GB-T 43641-2024 生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定技術(shù)規(guī)范

ICS11.020CCSC06中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)GB/T43641—2024生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定技術(shù)規(guī)范Technicalspecificationforidentificationofbiologicalfullsiblingrelationship2024-03-15發(fā)布2024-07-01實(shí)施國家市場監(jiān)督管理總局國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)GB/T43641—2024前言 Ⅰ1范圍 12規(guī)范性引用文件 13術(shù)語和定義 14縮略語 25總體要求 26檢驗(yàn)程序 26.1采樣 26.2DNA提取和純化 36.3DNA定量分析 36.4PCR擴(kuò)增與分型 37參數(shù)的計(jì)算及判定閾值 57.1單個(gè)常染色體STR基因座的IBS計(jì)算 57.2CIBS的計(jì)算 57.3單個(gè)常染色體STR基因座的FSI計(jì)算 57.4CFSI的計(jì)算 67.5CIBS判定閾值及相應(yīng)的系統(tǒng)效能 67.6CFSI判定閾值及相應(yīng)的系統(tǒng)效能 88鑒定意見 99鑒定文書 9參考文獻(xiàn) 10ⅠGB/T43641—2024本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分:標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任。本文件由中華人民共和國司法部提出并歸口。本文件起草單位:司法鑒定科學(xué)研究院、中山大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、四川大學(xué)、河北醫(yī)科大學(xué)、北京市公安局、最高人民檢察院檢察技術(shù)信息研究中心。1GB/T43641—2024生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定技術(shù)規(guī)范1范圍本文件規(guī)定了使用常染色體STR基因座進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定的總體要求、檢驗(yàn)程序、參數(shù)計(jì)算、鑒定意見和鑒定文書的要求。本文件適用于甄別兩名個(gè)體間生物學(xué)全同胞關(guān)系與無關(guān)個(gè)體關(guān)系。本文件不適用于其他親緣關(guān)系(如半同胞或堂表親等關(guān)系)的鑒定。2規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中,注日期的引用文件,僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改單)適用于本文件。GA/T1162法醫(yī)生物檢材的提取、保存、送檢規(guī)范GA/T1163人類DNA熒光標(biāo)記STR分型結(jié)果的分析及應(yīng)用SF/T0069法醫(yī)物證鑒定實(shí)驗(yàn)室管理規(guī)范SF/T0134法醫(yī)學(xué)生物檢材核酸提取技術(shù)規(guī)范3術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件。全同胞fullsibling;FS具有相同的生物學(xué)父親和母親的多個(gè)子代個(gè)體。3.2全同胞關(guān)系鑒定identificationoffullsiblingrelationship通過對(duì)人類遺傳標(biāo)記的檢測,根據(jù)遺傳規(guī)律分析,對(duì)有爭議的兩名個(gè)體間是否存在全同胞(3.1)關(guān)系進(jìn)行判定的過程。3.3狀態(tài)一致性評(píng)分identitybystatescore;IBS對(duì)于每一個(gè)STR基因座而言,兩名有爭議個(gè)體之間的相同等位基因的個(gè)數(shù)。注:兩名個(gè)體在同一基因座上可出現(xiàn)相同的等位基因,這種可能來源于遺傳,也可能來源于隨機(jī)匹配的一致性,被稱為狀態(tài)一致性,該等位基因也被稱為狀態(tài)一致性等位基因。當(dāng)采用包含多個(gè)相互獨(dú)立的常染色體遺傳標(biāo)記分型系統(tǒng)對(duì)兩名有爭議個(gè)體進(jìn)行檢測時(shí),各個(gè)遺傳標(biāo)記上IBS之和即稱為累計(jì)狀態(tài)一致性評(píng)分(CIBS)。3.4全同胞關(guān)系指數(shù)fullsiblingindex;FSI對(duì)于每一個(gè)STR基因座而言,兩名有爭議個(gè)體之間存在全同胞(3.1)關(guān)系時(shí)其基因型出現(xiàn)的機(jī)率與兩名有爭議個(gè)體之間為無關(guān)個(gè)體時(shí)其基因型出現(xiàn)的機(jī)率之比值,計(jì)算見公式(1)。2GB/T43641—2024FSI=…………(1)式中:Pr—概率,其中Pr(E|H1)表示H1假設(shè)下出現(xiàn)該基因型的概率,Pr(E|H0)表示H0假設(shè)下出現(xiàn)該基因型的概率;E—檢測到有爭議個(gè)體的基因型;H1—假設(shè)兩名有爭議個(gè)體之間存在全同胞關(guān)系;H0—假設(shè)兩名有爭議個(gè)體為無關(guān)個(gè)體。注:當(dāng)采用包含多個(gè)相互獨(dú)立的常染色體遺傳標(biāo)記分型系統(tǒng)對(duì)兩名有爭議個(gè)體進(jìn)行檢測時(shí),各個(gè)遺傳標(biāo)記上FSI的乘積即稱為常染色體STR基因座累積全同胞關(guān)系指數(shù)(CFSI)。3.5系統(tǒng)效能systemefficiency采用給定的檢測系統(tǒng)以及相應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定(3.2)時(shí),預(yù)計(jì)能夠給出明確結(jié)論的可能性。4縮略語下列縮略語適用于本文件。CFSI:累積全同胞關(guān)系指數(shù)(CumulativeFullSiblingIndex)CIBS:累計(jì)狀態(tài)一致性評(píng)分(CombinedIdentitybyStateScore)DNA:脫氧核糖核酸(DeoxyribonucleicAcid)IBS:狀態(tài)一致性評(píng)分(IdentitybyStateScore)FSI:全同胞關(guān)系指數(shù)(FullSiblingIndex)PCR:聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PolymeraseChainReaction)STR:短串聯(lián)重復(fù)序列(ShortTandemRepeats)5總體要求5.1鑒定機(jī)構(gòu)應(yīng)具有從事法醫(yī)物證鑒定的執(zhí)業(yè)資質(zhì)。5.2鑒定人應(yīng)具有從事法醫(yī)物證鑒定的執(zhí)業(yè)資格。5.3實(shí)驗(yàn)室的基本要求以及樣本管理、設(shè)備管理、質(zhì)量管理等應(yīng)符合SF/T0069的規(guī)定。5.4鑒定活動(dòng)應(yīng)包括檢驗(yàn)(采樣、DNA提取和純化、DNA定量分析、PCR擴(kuò)增與分型)、參數(shù)計(jì)算、鑒定意見出具、鑒定文書撰寫等環(huán)節(jié)。鑒定活動(dòng)完畢后,應(yīng)將各個(gè)環(huán)節(jié)的記錄歸檔。5.5參數(shù)計(jì)算時(shí)兩種方法均可選擇,任一方法達(dá)到閾值即可進(jìn)行判定。任何情況下都不應(yīng)為了獲得較高的CIBS或者CFSI,隨意將遺傳標(biāo)記刪除。6檢驗(yàn)程序6.1采樣樣本的采集、包裝及保存符合以下要求:a)樣本一般為血液(斑)、唾液(斑)、口腔拭子、帶毛囊毛發(fā),或其他人體生物學(xué)樣本,如精液(斑)、b)對(duì)于接受了外周血干細(xì)胞移植的被鑒定人,不宜采集其血樣作為檢驗(yàn)樣本,宜取其口腔拭子、3GB/T43641—2024c)樣本分別包裝,進(jìn)行唯一性標(biāo)識(shí)并注明樣本類型、采樣日期、采集人等;d)樣本的提取、保存與送檢按照GA/T1162執(zhí)行。6.2DNA提取和純化按照SF/T0134方法執(zhí)行。6.3DNA定量分析按照SF/T0134方法執(zhí)行。6.4PCR擴(kuò)增與分型6.4.1基因座必檢基因座以下19個(gè)常染色體STR基因座為必檢基因座:a)vWA;b)D21S11;c)D18S51;d)D5S818;e)D7S820;f)D13S317;g)D16S539;h)FGA;i)D8S1179;j)D3S1358;k)CSF1PO;l)TH01;m)TPOX;n)PentaE;o)PentaD;p)D2S1338;q)D19S433;r)D12S391;s)D6S1043。補(bǔ)充基因座宜在中規(guī)定的19個(gè)必檢STR基因座基礎(chǔ)上,根據(jù)需要補(bǔ)充與19個(gè)必檢STR基因座不存在連鎖不平衡的常染色體STR基因座?；谀壳俺Ｓ玫某Ｈ旧w復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)中包含的STR基因座,宜根據(jù)需要補(bǔ)充檢測以下36個(gè)常染色體STR基因座(排序不分先后):a)D10S1248;b)D1S1656;c)D4S2366;d)D6S477;e)D22-GATA198B05;4GB/T43641—2024f)D15S659;g)D8S1132;h)D3S3045;i)D14S608;j)D17S1290;k)D3S1744;l)D2S441;m)D18S535;n)D13S325;o)D7S1517;p)D10S1435;q)D11S2368;r)D19S253;s)D7S3048;t)D5S2500;u)D6S474;v)D12ATA63;w)D22S1045;x)D1S1677;y)D11S4463;z)D1S1627;aa)D3S4529;bb)D6S1017;cc)D4S2408;ee)D1GATA113;ff)D18S853;gg)D20S482;hh)D14S1434;ii)D9S1122;若檢測系統(tǒng)中包含的基因座超出規(guī)定的范圍時(shí),則每個(gè)STR基因座的個(gè)體識(shí)別能力應(yīng)不低于0.9000,或者檢測系統(tǒng)所含STR基因座的平均個(gè)體識(shí)別能力不低于0.9000。根據(jù)實(shí)際情況,可補(bǔ)充X染色體、Y染色體或線粒體DNA遺傳標(biāo)記檢驗(yàn)。6.4.2PCR擴(kuò)增PCR擴(kuò)增要求如下:a)宜選用已驗(yàn)證的商品化試劑盒進(jìn)行DNA擴(kuò)增,按試劑盒的說明書操作;b)每批檢驗(yàn)均應(yīng)有陽性對(duì)照樣本(已知濃度和基因型的對(duì)照品DNA和/或以前檢驗(yàn)過的、已知基因型的樣本)以及不含人基因組DNA的陰性對(duì)照樣本。5GB/T43641—20246.4.3PCR擴(kuò)增產(chǎn)物分型與結(jié)果判讀使用遺傳分析儀對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行毛細(xì)管電泳分析。按照操作手冊(cè)使用相關(guān)軟件并按照GA/T1163進(jìn)行結(jié)果判讀。7參數(shù)的計(jì)算及判定閾值7.1單個(gè)常染色體STR基因座的IBS計(jì)算設(shè)有A和B兩名有爭議個(gè)體,某一常染色體STR基因座有P、Q、R和S等多個(gè)等位基因,A和B間在該遺傳標(biāo)記的狀態(tài)一致性評(píng)分按照表1計(jì)算。表1單個(gè)常染色體STR基因座的IBS計(jì)算表基因型IBS個(gè)體A個(gè)體BPPPP2PQPQ2PPPQ1PQQR1PQPR1PPQQ0PPQR0PQRS07.2CIBS的計(jì)算CIBS的計(jì)算見公式(2)。CIBS=IBS1+IBS2+IBS3+…+IBSnIBSi…(2)式中:CIBS—分型系統(tǒng)中包含的常染色體STR基因座的累計(jì)狀態(tài)一致性評(píng)分;IBS—單個(gè)常染色體STR基因座的狀態(tài)一致性評(píng)分;n—分型系統(tǒng)所含常染色體STR基因座的個(gè)數(shù)(如多個(gè)分型系統(tǒng)中包含相同的常染色體STR基因座,僅計(jì)數(shù)1次)。7.3單個(gè)常染色體STR基因座的FSI計(jì)算設(shè)有A和B兩名有爭議個(gè)體,某一常染色體STR基因座有P、Q、R和S等多個(gè)等位基因,依據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律,A和B間在該遺傳標(biāo)記的FSI按照表2計(jì)算。6GB/T43641—2024表2單個(gè)常染色體STR基因座的FSI計(jì)算公式基因型FSI個(gè)體A個(gè)體BPPPP(p+1)2/(4p2)PPPQ(p+1)/(4p)PPQQ1/4PPQR1/4PQQQ(q+1)/(4q)PQPQ(2pq+p+q+1)/(8pq)PQPR(2p+1)/(8p)PQQR(2q+1)/(8q)PQRR1/4PQRS1/4注:P、Q、R、S為等位基因,p、q為等位基因P、Q的頻率。7.4CFSI的計(jì)算CFSI的計(jì)算見公式(3)。nCFSI=FSI1×FSI2×FSI3×…×FSIn=∏i=1FSIi…(3)式中:CFSI—分型系統(tǒng)中包含的常染色體STR基因座的累積全同胞關(guān)系指數(shù);FSI—單個(gè)常染色體STR基因座的全同胞關(guān)系指數(shù);n—分型系統(tǒng)所含常染色體STR基因座的個(gè)數(shù)(如多個(gè)分型系統(tǒng)中包含相同的常染色體STR基因座,僅計(jì)數(shù)1次)。7.5CIBS判定閾值及相應(yīng)的系統(tǒng)效能在準(zhǔn)確性不低于99.99%的前提下,表3給出了采用不同的常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定的CIBS判定閾值及相應(yīng)的系統(tǒng)效能。表3不同常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)對(duì)應(yīng)的CIBS閾值和系統(tǒng)效能STR基因座檢測系統(tǒng)STR基因座個(gè)數(shù)CIBS閾值系統(tǒng)效能全同胞無關(guān)個(gè)體19個(gè)必檢基因座19>22<120.565519個(gè)必檢基因座和1個(gè)補(bǔ)充基因座20>23<130.615919個(gè)必檢基因座和2個(gè)補(bǔ)充基因座21>24<140.663819個(gè)必檢基因座和3個(gè)補(bǔ)充基因座22>25<150.704419個(gè)必檢基因座和4個(gè)補(bǔ)充基因座23>25<160.783419個(gè)必檢基因座和5個(gè)補(bǔ)充基因座24>26<170.812919個(gè)必檢基因座和6個(gè)補(bǔ)充基因座25>27<180.83797GB/T43641—2024表3不同常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)對(duì)應(yīng)的CIBS閾值和系統(tǒng)效能(續(xù))STR基因座檢測系統(tǒng)STR基因座個(gè)數(shù)CIBS閾值a系統(tǒng)效能全同胞無關(guān)個(gè)體19個(gè)必檢基因座和7個(gè)補(bǔ)充基因座26>28<190.858819個(gè)必檢基因座和8個(gè)補(bǔ)充基因座27>29<200.877419個(gè)必檢基因座和9個(gè)補(bǔ)充基因座28>30<210.892319個(gè)必檢基因座和10個(gè)補(bǔ)充基因座29>31<220.905819個(gè)必檢基因座和11個(gè)補(bǔ)充基因座30>31<230.935719個(gè)必檢基因座和12個(gè)補(bǔ)充基因座31>32<240.943519個(gè)必檢基因座和13個(gè)補(bǔ)充基因座32>33<250.950319個(gè)必檢基因座和14個(gè)補(bǔ)充基因座33>34<260.956119個(gè)必檢基因座和15個(gè)補(bǔ)充基因座34>35<270.961319個(gè)必檢基因座和16個(gè)補(bǔ)充基因座35>36<280.965919個(gè)必檢基因座和17個(gè)補(bǔ)充基因座36>37<290.969619個(gè)必檢基因座和18個(gè)補(bǔ)充基因座37>38<300.972919個(gè)必檢基因座和19個(gè)補(bǔ)充基因座38>39<310.975919個(gè)必檢基因座和20個(gè)補(bǔ)充基因座39>40<320.978219個(gè)必檢基因座和21個(gè)補(bǔ)充基因座40>41<340.985719個(gè)必檢基因座和22個(gè)補(bǔ)充基因座41>42<350.987219個(gè)必檢基因座和23個(gè)補(bǔ)充基因座42>42<360.991519個(gè)必檢基因座和24個(gè)補(bǔ)充基因座43>43<370.992419個(gè)必檢基因座和25個(gè)補(bǔ)充基因座44>44<380.993119個(gè)必檢基因座和26個(gè)補(bǔ)充基因座45>45<400.995819個(gè)必檢基因座和27個(gè)補(bǔ)充基因座46>46<410.996219個(gè)必檢基因座和28個(gè)補(bǔ)充基因座47>47<420.996519個(gè)必檢基因座和29個(gè)補(bǔ)充基因座48>48<430.996819個(gè)必檢基因座和30個(gè)補(bǔ)充基因座49>49<440.997119個(gè)必檢基因座和31個(gè)補(bǔ)充基因座50>50<450.997319個(gè)必檢基因座和32個(gè)補(bǔ)充基因座51>52<470.997419個(gè)必檢基因座和33個(gè)補(bǔ)充基因座52>53<480.997619個(gè)必檢基因座和34個(gè)補(bǔ)充基因座53>54<500.998319個(gè)必檢基因座和35個(gè)補(bǔ)充基因座54>55<510.998519個(gè)必檢基因座和36個(gè)補(bǔ)充基因座55>56<520.9986aCIBS閾值估算所依賴的基因座來源于6.4.1。當(dāng)檢測系統(tǒng)中基因座的個(gè)體識(shí)別能力與6.4.1中建議的基因座的個(gè)體識(shí)別能力存在較大差異時(shí),宜在準(zhǔn)確性不低于99.99%的前提下重新計(jì)算并制定全同胞關(guān)系鑒定的CIBS閾值。8GB/T43641—20247.6CFSI判定閾值及相應(yīng)的系統(tǒng)效能在準(zhǔn)確性不低于99.99%的前提下,表4給出了采用不同的常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定的CFSI判定閾值及相應(yīng)的系統(tǒng)效能。表4不同常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)對(duì)應(yīng)的CFSI閾值和系統(tǒng)效能STR基因座檢測系統(tǒng)STR基因座個(gè)數(shù)CFSI閾值系統(tǒng)效能全同胞無關(guān)個(gè)體19個(gè)必檢基因座19>10000<0.00010.662519個(gè)必檢基因座和1個(gè)補(bǔ)充基因座20>10000<0.00010.713019個(gè)必檢基因座和2個(gè)補(bǔ)充基因座21>10000<0.00010.754719個(gè)必檢基因座和3個(gè)補(bǔ)充基因座22>10000<0.00010.791419個(gè)必檢基因座和4個(gè)補(bǔ)充基因座23>10000<0.00010.820619個(gè)必檢基因座和5個(gè)補(bǔ)充基因座24>10000<0.00010.846419個(gè)必檢基因座和6個(gè)補(bǔ)充基因座25>10000<0.00010.867819個(gè)必檢基因座和7個(gè)補(bǔ)充基因座26>10000<0.00010.887319個(gè)必檢基因座和8個(gè)補(bǔ)充基因座27>10000<0.00010.902019個(gè)必檢基因座和9個(gè)補(bǔ)充基因座28>10000<0.00010.916119個(gè)必檢基因座和10個(gè)補(bǔ)充基因座29>10000<0.00010.927419個(gè)必檢基因座和11個(gè)補(bǔ)充基因座30>10000<0.00010.937219個(gè)必檢基因座和12個(gè)補(bǔ)充基因座31>10000<0.00010.945319個(gè)必檢基因座和13個(gè)補(bǔ)充基因座32>10000<0.00010.952319個(gè)必檢基因座和14個(gè)補(bǔ)充基因座33>10000<0.00010.958019個(gè)必檢基因座和15個(gè)補(bǔ)充基因座34>10000<0.00010.963319個(gè)必檢基因座和16個(gè)補(bǔ)充基因座35>10000<0.00010.967919個(gè)必檢基因座和17個(gè)補(bǔ)充基因座36>10000<0.00010.972319個(gè)必檢基因座和18個(gè)補(bǔ)充基因座37>10000<0.00010.975519個(gè)必檢基因座和19個(gè)補(bǔ)充基因座38>10000<0.00010.978719個(gè)必檢基因座和20個(gè)補(bǔ)充基因座39>10000<0.00010.981019個(gè)必檢基因座和21個(gè)補(bǔ)充基因座40>10000<0.00010.983319個(gè)必檢基因座和22個(gè)補(bǔ)充基因座41>10000<0.00010.985119個(gè)必檢基因座和23個(gè)補(bǔ)充基因座42>10000<0.00010.986819個(gè)必檢基因座和24個(gè)補(bǔ)充基因座43>10000<0.00010.988219個(gè)必檢基因座和25個(gè)補(bǔ)充基因座44>10000<0.00010.989419個(gè)必檢基因座和26個(gè)補(bǔ)充基因座45>10000<0.00010.990619個(gè)必檢基因座和27個(gè)補(bǔ)充基因座46>10000<0.00010.991519個(gè)必檢基因座和28個(gè)補(bǔ)充基因座47>10000<0.00010.99219GB/T43641—2024表4不同常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)對(duì)應(yīng)的CFSI閾值和系統(tǒng)效能(續(xù))STR基因座檢測系統(tǒng)STR基因座個(gè)數(shù)CFSI閾值系統(tǒng)效能全同胞無關(guān)個(gè)體19個(gè)必檢基因座和29個(gè)補(bǔ)充基因座48>10000<0.00010.993019個(gè)必檢基因座和30個(gè)補(bǔ)充基因座49>10000<0.00010.993719個(gè)必檢基因座和31個(gè)補(bǔ)充基因座50>10000<0.00010.994119個(gè)必檢基因座和32個(gè)補(bǔ)充基因座51>10000<0.00010.994819個(gè)必檢基因座和33個(gè)補(bǔ)充基因座52>10000<0.00010.995319個(gè)必檢基因座和34個(gè)補(bǔ)充基因座53>10000<0.00010