遺傳物質(zhì)的分子基礎

遺傳物質(zhì)的分子基礎一、基因組結構

（GenomeOrganization）

1、DNA分子①一個DNA分子有兩條多核苷酸鏈，這兩條鏈的走向是相反的，一條是5’到3’，另一條是3’到5’；②兩條鏈向右互相盤繞成一個雙螺旋結構，好像一個螺旋狀的轉梯；③每條鏈的內(nèi)側是堿基，兩條鏈的堿基總是A與T，G與C配對，用氫鍵相連；④各對堿基之間的距離為3.4埃，每一圈長為34埃，包含10個堿基，螺旋的直徑為20埃，即1厘米的500萬分之一。

第2頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第3頁,共92頁，2024年2月25日，星期天

維持DNA雙螺旋的力主要是互補堿基對之間的氫鍵和由于大量鄰近堿基對的堆集，使雙螺旋結構內(nèi)部形成一個強大的疏水區(qū)。

第4頁,共92頁，2024年2月25日，星期天堿基嚴格配對的意義：①規(guī)定了DNA雙鏈的互補性，使DNA在復制過程有足夠的穩(wěn)定性；②使多對堿基的排列順序出現(xiàn)的多樣性得以保留一對堿基可能出現(xiàn)的排列有4種兩對堿基可能出現(xiàn)的排列有42種基因的平均長度約1000對堿基，41000種排列是無窮大數(shù)，足以使DNA記錄下任何性狀的特點

松樹核基因組包含1×1010對堿基。第5頁,共92頁，2024年2月25日，星期天在生理條件下，DNA從來不會自發(fā)地分開，但是在破壞氫鍵和疏水作用的因素的存在下，都會導致雙螺旋的破壞，例如加熱、極端pH、有機溶劑等的作用下，雙鏈DNA雙螺旋區(qū)互補堿基對間的氫鍵打開，兩條多核苷酸鏈分開成為兩條單鏈。第6頁,共92頁，2024年2月25日，星期天DNA的復制復制（replication）：以原來的DNA分子為模板合成出相同分子的過程。①DNA的復制是半保留式的半保留復制（semi-conservativereplication）：DNA復制時，雙鏈相互分開作為新鏈合成的模板，各自進入子DNA分子（daughterDNAmolecules）。第7頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共92頁，2024年2月25日，星期天②DNA復制是雙向的大多數(shù)生物體內(nèi)DNA的復制都以雙向等速方式進行。

第9頁,共92頁，2024年2月25日，星期天③DNA的酶促合成DNA聚合酶催化的DNA合成反應具有以下特點：A）要求四種脫氧三磷酸（dATP，dCTP，dGTP，dTTP），Mg2+等；B）需要提供合成互補鏈信息的DNA模板分子；C）必須要有提供自由3’-OH基團作為新鏈合成起始點的引物，然后，每次在DNA的3’-OH末端加入一個核苷酸使DNA鏈由5’向3’方向延長。第10頁,共92頁，2024年2月25日，星期天DNA復制過程中首先合成較短的片段，然后再由連接酶連接成大分子DNA。半不連續(xù)復制（semidiscontinuousreplication）：當DNA復制時，一條鏈（前導鏈）是連續(xù)的，另一條鏈（后滯鏈）是不連續(xù)的。PCR（polymerasechainreaction）—聚合酶鏈式反應：類似于DNA的天然合成。第11頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第12頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共92頁，2024年2月25日，星期天2、細胞組織基因組（CellularOrganizationofGenomes）在林木和高等植物中，DNA除了存在于細胞核內(nèi)還存在葉綠體和線粒體這兩類細胞器中。每個葉綠體和線粒體都包含有若干個環(huán)狀的DNA分子，而每個細胞內(nèi)則含有多個葉綠體和線粒體，因此這兩類基因組在細胞內(nèi)的拷貝數(shù)非常多。第14頁,共92頁，2024年2月25日，星期天3、基因組大小屬于被子植物的林木樹種，如楊屬、桉屬林木樹種其基因組要小于屬于裸子植物的松屬林木樹種?；蚪M大小也稱為C值，是指生物體的單倍體基因組所含DNA總量。從原核生物到真核生物，C值變化很大。但是基因組及其生物的復雜度與C值之間并不一定線性相關，如變形蟲的C值是人的200倍。這就是所謂的C值悖論。這種差異主要來源于非編碼序列的多少。

樹種染色體樹木（N）倍性水平C值火炬松Pinustaeda122X22.0輻射松P.radiata122X23.0愛荷達白松P.lambertiana122X32.0花旗松Pseudotsugamenziesii132X38.0挪威云杉Piceaabies122X30.0北美紅杉Sequoiasempervirens116X12.0巨桉Eucalyptusgrandis112X1.3第15頁,共92頁，2024年2月25日，星期天針葉樹DNA含量隨緯度增加而遞增可能與其對逆境的適應能力有關。Newtonetal.(1993)和Wakamiyaetal.(1993,1996)提出：松屬植物種間基因組大小差異與其原產(chǎn)地重要環(huán)境因子（如溫度、降水量）間有著正相關關系。Dhillon(1980)對上述假說進行擴展，提出DNA含量增加使得細胞體積增加，從而導致管胞——疏導水分的細胞，體積增大，使植物體內(nèi)水分狀況得到改善。第16頁,共92頁，2024年2月25日，星期天4、染色體和多倍體（1）染色體的形態(tài)第17頁,共92頁，2024年2月25日，星期天（2）染色體的類型

第18頁,共92頁，2024年2月25日，星期天同源染色體：形態(tài)結構相同的成對染色體。非同源染色體：形態(tài)結構彼此不同的，不同對間的染色體。第19頁,共92頁，2024年2月25日，星期天（3）染色體數(shù)目

二倍體：含有兩套染色體的細胞或個體單倍體：含有性細胞或配子染色體數(shù)目的細胞或個體一個基因組：該物種配子中的一套染色體第20頁,共92頁，2024年2月25日，星期天染色體的結構變異與遺傳

發(fā)生原因：染色體折斷后發(fā)生錯接或漏接，使染色體間出現(xiàn)不等價交換。類型：①同源染色體間發(fā)生不等價交換，染色體上基因的數(shù)目、順序發(fā)生變化，包括：缺失（基因數(shù)目減少）、重復（基因數(shù)目增加）；②一條染色體內(nèi)，染色體片段位置發(fā)生變化，使基因順序改變，稱之倒位；③非同源染色體之間互換片段使，染色體內(nèi)基因的數(shù)目和內(nèi)容發(fā)生變化，稱之易位。

第21頁,共92頁，2024年2月25日，星期天染色體結構變異可能導致以下四種遺傳效應：1、染色體重排（chromosomalrearrangements）2、改變核型3、形成新的連鎖群4、染色體上遺傳物質(zhì)的數(shù)量發(fā)生改變

第22頁,共92頁，2024年2月25日，星期天1、缺失的種類及其遺傳學效應缺失（deletion）：指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失可通過細胞學方法來鑒別。中間缺失（interstitialdeficiency）末端缺失（terminaldeficiency）第23頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第24頁,共92頁，2024年2月25日，星期天（1）缺失純合體（deficiencyhomozygote）：具有缺失了相同區(qū)段的一對同源染色體的個體。可能表現(xiàn)為致死、半致死或生活能力降低等。（2）缺失雜合體（deficiencyheterozygote）：某一對同源染色體中一條具有缺失另一條正常。缺失雜合體一般能存活，可能表現(xiàn)為一種可見的顯性突變表型—假顯性（pseudo-dominant）。改變了連鎖群，使連鎖基因減少降低缺失染色體上連鎖基因間的交換率人類的貓叫綜合癥—由第5染色體短臂的缺失造成的。

第25頁,共92頁，2024年2月25日，星期天假顯性現(xiàn)象----由于含顯性基因的染色體片段的缺失，雜合體中缺少顯性等位基因，因而在雜種一代顯示隱性性狀。假顯性往往被誤認為隱性基因突變成顯性基因。▲鑒定方法：假顯性個體與相對性狀的（原來的顯性）個體雜交，假顯性性狀并不表現(xiàn)顯性。第26頁,共92頁，2024年2月25日，星期天2、重復的種類及其遺傳學效應重復（duplication）：染色體上增加了相同的某個區(qū)段因而引起變異的現(xiàn)象。順接重復、反接重復、錯位重復。劑量效應（dosageeffect）：細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應就越顯著。

第27頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第28頁,共92頁，2024年2月25日，星期天(1)重復雜合體聯(lián)會時會出現(xiàn)“瘤”或“環(huán)”，“瘤”或“環(huán)”由一條重復染色體構成，帶有“瘤”或“環(huán)”的聯(lián)會染色體長度與正常染色體相同。(2)重復純合體聯(lián)會時并不出現(xiàn)畸形，但重復的二價體比正常的二價體長；(3)如果重復片段包括著絲點，則成為具雙著絲點的染色體，有絲分裂的后期Ⅰ，會形成染色體橋，并被拉斷，因此這類染色體是不穩(wěn)定的。

第29頁,共92頁，2024年2月25日，星期天3、倒位的種類及其遺傳學效應倒位（inversion）：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180o倒轉從而引起變異的現(xiàn)象。第30頁,共92頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）：著絲粒位于倒位區(qū)內(nèi)

臂間倒位（pericentricinversion）：著絲粒位于倒位區(qū)外

第31頁,共92頁，2024年2月25日，星期天特點：①通常是半不育②改變基因的連鎖關系第32頁,共92頁，2024年2月25日，星期天倒位造成基因的重排，但由于倒位不造成倒位區(qū)內(nèi)基因的缺失，因而倒位通常影響斷裂點及其鄰近的那些基因。倒位對減數(shù)分裂重組具有很大影響，由于基因順序的改變，導致這些基因在連鎖群中的順序發(fā)生改變，因而使得這些基因跟連鎖群中其他基因的交換值也發(fā)生改變。第33頁,共92頁，2024年2月25日，星期天4、易位的種類及其遺傳學效應易位（translocation）：由兩對非同源染色體之間發(fā)生某個區(qū)段轉移的畸變。易位和交換都是染色體片段的轉移，不同的是交換發(fā)生在同源染色體之間，易位發(fā)生在非同源染色體之間；交換屬于雜交中的正?，F(xiàn)象，易位是在異常條件下比較少見的異?，F(xiàn)象。第34頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第35頁,共92頁，2024年2月25日，星期天特點：①通常是半不育②原來是非同源染色體上的基因不再表現(xiàn)為獨立分配了③呈現(xiàn)位置效應第36頁,共92頁，2024年2月25日，星期天染色體數(shù)目變異

染色體組（genome，基因組）：遺傳上把一個配子含有的染色體數(shù)稱為一個染色體組或基因組。但有時一個配子中含有幾個染色體組，一個染色體組內(nèi)含有的染色體數(shù)有稱為基數(shù)，通常用X表示。

第37頁,共92頁，2024年2月25日，星期天1、整倍體（euploid）（1）單倍體和二倍體單倍體（haploid）：含有一個染色體組的細胞或個體二倍體（diploid）：含有兩個染色體組的細胞或個體純合二倍體：單倍體經(jīng)由自發(fā)或人為的染色體加倍，可獲得性狀不會分離的正常的純合二倍體。

第38頁,共92頁，2024年2月25日，星期天高等植物的單倍體與二倍體比較起來一般體形弱小，有時還出現(xiàn)白化苗。單倍體在減數(shù)分裂時，由于染色體成單價存在，沒有能相互聯(lián)會的同源染色體，所以最后將無規(guī)律地分離到配子中，結果極大多數(shù)不能發(fā)育成有效配子，因而表現(xiàn)高度不育。第39頁,共92頁，2024年2月25日，星期天（2）多倍體（polyploid）：多于兩個染色體組的整倍體同源多倍體：由同一物種染色體組的加倍產(chǎn)生的多倍體—往往是不育的。異源多倍體：有不同物種染色體組的加倍產(chǎn)生的多倍體它可以通過不同種、屬間個體雜交的雜種后代經(jīng)過自然或人為使體細胞加倍而得到。第40頁,共92頁，2024年2月25日，星期天多倍體通常表現(xiàn)為細胞體積增大，通常對應于生物體整個體積的增大和具有更大的生長勢。它們通常產(chǎn)生更大的種子和果實，使農(nóng)業(yè)獲得更高的產(chǎn)量。小麥、西瓜、香蕉、水仙等。第41頁,共92頁，2024年2月25日，星期天2、非整倍體（aneuploid）（1）單體：丟失一條染色體的二倍體生物（2n-1）（2）三體：多一條染色體的二倍體（2n+1）（3）四體：對某一染色體來說，多兩條染色體的二倍體（2n+2）（4）雙三體：對于兩對染色體來說，每對都多一條染色體的二倍體（5）缺體：缺失一對同源染色體的個體（2n-2）第42頁,共92頁，2024年2月25日，星期天3、染色體組加倍的途徑和秋水仙素處理（1）性細胞的染色體加倍：減數(shù)分裂時形成不減數(shù)的（2x）配子，然后相互結合稱為多倍體。（2）體細胞染色體加倍：頂端分生組織在有絲分裂時使染色體加倍，直接形成多倍體。例：芽變（3）秋水仙素處理的人工加倍染色體秋水仙素：有劇毒；一般認為主要是它作用于頂端生長點分生細胞的有絲分裂中期，破壞或抑制紡錘絲的形成，使染色單體不向兩極移動，從而使染色體加倍。使用濃度：0.1～0.4％第43頁,共92頁，2024年2月25日，星期天裸子植物大部分種類為二倍體，其染色體數(shù)在22~24之間。松科植物種類一般具有24條染色體，只有花旗松（26條，可能是其中一條染色體斷裂成兩條后形成）和金錢松（44條，是多倍體）是例外的。杉科和柏科植物染色體數(shù)一般為22，只有檜柏是44條，可能是4倍體；紅杉是66條，是目前所知的針葉樹種中唯一的六倍體。第44頁,共92頁，2024年2月25日，星期天被子植物內(nèi)的林木樹種染色體數(shù)變化很大，其X值由10~20，其中楊屬和桉屬樹種基本是雙倍體，而柳屬、樺木屬和金合歡屬則有許多多倍體類型。第45頁,共92頁，2024年2月25日，星期天5、重復序列

真核生物的基因組內(nèi)只有很少一部分DNA序列是編碼蛋白和調(diào)控基因，大部分為非蛋白編碼序列，這部分序列被稱為重復序列。

Miksche和Hotta（1973）研究表明松屬植物基因組遠大于其他植物。

Kriebel（1985）研究表明北美喬松基因組有75%為重復序列；同時其猜測只有0.1%的松樹基因組編碼表達基因，大部分具有編碼蛋白以外的其他功能。第46頁,共92頁，2024年2月25日，星期天重復序列DNA有下列4中類型：（1）核糖體DNA（2）小衛(wèi)星和微衛(wèi)星DNA（3）逆轉錄轉座子（4）假基因第47頁,共92頁，2024年2月25日，星期天核糖體DNA（1）18S-5.8S-26SrRNA基因在松屬植物里大約有10,000至30,000拷貝數(shù)。主要在核仁組織區(qū)內(nèi)存在，存在的位點有約10多個。（2）5SrRNA基因主要存在于核仁組織區(qū)，在1~2個位點上。在挪威云杉的研究中發(fā)現(xiàn)，rRNA基因約占其基因組的4%。第48頁,共92頁，2024年2月25日，星期天小衛(wèi)星和微衛(wèi)星DNA（1）小衛(wèi)星DNA：10~60個堿基序列的多次重復，在全基因組中都有分布。串聯(lián)重復序列多態(tài)性（VNTRs）—首先應用于進行人類DNA指紋識別（Jeffreysetal.,1985）（2）微衛(wèi)星（SSR）：1~5個堿基序列的多次重復，例（AC）10微衛(wèi)星在全基因中都有分布，且重復次數(shù)在個體間有差異，因此被用作遺傳標記。第49頁,共92頁，2024年2月25日，星期天轉座子和逆轉錄轉座子轉座子（Transposons）：在基因組內(nèi)可由某一位點跳躍至另一位點的可移動的DNA片段。逆轉錄轉座子（Retrotransposons）：轉座子的一種，在真核生物基因組中發(fā)現(xiàn)，由mRNA合成并插入染色體DNA中。在松屬植物基因組中有大量逆轉錄轉座子的存在，但其功能還未知。第50頁,共92頁，2024年2月25日，星期天假基因（Pseudogenes）沒有功能的基因拷貝可能來自：（1）染色體復制過程中某結構基因DNA序列的重復（2）由mRNA合成第51頁,共92頁，2024年2月25日，星期天二、基因的結構與調(diào)控（一）有關基因的概念1、基因（gene）：含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。2、基因位點（locus）：基因在染色體上的位置（座位），每個基因都有自己特定的座位。3、等位基因（alleles）：傳統(tǒng)指在同源染色體上占據(jù)同座位的基因—這只適用于于真核生物。目前擴展為：一個基因由突變而產(chǎn)生的多種形式之一。4、非等位基因：在同源染色體上占有不同位點的基因，或在非同源染色體上的基因。第52頁,共92頁，2024年2月25日，星期天5、野生型基因：自然群體中占有多數(shù)的（因此常被視為正常）那一種等位基因6、突變型基因：同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對野生型基因，稱為突變型基因。7、純合體（AA／aa，homozygote）：二倍體細胞或個體內(nèi)兩個同源染色體上只有兩個等位基因并且是相同的，那么就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱純合體。8、雜合體（Aa，heterozygote）：如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。第53頁,共92頁，2024年2月25日，星期天9、顯性基因：在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個基因的性狀，這個基因就叫顯性基因。10、隱性基因：兩個等位基因中，只有同型合子狀態(tài)才能引起表現(xiàn)型表達的等位基因。第54頁,共92頁，2024年2月25日，星期天（二）中心法則和遺傳密碼1、中心法則

遺傳信息的流向可以分為兩個方面：一是代與代之間的DNA傳遞；二是在一個生物發(fā)育中，個體表型特征表達時遺傳信息從DNA到蛋白質(zhì)的傳遞。第55頁,共92頁，2024年2月25日，星期天在某些病毒中的RNA能自我復制（如煙草花葉病毒等）；在某些病毒中存在以RNA為模板逆轉錄成DNA的過程（某些致癌病毒）。

RNA的自我復制和逆轉錄過程，在病毒單獨存在時是不能進行的，只有寄生到寄主細胞中后才發(fā)生。以已知的mRNA為模板合成目的基因，在基因工程中是獲得目的基因的重要手段。第56頁,共92頁，2024年2月25日，星期天2、遺傳密碼三個相連堿基的可能組合有64種，足以表達全部20種氨基酸有余因此必然有多個可能的堿基組合表達同一個氨基酸的現(xiàn)象，稱之“兼并”（簡并）。其中大部分是由前兩個確定特定的氨基酸，第三個堿基則可是4中堿基中的任意一個。第57頁,共92頁，2024年2月25日，星期天3、轉錄和轉譯（1）轉錄（transcription）：在核內(nèi)合成單鏈RNA（信使RNA，mRNA）分子的過程。作為mRNA合成模板的DNA單鏈叫反義鏈（模板鏈），另一條于其互補且與mRNA鏈序列一致的叫做有義鏈（編碼鏈）。第58頁,共92頁，2024年2月25日，星期天（2）轉譯（translation）：在細胞質(zhì)中，由mRNA指導合成多肽的過程。轉譯是在核糖體和tRNA的幫助下進行的。多條多肽鏈在一起組成蛋白分子，起生化反應催化劑作用的酶是最重要的蛋白分子。第59頁,共92頁，2024年2月25日，星期天

氨基酸的順序和數(shù)目決定了多肽或蛋白質(zhì)的性質(zhì)，20種氨基酸隨機排列且可以重復出現(xiàn)將會出現(xiàn)成千上萬種不同性質(zhì)的蛋白質(zhì)。第60頁,共92頁，2024年2月25日，星期天

不同的基因決定了氨基酸在蛋白質(zhì)鏈中的排列順序（一級結構）的不同，因為鄰近的氨基酸不同，相互之間或相吸引，或相排斥，所以肽鏈傾向以一定方式旋曲起來（二級結構），這種旋曲有傾向以一定方式相互靠攏、相互折疊，所以每種蛋白質(zhì)各有它的立體形狀（三級結構），由兩個或多個三級機構的蛋白質(zhì)相互聯(lián)系起來組成四級結構。第61頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第62頁,共92頁，2024年2月25日，星期天4、基因的結構外顯子（exon）：基因中的編碼序列，它是基因中對應于mRNA序列的區(qū)域。內(nèi)含子（intron）：基因中的非編碼序列，它在mRNA中是不存在的。植物基因內(nèi)含子一般不超過幾百個堿基，但動物基因中內(nèi)含子是很大的，可達幾千個堿基。第63頁,共92頁，2024年2月25日，星期天側翼序列與調(diào)控序列側翼序列（flankingsequence）：每個結構基因在第一個和最后一個外顯子的外側，都有一段不被轉錄的非編碼區(qū)，包括啟動子、增強子、終止子等。第64頁,共92頁，2024年2月25日，星期天①啟動子（promoter）：位于結構基因5’端上游的一段特異的DNA序列，通常位于基因轉錄起點100bp范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識別并結合形成轉錄復合物的部位。②增強子（enhancer）增強子：可以增強啟動子發(fā)動轉錄的作用，從而明顯地提高基因轉錄的效率。③終止子（terminator）：在轉錄過程中，提供轉錄終止信號的序列。第65頁,共92頁，2024年2月25日，星期天真核生物的基因是不連續(xù)的。外顯子和內(nèi)含子是交替存在的，即一個基因如果有n個外顯子，則相應的內(nèi)含子有n-1個。由于mRNA中沒有內(nèi)含子的相應序列，所以通過mRNA與DNA分子雜交就可以確定內(nèi)含子在基因中的位置和大小。第66頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第67頁,共92頁，2024年2月25日，星期天第68頁,共92頁，2024年2月25日，星期天TATA和CCAAT是啟動轉錄序列，屬于調(diào)控基因進行表達的部分，不會被轉譯。在啟動區(qū)域后緊接著是起始密碼—AUG，最后是終止密碼—UAG、UAA、UGA。第69頁,共92頁，2024年2月25日，星期天林木的基因結構目前對大部分林木基因結構的認識都來源于cDNA，即只針對基因編碼區(qū)域，并未涉及內(nèi)含子和編碼區(qū)的上下游區(qū)域。林木種內(nèi)或種間表型變異的很大一部分是通過對基因的調(diào)節(jié)引起的，并非基因編碼區(qū)段的結構或DNA序列差異造成的。第70頁,共92頁，2024年2月25日，星期天火炬松乙醇脫氫酶（ADH）基因結構與其他植物ADH（玉米、大麥、大豆、擬南芥）非常相似，其內(nèi)含子數(shù)量及位置具有很高的保守性。（插圖來源于FigurecourtesyofD.Harry,OregonStateUniversity）第71頁,共92頁，2024年2月25日，星期天5、基因表達的調(diào)控基因表達的調(diào)控步驟：（1）轉錄（2）mRNA合成（3）轉運mRNA至細胞質(zhì)（4）mRNA的穩(wěn)定（5）選擇用于轉譯的mRNA（6）轉譯后修飾第72頁,共92頁，2024年2月25日，星期天一般認為基因作用的調(diào)節(jié)取決于控制信使RNA的合成能力。①結構基因：決定蛋白質(zhì)的合成②控制基因：調(diào)節(jié)結構基因的活動，但不直接參與蛋白質(zhì)的合成1）調(diào)節(jié)基因：可能產(chǎn)生一種抑制物阻止操縱基因的活動，不準結構基因生成信使，從而不能生成蛋白質(zhì)。2）操縱基因：控制結構基因的活動，類似于開關的功能。第73頁,共92頁，2024年2月25日，星期天林木基因調(diào)控的研究在林木樹種中，對基因表達調(diào)控的研究比較深入，主要關注的熱點有以下幾個方面：（1）生理和代謝過程，如光合作用、氮代謝、胚胎發(fā)育、開花、木質(zhì)素生物合成；（2）對非生物脅迫的響應，如干旱、極端溫度；（3）生物脅迫的響應，如病蟲害。第74頁,共92頁，2024年2月25日，星期天針葉樹不依賴光的基因表達松樹的幼苗在黑暗中依然能合成葉綠素，其葉綠素的合成不需要光照。集光葉綠素蛋白復合體（LHCP）基因存在于被子植物和裸子植物中，但在針葉樹中由于存在可在黑暗中啟動該基因的啟動子序列，因此其幼苗葉綠素的合成不需要光照。第75頁,共92頁，2024年2月25日，星期天表型差異可以由基因表達差異造成，但并不改變該基因所編碼的多肽的氨基酸序列。第76頁,共92頁，2024年2月25日，星期天木質(zhì)素生物合成基因的調(diào)控在生產(chǎn)紙漿的過程中去除木質(zhì)素是其中很重要的一步，且木質(zhì)素去除過程消耗大量的能源及產(chǎn)生污染環(huán)境的廢液，因此控制木材形成過程中木質(zhì)素形成對于紙漿生產(chǎn)具有重要意義。對楊樹和松樹木質(zhì)素合成途徑中關鍵酶的研究有重要進展。第77頁,共92頁，2024年2月25日，星期天美洲山楊（Populustremuloides）中轉入反義的4CL基因后，由于合成的反義mRNA與內(nèi)源的正義mRNA形成互補配對，使得細胞內(nèi)mRNA數(shù)量減少，從而導致木質(zhì)素合成減少，而纖維素產(chǎn)量增加，生長量也有增大。（Huetal.,1998）第78頁,共92頁，2024年2月25日，星期天6、基因突變（genemutation）

變異的種類與區(qū)分：表現(xiàn)型是進行與環(huán)境條件共同作用的結果Ｐ＝Ｇ＋Ｅ

表現(xiàn)型值

遺傳效應

環(huán)境效應

第79頁,共92頁，2024年2月25日，星期天

（1）可遺傳變異----遺傳基礎發(fā)生變化導致的性狀變化，這種變異可以遺傳給下一代。遺傳變異往往表現(xiàn)為在相同條件下不同個體有不同的表現(xiàn)型，而且變化的方向不定因此稱之“不定變異”（2）不遺傳變異----變異是由環(huán)境條件引起的，其遺傳基礎并未發(fā)生變化，因此變異的性狀不能遺傳給后代。不遺傳變異往往表現(xiàn)為在同樣變化方向的環(huán)境條件下，不同個體表現(xiàn)型變化的方向相同因此稱之“一定變異”只有可遺傳變異在遺傳和育種上有實際應用意義。

第80頁,共92頁，2024年2月25日，星期天遺傳基礎改變的途徑：1、基因重組

2、基因突變

3、染色體結構、數(shù)目的變異

第81頁,共92頁，2024年2月25日，星期天基因突變意義：①突變是新的基因材料產(chǎn)生的唯一的途徑，是生物進化的重要的材料發(fā)生過程。（甚至可以形成物種）因此突變是進化的重要原因，也是生物育種的依據(jù)。②突變是遺傳基礎研究的依據(jù)，基因的功能、性質(zhì)、結構、位置等都是依據(jù)基因突變所產(chǎn)生的等位基因的差異而研究的。第82頁,