神經(jīng)皮膚綜合征

患者男24歲病史：以“意識不清半小時”為主訴入院，曾因腦積水手術(shù)。影像診斷：室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤+雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤。——結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TSC）患者女45歲病史：氣短3年，伴腹部不適1月影像診斷：室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)+皮質(zhì)下鈣化結(jié)節(jié)+肺淋巴管肌瘤+雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤+脊柱多發(fā)骨島?！Y(jié)節(jié)性硬化綜合征（TSC）

神經(jīng)皮膚綜合征（又稱斑痣性錯構(gòu)瘤病）指起源于外胚層的組織和器官發(fā)生的疾病，常導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼同時受累，也可引起中胚層和內(nèi)胚層的組織，如心、肺、腎、骨和胃腸等不同程度的損害，至今已報道40多種疾病，多數(shù)屬于遺傳性疾病。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TS）腦顏面神經(jīng)血管瘤?。⊿turge—Weber綜合征）神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是由于起源于神經(jīng)嵴細(xì)胞異常所導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，可分為兩種類型：NF-1型是由于染色體17q11.2缺失所致，主要特征為：分布在腦神經(jīng)、脊神經(jīng)、皮膚或皮下組織的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，皮膚癥狀：以及表皮基底細(xì)胞內(nèi)黑色素沉積而致皮膚色素斑（牛奶—咖啡斑）、雀斑、色素沉著。NF-2型是由染色體22q12.2缺失所致，主要特征為：雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細(xì)胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤，皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主。(1)牛奶咖啡斑：大約占50%，常常在出生時即出現(xiàn)，開始數(shù)量少，顏色淺，隨后數(shù)量逐漸增多，顏色加深。腋窩、腹股溝區(qū)的雀斑及色素沉著。(2)Lisch結(jié)節(jié):是由于眼球虹膜境界清楚的橙黃色圓形小結(jié)節(jié)(虹膜結(jié)節(jié))。(3)其他:蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、脊柱側(cè)彎畸形、腦膜膨出，叢狀神經(jīng)瘤，顱骨和脊柱之外的肌肉骨骼病變等。Lisch結(jié)節(jié)（虹錯構(gòu)瘤）NF-1：皮膚牛奶咖啡斑等改變、骨骼畸形、神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，通常兒童期起??；圖

NF-1

A：多發(fā)牛奶咖啡斑；B：雀斑伴牛奶咖啡斑；C：皮膚神經(jīng)纖維瘤；D1：結(jié)節(jié)狀神經(jīng)纖維瘤；D2：叢狀神經(jīng)纖維瘤；D3:叢狀及浸潤性神經(jīng)纖維瘤臨床表現(xiàn)：NF-2型的臨床表現(xiàn)即雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，正常人群中發(fā)病率為1:50000，20左右歲出現(xiàn)。NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲。皮膚癥狀沒有或很少。（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）其他顱神經(jīng)瘤如：雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤；（3）腦膜瘤；（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，椎間孔擴(kuò)大等）

雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CT表現(xiàn)為橋小腦角區(qū)類圓形腫塊，密度較均勻，病灶較大者可擠壓小腦、腦干使之變形，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強(qiáng)后實(shí)質(zhì)部分明顯強(qiáng)化，骨窗可見內(nèi)聽道擴(kuò)大或正常;MRI表現(xiàn)為T1WI低、等信號，T2WI稍高信號，病灶內(nèi)出現(xiàn)囊變出血信號可不均勻，增強(qiáng)后強(qiáng)化明顯。小聽神經(jīng)瘤僅依靠平掃很容易漏診，應(yīng)常規(guī)MRI增強(qiáng)掃描，表現(xiàn)為聽神經(jīng)束增粗，明顯強(qiáng)化。腦室內(nèi)腦膜瘤●符合下列2條或2條以上者即可診斷NF-1型:(1)6個及以上直徑>5mm的皮膚咖啡牛乳色斑;(2)2個及以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤;(3)腋窩或腹股溝區(qū)雀斑;(4)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實(shí)質(zhì)膠質(zhì)瘤;(5)2個及以上虹膜錯構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié));(6)特征性的骨性病變，包括蝶骨發(fā)育不良，假關(guān)節(jié)或長骨骨皮質(zhì)變薄;(7)直系一級親屬中有NF-1型家族史?！裼幸韵氯魏?種異常表現(xiàn)的即可診斷為NF-2型:(1)CT或MRI顯示橋小腦區(qū)腫塊（無需組織學(xué)依據(jù)）;(2)患者直系親屬并以下疾病的任意兩種表現(xiàn):神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、施萬細(xì)胞瘤(神經(jīng)鞘瘤)、青少年晶狀體后包膜下混濁。結(jié)節(jié)性硬化（TS）以常染色提顯性遺傳為主，伴有明顯的皮膚、臟器和中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。多數(shù)病變?yōu)殄e構(gòu)瘤，其生長緩慢。TS臨床表現(xiàn)為沃格特（Vogt）三聯(lián)癥：皮膚損害、癲癇發(fā)作和智力減退。典型的皮膚損害：色素脫失斑（出生時即存在）、面部皮脂腺瘤（4歲時出現(xiàn)）、鯊革樣斑（10歲后出現(xiàn)）。（面部）皮脂腺瘤腰骶部鯊革樣斑1、室管膜下結(jié)節(jié)（特別是鈣化結(jié)節(jié)）：結(jié)節(jié)為組織構(gòu)成紊亂的錯構(gòu)瘤樣改變，結(jié)節(jié)不會生長，而且20歲之前100%會鈣化。由于病灶多有鈣化，T1也可表現(xiàn)為高信號。2、常伴發(fā)多發(fā)肺淋巴管肌瘤病、腎多發(fā)錯構(gòu)瘤、多發(fā)腎囊腫。肺淋巴肌瘤病是一種沿肺動脈分布的良性平滑肌增生，可導(dǎo)致肺動脈高壓，甚至肺源性心臟病。CT表現(xiàn)與肺氣腫相似，呈“蜂窩”狀改變。肺淋巴管肌瘤病雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤主要特征有11個：面部血管纖維瘤非創(chuàng)傷性趾指甲周纖維瘤色素減退斑（3個以上）多個視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)鯊魚皮樣斑皮質(zhì)結(jié)節(jié)室管膜下結(jié)節(jié)室管膜下星形細(xì)胞瘤心臟橫紋肌瘤淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂瘤；次要特征有9個：多囊腎牛奶咖啡斑直腸錯構(gòu)瘤息肉骨囊腫牙齦纖維瘤腦白質(zhì)放射狀移行線眼底色素脫失斑非腎性錯構(gòu)瘤和多發(fā)性牙釉質(zhì)小凹確診TSC:2個主要特征或1個主要特征加2個次要特征可能TSC:1個主要特征加1個次要特征可疑TSC:1個主要特征或2個或2個以上次要特征腦顏面神經(jīng)血管瘤病（Sturge—Weber綜合征）是一種先天性、遺傳性疾病，其實(shí)它是一種血管畸形。Sturge—Weber綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

葡萄酒色色素痣（分布在三叉神經(jīng)分布區(qū)）

軟腦膜血管瘤（與葡萄酒色素痣同側(cè)）癲癇智力障礙

單側(cè)腦萎縮（與葡萄酒色素痣同側(cè)）

單側(cè)肢體萎縮（與葡萄酒色素痣同側(cè)）沿三叉神經(jīng)分布區(qū)分布的葡萄酒色色素痣右側(cè)額、頂葉腦皮質(zhì)萎縮看到異常腦萎縮伴皮質(zhì)鈣化患者要想到此病，結(jié)合臨床表現(xiàn)，不難診斷