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第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組課時(shí)素養(yǎng)目標(biāo)1.基于基因突變的實(shí)例分析,歸納基因突變的概念,闡明基因突變的特點(diǎn)。(科學(xué)思維)2.基于基因重組的類型分析,闡明基因重組與減數(shù)分裂的關(guān)系。(科學(xué)思維)3.運(yùn)用進(jìn)化與適應(yīng)觀,理解基因突變和基因重組與生物進(jìn)化的關(guān)系。(生命觀念)必備知識(shí)·自主學(xué)習(xí)答案解析P167一、基因突變的實(shí)例1.實(shí)例:鐮刀型細(xì)胞貧血癥分析:(1)圖示中a、b、c過程分別代表?;蛲蛔儼l(fā)生在(填字母)過程中。
(2)人們患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是,根本原因是。
用光學(xué)顯微鏡觀察王樂同學(xué)的紅細(xì)胞,能不能分析鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因?為什么?2.概念:(1)發(fā)生部位:。
(2)變異類型:堿基對(duì)的替換、。
(3)產(chǎn)生結(jié)果:的改變。
二、基因突變的原因和特點(diǎn)1.基因突變的原因:(1)外界因素(連線):(2)內(nèi)部因素:DNA分子偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的發(fā)生改變等。
2.基因突變的特點(diǎn):基于基因突變的特點(diǎn),判斷下列說法的正誤(正確的打“√”,錯(cuò)誤的打“×”):(1)任何生物都有可能發(fā)生基因突變。 ()(2)基因突變的方向與特定的環(huán)境有關(guān)。 ()(3)DNA的任何部位都有可能發(fā)生基因突變,體現(xiàn)了基因突變不定向性的特點(diǎn)。 ()(4)基因突變的頻率很低,因此不能提供豐富的可遺傳的變異。 ()三、基因突變的意義1.基因突變是的途徑。
2.基因突變是的根本來(lái)源。
3.基因突變?yōu)樘峁┰疾牧稀?/p>
四、基因重組1.概念:(1)范圍:生物體生殖。
(2)過程:重新組合。
2.類型:(1)自由組合型:位于非同源染色體上的隨非同源染色體的而發(fā)生重組。
一個(gè)性原細(xì)胞的染色體和基因組成為,則該性原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生的子細(xì)胞基因組成為。
(2)交叉互換型:位于同源染色體上的隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換。
一個(gè)性原細(xì)胞的染色體和基因組成為,若B和b所在的片段在減Ⅰ前期發(fā)生交叉互換,則該性原細(xì)胞可產(chǎn)生的子細(xì)胞基因組成為。
3.結(jié)果:不產(chǎn)生新基因,但產(chǎn)生新的。
4.意義:基因重組也是的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。
基因型為AaBB的小麥自交過程中,會(huì)發(fā)生基因重組嗎?為什么?關(guān)鍵能力·合作學(xué)習(xí)答案解析P167
知識(shí)點(diǎn)一基因突變
1.基因突變的機(jī)理:2.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響:堿基對(duì)影響范圍對(duì)蛋白質(zhì)的影響替換小一般改變一個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列,而影響缺失位置后的序列特別提醒:①基因突變的時(shí)間:主要發(fā)生在細(xì)胞的分裂間期,DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤。②對(duì)性狀的影響:基因發(fā)生突變,性狀未必會(huì)發(fā)生改變。1.拓展探究:基因突變后該基因轉(zhuǎn)錄的mRNA序列(填“一定”或“不一定”)改變。(科學(xué)思維)
2.情境探究:醫(yī)院放射科工作人員常年接觸放射性物質(zhì),容易發(fā)生基因突變,基因突變可能遺傳給后代嗎?舉例說明。(科學(xué)思維)如圖為人WNK4基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變,導(dǎo)致第1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是 ()①②③④
↓↓↓↓
WNK4基因…GGGAAGCAG…
…CCCTTCGTC…
正常蛋白質(zhì)…甘氨酸—賴氨酸—谷氨酰胺…
1168 1169 1170甘氨酸:GGG
賴氨酸:AAA、AAG
谷氨酰胺:CAG、CAA
谷氨酸:GAA、GAG
絲氨酸:AGC
丙氨酸:GCA
天冬酰胺:AAUA.①處插入堿基對(duì)G-CB.②處堿基對(duì)A-T替換為G-CC.③處缺失堿基對(duì)A-TD.④處堿基對(duì)G-C替換為A-T【審答誤區(qū)】易把模板鏈與非模板鏈判斷錯(cuò)誤:根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,轉(zhuǎn)錄出的mRNA鏈的堿基序列與非模板鏈的堿基序列一致,不同的是非模板鏈中的T在mRNA鏈中全部置換成了U。(2020·中山高一檢測(cè))某遺傳病是由一種編碼細(xì)胞膜上的某離子通道蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致的,該突變基因相應(yīng)的mRNA的長(zhǎng)度不變,但合成的肽鏈縮短使通道蛋白結(jié)構(gòu)異常。下列有關(guān)該病的敘述,正確的是 ()A.翻譯的肽鏈縮短說明編碼的基因一定發(fā)生了堿基對(duì)的缺失B.突變導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補(bǔ)配對(duì)原則發(fā)生改變C.該病例說明了基因能通過控制酶的合成來(lái)控制生物的性狀D.該病可能是由于堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)知識(shí)點(diǎn)二基因重組及其與基因突變的比較
1.兩種基因重組的比較:重組類型交叉互換型自由組合型發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生機(jī)制同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開,等位基因分離,非同源染色體自由組合,導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合圖像示意2.基因突變和基因重組的比較:項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變基因的重新組合發(fā)生時(shí)期一般發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期適用范圍所有生物進(jìn)行有性生殖的真核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因型,不產(chǎn)生新基因續(xù)表項(xiàng)目基因突變基因重組意義生物變異的根本來(lái)源,是生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來(lái)源,有利于生物進(jìn)化應(yīng)用誘變育種雜交育種聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因(原基因的等位基因),為基因重組提供兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因,是基因重組的基礎(chǔ)特別提醒:(1)兩者性質(zhì)不同:基因重組指控制不同性狀的基因的重新組合;基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。(2)兩者結(jié)果不同:基因突變是基因的從無(wú)到有,突變產(chǎn)生新基因;基因重組是原有基因的重新組合,產(chǎn)生的是新的基因型。拓展探究(1)一對(duì)夫妻非孿生的兩個(gè)孩子的基因型是否相同?若相同,從理論上來(lái)說相同的概率是多少?(科學(xué)思維)(2)Aa個(gè)體自交,后代性狀分離是否體現(xiàn)基因重組?為什么?(生命觀念)(2020·洛陽(yáng)高一檢測(cè))下列關(guān)于基因重組的敘述,正確的是 ()A.雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比,不可能是基因重組導(dǎo)致的B.聯(lián)會(huì)時(shí)的交叉互換實(shí)現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合C.“肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”中R型菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型菌的原理是基因重組D.基因重組導(dǎo)致生物性狀多樣性為生物進(jìn)化提供了最基本的原材料【審答誤區(qū)】本題常見錯(cuò)因誤認(rèn)為3∶1的比例一定是基因分離導(dǎo)致的,一對(duì)相對(duì)性狀可能是由同源染色體上的等位基因控制,屬于基因分離;也可能是由非同源染色體上的兩對(duì)基因共同控制,則雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比,屬于基因重組導(dǎo)致的。(2020·天津高一檢測(cè))如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型(不考慮有絲分裂過程中的交叉互換),正確的是 ()A.①基因突變;②基因突變;③基因突變B.①基因突變或基因重組;②基因突變;③基因重組C.①基因突變;②基因突變;③基因突變或基因重組D.①基因突變或基因重組;②基因突變或基因重組;③基因重組核心素養(yǎng)·情境探究答案解析P1671.【科技情境】科學(xué)家發(fā)現(xiàn)當(dāng)細(xì)胞的功能出現(xiàn)異常,惡性失控地生長(zhǎng)分化時(shí),即為癌變。當(dāng)基因突變變更細(xì)胞的DNA組合順序時(shí),就很可能誘發(fā)癌癥。在許多癌癥患者體內(nèi),通常在同一類細(xì)胞內(nèi),部分原癌基因被激活,而另一些抑癌基因卻失去了活性。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了越來(lái)越多的遺傳病,與基因突變有關(guān),而癌癥即為其中一類。與正常細(xì)胞相比,癌細(xì)胞中的甲基化進(jìn)程緩慢(DNA活性更強(qiáng))。探究:(1)從題干中可以得出癌變發(fā)生的主要原因是什么?(科學(xué)思維)(2)現(xiàn)在社會(huì)癌癥發(fā)生的概率越來(lái)越高,有哪些外在因素增加了癌變的風(fēng)險(xiǎn)?(社會(huì)責(zé)任)2.【材料情境】如圖表示果蠅某正?;蚱慰刂坪铣啥嚯牡倪^程,a~d表示4種基因突變。a丟失T/A,b由T/A變?yōu)镃/G,c由T/A變?yōu)镚/C,d由G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變都單獨(dú)發(fā)生,請(qǐng)回答:注:可能用到的密碼子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),終止密碼(UAG),酪氨酸(UAU)。探究:(1)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序發(fā)生變化,為什么?如果在a突變點(diǎn)附近再丟失幾個(gè)堿基對(duì)對(duì)性狀影響最小?(科學(xué)探究)(2)圖中哪種突變對(duì)性狀無(wú)影響?(科學(xué)探究)課堂檢測(cè)·素養(yǎng)達(dá)標(biāo)答案解析P1671.生物進(jìn)化豐富多彩,千變?nèi)f化,其中為生物進(jìn)化提供原始材料的根源是基因突變。下列關(guān)于基因突變敘述,正確的是。
①基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中②觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置③基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因④在沒有外界不良因素的影響下,生物可能發(fā)生基因突變⑤A基因可突變?yōu)閍基因,a基因也可再突變?yōu)锳基因⑥基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代⑦誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向2.(2020·揚(yáng)州高一檢測(cè))在下列可遺傳的變異來(lái)源中,能夠產(chǎn)生新基因的變異類型是 ()A.基因重組B.隨機(jī)交配C.基因突變 D.自然選擇3.下列有關(guān)基因突變的敘述,正確的是 ()A.由于細(xì)菌的數(shù)量多,繁殖周期短,因此其基因突變率很高B.基因突變是生物變異的根本來(lái)源C.自然狀態(tài)下的基因突變是不定向的,而人工誘變是定向的D.基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下是可以直接觀察到的4.進(jìn)行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定差異的主要原因是 ()A.基因重組 B.基因突變C.染色體變異 D.生活條件改變5.以下幾種生物,其可遺傳的變異既可以來(lái)自基因突變,又可以來(lái)自基因重組的是 ()A.藍(lán)藻B.噬菌體C.煙草花葉病毒 D.豌豆6.基因重組是指生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。下列敘述不正確的是 ()A.基因重組有可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期B.基因重組可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的后期C.基因重組是生物多樣性的原因之一D.基因重組有可能發(fā)生在有絲分裂的后期7.利用月季花的枝條扦插所產(chǎn)生的后代與利用月季花的種子播種所產(chǎn)生的后代相比,下列關(guān)于其變異來(lái)源的敘述,正確的是 ()A.前者不會(huì)發(fā)生變異,后者有較大的變異性B.前者一定不會(huì)發(fā)生基因重組,后者可能發(fā)生基因重組C.后者一定不會(huì)發(fā)生基因重組,前者可能發(fā)生基因重組D.兩者因?yàn)榄h(huán)境影響發(fā)生的變異都可遺傳給后代8.鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中,一個(gè)氨基酸發(fā)生了替換。如圖是該病的病因圖解。回答下列問題:(1)圖中①表示DNA上的堿基對(duì)發(fā)生改變,遺傳學(xué)上稱為。
(2)圖中②以DNA的一條鏈為模板,按照原則,合成mRNA的過程,遺傳學(xué)上稱為,該過程的場(chǎng)所是。
(3)圖中③過程稱為,完成該過程的場(chǎng)所是。
(4)已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG,組氨酸的密碼子為CAU或CAC,天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC,纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是。
第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組一、1.(1)DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯a(2)血紅蛋白異常發(fā)生了基因突變,堿基對(duì)由替換成【問·答】提示:不能。鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變,在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。2.(1)DNA分子(2)增添和缺失(3)基因結(jié)構(gòu)二、1.(1)①—c②—a③—b(2)復(fù)制堿基組成2.(1)√(2)×提示:基因突變是不定向的,與環(huán)境無(wú)關(guān)。(3)×提示:DNA的不同部位都可以發(fā)生突變,這屬于基因突變隨機(jī)性的特點(diǎn)。(4)×提示:一個(gè)種群內(nèi)個(gè)體數(shù)量很多,就有可能產(chǎn)生豐富的可遺傳變異。三、1.新基因產(chǎn)生2.生物變異3.生物進(jìn)化四、1.(1)有性(2)控制不同性狀的基因2.(1)非等位基因自由組合AB和ab或Ab和aB(2)等位基因AB、ab、Ab和aB3.基因組合4.生物變異【問·答】提示:不會(huì)。該小麥只有一對(duì)等位基因,基因重組至少要涉及兩對(duì)等位基因。知識(shí)點(diǎn)一【思考探究】1.一定提示:基因突變則該基因的堿基序列一定發(fā)生改變,由此轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列也一定改變。2.提示:(1)若發(fā)生在配子中,可通過有性生殖傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。【典例示范】B首先,判斷WNK4基因上面的鏈為非模板鏈。確定GGG對(duì)應(yīng)甘氨酸,AAG對(duì)應(yīng)賴氨酸,CAG對(duì)應(yīng)谷氨酰胺。其次,判斷蛋白質(zhì)只有中間一個(gè)氨基酸發(fā)生了改變,可以確認(rèn)為堿基替換。最后比較賴氨酸與谷氨酸的密碼子,可以發(fā)現(xiàn)AAG只改變一個(gè)堿基就可以變成GAG。顯然是前面的A-T替換為G-C?!绢愵}精練】D根據(jù)題干信息其mRNA的長(zhǎng)度不變,但合成的肽鏈縮短可知,該病可能是由于堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn),A錯(cuò)誤,D正確。突變不會(huì)導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補(bǔ)配對(duì)原則發(fā)生改變,B錯(cuò)誤。該病例說明了基因能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀,C錯(cuò)誤。知識(shí)點(diǎn)二【思考探究】(1)提示:一般不相同。理論上不考慮交叉互換,父方可產(chǎn)生223種精子,母方可產(chǎn)生223種卵細(xì)胞,非孿生的兩個(gè)孩子基因型相同的概率為1/246。(2)提示:不體現(xiàn)基因重組。基因重組是指控制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合,該個(gè)體只存在等位基因?!镜淅痉丁緾如果一對(duì)相對(duì)性狀是由非同源染色體上的兩對(duì)基因共同控制,則雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比,可能是基因重組導(dǎo)致的,A錯(cuò)誤。聯(lián)會(huì)時(shí)的交叉互換實(shí)現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合,B錯(cuò)誤。S型菌的DNA能進(jìn)入R型菌,進(jìn)而將R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌,因此無(wú)毒的R型菌轉(zhuǎn)化為有毒的S型菌屬于基因重組,C正確。基因突變是生物變異的根本來(lái)源,為生物進(jìn)化提供了最基本的原材料,D錯(cuò)誤。【類題精練】C題圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期,A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復(fù)制而形成的,所以題圖中①②的變異只能屬于基因突變;③屬于減數(shù)第二次分裂的后期,圖中親本基因型為Aa,A與a的不同可能來(lái)自基因突變或基因重組,C正確。1.(1)提示:基因突變變更細(xì)胞的DNA組合順序時(shí),就很可能誘發(fā)癌癥。(2)提示:外界因素能夠影響DNA的復(fù)制而誘發(fā)基因突變,如紫外線、X射線及其他輻射等物理因素,亞硝酸、堿基類似物等化學(xué)因素,某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。2.(1)提示:由題可知,a突變?yōu)閬G失T/A,因此轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列為:-GAC-UAU-GGU-AUG-,通過題中所給密碼子可以確定,a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序?yàn)樘於彼帷野彼帷拾彼帷琢虬彼?。為了不破壞其他密碼子的完整性,再減少2個(gè)堿基對(duì)對(duì)氨基酸序列的影響是最小的。(2)提示:據(jù)題意可以知道,b由T/A變?yōu)镃/G,則密碼子由GAU變?yōu)镚AC,由密碼子的簡(jiǎn)并性可知,b突變后的密碼子仍與天冬氨酸相對(duì)應(yīng),因此b突變對(duì)性狀無(wú)影響。1.【解析】選④⑤⑥?;蛲蛔兺ǔ0l(fā)生在DNA復(fù)制時(shí),①錯(cuò)誤?;蛲蛔?cè)陲@微鏡下不可見,②錯(cuò)誤。一個(gè)基因可突變成多種基因,體現(xiàn)的是基因突變具有不定向性的特點(diǎn),③錯(cuò)誤。在良好條件下,DNA復(fù)制也有可能發(fā)生差錯(cuò),④正確?;蛲蛔兪遣欢ㄏ虻?具有可逆性,⑤正
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