高中生物必修二課件14：5-3 人類遺傳病

人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病1、單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。位置：①常染色體上②性染色體上常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病Y染色體遺傳病并指單基因遺傳病---常染色體顯性遺傳病多指軟骨發(fā)育不全患者白化病患者苯丙酮尿癥、單基因遺傳病---常染色體隱性遺傳病先天性聾啞等鐮刀型細(xì)胞貧血癥單基因遺傳病---X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患者單基因遺傳病---X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）血友病紅綠色盲檢測(cè)單基因遺傳病---Y染色體單基因遺傳病人類外耳道多毛癥2、多基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。①常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高2、多基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。①常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高3、染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病，如（先天性愚性）。21三體綜合征患者21三體綜合征患者的染色體組成一、單基因遺傳病伴X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。伴Y：外耳道多毛癥一、單基因遺傳病伴X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。伴Y：外耳道多毛癥二、調(diào)查人群中的遺傳病1．實(shí)驗(yàn)原理(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．實(shí)驗(yàn)步驟確定調(diào)查課題確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料a.以組為單位，確定組內(nèi)人員b.確定調(diào)查病例c.制定調(diào)查記錄表d.明確調(diào)查方式e.討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的事項(xiàng)得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告某種遺傳病的發(fā)病率的計(jì)算：某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%2、調(diào)查人群中的遺傳病的遺傳方式1、調(diào)查人群中的遺傳病的發(fā)病率調(diào)查的遺傳?。赫{(diào)查的對(duì)象和范圍：人群中隨機(jī)調(diào)查（社會(huì)調(diào)查）群體范圍大選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病調(diào)查的對(duì)象和范圍：在患者家系中調(diào)查（家系調(diào)查）某種遺傳病的發(fā)病率的計(jì)算：某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%2、調(diào)查人群中的遺傳病的遺傳方式1、調(diào)查人群中的遺傳病的發(fā)病率調(diào)查的遺傳?。赫{(diào)查的對(duì)象和范圍：人群中隨機(jī)調(diào)查（社會(huì)調(diào)查）群體范圍大選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病調(diào)查的對(duì)象和范圍：在患者家系中調(diào)查（家系調(diào)查）三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國(guó)大約有20%-25%的人患有各種遺傳病，僅21三體綜合征的患者總數(shù)，估計(jì)就不少于100萬(wàn)人。遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段：①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等②產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢測(cè)以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查注意：基因診斷只能檢測(cè)是否含有異常基因，不能檢測(cè)染色體異常遺傳病。②產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢測(cè)以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查注意：基因診斷只能檢測(cè)是否含有異?；?，不能檢測(cè)染色體異常遺傳病。③優(yōu)生措施優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷四、先天性疾病與遺傳病先天性疾病就是一出生就有的病。例如，母親在懷孕期間接觸環(huán)境的有害因素，如農(nóng)藥，有機(jī)溶劑，重金屬等化學(xué)品，或者過(guò)量暴露在各種射線下，或服用某些藥物或染上某些病菌，甚至一些習(xí)慣愛好，比如桑拿和飲食癖好，都有可能引起胎兒先天異常，即胎兒一出生即患有某種疾病。但是先天性疾病不等同于遺傳性的疾病。先天性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間發(fā)病原因分類（致病原因或發(fā)病發(fā)生時(shí)間）遺傳物質(zhì)改變引起（遺傳?。┏Ｒ怀錾突疾。ㄏ忍煨约膊。┠阁w胎內(nèi)環(huán)境引起后天發(fā)?。ㄈ缏赃M(jìn)行舞蹈病等）四、人類基因組計(jì)劃（HGP）測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)—2.5萬(wàn)個(gè)。(1)目的：(3)不同生物的基因組測(cè)序所需測(cè)量的染色體情況人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：雌雄同株（體）無(wú)性染色體的生物一個(gè)染色體組雌雄異株（體）有性染色體的生物一個(gè)染色體組+1如，人類測(cè)序需測(cè)22常+X+Y(條)染色體。③優(yōu)生措施優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等單基因遺傳病---Y染色體單基因遺傳病人類外耳道多毛癥單基因遺傳病---X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患者一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病白化病患者苯丙酮尿癥、單基因遺傳病---常染色體隱性遺傳病先天性聾啞等鐮刀型細(xì)胞貧血癥單基因遺傳病---Y