基因預(yù)測(cè)-遇見(jiàn)未來(lái)的自己

第第頁(yè)基因預(yù)測(cè):遇見(jiàn)未來(lái)的自己有一個(gè)古老的寓言:最早的人類(lèi)原本有一條尾巴,分成10節(jié)。當(dāng)其中的9節(jié)均已變黃時(shí),表明這個(gè)人已快走近生命的終點(diǎn)。終于有一天,上帝意識(shí)到,這個(gè)尾巴的存在是件殘酷的事情,于是將尾巴收走了。從此之后,人類(lèi)對(duì)自己的命運(yùn)走向開(kāi)始無(wú)法察覺(jué)。

而在21世紀(jì),聰明的人類(lèi),正在努力將這條“尾巴”重現(xiàn)。

這條“尾巴”就是位于我們細(xì)胞內(nèi)部的23對(duì)染色體,那上面蘊(yùn)藏著關(guān)于我們生命現(xiàn)象的全部謎底。隨著人類(lèi)基因組圖譜被逐一解密,基因檢測(cè)技術(shù)在全世界方興未艾。也許不久之后,不再是生辰八字、也不再是星座屬相,而是科學(xué)技術(shù)充當(dāng)起你的“算命先生”,它用冷靜到不容置疑的語(yǔ)氣,揭示出你的性情、天賦、甚至在未來(lái)會(huì)患有某種疾病……

“未卜先知”的基因檢測(cè),究竟是新技術(shù),還是偽科學(xué)?提前預(yù)測(cè)出未來(lái)的自己――你,做好準(zhǔn)備了嗎?

后基因組計(jì)劃:

人類(lèi)共有的“生命天書(shū)”

我們都知道,人一共有23對(duì)染色體,上面分布了30億個(gè)堿基對(duì),它們構(gòu)成了一個(gè)人的全部遺傳信息。

從某種程度上說(shuō),染色體仿佛是一部“生命天書(shū)”――這部“天書(shū)”上一共只有4個(gè)字母:A、C、G、T,分別代表一種堿基;它們?nèi)齻€(gè)一組構(gòu)成特定的“單詞”,這部“天書(shū)”一共有10億個(gè)這樣的詞,完全稱(chēng)得上是一部“鴻篇巨制”――假設(shè)你每秒讀一個(gè)詞、每天念8小時(shí),那么需要100年的時(shí)間才能讀完這部書(shū)。

1985年,美國(guó)的科學(xué)家率先提出:我們能不能把這部“天書(shū)”破譯出來(lái)呢?這項(xiàng)工作最終于1990年啟動(dòng)。由于工作量過(guò)于浩大,美國(guó)聯(lián)合了其他國(guó)家的科學(xué)家一起參與進(jìn)來(lái),包括英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本,還有中國(guó)――唯一一個(gè)發(fā)展中國(guó)家。這項(xiàng)計(jì)劃一共投入了30億美元,平均破譯一個(gè)“字母”,需要花1美元。

2006年,隨著“塊頭”最大的1號(hào)染色體測(cè)序工作的完成,解讀“生命之書(shū)”的最后一個(gè)章節(jié)也被破譯成功。先前,雖然科學(xué)家不止一次宣布該計(jì)劃完工,但推出的均不是全本,而是人類(lèi)基因組草圖。這一次,科學(xué)家殺青的“生命之書(shū)”更為精確,覆蓋了人類(lèi)基因組的99.99%。

不過(guò),這還只是把這部“鴻篇巨制”中每一個(gè)字母忠實(shí)地記錄了下來(lái)而已,我們依然不明白這部書(shū)究竟講了些什么:哪些排列組合表示一個(gè)基因?而這種基因又如何決定了人的行為?

廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)助理余細(xì)勇教授告訴記者,“解讀”生命天書(shū)的工作屬于“后基因組計(jì)劃”,是各國(guó)科學(xué)家當(dāng)前都很關(guān)注的一個(gè)課題。科學(xué)家已經(jīng)在“天書(shū)”中破譯出了3萬(wàn)個(gè)左右的“小故事”――每一個(gè)“小故事”就是一個(gè)基因。它們各有不同的功能,不同的組合又能呈現(xiàn)出另外的不同功能。

我們每個(gè)人都擁有屬于自己的那一本“生命天書(shū)”。雖然世界上的人形形色色,可任何兩個(gè)人,他們細(xì)胞核中存放的“生命天書(shū)”,99.9%的內(nèi)容是完全一樣的。換句話(huà)說(shuō),這本“天書(shū)”里有30億個(gè)字母,只有幾百萬(wàn)個(gè)字母因人而異。但也就是這0.1%的區(qū)別,使我們成為獨(dú)一無(wú)二的個(gè)體。

我們因此呈現(xiàn)出不同的相貌和個(gè)性,擁有不同的命運(yùn)――比如,有的人生來(lái)健康;有的人卻一出生就帶有遺傳病;有的人又抽煙、又喝酒卻可以活到100歲;有的人謹(jǐn)小慎微地生活,卻罹患心臟病、肺癌……這些千百年來(lái)被看作只能逆來(lái)承受的“命運(yùn)之謎”,原來(lái)并非全無(wú)來(lái)由,它們的根源都在這因人而異的0.1%之中。

所以,如果每個(gè)人都可以得到并且讀懂屬于自己的那本“生命天書(shū)”,從某種程度上說(shuō),就幾乎了解了自己生命的全部真相。

定制“生命天書(shū)”:離我們有多遠(yuǎn)?

30億美元,16年的時(shí)間,這是徹底完成人類(lèi)基因組測(cè)序工作時(shí)付出的時(shí)間和金錢(qián)。

2007年,世界上第一份屬于個(gè)人的基因圖譜在美國(guó)誕生,一共花了兩個(gè)月的時(shí)間,外加100萬(wàn)美元。它的主人正是被譽(yù)為“DNA之父”的詹姆斯?沃森,DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一。

由于測(cè)序儀器核技術(shù)不斷改進(jìn),個(gè)人基因圖譜的成本在這兩年下降得很厲害。2008年,美國(guó)破解一份個(gè)人基因圖譜的成本已經(jīng)下降到了10萬(wàn)美元?！懊磕晗陆稻懦?降價(jià)速度比電腦更快?！惫鸫髮W(xué)基因?qū)W教授丘奇形容道。

2009年8月,美國(guó)斯坦福大學(xué)教授斯蒂芬?夸克只用了5萬(wàn)美元,為自己成功“自繪”了一套基因圖譜。他是運(yùn)用一臺(tái)冰箱大小的單分子測(cè)序儀器完成這一工作的?！耙豁?xiàng)曾花費(fèi)一架飛機(jī)的錢(qián)的任務(wù),現(xiàn)在降到了一輛中等豪華轎車(chē)的價(jià)格?！彼f(shuō)。過(guò)去繪制圖譜至少需要上百名的工作人員參與,而夸克的圖譜繪制工作只需要3個(gè)人就可完成。

5萬(wàn)美元,并不是最低價(jià)格。一家名叫BioNanomatrix的美國(guó)生物公司聲稱(chēng),他們最快可以在2010年將個(gè)人基因圖譜的價(jià)格下降到100美元,并且每次測(cè)序只需要8小時(shí)。

夸下如此“?？凇?是因?yàn)锽ioNanomatrix開(kāi)發(fā)了一項(xiàng)全新的測(cè)序技術(shù)。傳統(tǒng)的基因測(cè)序采取的是“霰彈法”,需要把DNA長(zhǎng)鏈切割成若干片段,對(duì)每個(gè)片段進(jìn)行測(cè)序,每次只能閱讀大約1000個(gè)堿基對(duì)。而B(niǎo)ioNanomatrix開(kāi)發(fā)的“納米流體”芯片,其中納米級(jí)的流體可以拖曳出DNA分子長(zhǎng)鏈,讓其中的分子徐徐展開(kāi),通過(guò)像保齡球瓶一樣排列的管道。芯片會(huì)取一個(gè)基因組作為參考,用熒光標(biāo)記被測(cè)DNA鏈中與參考基因組不同的堿基對(duì)。DNA鏈通過(guò)管道時(shí),探測(cè)器順勢(shì)讀取這些用熒光做過(guò)標(biāo)記堿基對(duì)的順序,然后添上與參考基因組相同的堿基對(duì),完成整個(gè)基因的序列。這種快速方法每分鐘可以測(cè)序大約20萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。

該項(xiàng)目的首席科學(xué)家瑞多基?德芒納克表示,這個(gè)“8小時(shí)、100美元”的基因測(cè)序計(jì)劃,最遲在未來(lái)3～5年就可以完全實(shí)現(xiàn)。到那時(shí),每一個(gè)普通人都可以用最小的代價(jià),獲悉屬于自己的“生命天書(shū)”。

基因檢測(cè)――

新技術(shù)還是偽科學(xué)?

“個(gè)人化醫(yī)療時(shí)代”即將來(lái)臨

如果你擁有了屬于自己的“生命天書(shū)”,你的生活將會(huì)發(fā)生怎樣的改變?余細(xì)勇教授告訴記者,基因檢測(cè)的普及將意味著“個(gè)人醫(yī)療時(shí)代”的降臨。醫(yī)生可以根據(jù)這些“生命密碼”為病人設(shè)計(jì)個(gè)性化醫(yī)療方案,做到因人施藥,更精確地治病。

位于廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院、廣東省人民醫(yī)院內(nèi)的華南臨床基因檢測(cè)中心已經(jīng)在開(kāi)展這方面的實(shí)踐:“每個(gè)個(gè)體,因?yàn)榫哂胁灰粯拥幕蛲蛔?適合的治療方式也是不同的。比如肺癌患者:其中有一部分人的體內(nèi)EGFR基因發(fā)生突變,而另外一部分人的EGFR基因則沒(méi)有這種突變,這個(gè)微小的差別,使得同一種藥物對(duì)于這兩種患者會(huì)取得截然不同的效果。對(duì)EGFR基因發(fā)生突變的患者有效率達(dá)到80%的藥物,對(duì)EGFR基因非突變的患者療效甚小甚至接近于無(wú)。如果患者在接受治療之前去做這種基因檢測(cè),更有效率的治療不僅可以大大減少患者的痛苦,還可以節(jié)省非常大的一筆開(kāi)支?！?/p>

其次――也是和健康人群更加息息相關(guān)的,基因檢測(cè)可以告訴我們身體中具有什么樣的“易感基因”,指導(dǎo)我們的日常生活。

60多歲的科學(xué)家溫特爾,是全世界第二個(gè)獲得個(gè)人基因圖譜的人,他的行動(dòng)可以為我們做個(gè)示范:2007年,他在拿到自己的基因圖譜的第二天,吃的早餐是一碗麥片,外加一杯脫脂牛奶。吃一頓如此寡淡的早餐,完全是因?yàn)镈NA報(bào)告顯示,他患心臟病的幾率比一般人要高很多。不過(guò),也有一個(gè)好消息:他可以更加放心大膽地享用牛排了:因?yàn)樗鶕碛械囊粋€(gè)基因,使他大大減少了感染瘋牛病的危險(xiǎn)。

由此可見(jiàn),如果你身上帶有某種“壞基因”,也不必特別擔(dān)心,因?yàn)槟憧梢哉{(diào)整自己的生活習(xí)慣,讓這種“壞基因”不要被激活。

中國(guó)工程院院士巴德年認(rèn)為,在未來(lái),醫(yī)生問(wèn)前來(lái)就診的病人的第一個(gè)問(wèn)題可能會(huì)是:“你帶基因圖譜來(lái)了嗎?”因?yàn)樵诳赐瓴∪说幕驁D譜后,臨床醫(yī)生更容易斷定病人會(huì)發(fā)生什么問(wèn)題,更有針對(duì)性地開(kāi)處方,也會(huì)更準(zhǔn)確地建議病人在日常生活中如何加以預(yù)防。

提醒:基因不能決定一切

然而,令一些專(zhuān)家感到擔(dān)憂(yōu)的是,人們會(huì)像迷信“占星術(shù)”那樣迷信“基因檢測(cè)”。

目前,在國(guó)內(nèi)北京、上海、廣州等地,出現(xiàn)了不少基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。記者從廣州的一家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)了解到,該機(jī)構(gòu)并不是對(duì)人體全部的基因組進(jìn)行測(cè)序(雖然在未來(lái)這樣做有可能只需花費(fèi)100美元,但目前來(lái)看技術(shù)難度還很大,國(guó)內(nèi)的報(bào)價(jià)在40萬(wàn)以上),而是針對(duì)一些目前已被證實(shí)的“壞基因”進(jìn)行針對(duì)性的檢測(cè)。一份涵蓋了百余項(xiàng)重大疾病易感性的報(bào)告收費(fèi)近5000元。檢測(cè)的過(guò)程很簡(jiǎn)單:檢測(cè)人員用專(zhuān)門(mén)的刮勺或棉簽,從被檢測(cè)者的口腔里刮取少許的口腔組織標(biāo)本,放到專(zhuān)用試管中封存,然后將其寄到上海一家“具有資質(zhì)”的機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。一個(gè)月后,你就可以知道自己的身體當(dāng)中埋著什么樣的“定時(shí)炸彈”了。

“對(duì)大部分疾病,基因能起到的作用不超過(guò)20%。環(huán)境、生活習(xí)慣、醫(yī)療水平、及早就醫(yī)的程度,都會(huì)影響到你最終是否會(huì)得這種疾病?；驒z測(cè)甚至不能取代例行體檢,但可以提醒你在體檢中更多去注意身體發(fā)出的危險(xiǎn)信號(hào)?！币晃还ぷ魅藛T說(shuō)道。

除此之外,這家檢測(cè)機(jī)構(gòu)還提供“兒童天賦基因”的檢測(cè),這份收費(fèi)四千余元的報(bào)告中將顯示涵蓋了性格、情感、藝術(shù)、智商、運(yùn)動(dòng)、成癮、保健、環(huán)境八大類(lèi)近四十項(xiàng)的基因檢測(cè),不僅有樂(lè)觀基因、冒險(xiǎn)基因、爆發(fā)力基因、高度近視基因,還包括早戀基因、網(wǎng)絡(luò)成癮基因、二手煙敏感基因……

這位負(fù)責(zé)人告訴記者,檢測(cè)報(bào)告的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%以上。許多專(zhuān)家卻對(duì)這樣的檢測(cè)表示擔(dān)憂(yōu)。“人類(lèi)只有3萬(wàn)個(gè)左右的基因,比小小的線(xiàn)蟲(chóng)和果蠅多了不到兩倍。但是人體卻有極為復(fù)雜的機(jī)能。包括癌癥、心血管疾病在內(nèi)的大部分疾病,都是多種基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果?！庇嗉?xì)勇說(shuō),“在對(duì)某種疾病整體的發(fā)病機(jī)理沒(méi)有搞清楚的前提下,只是檢測(cè)少量基因就下結(jié)論說(shuō)這個(gè)人可能會(huì)得這種復(fù)雜性疾病,我認(rèn)為是不可信的?！?/p>

相形之下,近幾年另外一項(xiàng)流行的“兒童天賦檢測(cè)”則更加接近“偽科學(xué)”?！叭绻f(shuō)天賦是指?jìng)€(gè)體智力在某一方面或某幾方面的突出表現(xiàn),那么可以肯定,它絕不是十幾個(gè)或幾十個(gè)基因所能夠決定的,檢測(cè)如此眾多的相關(guān)基因,超出了目前國(guó)內(nèi)相關(guān)檢測(cè)機(jī)構(gòu)的能力。”首都師范大學(xué)教育科學(xué)學(xué)院心理學(xué)博士上官芳芳撰文表示。

事實(shí)上,遺傳與環(huán)境因素在人的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中缺一不可。上官芳芳舉例:“把剛出生的小鼠經(jīng)常與母鼠分開(kāi),小鼠長(zhǎng)大后精神會(huì)很緊張……不同的環(huán)境,會(huì)讓我們體內(nèi)的基因不定期地發(fā)生這種叫做‘表觀遺傳學(xué)’的變化?！边@似乎意味著:也許你在基因測(cè)試時(shí)顯得很“平庸”,但這不意味著你無(wú)法在將來(lái)為自己創(chuàng)造一份“天賦”;而就算你被測(cè)試出擁有“天賦基因”,也很有可能,這種基因在你的身體里終其一生也沒(méi)有辦法被激活。

遇見(jiàn)未來(lái)的自己

然而,一旦技術(shù)完善,你可以清晰看見(jiàn)未來(lái)的自己,也意味著你可能知道你本不愿意知道的事情。

2007年拿到人類(lèi)第一份個(gè)人版的基因組圖譜的沃森博士,就表示他不想分析一種叫做ApoE的基因,這種基因的某種類(lèi)型將會(huì)導(dǎo)致阿爾茨海默氏病(早老性癡呆癥),而他不想知道自己是否會(huì)患上這種疾病。

對(duì)于大部分疾病而言,可以通過(guò)改善生活方式而減小罹患的概率,但有一些疾病,DNA上一個(gè)小小的異動(dòng),就可以決定我們命運(yùn)的最終走向。其中最為“臭名昭著”的就是“亨廷頓舞蹈癥”。這種病的患者會(huì)在某個(gè)時(shí)刻陷入神智失常的狀態(tài):智力下降、四肢震顫、幻聽(tīng)妄想……并且無(wú)法醫(yī)治?；颊邥?huì)在經(jīng)受15～25年病痛的折磨后死去。而這悲慘命運(yùn)的始作俑者,只是因?yàn)樗麄兊哪硞€(gè)基因片段上,一個(gè)叫“CAG”的單詞重復(fù)次數(shù)過(guò)多。在你的基因組里有10億個(gè)3個(gè)字母組成的“詞”,而這個(gè)詞的重復(fù)次數(shù),就決定了你是正常還是發(fā)瘋。

“你想知道你什么時(shí)候死嗎?尤其是在你無(wú)能為力的時(shí)候?！笔聦?shí)證明,大多數(shù)的回答都是“否”。從1986年至今,亨廷頓舞蹈癥的高危人群中,只有20%的人選擇去做了相關(guān)的基因檢測(cè)。

類(lèi)似由“基因決定命運(yùn)”的疾病還有不少,比如血友病、唐氏綜合征等等,它們的學(xué)術(shù)統(tǒng)稱(chēng)叫“單基因遺傳病”。規(guī)避這些疾病最通常的辦法是做產(chǎn)前檢測(cè),將生命扼殺在“萌芽”狀態(tài)。而在2009年,一個(gè)“更好”的辦法在英國(guó)誕生了,這種名為“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)”的技術(shù),是讓母親的卵子在體外受精,當(dāng)受精卵發(fā)生分裂后,科學(xué)家提取一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞進(jìn)行活檢,然后選擇將沒(méi)有“壞基因”的胚胎植入母體