2020-2021學年新教材高中生物第三章生物的變異2基因突變和基因重組學案蘇教版必修2

第二節(jié)基因突變和基因重組

新課程標準學業(yè)質量目標

1.基于基因突變和基因重組的實例，

歸納總結基因突變和基因重組的物

3.3.1概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)質基礎。（生命觀念）

基因中堿基序列的改變。2.基于細胞癌變的誘因,讓學生認同

合格

3.3.2闡明基因中堿基序列的改變有可能導健康的生活方式,遠離致癌因子。（社

考試

致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發(fā)會責任）

生變化，甚至帶來致命的后果。3.基于基因突變和基因重組的實例，

3.3.3描述細胞在某些化學物質、射線以及歸納概括出基因突變和基因重組的

病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而概念。（科學思維）

某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發(fā)1.運用進化與適應觀,理解基因突變

生癌變。和基因重組與生物進化的關系。（生

3.3.4闡明進行有性生殖的生物在減數分裂命觀念）

過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互等級2.基于生物學事實和證據,證明基因

換,會導致控制不同性狀的基因重組,從而考試突變和基因重組是可遺傳變異。（科

使子代出現變異。學探究）

3.基于基因突變的特點,分析并概括

誘變育種的優(yōu)缺點。（社會責任）

）必備知識-自主學習C

一、基因突變及其誘發(fā)因素

1.基因突變的實例——鐮狀細胞貧血:

氨基酸谷氨酸綴氨酸

蛋白質正常異常

(1)題圖中a過程表示DNA復制,b過程表示轉錄,c過程表示翻建。

(2)人類患鐮狀細胞貧血的原因：

①直接原因:血紅蛋白結構異常。

②根本原因:血紅蛋白基因發(fā)生了基因突變,即A-T堿基對替換成T-A堿基對?

2.基因突變的概念：

判一判:基于對基因突變概念的理解，判斷下列說法的正誤：

(1)基因突變一定發(fā)生在DNA分子復制的過程中。(X

提示:分裂期也可能發(fā)生基因突變。

(2)基因發(fā)生突變后,能借助光學顯微鏡觀察到突變后的基因。(X

提示:基因突變屬于分子水平的改變,光學顯微鏡無法觀察。

(3)基因突變一定會導致染色體上基因的數量及位置改變。(X

提示:基因突變只會改變某一基因的結構，不會導致染色體上基因的數量及位置改變。

(4)DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換一定導致基因突變。(X

提示:只有DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換導致基因結構的改變才被稱為基因突變。

3.基因突變的類型：

(1)人工誘變:利用人為因素誘發(fā)基因產生突變。

(2)自發(fā)突變：由自然因素誘發(fā)產生的基因突變。

4.誘發(fā)基因突變的因素與實例(連一連):

實例

a病毒.細菌

b紫外線.X射線.激光

c亞硝酸鹽、堿基類似物等

問?答

用光學顯微鏡判斷某人是否患鐮狀細胞貧血可以嗎？

提示:鐮狀細胞貧血可以通過顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)來確定。

二、基因突變的特點及應用

1.基因突變的特點：

⑴自發(fā)突變的頻率很低;

(2)不定向性:一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變;

(3)隨機性:可能發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期,也可能發(fā)生在不同細胞內或同一細胞內的

不同DNA分子上或同一DNA分子的不同部位;

(4)可逆性:A可以突變?yōu)閍,a也可以突變?yōu)锳o

2.判一判:基于對基因突變特點的理解,判斷下列說法的正誤：

(D任何生物都有可能發(fā)生基因突變。(J

(2)DNA分子的不同部位都可能發(fā)生基因突變，體現了基因突變具有不定向性。(X

提示:基因突變的隨機性表現在:基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內不同

的DNA分子上以及同一個DNA分子的不同部位。

(3)基因突變的方向由環(huán)境所決定。(X

提示:基因突變具有不定向性,與環(huán)境無關。

(4)基因突變的頻率很低,因此不能提供豐富的可遺傳變異。(X

提示:一個基因突變的頻率很低,但是一個生物種群含有許多個體,每個個體中含有很多基因，

因此能夠提供豐富的可遺傳變異。

(5)基因突變一定會產生等位基因。(X

提示:基因突變會產生新基因,但在原核生物中一般不會出現等位基因。

3.基因突變的意義:是新基因產生的重要途徑,也是生物變異的根本來源。

問?答

(1)為什么在細胞分裂前的間期容易發(fā)生基因突變？

提示:細胞分裂前的間期進行DNA復制,DNA復制時需要解旋成單鏈,單鏈DNA不穩(wěn)定,容易受到

內外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。

(2)基因突變可以遺傳嗎？(從發(fā)生部位:配子、體細胞分析)

提示:①發(fā)生在配子中:遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。

②發(fā)生在體細胞中：一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變,可以通過無性生殖

遺傳。

三、細胞癌變

1.細胞癌變理論——癌基因學說:

2.癌癥的預防：

(1)一級預防:即病因預防,消除或減少可能致癌的因素,防止癌癥的發(fā)生；

(2)二級預防:即臨床前預防,防止初發(fā)疾病的發(fā)展；

(3)三級預防：即臨床期預防,防止病情惡化。

3.癌癥的治療方法：

手術切除、放射治療、化學治療、基因治療、免疫治療等。

問?答

(1)細胞發(fā)生癌變人體一定患癌癥嗎？

提示:不一定。人體有免疫功能，可以及時監(jiān)控和清除發(fā)生癌變的細胞。

(2)沒有致癌因子的作用,DNA復制過程的差錯能否引起癌癥?為什么？

提示:可以。因為癌癥發(fā)生涉及一系列的原癌基因和抑癌基因突變的積累,DNA復制過程的差錯

會導致原癌基因和抑癌基因的突變，從而可能引發(fā)癌癥。

四、基因重組

1.概念:進行直性生殖的真核生物進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因重新組合。

2.類型：

(1)自由組合型:減數第一次分裂后期，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。(遵循孟

德爾的自由組合定律)

(2)染色體交換型:減數第一次分裂四分體時期,非姐妹染色單體之間的交叉互換,導致了染色

體上基因組成的改變。

3.結果:不產生新基因，但產生不同于親本性狀組合的新類型。

判一判:基于對基因重組的理解,判斷下列說法的正誤：

(1)一對等位基因不存在基因重組,一對同源染色體存在基因重組。(V

(2)雜合子自交一定由于基因重組發(fā)生性狀分離。(X

提示:雜合子自交發(fā)生性狀分離的原因是等位基因分離。

(3)雜交育種與轉基因育種依據的遺傳學原理是基因重組，誘變育種依據的原理是基因突變。(V

(4)在減數分裂過程中，無論是同源染色體還是非同源染色體間都可能發(fā)生部分片段的互換,

這種互換屬于基因重組。(X

提示:非同源染色體間的片段互換是染色體易位，屬于染色體結構變異。

問?答

基因型為AaBB的豌豆在自然條件下進行繁殖,能否發(fā)生基因重組？為什么？

提示:否,此豌豆只有一對等位基因,而基因重組至少涉及兩對等位基因。

)關鍵能力-合作學習。

知識點一基因突變

1.基因突變的機理:

基因片段

AATTCCGGT正常復闞AATTCCGGT一正常性狀

TTAAGGCCATTAAGGCCA

復增添A嗣TTCCGGT]

制

出

錯發(fā)生堿替換.AATTCCG皿下堿基排列順序改變

■A用TCCGGf

導致基因結

ft：)A6(j(btA

構發(fā)生改變

產生新基因

I物理因素可能|導致

誘變因素J化學因素蛋白質結構的改變

、生物因素

生物性狀改變

特別提醒:基因突變發(fā)生和結果的三點警示

①基因突變不只發(fā)生在細胞分裂前的間期,在分裂期也會發(fā)生,體現基因突變具有隨機性。

②基因突變的結果是導致基因結構發(fā)生改變,如果發(fā)生在DNA分子的非基因片段,就不能稱之

為發(fā)生了基因突變。

③基因突變不一定產生等位基因,真核生物的核基因突變一般可產生它的等位基因,而真核生

物的葉綠體、線粒體中，病毒和原核生物中都不存在等位基因，只能產生一個新基因。

2.基因突變的影響:

類型影響范圍對氨基酸序列的影響

替換小可改變1個氨基酸或不改變

增添大插入位置前的序列不受影響，一般影響插入位置后的序列

缺失大缺失位置前的序列不受影響，一般影響缺失位置后的序列

特別提醒:基因突變對基因表達影響的差異

①若基因中只發(fā)生1個堿基增添或缺失,增添或缺失的位置不同,影響結果也不一樣:a.氨基酸

序列全部改變或不能表達（改變起始密碼子）；b.肽鏈提前中斷（形成終止密碼子）或插入（或缺

失）位置后的氨基酸序列都改變;c.不影響表達或使肽鏈延長（改變終止密碼子）。

②若基因中發(fā)生3〃個堿基的增添或缺失，則由其指導合成的蛋白質中的氨基酸可能只有對應

的n個發(fā)生改變,不影響后續(xù)氨基酸種類及排列順序,對生物性狀影響程度小。

③若基因中發(fā)生3/7+1或3〃+2個堿基的增添或缺失，則合成的蛋白質中的氨基酸從改變部分到

后續(xù)部分均改變,甚至可導致終止信號的提前或滯后，使得后續(xù)氨基酸種類及排列順序均發(fā)生

改變,對生物性狀影響程度大。

3.基因突變和生物性狀的關系：

（1）多數基因突變并不引起生物性狀的改變：

①不具有遺傳效應的DNA片段中的“突變”不引起性狀變異；

②由于多種密碼子決定同一種氨基酸,因此某些基因突變也不一定引起性狀的改變；

③某些基因突變雖改變了蛋白質中個別位置的氨基酸種類,但并不影響蛋白質的功能；

④隱性突變在雜合狀態(tài)下也不會引起性狀的改變。

（2）少數基因突變可引起性狀的改變:如人的鐮狀細胞貧血是由基因突變引起的。

（3）性狀表現是基因和環(huán)境因素共同作用的結果,在某些環(huán)境條件下,改變了的基因可能并不

會在性狀上表現出來。

4.基因突變在育種上的應用——人工誘變育種

原理基因突變

輻射各種射線如X射線、Y射線、紫外線等的照

誘變射都可以使DNA分子結構發(fā)生改變

方法

化學許多化學物質能夠在DNA復制時，使DNA分子

誘變復制發(fā)生差錯,從而導致基因突變

優(yōu)上提高變異頻率,在較短的時間內獲得更多的優(yōu)良變異類型;大幅度改良某些性

狀

缺點誘變產生的個體有利的不多，需處理大量材料以供選擇

典例示范

(2020?江蘇高考)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5,端含有重復序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列敘

述正確的是

A.CTCTT重復次數改變不會引起基因突變

B.CTCTT重復次數增加提高了該基因中啥咤堿基的比例

C.若CTCTT重復6次,則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重復次數越多,該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大

【解題思維】解答本題需要突破以下兩個關鍵點：

①殊基對增添會導致突

明確減基對變位點后的改變

胃耀,金人------增添對基因②以3個或3個倍數的破

序列的影啊〔基對增添影響較小

(①突變位點后氨基酸序］

分析堿基對列改變

變化對基因②翻譯提前終止

律達的影啊、③轉錄無法進行

【解析】選C。本題主要考查基因突變對性狀的影響。重復序列位于膜蛋白基因編碼區(qū),CTCTT

重復次數的改變即基因中堿基數目的改變，會引起基因突變,A錯誤;基因中啥咤堿基的比例=

嘿吟堿基的比例=50%,CTCTT重復次數的改變不會影響該比例,B錯誤;CTCTT重復6次，即增加

30個堿基對，由于基因中堿基對數目與所編碼氨基酸數目的比例關系為3：1,則正好增加了10

個氨基酸,重復序列后編碼的氨基酸序列不變,C正確;重復序列過多可能影響該基因的表達，

編碼的蛋白質相對分子質量不一定變大,D錯誤。

【審答誤區(qū)】解答本題有兩個錯因：

(1)誤認為堿基序列的重復只會增加其編碼氨基酸的數量影響,而忽視了堿基對的增添、缺失、

替換等改變與基因的表達之間的聯系。

(2)不能正確區(qū)分基因中堿基對的增添、缺失、替換對其所編碼氨基酸種類、數目的影響。

類題精練

1.繆勒在實驗中發(fā)現,用X射線處理果蠅后,短時間內即得到了幾百個突變體。同樣條件下,受

高劑量X射線處理的果蠅的突變率比未處理的高150倍左右。下列敘述正確的是

A.必須選擇處于繁殖期的果蠅

B.果蠅的突變性狀一定能夠遺傳

C.高劑量X射線未明顯提高突變率

D.未經X射線處理的果蠅也可能發(fā)生突變

【解析】選D?；蛲蛔兙哂须S機性，選擇的果蠅不一定是處于繁殖期,A錯誤;基因突變發(fā)生

在體細胞中一般不遺傳,發(fā)生在生殖細胞中能遺傳，因此果蠅的突變性狀不一定能夠遺傳,B錯

誤;根據題干可知,高劑量X射線明顯提高突變率,C錯誤;未經X射線處理的果蠅也可能發(fā)生突

變,D正確。

2.如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基

因發(fā)生突變，導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()

③④

甘氨酸：GGG

賴氨酸：AAAAAG

谷氨酰胺：CAGCAA

谷氨酸：GAAGAG

絲氨酸：AGC

正常蛋白質“甘氨酸-賴氨酸-谷氨酰胺一丙氨酸：GCA

1168I1691170天冬酰胺：AAU

A.①處插入堿基對G—C

B.②處堿基對A—T替換為G—C

C.③處缺失堿基對A—T

D.④處堿基對G—C替換為A-T

【解析】選B。DNA的復制是半保留式的,在DNA雙鏈中，以DNA的a單鏈為模板復制的子代

雙鏈DNA中，兩條單鏈都有突變基因。而以與DNA的a鏈互補單鏈為模板復制的子代DNA中,

基因都是正常的，因此在子代DNA中，正常基因和突變基因各占一半。

知識點二細胞癌變

1.癌細胞的三個主要特征：

(1)在適宜的條件下，無限增殖：

細胞來源分裂次數存活時間

正常人肝細胞50~6045.8~55天

Hela宮頸癌細胞無限分裂1951年至今

(2)形態(tài)結構發(fā)生顯著變化:

正常的成纖維細胞里，癌細胞

(3)易分散和轉移:細胞膜上的糖蛋白減少一細胞間的黏著性降低一細胞容易分散和轉移。

2.癌變機理：

原癌基因抑癌基因

(致癌因子的作用)膝

不能控制細胞生失去抑制作用

長和增殖的\進程//

正常細胞-------笑翳---------癌細胞

特別提醒：

①癌細胞通過有絲分裂的方式進行無限增殖,分裂旺盛,線粒體和核糖體活動旺盛,為癌細胞

分裂提供能量和蛋白質。

②用于化療的抗癌劑作用于癌細胞分裂前的間期，作用機理是抑制癌細胞DNA的復制和有關蛋

白質的合成。

【知識拓展】兩種癌癥的免疫療法

(1)解除免疫抑制：目前可以對癌癥防御系統進行打擊,在這其中有中和抑制因子和細胞因子

的抗體，比如有PD-1和PD-L1免疫療法。這些療法是通過切斷PD-1和PD-L1的信號路,從而

讓癌細胞走向死亡，是目前治療癌癥最有希望的療法?

(2)增強免疫系統:主要是指免疫細胞回輸。通過將經過處理的自體或異體的免疫細胞輸入患

者體內，這樣就可以使腫瘤患者自身免疫系統的能力得到提升，而且還會對患者體內的腫瘤細

胞實施消滅，最終實現預防腫瘤復發(fā)、治愈腫瘤的目的。

典例示范

在致癌因子的作用下,正常動物細胞可轉變?yōu)榘┘毎?。有關癌細胞特點的敘述錯誤的是

A.細胞中可能發(fā)生單一基因突變,細胞間黏著性增加

B.細胞中可能發(fā)生多個基因突變,細胞的形態(tài)發(fā)生變化

C.細胞中的染色體可能受到損傷,細胞的增殖失去控制

D.細胞中遺傳物質可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少

【解題思維】解答本題需突破以下兩個關鍵點：

‘癌細胞'多個原癌基因和抑寤〕

—形成基因發(fā)生基因突變

(^^2)—'癌細胞、無限增殖、形態(tài)結構發(fā)生顯

著變化.細胞膜表面糖蛋白

〔減少.易擴散和轉移

【解析】選A。細胞癌變一般由多個突變基因引起，而細胞間黏著性會下降，故A項錯誤。細胞

癌變一般由多個突變基因引起，細胞形態(tài)、結構會發(fā)生變化，故B項正確。細胞癌變可能由染

色體受損傷引起,會無限增殖,失去控制，故C項正確。細胞癌變由于遺傳物質受損傷,細胞膜

表面糖蛋白減少,黏著性降低,故D項正確。

【審答誤區(qū)】常見以下兩種錯誤：

(1)細胞癌變不是單一基因發(fā)生突變導致的,實際上是多個原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變,是

一種累積效應。

(2)癌變的細胞表面糖蛋白減少，使其黏著性降低，易發(fā)生擴散和轉移，但是癌細胞表面的蛋白

質總量不一定變少。

【方法規(guī)律】巧記癌變細胞的特征

(1)“不死”一能夠無限增殖；

(2)“變態(tài)”一細胞形態(tài)結構發(fā)生顯著改變；

(3)“擴散”一糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，易在體內分散和轉移。

類題精練癌癥是威脅人類健康的一類重要疾病。人們對癌癥進行了大量的研究，以下對有關

癌細胞的敘述錯誤的是

A.癌細胞是由正常細胞轉化而來的

B.細胞癌變可以由病毒感染引發(fā)

C.每個癌細胞都有數目相同的染色體

1).癌細胞的轉移與細胞表面的糖蛋白減少有關

【解析】選C。正常細胞的原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變后可形成癌細胞,A正確;致癌因素有

物理因素、化學因素和生物因素,故細胞癌變可以由病毒感染引發(fā),B正確;處于不同細胞分裂

時期的癌細胞，染色體數可能不同，如有絲分裂后期染色體數是體細胞染色體數的二倍,C錯誤;

癌細胞的細胞膜上的糖蛋白等物質減少,使其易轉移,D正確。

【補償訓練】

(2020?恩施高一檢測)下列關于癌癥的敘述，錯誤的是

A.癌細胞可以無限增殖

B.細胞癌變都是由單基因突變引起的

C.常接觸放射性物質更容易患癌癥

D.在細胞癌變的過程中,細胞膜上的糖蛋白減少,黏著性降低,所以癌細胞容易擴散和轉移

【解析】選B。癌細胞可以無限增殖,A正確;細胞癌變的原因有外因:主要是三類致癌因素，即

物理因素、化學因素和生物因素；內因:原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變,B錯誤;放射性物質

屬于物理因素,經常接觸更容易患癌癥,C正確;在細胞癌變的過程中,細胞膜的成分發(fā)生改變，

細胞膜上的糖蛋白減少,黏著性降低,所以癌細胞容易擴散和轉移,D正確。

知識點三基因重組

1.兩種基因重組類型的比較:

重組類型互換型自由組合型

發(fā)生時間減數分裂I四分體時期減數分裂I后期

同源染色體的非姐妹染色單體之間同源染色體分開,等位基因分離,非同源

發(fā)生

互換導致染色單體上的基因重新組染色體自由組合,導致非同源染色體上非

機制

合等位基因間的重新組合

圖像W會/或B哥/

示意

特別提醒:正確理解基因重組

①上述類型的基因重組都是發(fā)生在減數第一次分裂過程中，也就是形成配子的過程中，而非發(fā)

生在受精過程中。

②基因重組不能產生新基因，只能將原有的不同基因進行重新組合,產生新的基因型。

③上述類型的基因重組只發(fā)生在減數分裂過程中，所以只有真核生物在進行有性生殖過程中

才可以發(fā)生。原核生物不能進行有性生殖,可以通過不同個體間DNA分子的轉移實現基因重組。

2.判斷是否存在基因重組的方法：

(1)分析細胞分裂的類型：只有減數分裂才存在基因重組,有絲分裂不存在基因重組；

(2)分析細胞分裂時期:基因重組只發(fā)生在減數第一次分裂