顱腦先天性畸形及發(fā)育異常影像學診斷

顱腦先天性畸形及發(fā)育異常影像學診斷第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常第2頁,共94頁，2024年2月25日，星期天學習要點本節(jié)應了解、熟悉和掌握的知識點顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的影像學表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學表現(xiàn)第3頁,共94頁，2024年2月25日，星期天學習難點本節(jié)學習中的難點顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學表現(xiàn)第4頁,共94頁，2024年2月25日，星期天先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細胞或分子水平功能異常第5頁,共94頁，2024年2月25日，星期天顱腦先天性畸形分類第6頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一、頭顱先天性畸形第7頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（一）狹顱癥（craniostenosis）顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等第8頁,共94頁，2024年2月25日，星期天矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長受限，前后徑生長顯著——

舟狀頭變形舟狀頭變形第9頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一側顱縫提早閉合——

偏頭變形偏頭變形第10頁,共94頁，2024年2月25日，星期天冠狀縫和矢狀縫提早閉合——尖頭畸形（顱內壓高）尖頭畸形第11頁,共94頁，2024年2月25日，星期天尖頭并指（趾）畸形第12頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（二）顱底陷入顱底陷入枕骨大孔周圍骨質，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內陷入扁平顱底前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關系第13頁,共94頁，2024年2月25日，星期天測量標準Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mm為異常McGregor：硬腭后緣與枕骨最低點連線，齒狀突高于此線6mm為異常Klaus指數(shù)：鞍結節(jié)與枕內粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm為異常骨性后顱窩高度指數(shù)：枕骨大孔前后唇連線與鞍結節(jié)與枕內粗隆連線的最小距離，小于31mm為異?；捉牵罕屈c至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148

為扁平顱底

第14頁,共94頁，2024年2月25日，星期天測量標準（圖）

顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形第15頁,共94頁，2024年2月25日，星期天測量標準（圖）第16頁,共94頁，2024年2月25日，星期天二、腦先天性發(fā)育異常第17頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形第18頁,共94頁，2024年2月25日，星期天腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內結構經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形

Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出

Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊第19頁,共94頁，2024年2月25日，星期天影像學表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長T1與長T2疝囊；與腦質信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內腦室牽拉、變形、擴張第20頁,共94頁，2024年2月25日，星期天顱裂皮毛竇（圖）第21頁,共94頁，2024年2月25日，星期天腦膜膨出（圖）第22頁,共94頁，2024年2月25日，星期天腦膜腦膨出（圖）第23頁,共94頁，2024年2月25日，星期天枕部腦膜腦膨出（圖）第24頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

[病因] 先天：宮內感染；缺血；遺傳 后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷

[病理] 胚胎早期：損傷嚴重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如

[臨床] 無癥狀； 輕者：視、交叉覺障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常

（dysgenesisofthecorpuscallosum）第25頁,共94頁，2024年2月25日，星期天 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部；

C/B正?！?.45，異常＜0.3

壓部帶狀結構消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠離、內側凹陷、外側角變尖，

側腦室擴大，分離，顳角擴大； 三腦室上升，介側腦室間，頂緊鄰縱

裂池 影像學表現(xiàn)第26頁,共94頁，2024年2月25日，星期天胼胝體完全性缺如(圖）第27頁,共94頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良（圖）第28頁,共94頁，2024年2月25日，星期天胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)第29頁,共94頁，2024年2月25日，星期天胼胝體部分性缺如(圖)第30頁,共94頁，2024年2月25日，星期天又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫四腦室中、側孔先天性閉塞第31頁,共94頁，2024年2月25日，星期天[病理]

小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴張四腦室和大枕大池構成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導水管受壓，腦積水[臨床]

顱壓高；小腦共濟失調；痙攣性癱臨床與病理第32頁,共94頁，2024年2月25日，星期天后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池影像學表現(xiàn)第33頁,共94頁，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形(圖)第34頁,共94頁，2024年2月25日，星期天Dandy-Walker畸形(圖)第35頁,共94頁，2024年2月25日，星期天[概述]

無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質異位、

腦裂畸形[神經(jīng)元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化學性（二）神經(jīng)元移行異常第36頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

[病理] [臨床]

分子層； 癲癇 外細胞層； 肌張力異常 細胞稀疏層； 精神運動發(fā)育障礙 內細胞層無腦回（agyria）

巨腦回（lissencephaly）第37頁,共94頁，2024年2月25日，星期天無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質厚（＞10mm），白質少，腦室擴大CT：鈣化MR：T2WI皮質內弧線高信號影像學表現(xiàn)第38頁,共94頁，2024年2月25日，星期天無腦回、巨腦回畸形（圖）第39頁,共94頁，2024年2月25日，星期天無腦回、巨腦回畸形（圖）第40頁,共94頁，2024年2月25日，星期天腦回迂曲增多并灰質增厚[病理] 胚胎5～6月神經(jīng)元移行達皮質，病變引起細胞排列紊亂[臨床] 癲癇，智力障礙[影像表現(xiàn)] 皮質正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質交界清楚，下方膠質增生多小腦回畸形（polymicrogyria）第41頁,共94頁，2024年2月25日，星期天單側性巨腦癥(圖)第42頁,共94頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)元和膠質組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā) 室管膜下、皮質下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對稱分

布皮質下區(qū)[臨床] 無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質異位（graymatterheterotopia）第43頁,共94頁，2024年2月25日，星期天異位灰質密度、信號與皮質相同，強化

程度同皮質、無占位與水腫結節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，

單發(fā)、多發(fā)結節(jié)板層型：雙皮質影像學表現(xiàn)第44頁,共94頁，2024年2月25日，星期天結節(jié)型灰質異位（圖）第45頁,共94頁，2024年2月25日，星期天結節(jié)型灰質異位(圖)第46頁,共94頁，2024年2月25日，星期天灰質異位(圖)第47頁,共94頁，2024年2月25日，星期天板層型灰質異位（圖）第48頁,共94頁，2024年2月25日，星期天[病理] 節(jié)段性生殖基質形成障礙神經(jīng)母細胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質折入 單、雙側，對稱、不對稱融合型、開放型[臨床] 難治性癲癇，運動障礙，智力低下， 發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）第49頁,共94頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形示意圖第50頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質不規(guī)則增厚 側腦室峰狀突起

P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像學表現(xiàn)第51頁,共94頁，2024年2月25日，星期天透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）第52頁,共94頁，2024年2月25日，星期天開放型腦裂畸形并灰質異位(圖)第53頁,共94頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形（圖）第54頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（三）憩室形成畸形前腦無裂畸形視-隔發(fā)育不良第55頁,共94頁，2024年2月25日，星期天胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關[病理]

無腦葉：腦脊液大囊，皮質薄，無中線結構，

后顱凹正常 半腦葉：單一側腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）第56頁,共94頁，2024年2月25日，星期天 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結構；

靜脈竇，靜脈，動脈缺如或發(fā)育不良

常并發(fā)顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結構缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺影像學表現(xiàn)第57頁,共94頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形（圖）第58頁,共94頁，2024年2月25日，星期天半葉型前腦無裂畸形（圖）第59頁,共94頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形（圖）第60頁,共94頁，2024年2月25日，星期天（四）破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫第61頁,共94頁，2024年2月25日，星期天先天性腦積水

（congenitalhydrocephalus）又稱積水型無腦畸形胚胎頸內動脈未發(fā)育或不良，大腦前中動脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結構，大腦后動脈和基底動脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常腦實質為巨大囊性結構代替，囊壁由軟腦膜組成，內襯神經(jīng)膠質細胞第62頁,共94頁，2024年2月25日，星期天影像學表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側或兩側額顳頂葉腦質部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在第63頁,共94頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（圖）第64頁,共94頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（圖）第65頁,共94頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（圖）第66頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結構[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內囊腫 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征（五）蛛網(wǎng)膜囊腫

（arachnoidcyst

）第67頁,共94頁，2024年2月25日，星期天[影像表現(xiàn)]

邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側裂池 大腦凸面 枕大池[鑒別]膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫影像學標表現(xiàn)及鑒別診斷第68頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第69頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第70頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第71頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第72頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第73頁,共94頁，2024年2月25日，星期天蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第74頁,共94頁，2024年2月25日，星期天右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）第75頁,共94頁，2024年2月25日，星期天三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussyndromes）第76頁,共94頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病結節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征第77頁,共94頁，2024年2月25日，星期天一組遺傳性斑痣性錯構瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 （一）神經(jīng)纖維瘤病

（neurofibromatosis）第78頁,共94頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較第79頁,共94頁，2024年2月25日，星期天[臨床] NF-1型：具有以下兩項可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個虹膜色素錯構瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質瘤；與NF-l病人為一級親屬關系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關節(jié))NF-1型臨床第80頁,共94頁，2024年2月25日，星期天[臨床] NF-2型： 具有以下一項可診斷 雙側第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關系，還有一側聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項NF-2型臨床第81頁,共94頁，2024年2月25日，星期天

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內神經(jīng)腫瘤 膠質瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內室管膜瘤、星形細胞瘤 ㈡脊柱異常影像學表現(xiàn)第82頁,共94頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）第83頁,共94頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）第84頁,共94頁，2024年