人教版生物必修二同步學(xué)典：5.3人類遺傳病含答案

高中生物必修二PAGEPAGE95.3人類遺傳病1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。下列哪種疾病屬于單基因遺傳??？()A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.哮喘 C.21三體綜合征 D.乙肝2、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.不含致病基因的個(gè)體不患遺傳病B.21三體綜合征屬于多基因遺傳病C.在人群中紅綠色肓發(fā)病率女性高于男性D.抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病3、下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是()A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D.該病是由于染色體中增加某--片段引起的4、人類的多指(A)對(duì)正常指(a)為顯性。在一個(gè)多指患者(Aa)的下列細(xì)胞中,不含或可能不含顯性基因A的是()①神經(jīng)細(xì)胞②成熟的紅細(xì)胞③初級(jí)精母細(xì)胞④次級(jí)卵母細(xì)胞⑤成熟的生殖細(xì)胞A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤5、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型6、下列有關(guān)多基因遺傳病的說(shuō)法，正確的是（ ）A.多基因遺傳病是指受三對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病B.原發(fā)性高血壓、冠心病和唐氏綜合征等都是多基因遺傳病C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D.多基因遺傳病可以通過(guò)觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定7、囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告訴他們(

)A.“你們倆沒(méi)有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”

B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子”

C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患病的概率為1/9”

D.“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”8、理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率9、下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(

)A.男性與女性的患病概率相同

B.患者的雙親中至少有一人為患者

C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況

D.若雙親均無(wú)患者,則子代的發(fā)病率最大為3/410、每年二月的最后一天為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。下列關(guān)于罕見(jiàn)病苯丙酮尿癥的敘述,正確的是(

)A.該病是常染色體多基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)病率

C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加 D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加11、調(diào)查人群中遺傳病時(shí)，正確的做法是（）A.宜選取發(fā)病率較高的多基因遺傳病B.人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查計(jì)算發(fā)病率C.人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式D.某種遺傳病的發(fā)病率％12、某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹?，F(xiàn)在國(guó)家政策鼓勵(lì)生二胎,請(qǐng)你為他們測(cè)算風(fēng)險(xiǎn)值,以下測(cè)算中計(jì)算錯(cuò)誤的是()A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9

B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9

C.如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病女孩的概率是1/8

D.如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病男孩的概率是1/813、遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是(

)A.詳細(xì)了解家庭病史

B.對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷

C.推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

D.提出防治對(duì)策和建議14、為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有()①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥15、通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者16、關(guān)于遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，下列說(shuō)法正確的是()A.優(yōu)生優(yōu)育與生育年齡無(wú)關(guān)B.杜絕有先天性缺陷的胎兒出生的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征17、已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的患病情況,寫(xiě)出相應(yīng)的基因型:甲夫婦:男_________;女____________。乙夫婦:男_________;女____________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生,請(qǐng)計(jì)算這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率。甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的概率為_(kāi)__________%。乙夫婦:后代患血友病的概率為_(kāi)__________%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。建議:甲夫婦最好生一個(gè)___________孩,乙夫婦最好生一個(gè)______________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和_____________、_______________。18、胎兒染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的重要方法。下圖表示高齡孕婦21三體檢出率與孕婦年齡的關(guān)系。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)分析上圖可知。為了降低21三體綜合征患兒產(chǎn)出的概率，女性的生育年齡一般不宜超過(guò)歲。減數(shù)分裂產(chǎn)生精子和卵細(xì)胞過(guò)程中，若細(xì)胞中發(fā)生了的異常變化，導(dǎo)致形成染色體數(shù)目異常的配子，經(jīng)受精作用形成的受精卵，會(huì)發(fā)育成21三體綜合征的胎兒。(2)研究發(fā)現(xiàn)，有極少數(shù)染色體數(shù)正常的受精卵也會(huì)發(fā)育成為21三體綜合征患者，進(jìn)一步檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患者的部分細(xì)胞染色體數(shù)目正常，部分細(xì)胞是21三體，部分細(xì)胞是21單體，發(fā)生這種現(xiàn)象的原因是。不同患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例并不同，患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例越高，表明其產(chǎn)生分裂異常的發(fā)育時(shí)期。[答案]以及[解析]1[答案]及[解析][答案]A[解析]鐮狀細(xì)胞貧血是單基因遺傳病，A項(xiàng)符合題意；哮喘是多基因遺傳病，B項(xiàng)不符合題意;21三體綜合征是染色體異常遺傳病，C項(xiàng)不符合題意；乙肝是傳染病，不是遺傳病，D項(xiàng)不符合題意。2[答案]及[解析][答案]D[解析]不含致病基因的個(gè)體可能患有染色體異常遺傳病，如21三體綜合征，A錯(cuò)誤；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；在人群中紅綠色肓發(fā)病率女性低于男性，C錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，D正確。3[答案]及[解析][答案]A[解析]貓叫綜合征是患者第5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，故A正確，B、C、D錯(cuò)誤。4[答案]及[解析][答案]D[解析]神經(jīng)細(xì)胞屬于體細(xì)胞.其基因型為Aa，肯定含有基因A，①錯(cuò)誤;成熟的紅細(xì)胞不含細(xì)胞核和細(xì)胞器。沒(méi)有基因肯定不含基因A,②正確;初級(jí)精母細(xì)胞的基因型為AAaa,肯定含有基因A,③錯(cuò)誤;減數(shù)第—次分裂后期，等位基因隨著同源染色體的分開(kāi)而分離，因此次級(jí)卵母細(xì)胞不一定含有基因A，④正確;形成的成熟生殖細(xì)胞可能含有基因A，⑤正確。5[答案]及[解析][答案]D[解析]本題考查人類遺傳病。遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病,可能是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的,也可能是由染色體異常引起的,A項(xiàng)錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病,可能是環(huán)境污染引起的疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;雜合子的篩查用于檢測(cè)基因異常引起的遺傳病,而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病,不能用雜合子篩查法篩選,C項(xiàng)錯(cuò)誤;不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同,所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型,D項(xiàng)正確。6[答案]及[解析][答案]C[解析]多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點(diǎn)，C項(xiàng)正確;染色體異常遺傳病能夠通過(guò)胎兒體細(xì)胞組織切片的觀察來(lái)確定，而多基因遺傳病則不能，D項(xiàng)錯(cuò)誤。7[答案]及[解析][答案]C[解析]正常的夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa.且比例為1︰2,后代患病的概率為(1/4)×(2/3)×(2/3)=1/9。8[答案]及[解析][答案]D[解析]常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率（基因型頻率）等于該病致病基因頻率的平方，A項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。9[答案]及[解析][答案]D[解析]人類常染色體顯性遺傳病與性別無(wú)關(guān),男性與女性的患病概率相同;患者的致病基因來(lái)自于親代,患者的雙親中至少有一人為患者;患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況;若雙親均無(wú)患者,則子代的發(fā)病率為0。10[答案]及[解析][答案]D[解析]D項(xiàng),對(duì)苯丙酮尿癥而言,“選擇放松”對(duì)有害基因的增多是有限的,故D項(xiàng)正確。A項(xiàng),苯丙酮尿癥是常染色體單基因隱性遺傳病,故A項(xiàng)錯(cuò)誤。B項(xiàng),近親結(jié)婚會(huì)使后代患遺傳病的概率大大增加,故B項(xiàng)錯(cuò)誤。C項(xiàng),苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,不能代謝食物中常有的苯丙氨酸,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在任何時(shí)期都是相同的,故C項(xiàng)錯(cuò)誤。綜上所述,本題正確[答案]為D。11[答案]及[解析][答案]B[解析]A、調(diào)查遺傳病盡可能選擇調(diào)查群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、調(diào)查發(fā)病率時(shí)調(diào)查的人群要隨機(jī)抽取，B正確；

C、調(diào)查研究遺傳病方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，C錯(cuò)誤；

D、某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病隨機(jī)抽樣調(diào)查的人口總數(shù)×100%，D錯(cuò)誤．

故選：B．12[答案]及[解析][答案]A[解析]正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹，由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子，生出患病孩子的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,生出正常孩子的概率為1-1/9=8/9，如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A錯(cuò)誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎，同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同，則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9，B正確；如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，則可以確定雙親均為雜合子，那么再生一個(gè)患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8，C、D正確。13[答案]及[解析][答案]B[解析]遺傳咨詢是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢査,詳細(xì)了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議。基因診斷可直接判斷胎兒是否存在致病基因,是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容,不屬于遺傳咨詢范疇,故選B。14[答案]及[解析][答案]D[解析]調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，③錯(cuò)誤；調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，⑤錯(cuò)誤。15[答案]及[解析][答案]A[解析]孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒(méi)有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯(cuò)誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯(cuò)誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯(cuò)誤。16[答案]及[解析][答案]C[解析]提倡適齡生育是優(yōu)生措施之一，A項(xiàng)錯(cuò)誤。禁止近親結(jié)婚是減少隱性遺傳病發(fā)生的措施，不能作為杜絕先天性缺陷胎兒出生的根本措施，B項(xiàng)錯(cuò)誤。產(chǎn)前診斷通過(guò)檢査胎兒細(xì)胞的染色體是否正常來(lái)及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，C項(xiàng)正確遺傳咨詢包括對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢査，了解家族病