體溫不致過高或過④光療可使維生素B2分解，繼而導致紅細胞谷胱甘肽復原酶繼發(fā)性缺乏，引起溶血加重，故在治療時應補充維生素B25mg／d素超過68.4／μmol／L(4mg／d1)應即停頓光療，在光療停頓后可緩慢恢復。21．生兒窒息的診斷標準是什么?Apgar1分鐘評分8～10分者無窒息，4～?分為輕度，0～3分為重度，國外用生后5分鐘Apgar評分，小于71分鐘以上才建立自主呼吸者為窒息，1分鐘評分反響生后即刻狀態(tài)，作為復蘇依據(jù)，5分鐘評分可供給預后狀況。影響胎兒生長發(fā)育的因素有哪些?22．影響胎兒生長發(fā)育的因素(1(2矮身材，第l胎，母親<16歲，母親疾病以及吸煙、酗酒、吸毒等；(3)胎兒因素：多胎，遺傳、代謝病，TORCH綜合征，內(nèi)分泌特別。第六章遺傳性疾病一、名詞解釋染色體病：是由于先天性染色體構(gòu)造畸變和(或)數(shù)目特別而引起的疾病。二倍體受精卵發(fā)育形成的體細胞具有分別來自父母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體?；颍夯蚴荄NA分子的一個片段，是打算生物特征的根本單位，是遺傳信息的載體?；虻幕瘜W根底是核酸?；蛲蛔儯杭碊NA分子中的堿基挨次發(fā)生變異時必定導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生轉(zhuǎn)變，遺傳表型亦因此不同，臨床上就有可能消滅遺傳性疾病。單基因遺傳病：是指一對主基因突變造成的疾病，其遺傳符合盂德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。多基因遺傳病：它的遺傳基因不是一對主基因，而是幾對基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較大，故稱為微效基因，但是幾對微效基因累加起來就產(chǎn)生明顯的表型效應。7，線粒體遺傳?。菏侵妇€粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA的重復、缺失及點突變．顯性遺傳：無論純合子或雜合子均能表達的遺傳性狀。隱性遺傳：只有純合子才得以表達的遺傳性狀。性連鎖遺傳：基因位于X染色體上。四、問答題2．簡述苯丙酮尿癥的臨床特點。苯丙酮尿癥的臨床特點：智能發(fā)育落后，驚厥；毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺；嘔吐，皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。簡述肝豆狀核變性的臨床特征。肝豆狀核變性的臨床特征：不同程度的肝細胞損害；神經(jīng)系統(tǒng)病癥，主要為錐體外系病癥；角膜K-P環(huán)。試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機制。4．苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為：典型苯丙酮尿癥：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸—4—羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并產(chǎn)生過多的苯丙酮酸、受阻，患兒皮膚毛發(fā)色素削減；酪氨酸來源削減，致使甲狀腺素、腎上腺素合成削減，及其苯丙氨酸、旁路代謝產(chǎn)物對腦內(nèi)一些酶的抑制作用，導致腦細胞受損。非典型苯丙酮尿癥：6—丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶嶺復原酶缺乏所致，酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5—羥色胺等重要神經(jīng)介質(zhì)缺乏，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)病癥。第七章免疫、變態(tài)反響、結(jié)締組織病一、名詞解釋免疫缺陷?。河捎诿庖呦到y(tǒng)發(fā)育不良或障礙，免疫反響過低，表現(xiàn)為抗感染力量降低而致反復嚴峻感染，此種免疫功能低下狀態(tài)稱免疫缺陷病。哮喘持續(xù)狀態(tài)24小時內(nèi)緩解?？人宰儺愋韵?gt;1個月，抗生素治療無效，支氣管擴張劑可使咳嗽發(fā)作緩解，有個人或家族過敏史。免疫重建：通過免疫器官或組織移植術(shù)使患者恢復免疫功能的方法。Still病：兒童類風濕病有全身型，發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、血白細胞高，中性為主、貧血、血沉快、CRP高。四、問答題免疫缺陷病的治療原則是什么?l．免疫缺陷病的治療原則是：保護性隔離，盡量削減與感染原的接觸；使用抗生素以去除或預防細菌、真菌感染等；設法對缺陷的體液或細胞免疫進展替代療法或免疫重建。小兒風濕熱臨床主要表現(xiàn)有哪些?小兒風濕熱臨床主要表現(xiàn)：①心臟炎；②游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎；③舞蹈?。虎芷は陆Y(jié)節(jié)；⑤環(huán)形紅斑。小兒風濕熱診斷標準中次要表現(xiàn)有哪些?小兒風濕熱診斷指標中次要表現(xiàn)：發(fā)熱；關(guān)節(jié)酸痛；風濕熱既往史；瓣膜??；血沉增快；CRP陽性；白細胞增多；P—R間期延長。提示風濕活動的臨床表現(xiàn)及試驗室檢查指標有哪些?風濕活動的臨床表現(xiàn)及試驗室指標：具有發(fā)熱、乏力、蒼白、脈快等風濕熱的臨床C心電圖P—R間期持續(xù)延長。簡述川崎病的診斷標準?5天以上；②結(jié)膜充血；③口唇鮮紅、裂開和楊梅6條中具5條即可確診。如何應用抗風濕藥物治療小兒風濕熱?6．治療小兒風濕熱，以應用水楊酸鹽或腎上腺皮質(zhì)激素為主。一般急性風濕熱病例，特別是不合并心臟炎的患兒，可承受水楊酸制劑治療，常用阿司匹林，劑量為80～lOOmg／kg461次口服，直至體溫恢復正常、關(guān)節(jié)腫痛消逝和試驗室活動性指標3~6周，如病癥猛烈或病情嚴峻者，如高熱、心臟炎伴心力衰竭、全心炎或嚴峻心律失常宜承受激素療法。通常用強的松〔1．5～2mg／kg·d)或地塞米松〔0．15～0．3mg／kg·d)3～4次。嚴峻8～12周。第八章感染性疾病一、名詞解釋原發(fā)綜合征：是由肺原發(fā)病灶、局部淋巴結(jié)病變和兩者相連的淋巴管病變組成，為小兒原發(fā)性肺結(jié)核的一種典型表現(xiàn)。Koplik斑：Koplik24～481．0mm灰白色小點，1天內(nèi)很快增多，可累及菌血癥：指細菌短暫浸入血液，無中毒表現(xiàn)。毒血癥：指血內(nèi)無菌，但有毒素引起的全身病癥。PPD：結(jié)合菌純蛋白衍生物。結(jié)核感染PPD試驗陽性和(或)血清PPD—IgM抗體或IgG抗體陽性，而全身找不到結(jié)核病灶者。四、問答題1．結(jié)核菌素試驗陽性反響有何臨床意義?結(jié)核菌素試驗陽性反響的意義為：①曾接種過卡介苗，人工免疫所致。②兒童歲以下，尤其是12年之內(nèi)由陰10mm10mm，且增加的幅度為6mm以上時，表示近有感染。結(jié)核菌素試驗陰性反響有何臨床意義?結(jié)核菌素試驗陰性反響的臨床意義：①未受過結(jié)核感染；②結(jié)核變態(tài)反響前期〔初次感染后4～8周)；③機體免疫反響受抑制可消滅假陰性反響，如局部危重結(jié)核??；急細胞免疫功能低下者；④技術(shù)誤差或結(jié)素效價缺乏。試述接種卡介苗后與自然感染陽性反響的主要區(qū)分。接種卡介苗后與自然感染陽性反響的主要區(qū)分：①自然感染反響較強，硬結(jié)質(zhì)地較硬，顏色深紅，邊緣清楚，直徑一般多在lo～15mm以上(5結(jié)素單位)，硬結(jié)消退后遺5～9mm，少有≥15mm者，7～10天以上，接種卡介苗后的陽性反響持續(xù)時間較短，2～3天消逝；③自然感染陽性反響變化少，短時間內(nèi)反響無減弱傾向，持續(xù)假設干年，甚至終生續(xù)假設干年，甚至終生，接種卡介苗后的反響有較明顯的逐年減弱傾向，一般于3～5年內(nèi)漸漸消逝?？ń槊缃臃N的禁忌證有哪些?卡介苗接種的禁忌證有：①先天性胸腺發(fā)育不全癥或嚴峻聯(lián)合免疫缺陷捕患者；②急性傳染病恢復期；③注射局部有濕疹或患全身皮膚病；④結(jié)核菌素試驗陽性。小兒活動性肺結(jié)核的指征是什么?小兒活動性肺結(jié)核的指征是：①結(jié)核菌素試驗≥20mm，未接種卡介苗且<3歲，尤其<1歲嬰兒結(jié)核菌素試驗陽性者；②有發(fā)熱及其他結(jié)核中毒病癥者；③排出物中找到結(jié)核菌；④胸部X線檢查是活動性原發(fā)型肺結(jié)核轉(zhuǎn)變者；⑤血沉加快而無其他緣由可解釋者；⑥纖維支氣管鏡檢查有明顯支氣管結(jié)核病變者。結(jié)腦腦脊液有何轉(zhuǎn)變?結(jié)腦腦脊液轉(zhuǎn)變：①壓力增高；②外觀清或呈毛玻璃狀；③細胞數(shù)一般為50×106～500×106L，以淋巴細胞為主；④蛋白量增高，多在1～3g／L；⑤糖降低，⑥氯化物降低；⑦靜置12～24小時后，有蜘蛛網(wǎng)狀薄膜形成；⑧腦脊液離心沉淀或取薄膜涂片檢查出結(jié)核菌可確定診斷。結(jié)腦早期臨床表現(xiàn)有何特點?結(jié)腦早期臨床表現(xiàn)有：①約為1～2周；②主要病癥為小兒性格轉(zhuǎn)變，如少言、饋動、易倦、喜哭、易怒等；③緣由不明的低熱、頭痛、嘔吐、便秘。結(jié)腦中期臨床表現(xiàn)有哪特點?1～2周；②顱內(nèi)壓增高病癥；③消滅明顯腦膜刺激征；經(jīng)和外展神經(jīng)癱瘓；⑥可有驚厥發(fā)作簡述結(jié)腦晚期的臨床表現(xiàn)。1～3而進入完全昏迷；③頻繁驚默；④極度消瘦、呈舟狀腹；⑤常有水、電解質(zhì)紊亂；⑥可消滅顱內(nèi)壓增高及胞積水，重者腦疝死亡。麻疹的病程是多少?隔離期是多少?檢疫期是多少?麻疹的病程10～147天。隔離期為疹后5天，合并肺炎者延至出疹后1034周。麻疹的早期診斷依據(jù)有哪些?11．麻疹的早期診斷依據(jù)有：麻疹傳染性極強，易感者接觸后90％以上發(fā)病，早期診1～2天用ELISA法可檢測出麻疹抗體。③前驅(qū)期可見特征性麻疹粘膜斑。16．試述原發(fā)型肺結(jié)核的X線特點。原發(fā)型肺結(jié)核的x肺部的原發(fā)灶相對較小是原發(fā)性肺結(jié)核的特征。目前小兒原發(fā)型肺結(jié)核在X線胸片上呈現(xiàn)由原發(fā)病灶、病灶四周炎、淋巴管炎和淋巴結(jié)炎所組成的典型啞鈴狀雙極陰影者已少見。試述結(jié)核性腦膜炎的抗結(jié)核治療方法。結(jié)核性腦膜炎的抗結(jié)核治療方法：強化治療階段：聯(lián)合使用異煙肼、利福平、鏈霉素、吡嗪酰胺3～41～2年，利福9～129～129~12個月。小兒原發(fā)型肺結(jié)核的病理轉(zhuǎn)歸如何?小兒原發(fā)型肺結(jié)核的病理轉(zhuǎn)歸有以下3硬結(jié)，此種最常見。②進展：原發(fā)病灶擴大，產(chǎn)生空洞；支氣管淋巴結(jié)四周炎，形成淋巴結(jié)結(jié)核性腦膜炎早期診斷標準有哪些?結(jié)核性腦膜炎早期診斷標準：結(jié)核的接觸史，特別是家庭內(nèi)開放性肺結(jié)核接觸史；變；結(jié)核菌素試驗陽性；胸部X線檢查有無活動性肺結(jié)核；腦脊液檢查，疾病早期細胞數(shù)可在50～100×106/L以下，腦脊液沉淀，薄膜涂片或直接免疫抗體法，檢出結(jié)核菌，可確定診斷。麻疹的臨床特征是什么？20．麻疹的臨床特征：發(fā)熱，上呼吸道炎癥，麻疹粘膜斑，全身斑丘疹，退疹后皮膚留有糠麩狀脫屑及色素冷靜24．目前常用的抗結(jié)核殺菌藥物有哪些?、吡嗪酰胺。簡述隱球菌腦膜炎的臨床診斷要點。25．隱球菌腦膜炎的I臨床診斷要點：起病比結(jié)核性腦膜炎更慢，病程更長；顱內(nèi)壓增高顯著，頭痛猛烈，腦膜刺激征(+)；視力障礙及視神經(jīng)乳頭水腫較常見；腦脊液糖量顯著降低；腦脊液涂片墨汁染色可見厚莢膜圓形發(fā)亮的菌體。第九章消化系統(tǒng)疾病一、名詞解釋生理性腹瀉6個月的嬰兒，外觀虛胖，常有濕疹。生后不久即腹瀉，但除大便次數(shù)增多外，無其他病癥，食欲好，不影響生長發(fā)育。到添加輔食后，大便即漸漸轉(zhuǎn)為正常。脫水：是指體液總量尤其是細胞外液量的削減，由于水的攝人量缺乏和(或)損失量過多所致，除失水外，還伴有鈉、鉀和其他電解質(zhì)的喪失。脫水程度：指患病后累積的體液損失量，即患病前與就診時體重的差值。中度脫水：指失水量為體重的5％～10％(50～100mL／kg)。臨床表現(xiàn)有精神萎靡或煩躁擔憂。皮膚蒼白、枯燥、彈性較差，眼窩和前囟明顯凹陷，哭時淚少，口唇粘膜枯燥，四肢稍涼，尿量明顯削減。脫水性質(zhì)：指現(xiàn)存體液滲透壓的轉(zhuǎn)變。常用血清鈉來判定細胞外液的滲透壓。低滲性脫水：指電解質(zhì)的喪失量比例大于水分喪失量，即脫水加低鈉血癥，血清鈉<130mmol／L。．高滲性脫水：指水分的喪失比例大于電解質(zhì)喪失，即脫水加高鈉血癥，血清鈉>130mmol／L。累積損失量：發(fā)病后水和電解質(zhì)等的總損失量。微生態(tài)療法：是補充各種人體有益的正常菌群，恢復微生態(tài)平衡，重建人體自然屏障以拮抗或抵擋外界病原的侵害，促進疾病治愈。四、問答題1．簡述小兒腹瀉輕度脫水的臨床表現(xiàn)。小兒腹瀉輕度脫水的臨床表現(xiàn)：失水量為體重的5％以下(50mL／kg)；精神稍差，略有煩躁擔憂；皮膚稍枯燥，彈性尚可；眼窩和前囟稍凹陷；尿量稍削減。簡述小兒腹瀉中度脫水臨床表現(xiàn)。小兒腹瀉中度脫水臨床表現(xiàn)有：失水量為體重的5％～10％(50～100mL／kg)；精神萎靡或煩躁擔憂；皮膚蒼白、枯燥、彈性較差；眼窩和前囟明顯凹陷；四肢稍涼，尿量明顯削減。簡述小兒腹瀉重度脫水臨床表現(xiàn)。小兒腹瀉重度脫水臨床表現(xiàn)有：失水量為體重的10％以上(100～120mL／kg)；精神極度萎靡，表情冷淡，昏睡至昏迷；皮膚發(fā)灰或發(fā)花，枯燥，彈性極差；眼窩和前囟深陷；可消滅低血容量休克。簡述小兒腹瀉等滲性脫水的臨床表現(xiàn)。小兒腹瀉等滲性脫水的臨床表現(xiàn)：(1)血清鈉為130～150mmol/L；(2)臨床表現(xiàn)主要是一系列脫水病癥。簡述小兒腹瀉低滲性脫水臨床表現(xiàn)。小兒腹瀉低滲性脫水臨床表現(xiàn)有：(1)血清鈉為<130mmol／L；(2)脫水嚴峻；(3)易發(fā)生休克；(4)可消滅煩躁擔憂、