孕期排畸檢查

孕期三大排畸檢查詳解前言第一節(jié)：NT排畸檢查第二節(jié)：唐氏篩查第三節(jié)：四維彩超目錄CONTENTS前言懷孕是一個(gè)漫長的過程，從受精卵達(dá)到子宮著床開始，寶寶要在媽媽肚子里渡過280天的發(fā)育時(shí)期，在這個(gè)期間，就需要通過產(chǎn)檢來隨時(shí)關(guān)注胎兒的發(fā)育成長情況，為寶寶的健康把關(guān)。因此我們在咨詢過程中，遇到很多孕媽媽咨詢排畸檢查，我們應(yīng)該如何應(yīng)答呢？讓我們共同學(xué)習(xí)，下面主要講一下孕期的3個(gè)排畸檢查：NT、唐氏篩查、四維彩超第一節(jié)：NT排畸檢查什么是NT檢查？

NT是nuchaltranslucency的縮寫，指的是“頸項(xiàng)透明層”，也就是胎兒頸椎水平矢關(guān)切面皮膚至皮下軟組織之間的厚度，NT檢查意在檢查胎兒頸部皮膚透明帶厚度，其厚度增加，發(fā)生胎兒異常的可能性也增加，可以早期診斷染色體疾病和多種原因造成的胎兒異常，如果增厚超過2.5MM會提示胎兒可能會有異常，就需要做進(jìn)一步的檢查確診。為什么會提示NT結(jié)果增厚？NT增厚的原因主要有：1.淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲2.頸項(xiàng)淋巴囊3.胎兒早期心衰4.染色體異常5.地中海貧血胎兒NT增厚除測量錯誤、誤差（如：測量時(shí)淋巴系統(tǒng)吸收較慢、孕媽扭動身體造成的誤差等），其真正的病理原因在于頸項(xiàng)透明層增厚與胎兒染色體核型、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，頸項(xiàng)透明層越厚，胎兒異常的概率越大。NT檢查注意事項(xiàng)NT檢查的要求時(shí)間是11-14周。研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕11-13周+6天期間，如果胎兒是唐氏兒或者是心臟發(fā)育不好的話頸項(xiàng)透明層會增厚，在11周之前掃描從技術(shù)上來講很困難，因?yàn)閷殞毺×?，而過了14周，過多的液體可能被寶寶正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，超過這個(gè)孕周沒有價(jià)值意義檢查時(shí)間建議備用在2--300元左右備用費(fèi)用懷孕本身一件幸福的事，然而并非所有的孕媽媽都是幸運(yùn)的，當(dāng)孕媽媽做NT檢查后，數(shù)值超過2.5MM，提示有風(fēng)險(xiǎn)，一般是根據(jù)醫(yī)生的建議再做進(jìn)一步的篩查，應(yīng)對辦法主要有：再次復(fù)查、做四維彩超（23--26周時(shí)）、羊水穿刺（12--32周）、無創(chuàng)DNA（12--24周），必要的話，可以選擇終止妊娠的方式NT檢查結(jié)果顯示增厚怎么辦？第二節(jié)唐氏篩查什么是唐氏篩查？唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、促絨毛性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。以患兒智力缺陷，語言障礙等為主要典型癥狀的先天性愚性為什么要做唐氏篩查

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，唐氏篩查盡管結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟是簡便、經(jīng)濟(jì)、對胎兒無損傷的檢測方法。并且也是在懷孕早期可以初步診斷的一個(gè)方式。唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在>35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然唐篩檢查的注意事項(xiàng)唐篩檢查的要求時(shí)間是14-19周。最好是能要求空腹（不絕對要求空腹）對胎兒雙頂徑有要求，雙頂徑的大小在30-50MM才可以做這個(gè)檢查，所以在做唐氏篩查之前要求是做B超，但在咨詢的時(shí)候可以不主動提及現(xiàn)代醫(yī)院唐篩費(fèi)用是350元，預(yù)約后可享受295元的優(yōu)惠。備用費(fèi)用時(shí)間糖篩篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦（一）高危結(jié)果(1)確診是否的確為唐氏兒準(zhǔn)媽媽檢查結(jié)果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高于1/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊水穿刺或無創(chuàng)DNA(2)唐氏兒的處理唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。（二）低危結(jié)果(1)確診是否的確為唐氏兒唐氏結(jié)果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低。但篩查結(jié)果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。(2)堅(jiān)持孕期檢查堅(jiān)持做其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。唐氏兒與正常寶寶對比圖唐氏兒寶寶正常寶寶第三節(jié)四維彩超四維彩色超聲診斷儀是目前世界上最先進(jìn)的彩色超聲設(shè)備，是孕中期的一個(gè)很重要的排查畸形的檢查項(xiàng)目。是當(dāng)前最先進(jìn)的胎兒檢查設(shè)備，檢查的內(nèi)容也是根據(jù)系統(tǒng)彩超檢查的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行的，從精確的意義上面來講，四維彩超是系統(tǒng)的檢查胎兒是否健康的最佳選擇。四維彩超也可以寶寶留個(gè)照片作為紀(jì)念，四維彩超要比其他B超照出來的圖像更為清晰，準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽能清楚的看見寶寶的五官樣貌。為什么要做四維彩超檢查

四維彩超重要性：這個(gè)檢查是孕期非常關(guān)系的一個(gè)檢查，是需要做的，通過這個(gè)檢查，可以發(fā)現(xiàn)寶寶有無有畸形的情況，如兔唇，以及手指或者腳指有無短缺的情況，另外還可以檢查胎兒個(gè)各系統(tǒng)是不是發(fā)育完全。四維彩超診斷胎兒先天畸形疾病主要包括以下方面：1．胎兒面部畸形：如唇腭裂等。2．神經(jīng)系統(tǒng)：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出。3．消化系統(tǒng)：臍部腸膨出、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等。4．泌尿系統(tǒng)：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。5．其它畸形：短肢畸形，聯(lián)體畸形，唇裂、四心腔。6．羊水過多、過少等。四維彩超與系統(tǒng)彩超的區(qū)別系統(tǒng)彩超：應(yīng)用高分辨率的彩色多普勒血流顯像儀對胎兒全身做系統(tǒng)的檢查。所有高分辨率的彩超儀器都可以做此項(xiàng)檢查，如二維、三維、四維彩超儀器都可以做的。檢查的內(nèi)容包含了胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、肢體顏面以及其他畸型。其最簡單的區(qū)別是：四維注重外表和四肢排畸檢查，系統(tǒng)主要是內(nèi)臟排畸檢查，相對而言，系統(tǒng)更全面，公立的三甲醫(yī)院大多都是系統(tǒng)彩超，沒有四維彩超，但是由于我院目前沒有開展系統(tǒng)檢查項(xiàng)目，故在咨詢中，就不要推系統(tǒng)彩超。四維彩超檢查須知四維彩超的最佳檢查時(shí)間是在懷孕的22-26周之間的。我院一般是安排在23--24周左右檢查的，因?yàn)閼言?3--24周左右羊水量與胎兒的大小比例適合，檢查的效果是最清晰的。但是拉薩的環(huán)境，建議四維時(shí)間是在23--26周最佳時(shí)間費(fèi)用費(fèi)用是單胎：原價(jià)是403，網(wǎng)絡(luò)預(yù)約350元雙胎：568元怎么看四維彩超單1.胎頭看四維彩超報(bào)告單胎頭輪廓是否完整，如缺損或變形則為異常，腦中線無移位和無腦積水為正常。胎頭雙頂徑的測量是估計(jì)胎齡及胎兒成熟度的指標(biāo)。懷孕二十六到三十六周雙頂徑平均每周增加零點(diǎn)二二厘米。懷孕三十六周后雙頂徑的增加速度逐漸減慢，每周只增加零點(diǎn)一厘米。足月胎兒的雙頂徑在八至十厘米之間。雙頂徑也可以預(yù)測胎兒的體重。如果雙頂徑達(dá)到八點(diǎn)五厘米以上，則胎兒體重超過二千五百克。如果雙頂徑在九點(diǎn)一至十厘米，新生兒體重在三千二百七十六至三千九百二十五克，雙頂徑大于十厘米，新生兒的體重在四千克以上。2.胎心胎心存在，強(qiáng)為正常，弱有兩種可能，一種是胎兒正在睡眠中，一是異常情況。正常胎心率為每分鐘一百二十至一百六十次。3..臍帶正常情況下，臍帶應(yīng)漂浮在羊水中，如果在胎兒頸部見到臍帶影像，可能為臍帶繞頸。4.胎盤胎盤的正常厚度應(yīng)在二十五至五十毫米之間。四維彩超報(bào)告單中根據(jù)絨毛膜、胎盤光點(diǎn)、基底膜的改變，將胎盤成熟度為0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四級。胎盤的定級表示胎盤的成熟度。正常早期妊娠多表現(xiàn)為0級，是胎盤的生長階段。妊娠中晚期，隨著胎盤的成熟，由Ⅰ級向Ⅲ級發(fā)展。孕三十七周以后，大多是Ⅲ級胎盤。所以胎盤Ⅲ級胎盤。所以胎盤Ⅲ級可作為胎兒成熟度的參考。5.股骨長度胎兒大腿骨的長度，它的正常值應(yīng)與相應(yīng)的懷孕月份的雙頂徑值差小于二十至三十毫米。6.羊水羊水深度在三至8厘米之間為正常，超過8厘米為羊水增多，少于三厘米則為羊水減少，都對胎兒生長不利。

排畸檢查咨詢問診1.詢問孕婦的末次月經(jīng)時(shí)間，推算懷孕周期2.正好是在這3個(gè)檢查時(shí)間段，詢問對方有沒有做這些檢查3.給對方介紹為什么要做NT、唐篩、四維彩超？4.之前是在哪個(gè)醫(yī)院產(chǎn)檢的？5.是否有考慮到我院進(jìn)行產(chǎn)檢？6.推薦我院的優(yōu)勢---婦產(chǎn)醫(yī)院7.推薦我院的專家團(tuán)隊(duì)8.與孕婦滿意的醫(yī)院做對比9.詢問孕婦的想法10.強(qiáng)化預(yù)約排畸檢查咨詢問答Q：四維彩超是可以看性別的嗎？A：您好！這個(gè)問題是很多孕媽共同的疑問，四維彩超是孕期重要的一個(gè)排畸檢查，可以第一次清晰看到寶寶的樣子，但是國家法律明文規(guī)定不允許醫(yī)院告知性別，所以沒有哪一家醫(yī)院是可以看性別的。Q：NT檢查數(shù)值高于2.5MM怎么辦？A:NT檢查的時(shí)間是11--14周，但是最佳時(shí)間是13周，此時(shí)數(shù)值也是最準(zhǔn)確的，如果是11--13周之間檢查，建議可以重新復(fù)查一下，另一方面，NT檢查也會由于醫(yī)生水平、儀器不一樣，也都會影響結(jié)果（如果是在我院檢查的不可這樣說），如果已經(jīng)復(fù)查過，還是偏高，建議可以做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺Q：唐篩是不是分為早唐、中唐、晚唐？有必要都做嗎？A：這個(gè)都是沒有影響的，只是有些孕媽錯過了早期，所以就做中唐或晚唐，可以只做其中的一個(gè)即可，不過最好的話是聽取給你產(chǎn)檢的醫(yī)生建議Q：四維彩超也是B超的一種，做多了會不會對寶寶有影響？A：四維彩超是超聲掃描，對寶寶沒有任何的影響以及傷害，這只是大家長久以來的心理作用，如果不檢查，就不會知道寶寶的發(fā)育情況，所以定期的檢查是很有必要的Q：四維彩超好還是系統(tǒng)彩超好？A：四維彩超是當(dāng)前最先進(jìn)的胎兒檢查設(shè)備，檢查的內(nèi)容也是根據(jù)系統(tǒng)彩超檢查的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行的，從精確的意義上面來講