備課素材：基因序列中的一些名詞區(qū)別 高二下學(xué)期生物人教版選擇性必修3

基因序列中的一些名詞區(qū)別在基因與基因工程學(xué)習(xí)中，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)一些教材中沒有詳細(xì)介紹的名詞。給解題帶來困惑。一、各個(gè)名詞的邏輯關(guān)系二、各個(gè)名詞的具體解釋1、基因分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)，編碼區(qū)包含外顯子和內(nèi)含子，一般非編碼區(qū)具有基因表達(dá)的調(diào)控功能，如啟動(dòng)子在非編碼區(qū)。編碼區(qū)則轉(zhuǎn)錄為mRNA并最終由外顯子部分翻譯成多肽（蛋白質(zhì)）。2、內(nèi)含子（intron）是真核生物細(xì)胞DNA中的間插序列。這些序列被轉(zhuǎn)錄在前體RNA中，經(jīng)過剪接被去除，最終不存在于成熟RNA分子中。內(nèi)含子和外顯子的交替排列構(gòu)成了割裂基因。在前體RNA中的內(nèi)含子常被稱作“間插序列”。在轉(zhuǎn)錄后的加工中，它比外顯子有更多的突變。內(nèi)含子是一段特殊的DNA序列。3、外顯子（expressedregion），是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍會(huì)被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。外顯子是最后出現(xiàn)在成熟RNA中的基因序列，又稱表達(dá)序列。既存在于最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通過確定在多種生物中出現(xiàn)的片段來鑒定編碼區(qū)域，而外顯子的保守性可以作為這種鑒定的基礎(chǔ)。4、開放閱讀框ORF（openreadingframe）它是理論上的蛋白編碼區(qū)，一般是先在DNA序列中尋找起始密碼子（AUG）對(duì)應(yīng)的序列ATG，然后按每3個(gè)堿基一組向后延伸，一直到出現(xiàn)終止密碼子（UAG、UGA、UAA）對(duì)應(yīng)的序列。5、CDS（codingsequences）它就是與蛋白序列一一對(duì)應(yīng)的DNA序列，并且序列中間不存在其他與蛋白無關(guān)的序列，和真實(shí)情況最接近。6、UTR（UntranslatedRegions）即非翻譯區(qū)，是信使RNA（mRNA）分子兩端的非編碼片段。5'-UTR從mRNA起點(diǎn)的甲基化鳥嘌呤核苷酸帽延伸至AUG起始密碼子，3'-UTR從編碼區(qū)末端的終止密碼子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的前端。三、CDS和ORF的區(qū)別CDS：它就是與蛋白序列一一對(duì)應(yīng)的DNA序列，并且序列中間不存在其他與蛋白無關(guān)的序列，和真實(shí)情況最接近。ORF：理論上的氨基酸編碼區(qū)，一般是在分析DNA核酸圖譜中（主要是利用電腦程序）得到的。程序會(huì)自動(dòng)在DNA序列中尋找啟動(dòng)因子（ATG或AUG），然后按每3個(gè)核酸一組，一直延伸尋找下去，直到碰到終止因子（TAA或TAG）。程序把這個(gè)區(qū)域當(dāng)成ORF區(qū)，認(rèn)為理論上可以編碼一組氨基酸。但問題是，在一個(gè)整體核酸序列中尋找ATG并不靠譜。因?yàn)閷ふ业降腁TG很可能是兩個(gè)氨基酸編碼片段的尾和頭的混合體。比如AACGCATGCAGC序列如果以T為中心，會(huì)有三種編碼組合的可能。即：（1）ATG（T在中心）電腦程序發(fā)現(xiàn)的啟動(dòng)因子的組合（2）CAT（T在最右側(cè)）（3）TGC（T在最左側(cè)）本例中實(shí)際核酸編碼的組合。這就是ORF三種框架的來源。實(shí)際上，DNA序列可以按六種框架閱讀和翻譯（每條鏈三種，雙鏈對(duì)應(yīng)六種不同的三聯(lián)密碼子）。所以，我們說ORF只是理論上的編碼區(qū)，與真實(shí)的情景可能并不一樣。四、啟動(dòng)子與起始密碼子、終止子與終止密碼子有何區(qū)別？啟動(dòng)子與起始密碼子、終止子與終止密碼子看起來似乎差不多，實(shí)際上卻是兩組截然不同的概念，根本就沒有共同點(diǎn)。簡(jiǎn)單地說，啟動(dòng)子和終止子都是一段特殊的DNA序列，屬于基因的非編碼區(qū)，分別位于編碼區(qū)的上游和下游，負(fù)責(zé)調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄。而起始密碼子和終止密碼子都是mRNA上的三聯(lián)體堿基序列，分別決定翻譯的起始和終止。啟動(dòng)子：DNA分子上能與RNA聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的區(qū)域，在許多情況下，還包括促進(jìn)這一過程的調(diào)節(jié)蛋白的結(jié)合位點(diǎn)。強(qiáng)啟動(dòng)子（strongpromoter），指對(duì)RNA聚合酶有很高親和力的啟動(dòng)子，它能指導(dǎo)合成大量的mRNA。轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)（TSS）指與新生RNA鏈第一個(gè)核苷酸相對(duì)應(yīng)的DNA鏈上的堿基，研究表明通常為一個(gè)嘌呤（A或G），即5’UTR的上游第一個(gè)堿基。起始密碼子：蛋白質(zhì)翻譯過程中被核糖體識(shí)別并與起始tRNA(原核生物為甲酰甲硫氨酸t(yī)RNA，真核生物是甲硫氨酸t(yī)RNA)結(jié)合而作為肽鏈起始合成的信使核糖核酸(mRNA)三聯(lián)體堿基序列。大部分情況下為AUG，原核生物中有時(shí)為GUG等。終止子：轉(zhuǎn)錄過程中能夠終止RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄的DNA序列。使RNA合成終止。終止密碼子：蛋白質(zhì)翻譯過程中終止肽鏈合成的信使核糖核酸(mRNA)的三聯(lián)體堿基序列。一般情況下為UAA、UAG和UGA，它們不編碼氨基酸。五、5’UTR區(qū)就是啟動(dòng)子區(qū)嗎？二者什么關(guān)系？5’UTR就是5‘端的非翻譯區(qū)，是針對(duì)已經(jīng)轉(zhuǎn)錄過的mRNA而言，對(duì)翻譯會(huì)有影響，miRNA的作用就與5’UTR有關(guān)；而啟動(dòng)子則是在DNA水平，啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的，不存在于轉(zhuǎn)錄后的mRNA。兩者是不一樣的。六、轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)是啟動(dòng)子嗎？不是。啟動(dòng)子是一段序列，轉(zhuǎn)錄位點(diǎn)是一個(gè)堿基。不能相等同。七、轉(zhuǎn)錄因子和轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄因子：轉(zhuǎn)錄因子(transcriptionfactor)是一群能與基因5`端上游特定序列專一性結(jié)合，從而保證目的基因以特定的強(qiáng)度在特定的時(shí)間與空間表達(dá)的蛋白質(zhì)分子。轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合位點(diǎn)（transcriptionfactorbindingsite，TFBS）是轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)基因表達(dá)時(shí)，與基因模板鏈結(jié)合的區(qū)域。按照常識(shí)，轉(zhuǎn)錄因子（transcriptionfactor，TF）的結(jié)合位點(diǎn)一般應(yīng)該分布在基因的前端，但是，新的研究發(fā)現(xiàn)，人21和22號(hào)染色體上，只有22%的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)分布在蛋白編碼基因的5'端。八、現(xiàn)代真核基因的認(rèn)識(shí)示意圖例、如圖為某生物的一種多肽酶的基因內(nèi)部和周圍的DNA組成情況．其中標(biāo)出了轉(zhuǎn)錄的起始部位（

ini）和終止部位（ter），翻譯的起始密碼子對(duì)應(yīng)序列（sta）的第一個(gè)堿基的位置，終止密碼子對(duì)應(yīng)序列（

sto）的第一個(gè)堿基的位置，以及基因中內(nèi)含子的界限（↓）（距離以kb表示，但未按比例畫出）．（1）轉(zhuǎn)錄的起始部位稱為，是一段有特殊結(jié)構(gòu)的DNA片段，位于基因的首端，它是RNA聚合酶的部位．（2）翻譯時(shí)與密碼子發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)的是轉(zhuǎn)運(yùn)RNA上的反密碼子，該物質(zhì)的主要功能是．可用抗原-抗體雜交的方法檢驗(yàn)翻譯的產(chǎn)物，若有出現(xiàn)，則表明目的基因表達(dá)出相應(yīng)的產(chǎn)物．（3）基因工程在原則上只能產(chǎn)生的蛋白質(zhì)．蛋白質(zhì)工程是以蛋白質(zhì)分子的及其與生物功能的關(guān)系作為基礎(chǔ)．解析：1、蛋白質(zhì)工程是將控制蛋白質(zhì)的基因進(jìn)行修飾改造或合成新的基因，然后運(yùn)用基因工程合成新的蛋白質(zhì)．蛋白質(zhì)工程的過程：預(yù)期蛋白質(zhì)功能→設(shè)計(jì)預(yù)期的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)→推測(cè)應(yīng)有氨基酸序列→找到對(duì)應(yīng)的脫氧核苷酸序列（基因）．蛋白質(zhì)工程得到的蛋白質(zhì)一般不是天然存在的蛋白質(zhì)．蛋白質(zhì)工程的實(shí)質(zhì)是改造基因．基因工程是將一種生物的基因轉(zhuǎn)移到另一種生物體內(nèi)，產(chǎn)生它本不能產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，進(jìn)而表現(xiàn)出新的性狀，但只能生產(chǎn)自然界已存在的蛋白質(zhì)．2、獲得目的基因的方法：①從基因文庫中獲?、诶肞CR技術(shù)擴(kuò)增③人工合成（化學(xué)合成）．原核基因采取直接分離獲得，真核基因是人工合成．（1）啟動(dòng)子是一段有特殊結(jié)構(gòu)的DNA片段，位于基因的首端，是RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的部位，能驅(qū)動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄出mRNA，最終獲得所需的蛋白質(zhì)．（2）基因工程中的目的基因主要是指編碼蛋白質(zhì)的基因．根據(jù)目的基因的有關(guān)信息，如核苷酸序列、基因的功能、基因在染色體的位置、基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNA等特性從基因組文庫中獲取目的基因．該基因文庫包括生物的全部基因．（3）翻譯時(shí)，mRNA上的密碼子與轉(zhuǎn)運(yùn)RNA上的反密碼子發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，轉(zhuǎn)運(yùn)RNA具有識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸．可用抗原-抗體雜交的方法檢驗(yàn)翻譯的產(chǎn)物，若有雜