2023年醫(yī)學遺傳學期末重點復習題及答案

《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題

一、名詞解釋1.不規(guī)則顯性：P582.分子?。篜943.移碼突變:P184.近婚系數(shù):P8

65.羅伯遜易位：P436.遺傳征詢:P1277.交叉遺傳：P638.非整倍體：P479.常

染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P2310.易患性:P10011.親緣系數(shù):P8612.遺傳性酶病：P1

0013.核型:P3114.斷裂基因:P1315.遺傳異質(zhì)性：P6316.遺傳率：P6317.嵌合

體：P4718.外顯率和表現(xiàn)度:P63（以上均為學習指導的頁碼）

二、填空題

1.DNA的組成單位是脫氧核糖核音酸e

2.具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相相應的等位基因，則該男性個體稱為_生

合子。

3.凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個連鎖群.

4.基因表達涉及轉(zhuǎn)錄和超建兩個過程。

5.人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體構(gòu)成,彼此互稱為姐妹染色體。

6.血紅蛋白病中，由于珠蛋白繼—異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量片常引起的是

地中海貧血。

7.“中心法則”表達生物體內(nèi)遺傳信息的傳遞或流動規(guī)律。8.染色體畸變涉及數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)

畸變兩大類。

9群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的基因頻率和基因型種類及頻率。

10.在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響。

II.苯丙酮尿癥患者肝細胞的苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺陷.該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳

12.染色體非整倍性改變可有里度型和鈕型兩種類型。

13.在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的所有染色體稱為一個染色體組，其上所含的所有基因稱

為一個基因組。

14.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。

15.分子病是指由于基因突變導致的蛋白質(zhì)異常結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。

16.染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。

17.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為單基因遺傳。如控制性狀

的基由于一對相對基因，則該個體稱為多基因遺傳。18.基因頻率等于相應重合基因型的頻率加上

1/2雜合基因型的頻率。

19.在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有四條染色單體，稱為四分體,

20.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前繼。

21.45,X和47,XXX的女性個體的間期細胞核中具有。個和之個X染色質(zhì)。

22.表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下?代。

23.倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位

至

24.一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為顯性遺傳.與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因。

25.在初期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離，可導致嵌合體。26.DNA分子是遺傳物質(zhì)的栽

體。其復制方式是半保存復制.27.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān)，稱為核

仁形成區(qū)

28.近親的兩個個體的親緣限度用親緣系數(shù)表達,近親婚配后代基因純合的也許性用近殖系數(shù)表達。

29.血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。

3O.Xq27代表X染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46,XX,del（2）（q35）的個體表白其體內(nèi)的染色體發(fā)生了壁

31.基因突變可導致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化。

32.細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋,稱為豳逑董

33.染色體數(shù)目畸變涉及整整和韭整值的變化。

34.a地中海貧血是因a珠蛋白基因異?；蛉笔?使a珠蛋白鏈的合成受到克制而引起的溶血性貧血。

35.在基因的置換突變中同類堿基（嗜咤與嗓咤、喋吟與喋吟）的替換稱為轉(zhuǎn)換，不同類型堿基（嗑噬與喋

吟）間的替換稱為顛魂。

36.假如一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染

色體被稱為脆性染色體

37.多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者AM以及痘直呈正相關(guān)。

三、選擇題

1.下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A腺噂吟B鳥噪吟C胞嗑咤D胸腺喀咤E尿嗑

嗡

2.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是（A）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患

者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺

3.細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中通過一個復制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（E）。A可檢出姊妹

染色單體互換B可檢出非姊妹染色單體互換C可檢出同源染色體互換D兩條姊妹染色單體均較

淺E兩條姊妹染色單體均深染

4.DNA分子中脫氧核糖核甘酸之間連接的化學鍵是（C）。A離子鍵B氫犍C磷酸二酯鍵D糖

昔鍵E高能磷酸鍵

5.HbH病患者的也許基因型是（E）。A一一/一一B-a!~aC一一laaD-alaaEa<f'I一一

6.下列不符合常染色體隱性遺傳特性的是（D）。A.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等

B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者

D.近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率為1/4,正常個體的

概率約為314

7.人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。A11pl3Blip15Cllql5D16q

15E16p13

8.四倍體的形成也許是由于(C〉。A雙雄受精B雙雌受精C核內(nèi)復制D不等互

換E部分反復

9.在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是(C)。A串聯(lián)核糖體B激活tRNAC合成模板D辨認氨

基酸E延伸肽鏈

10.在一個群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為(D)。

A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36

II.一個個體中具有不同染色體數(shù)目的三種細胞系，這種情況稱為(C)。

A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型

12.某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常,該基因突變的方式是(E)。

A移碼突變B整碼突變C無義突變D同義突變E錯義突變

13.一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近(A)。A群體易患性平均值越高,群體發(fā)

病率也越高

B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低C群體易患性平均值越高,

群體發(fā)病率越低

D群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速減少E群體易患性平均值越

低，群體發(fā)病率越高

14.染色質(zhì)和染色體是(D)。A不同物質(zhì)在細胞周期中不同時

期的表現(xiàn)

B不同物質(zhì)在細胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式C同一物質(zhì)在細胞周期中同一時

期的不同表現(xiàn)形式

D同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式E以上都不是

15.下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的是(C)oA、AOCB、ACTC、T<->CD、

G<->TE、G—C

16.通常表達遺傳負荷的方式是(D)。A群體中有害基因的多少B一個個體攜帶的有害基因

的數(shù)目

C群體中有害基因的總數(shù)D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E群體中有害基因的平均

頻率

17.性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是(A)。

ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血

18.一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是(D)。

A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體E

Y染色體

19.母親是紅綠色盲(XR)患者，父親是正常人，預計四個兒子中色盲患者有(E)。

A1個B2個C3個D0個E4個

20.真核生物的轉(zhuǎn)錄過程重要發(fā)生在(B)。A細胞質(zhì)B細胞核C核仁D溶酶體E細胞膜

21.短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%,一個該病患者(Aa)與正常人婚配，每生一個孩子

是患者的概率為(C)。A2/3B1/4C1/2D3/4E0

22.DNA復制時新鏈的合成方向是(D)。

A3，一5'B3，一5,或5'-3，C5，一3'或3'-5'D5'-3'E有時3-5',有時S-3'

23.基因型為心/仁的個體表現(xiàn)為(A)。

A重型b地中海貧血B中間型b地中海貧血C輕型b地中海貧血D靜止型a地中海貧

血E正常

24.若某人核型為46,XX,dup(3)(ql2q21)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(E)。

A缺失B倒位C易位D插入E反復

25.通常表達遺傳密碼的是(D)。A、DNAB、RNAC、tRNAD、mRNAE、

rRNA

26.減數(shù)分裂前期1的順序是(D)。A細線期一粗線期一偶線期一雙線期-終變期

B細線期一粗線期一雙線期一偶線期-終變期C細線期一偶線期一雙線期一粗線期-終變期

D細線期-偶線期-粗線期-雙線期一終變期E細線期一雙線期一偶線期一粗線期-終變期

27.胎兒期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbF,其分子組成是(B)。

Aa?P2Ba2y2Ca2fi2Da2§2E^￡2

28.真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特性為(D)。

A5'AG-GT3'B5'GT-AC3'C5'AG-CT3'D5'GT-AG3'E5'AC-GT3'

29.著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為(A)。

A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復雜易位E不平衡易位

30.斷裂基因中的編碼序列是(C)。A啟動子B增強子C外顯子D內(nèi)含子E終

止子

31.應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，規(guī)定群體發(fā)病率為(E)。

A1/10000B1/4C1/1000D1%~10%EO.1%?1%

32.根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中(C)。AA組BB組CC組DD組EG

組

33.PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為

(D)。

A0.09B0.49C0.42D0.7E0.3

34.真核生物的一個成熟生殖細胞(配子)中所有染色體稱為一個(B)。

A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體

35.應進行染色體檢查的疾病為(A)。A先天愚型Ba地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營

養(yǎng)不良癥

E白化病

36.人類第五號染色體屬于(B)。

A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E近中著

絲粒染色體

37.苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺少導致(E)。

A代謝終產(chǎn)物缺少B代謝中間產(chǎn)物積累C代謝底物積累D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物

積累

38.一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為(C)。

A1/9B1/4C2/3D3/4E1

39.遺傳漂變指的是(D)。A基因頻率的增長B基因頻率的減少C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移

40.不規(guī)則顯性是指(C)。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀

B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯

性基因未能形成相應的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病

基因丟失,因而表現(xiàn)正常

41.人類精子發(fā)生的過程中，假如第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第

二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成(D)。A一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性

細胞D四個異常性細胞

E以上都不是

42.下列不屬于RNA成分的堿基為(D)。A腺噂吟B鳥噪吟C胞喀咤D胸腺嗓

唯E尿喘咤

43.染色體臂上作為界標的帶(E)。

A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是

深帶或淺帶

44.一個體和他的外祖父母屬于(B)。A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E

無親緣關(guān)系

45.減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細胞兩極移動發(fā)生在(C)。

A前期IB中期1C后期ID中期H后期II

46.鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS,其分子組成是(E)。

Aa/谷'Bazp2262sCa物窈答例Da?6T

6

纏Ea2p2^

47.復等位基因是指(D)。A一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個相同的基

因

C同源染色體的不同位點有三個以上的基因D同源染色體的相同位點有三種以上的基因

E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因

48.人類b珠蛋白基因簇定位于(B)。Allpl3B1lpl5C11ql5D16q15E16pl3

49.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是(B)。

A核型分析B性染色質(zhì)檢查C酶活性檢測D寡核甘酸探針直接分析法ERFLP分析法

50.某人核型為46,XX,de1(1)(pter-q2l;)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(A)。

A缺失B倒位C易位D插入E反復

51.人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為(B)。A0區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D

3區(qū)E4區(qū)

52.DNA分子中堿基配對原則是指(A)。

AA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配C口人配(：，6配丁E、A配T,

C配U

53.人類次級精母細胞中有23個(D)。A單價體B二價體C單分體D二分體E四分

體

54.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表達(B)。

A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C-男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個體具有缺失型

的畸變?nèi)旧w

55.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是(B)。

A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)

56.真核細胞中的RNA來源于(D)。ADNA復制BDNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化DDNA

轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯

57.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有(D)。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬

B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅

足

D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、

乳間距寬、頸蹊

58.基因型為心/心的個體表現(xiàn)為(A)。

A重型b地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型a地中海貧

血E正常

59.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,假如外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患

者的概率為(B)。

A50%B45%C75%D25%E100%

60.嵌合體形成的因素也許是(E)。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對

B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

61.人類成人期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbA,其分子組成是(A)。

Aa2生Ba2y2Ca2e

Da282EC,2&,

62.生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在(C)。

A增殖期B生長期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E變形期

63.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是(C)。A系譜中往往只有男性患者B女兒有病，父親也一

定是同病患者C雙親無病時，子女均不會患病D有交叉遺傳現(xiàn)象E母親有病，父親正常，兒子

都是患者，女兒都是攜帶者

64.引起鐮形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是(B)。

A移碼突變B錯義突變C無義突變D整碼突變E終止密碼突變

65.假如在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增長一條可形成(D)。

A單倍體B三倍體C單體型D三體型E部分三體型

66.基因表達時,遺傳信息的流動方向和重要過程是(D)。

A、RNA-DNAf蛋白質(zhì)BhnRNA~mRNA~蛋白質(zhì)C、DNA—tRNA-蛋白質(zhì)

D、DNAfmRNA~蛋白質(zhì)E、DNA-RNA—蛋白質(zhì)

67.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是(E).A46,XX,del(15)(q14q21)B46,XY,t(4;6)(q

21ql4)

C46,XX,inv(2)(pl4q21)D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(pll;qll)

E46,XY,-14,+t(14,-21)(pll;q11)

68.人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機理是(D)。

A堿基置換B堿基插入C密碼子插入D染色體錯誤配對引起的不等互換E基因剪接

69.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(A)。ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯

丙酮尿癥E地中海貧血

70.染色體不分離(E)。A只是指姊妹染色單體不分離B只是指同源染色體不分離

C只發(fā)生在有絲分裂過程中D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E可以是姊妹染色單體不分離或同

源染色體不分離

71.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的對的過程是(E)。A基因-*mRNAB基因一hnRNA-?■剪接~

inRNA

C基因-*hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因-＞前mRNA-hiiRNA-mRNAE基

因一前mRNA—剪接、戴帽和加尾一mRNA

72.應進行染色體檢查的是(A)。A先天愚型B苯丙酮尿癥C白化病D地中海貧血E

先天性聾啞

73.基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致(C)。A變化點所在密碼子改變B變化

點以前的密碼子改變

C變化點及其以后的密碼子改變D變化點前后的幾個密碼子改變E基因的所有密碼子改變

74.用人工合成的寡核甘酸探針進行基因診斷，錯誤的是（D）。

A已知正?；蚝屯蛔兓蚝宋羲犴樞駼需要一對寡核甘酸探針

C一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D不知道待測基因的核甘酸順序E-

對探針雜交條件相同

75.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（C）。AOB1