人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生

地中海貧血(常、隱)廣州番禺的王女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓王女士悔之晚矣的是，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，王女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。第三節(jié)人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1：SARS

2：愛(ài)滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：軟骨發(fā)育不全

下列哪些屬于遺傳??？一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病單基因顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、多指、并指X染色體：抗維生素D佝僂病

單基因隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞

地中海貧血病、鐮刀型貧血癥、高度近視X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，抽搐，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。酶缺陷

二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂無(wú)腦兒高血壓可分為原發(fā)性及繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。在絕大多數(shù)患者中，高血壓的病因不明，稱(chēng)之為原發(fā)性高血壓，占總高血壓著的95％以上；在不足5％患者中，血壓升高是某些疾病的一種臨床表現(xiàn)，本身有明確而獨(dú)立的病因，稱(chēng)為繼發(fā)性高血壓。原發(fā)性高血壓，又稱(chēng)高血壓病，患者除了可引起高血壓本身有關(guān)的癥狀以外，長(zhǎng)期高血壓還可成為多種心腦血管疾病的重要危險(xiǎn)因素，并影響重要臟器如心、腦、腎的功能，最終可導(dǎo)致這些器官的功能衰竭。

三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）“貓叫綜合征”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫，“貓叫綜合征”因此而得名。據(jù)稱(chēng)，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素．導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征。我們?nèi)绾慰创z傳病患者？愛(ài)他們請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！四、遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱(chēng)人數(shù)智力低下34.7萬(wàn)盲人10.2萬(wàn)耳聾80.0萬(wàn)先天畸形140.9萬(wàn)原發(fā)性癲癇17.5萬(wàn)總數(shù)283.3萬(wàn)1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)五、優(yōu)生的措施概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子優(yōu)生的措施有那些呢？我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)

的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩D、只生女孩C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。適齡生育——24－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷1.內(nèi)容是什么？2.目的是什么？3.有什么意義？4.結(jié)果如何？五、人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法蘭西共和國(guó)、德意志聯(lián)邦共和國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類(lèi)基因組計(jì)劃。由美國(guó)于1987年啟動(dòng)，我國(guó)于1999年9月積極參加到這項(xiàng)研究計(jì)劃中的，承擔(dān)其中1%的任務(wù)，即人類(lèi)3號(hào)染色體上約3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)。我國(guó)因此成為參加這項(xiàng)研究計(jì)劃的唯一的發(fā)展中國(guó)家。2000年6月26日人類(lèi)基因組工作草圖完成。由于人類(lèi)基因測(cè)序和基因?qū)＠赡軙?huì)帶來(lái)巨大的商業(yè)價(jià)值，各國(guó)政府和一些企業(yè)都在積極地投入該項(xiàng)研究，如1997年AMGE公司轉(zhuǎn)讓了一個(gè)與中樞神經(jīng)疾病有關(guān)的基因而獲利3.92億美元。人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型的小結(jié)：伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。一、單基因遺傳病優(yōu)生的措施小總結(jié)：1、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）

2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先

那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，

使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施：大顯身手一下吧1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（）A．親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年

B．得過(guò)肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦