《5.3 人類遺傳病》講義案2

學而優(yōu)·教有方PAGEPAGE1《5.3人類遺傳病》講義案2目標導航目標導航1.嘗試調(diào)查某種人類遺傳病的發(fā)病率，體會調(diào)查的基本思路和方法，提高方案設計和實施方案的能力，并對結果進行討論與交流，增強社會責任。2.通過分析人類常見的遺傳病，分析、歸納人類遺傳病的類型和不同類型遺傳病的遺傳特點，識別人類遺傳病家系圖。3.基于對人類常見遺傳病特點和危害的認識，能夠運用遺傳學知識和現(xiàn)代科學技術手段提出檢測和預防遺傳病的措施，建立正確的生育觀。知識精講知識精講知識點01人類常見遺傳病的類型個1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．不同類型遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良知識點02調(diào)查人類遺傳病1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較2.調(diào)查人類遺傳病的兩個注意點(1)并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查：遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(2)基數(shù)要足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以對小組數(shù)據(jù)的結果在班級或年級中進行匯總。知識點03遺傳病的檢測和預防手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷能力拓展能力拓展考法01人類遺傳病的判斷和實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良【典例1】下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正?！敬鸢浮緼【解析】原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結構異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確?？挤?2減數(shù)分裂異常導致的遺傳病某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常情況分析假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的不正常配子，如下圖所示。方法技巧：性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常情況分析卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常不正常不正常不正常卵細胞子代精子子代減Ⅰ時異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減Ⅱ時異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY－－OXO【典例2】雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關于此現(xiàn)象的分析，正確的是()A．若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子B．若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細胞C．若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D．正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體【答案】B【解析】若孩子不患色盲，則異常的配子可以來自父親，也可以來自母親，A錯誤；若孩子患色盲，則孩子的X染色體一定攜帶色盲基因，異常配子一定來自母親的卵細胞，B正確；若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則配子類型為X、XY、XX、Y，且比例為2∶2∶1∶1，故產(chǎn)生含X染色體配子的概率為5/6，C錯誤；四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期，骨髓造血干細胞進行的是有絲分裂，不會出現(xiàn)四分體，D錯誤?？挤?3人類遺傳病調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型特別提醒：①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%③調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?！镜淅?】某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查【答案】D【解析】研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應選單基因遺傳病。分層提分分層提分題組A基礎過關練1.關于人類遺傳病的敘述，下列說法不正確的是（）疾病遺傳病類型變異來源A紅綠色盲單基因遺傳病基因突變B青少年型糖尿病多基因遺傳病基因重組C貓叫綜合征染色體病染色體結構的變異D21三體綜合征染色體病染色體數(shù)目的變異A．A B．B C．C D．D2．大約在70個表現(xiàn)型正常的人中有一個含白化病基因的雜合體。一個表現(xiàn)型正常、其雙親也正常但有一患白化病弟弟的女子，與一無親緣關系的正常男子結婚。他們所生的孩子患白化病的概率是（

）A．1/140 B．1/280 C．1/420 D．1/5603．紅綠色盲是一種伴X隱性遺傳病。一對正常夫婦生了一個患色盲的孩子(不考慮基因突變)。下列相關說法正確的是（

）A．該色盲孩子不可能是男孩B．這對夫婦再生一個色盲男孩的概率是1/2C．該病在人群中的發(fā)病率男性多于女性D．女性色盲患者的父親一定正常4．下圖是遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A、a這對等位基因控制，乙病受B、b這對等位基因控制，其中一種是伴性遺傳病（不考慮XY同源區(qū)段）。下列敘述不正確的是（

）A．甲病屬于常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ-7的基因型為AAXBY或AaXBYC．Ⅲ-8是純合子的概率是1/3D．若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配，子女中只患一種病的可能性是5/125．人類的白化病是常染色體隱性遺傳，血友病是伴X染色體隱性遺傳。一個只患白化病的女性(其父患血友病)與一個正常男性(其母患白化病)婚配，預期他們的子女中同時患兩種病的幾率是（

）A．12．5% B．25% C．50% D．75%6.人類遺傳病是威脅人類健康的大敵，下列說法正確的是（）A．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病B．女性中的單基因遺傳病發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較高，且與環(huán)境因素無關D．患有人類遺傳病的人的體細胞中一定能找到相關致病基因7．唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，新生兒患病率與產(chǎn)婦的年齡有密切關系，如表為某地不同年齡階段產(chǎn)婦產(chǎn)下唐氏綜合征患兒的概率，相關分析正確的是（

）產(chǎn)婦年齡（歲）＜2525～2930～3435～40＞40平均唐氏綜合征發(fā)病率（%）3.613.206.9821.6663.046.90A．唐氏綜合征致病基因的變化無法通過顯微鏡觀察B．唐氏綜合征的致病原因只與產(chǎn)婦卵母細胞減數(shù)分裂異常有關C．新生兒患病率需要在患病家族中進行統(tǒng)計調(diào)查D．降低發(fā)病率除適齡生育外，還提倡產(chǎn)前診斷8．如圖所示為四個遺傳系譜圖，則下列有關的敘述中正確的是（）A．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系有甲、丙B．家系乙患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C．四圖都可能表示白化病遺傳的家系D．家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的幾率是1/89.一項關于唐氏綜合征（21三體綜合征）的調(diào)查結果如下表，以下敘述錯誤的是（）母親年齡（歲）20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率（×10-4）1．192．032．769．42A．抽樣調(diào)查時應兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性B．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與其他因素無關C．減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征D．應加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率10.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：（1）21三體綜合征是第21號染色體_____（填結構或數(shù)目）異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體數(shù)目異常是其_____（填“父親”或“母親”）的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。（2）貓叫綜合征是第5號染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b控制的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于_____(填父親或母親)。（3）青少年型糖尿病屬于_____(填單或多)基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。（4）就色盲癥（伴X染色體隱性遺傳）和白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）來說，如果父、母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患_____病，不可能患_____病。題組B能力提升練11.估計我國每年有30-50萬新生兒患有各種各樣的遺傳病，因此對有孕育遺傳病兒風險的夫婦進行早期干預和風險防范，有著深刻的社會意義。下列相關敘述正確的是（）A．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能徹底杜絕遺傳病的發(fā)生B．遺傳病患者細胞內(nèi)一定含有一個或多個致病基因C．染色體結構改變可能會引起嚴重的遺傳病，如貓叫綜合征D．人類基因組計劃是測定人類一個染色體組中全部DNA序列12．地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血癥。有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，他們以前生育過β地中海貧血癥兒子，患兒的β-珠蛋白結構異常，在一歲時死去?，F(xiàn)在妻子又懷孕了，于是進行了產(chǎn)前診斷，診斷時用限制酶PstI酶切后電泳結果如圖1所示，圖2為β-珠蛋白基因及其側翼序列的PstI酶切位點。下列敘述錯誤的是（

）A．圖1顯示待測胎兒不會患地中海貧血癥，但帶有致病基因B．該夫婦若再繼續(xù)生孩，最好選擇生女孩C．正常的β-珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』虬l(fā)生了堿基對的缺失D．β-珠蛋白基因通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物的性狀13．下圖是某家族遺傳病的系譜圖，已知Ⅰ-3不攜帶致病基因。設控制甲病的基因為A、a，控制乙病的基因為B、b，已知有一對基因位于X染色體上。下列敘述錯誤的是（

）A．甲病為常染色體隱性遺傳，乙病為伴X染色體顯性遺傳B．Ⅰ-3的基因型是AAXbY，Ⅱ-3的基因型是AaXbYC．據(jù)圖分析Ⅲ-1甲病的致病基因來自于Ⅰ-1和Ⅰ-4D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個患病孩子的概率是5/814．β地中海貧血是由β珠蛋白基因部分序列缺失引起的遺傳性溶血性貧血癥，人群中的發(fā)病率為81/10000．一對正常夫婦生育了正常的兒子和患β地中海貧血的女兒，現(xiàn)在妻子再次懷孕，需進行產(chǎn)前診斷。提取家系中不同個體的DNA，用限制酶PstI酶切DNA后進行β基因探針雜交，電泳結果如下圖所示。下列分析正確的是（

）A．β珠蛋白基因部分缺失屬于染色體結構變異，會導致染色體上基因的數(shù)目變少B．該病屬于常染色體隱性遺傳病，男性發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率C．胎兒表現(xiàn)型正常，但含有該致病基因，其致病基因來自I2D．Ⅱ4與人群中某正常女性婚配，子代出現(xiàn)患病男孩的概率為9/43615．下圖為某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種病的致病基因位于X染色體上。研究人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖（圖1），然后對Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對基因進行電泳分離，得到了不同的條帶（圖2）。下列說法合理的是（

）A．甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．條帶④代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因C．對Ⅲ1的兩對基因進行電泳分離，所得的條帶應該是①和③D．只考慮甲、乙兩種遺傳病，Ⅰ4與Ⅱ1基因型相同的概率是116．半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，該病在人群中的發(fā)病率約1/40000。下圖為某家系中該病的遺傳。下列分析正確的是（

）A．該病的遺傳方式屬于伴X染色體隱性遺傳B．Ⅲ-9個體致病基因均來自Ⅰ-1個體C．Ⅱ-6與Ⅲ-10基因型相同的概率是100%D．Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配，子代患病的概率是1/40217．遺傳調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一種罕見的單基因遺傳病，是某個關鍵基因中有一個G-C堿基對突變成T-A堿基對所致。圖甲是一個該遺傳病家系，對5-10號成員與該病相關等位基因進行測序，發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體只有一種堿基序列，5、7、10號個體均有兩種。圖乙是該突變基因表達過程圖，（▼）表示突變位點。相關密碼子：①AGU（絲氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（纈氨酸）⑤UAA（終止密碼）⑥UAG（終止密碼）。下列敘述不正確的是（）A．這種遺傳病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳B．圖中所有女性個體的該基因相關的基因型均相同C．該基因突變后轉錄形成的mRNA上相應密碼子由③變成了⑥D．3號與4號再生一個表現(xiàn)型正常的男孩的概率是1/218．肌萎縮性脊髓側索硬化癥（即“漸凍癥”，ALS）是一種在人類中年時期發(fā)病的麻痹性致命遺傳病，致病基因于9號染色體上，該疾病也會威脅到兒童，為了更好的認識和治療兒童型ALS，研究者展開了系列研究。下圖1為某漸凍癥家系圖，圖2為患兒家系圖中四個個體的致病基因和正?；虻碾娪窘Y果。結合圖1、圖2分析，下列相關敘述正確的是（

）A．肌萎縮性脊髓側索硬化癥為常染色體隱性遺傳病B．肌萎縮性脊髓側索硬化癥為顯性遺傳病C．I-1和I-2號再生出一個“漸凍癥”孩子的概率為1/4D．若I-2再次懷孕，通過B超檢查，可檢查出胎兒是否攜帶致病基因19．苯丙酮尿癥是由H基因編碼的苯丙氨酸羥化酶異常引起的一種遺傳病，正常人群中每70人有1人攜帶該病致病基因。已知人群中染色體上H基因兩側限制性內(nèi)切酶MspⅠ酶切位點的分布存在兩種形式（圖1）。圖2是某患者的家族系譜圖，提取該家庭所有成員的DNA經(jīng)Msp1酶切后產(chǎn)生不同的片段（Kb表示千堿基對）進行電泳分離，得到DNA條帶分布情況如圖3。下列敘述錯誤的是（

）A．Ⅰ2個體19Kb的DNA條帶中一定含有正常H基因B．推測Ⅱ4個體一定不是苯丙酮尿癥患者C．Ⅰ1個體23Kb的DNA條帶中一定含有正常H基因D．若Ⅱ4個體經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲基因攜帶者，其與正常異性婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是1/28020.抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳?。―、d表示等位基因）。孕婦甲為該病患者，其丈夫正?！，F(xiàn)用放射性探針對孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷，診斷結果如圖（空圈表示無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍）。下列相關敘述正確的是（）A．基因探針利用的原理是堿基互補配對原則B．個體2表示該孕婦的丈夫，基因型為XdYC．個體1、3表示該夫婦的雙胞胎孩子，他們性別相同D．個體1與正常異性婚配，所生女兒全部患病題組C培優(yōu)拔尖練21．（2021·浙江1月，9）遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（）A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關22．（2020·江蘇卷，8）下列敘述中與染色體變異無關的是（）A．通過孕婦產(chǎn)前篩查，可降低21三體綜合征的發(fā)病率B．通過連續(xù)自交，可獲得純合基因品系玉米C．通過植物體細胞雜交，可獲得白菜-甘藍D．通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥23.（2020·山東卷，4）人體內(nèi)一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹?，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是（）A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷24．下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是（

）A．圖中甲病為伴X染色體顯性，而乙病為常染色體顯性B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同，III3的出現(xiàn)是交叉互換的結果C．若Ⅲ1與某正常男性結婚，則子代患乙病的概率為1/51D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，同時患兩種病的概率為1/625．甲病由兩對常染色體上的兩對等位基因控制(只有基因型為B_D_才表現(xiàn)正常)，其中I-1基因型為BbDD，且Ⅱ-2與Ⅱ-3婚配的子代不會患甲病。乙病為單基因遺傳病(由基因G、g控制），其中I-2不攜帶乙病基因(不考慮突變)，下列敘述正確的是A．I-4和Ⅱ-1的基因型都為BbDdXgYB．Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個正常孩子的概率為3/8C．Ⅲ-2的一個初級精母細胞中可能含有3個致病基因D．Ⅲ-1與基因型為BbDdXgY的男性婚配，子代患病男孩的概率為37/12826．下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。Ⅲ-15為丙病基因攜帶者的概率是，且為乙病致病基因的雜合子。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，下列說法正確的是（

）A．甲、乙病的遺傳方式都是是伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ-6個體的細胞中甲乙病致病基因一定不在同一條染色體上C．Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是Ⅱ-6的次級卵母細胞發(fā)生了變異D．Ⅲ-15和III-16結婚，所生的子女只患一種病的概率是301/1200，患丙病的女孩的概率是1/120027.（2018·海南卷，28）生物的有些性狀受單基因控制，有些性狀受多基因控制?；卮鹣铝袉栴}：（1）假設某作物的A性狀（如小麥的有芒/無芒）

受單基因控制，B

性狀（如小麥的產(chǎn)量）

受多基因控制，則______性狀更容易受到環(huán)境的影響。（2）若要通過實驗探究

B

性狀的表現(xiàn)與環(huán)境的關系，則該實驗的自變量應該是______，在設置自變量時，應該注意的事項有______、______（答出兩點即可）。（3）根據(jù)上述兩類性狀的遺傳特點，對于人類白化病的控制來說，一般應設法降低人群中______；對于哮喘病的預防來說，一般可從改善其所處的______入手。5.3人類遺傳病目標導航目標導航1.嘗試調(diào)查某種人類遺傳病的發(fā)病率，體會調(diào)查的基本思路和方法，提高方案設計和實施方案的能力，并對結果進行討論與交流，增強社會責任。2.通過分析人類常見的遺傳病，分析、歸納人類遺傳病的類型和不同類型遺傳病的遺傳特點，識別人類遺傳病家系圖。3.基于對人類常見遺傳病特點和危害的認識，能夠運用遺傳學知識和現(xiàn)代科學技術手段提出檢測和預防遺傳病的措施，建立正確的生育觀。知識精講知識精講知識點01人類常見遺傳病的類型個1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．不同類型遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良知識點02調(diào)查人類遺傳病1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較2.調(diào)查人類遺傳病的兩個注意點(1)并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查：遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(2)基數(shù)要足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以對小組數(shù)據(jù)的結果在班級或年級中進行匯總。知識點03遺傳病的檢測和預防手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷能力拓展能力拓展考法01人類遺傳病的判斷和實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良【典例1】下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正?！敬鸢浮緼【解析】原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結構異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確?？挤?2減數(shù)分裂異常導致的遺傳病某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常情況分析假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的不正常配子，如下圖所示。方法技巧：性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常情況分析卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常不正常不正常不正常卵細胞子代精子子代減Ⅰ時異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減Ⅱ時異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY－－OXO【典例2】雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關于此現(xiàn)象的分析，正確的是()A．若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子B．若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細胞C．若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D．正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體【答案】B【解析】若孩子不患色盲，則異常的配子可以來自父親，也可以來自母親，A錯誤；若孩子患色盲，則孩子的X染色體一定攜帶色盲基因，異常配子一定來自母親的卵細胞，B正確；若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則配子類型為X、XY、XX、Y，且比例為2∶2∶1∶1，故產(chǎn)生含X染色體配子的概率為5/6，C錯誤；四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期，骨髓造血干細胞進行的是有絲分裂，不會出現(xiàn)四分體，D錯誤?？挤?3人類遺傳病調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型特別提醒：①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%③調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?！镜淅?】某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查【答案】D【解析】研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應選單基因遺傳病。分層提分分層提分題組A基礎過關練1.關于人類遺傳病的敘述，下列說法不正確的是（）疾病遺傳病類型變異來源A紅綠色盲單基因遺傳病基因突變B青少年型糖尿病多基因遺傳病基因重組C貓叫綜合征染色體病染色體結構的變異D21三體綜合征染色體病染色體數(shù)目的變異A．A B．B C．C D．D1.【答案】B【解析】紅綠色盲是單基因遺傳病，致病基因是由基因突變產(chǎn)生，A正確；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，這種病一般是體內(nèi)與胰島素合成相關的基因或者是與胰島發(fā)育相關的基因發(fā)生了變異引起的，故屬于基因突變，B錯誤；貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的，屬于染色體異常遺傳病，即染色體病，來源于染色體結構的變異，C正確；21三體綜合征是患者較正常人多了一條21號染色體而得病，屬于染色體異常遺傳病，來源于染色體數(shù)目的變異，D正確。2．大約在70個表現(xiàn)型正常的人中有一個含白化病基因的雜合體。一個表現(xiàn)型正常、其雙親也正常但有一患白化病弟弟的女子，與一無親緣關系的正常男子結婚。他們所生的孩子患白化病的概率是（

）A．1/140 B．1/280 C．1/420 D．1/5602.【答案】C【解析】根據(jù)題意分析可知：白化病屬于常染色體隱性遺傳病，遵循基因的分離定律，在70個表型正常的人中有一個白化基因雜合子，即表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為1/70。由題意知，表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為1/70，一個表現(xiàn)型正常其雙親也正常，但有一個白化病的弟弟，則她的雙親基因型分別為：父Aa，母Aa，該女子基因型為1/3AA或2/3Aa；所以與一無親緣關系的正常男子婚配，生出患白化病孩子（aa）的概率=2/3×1/70×1/4=1/420。3．紅綠色盲是一種伴X隱性遺傳病。一對正常夫婦生了一個患色盲的孩子(不考慮基因突變)。下列相關說法正確的是（

）A．該色盲孩子不可能是男孩B．這對夫婦再生一個色盲男孩的概率是1/2C．該病在人群中的發(fā)病率男性多于女性D．女性色盲患者的父親一定正常3.【答案】C【解析】依據(jù)題干信息：紅綠色盲是一種伴X隱性遺傳病，用基因B、b表示。一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個患紅綠色盲的孩子，則這對夫婦的基因型是XBXb和XBY。這對夫婦的基因型是XBXb和XBY，則患病的孩子為XbY，是男孩，A錯誤；這對夫婦XBXb和XBY，再生一個色盲男孩XbY的概率是1/2×1/2=1/4，B錯誤；伴X隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率男性多于女性，C正確；女性色盲患者基因型為XbXb，女性色盲患者父親的基因型為XbY，一定是色盲患者，D錯誤。4．下圖是遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A、a這對等位基因控制，乙病受B、b這對等位基因控制，其中一種是伴性遺傳?。ú豢紤]XY同源區(qū)段）。下列敘述不正確的是（

）A．甲病屬于常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ-7的基因型為AAXBY或AaXBYC．Ⅲ-8是純合子的概率是1/3D．若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配，子女中只患一種病的可能性是5/124.【答案】C【解析】分析遺傳圖譜：Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看男病，男病女正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳??；II-5和II-6都正常，但他們有一個患乙病的兒子，說明乙病為隱性遺傳病，又已知甲、乙其中之一是伴性遺傳病，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他們有一個患甲病的女兒，則甲病為常染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅲ-8患甲病，II-4為甲病和乙病攜帶者，其基因型為AaXBXb；II-3為甲病攜帶者，基因型為AaXBY，故正常人Ⅲ-7的基因型為AAXBY或AaXBY，B正確；由B選項分析可知，II-4基因型為AaXBXb，II-3基因型為AaXBY，Ⅲ-8患甲病，則Ⅲ-8的基因型及比例是1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，故Ⅲ-8是純合子的概率是1/2，C錯誤；Ⅲ-8的基因型及比例是1/2aaXBXb、1/2aaXBXB；Ⅲ-10的基因型及比例為1/3AAXbY、2/3AaXbY，只考慮甲病遺傳，Ⅲ-8與Ⅲ-10結婚子女中患甲病概率為2/3×1/2＝1/3，正常概率為2/3；只考慮乙病遺傳，Ⅲ-8與Ⅲ-10結婚子女中患乙病概率為1/2×1/2＝1/4，正常概率為3/4；故只患一種病的幾率為1/3×3/4+2/3×1/4=5/12，D正確。5．人類的白化病是常染色體隱性遺傳，血友病是伴X染色體隱性遺傳。一個只患白化病的女性(其父患血友病)與一個正常男性(其母患白化病)婚配，預期他們的子女中同時患兩種病的幾率是（

）A．12．5% B．25% C．50% D．75%5.【答案】A【解析】假設白化病由一對等位基因A、a控制，血友病由一對等位基因H、h控制，所以患白化病的女性的基因型為aaXHX-，其父親是血友病患者，所以該女性的基因型為aaXHXh，正常男性的基因型為A_XHY，其母親是白化病，所以男性的基因型為AaXHY。該夫妻的基因型為aaXHXh×AaXHY，只考慮白化病，子女中患白化病的概率為1/2，只考慮血友病，子女中患病的概率為1/4，所以同時患兩種病的幾率為1/2×1/4=1/8=12.5%。6.人類遺傳病是威脅人類健康的大敵，下列說法正確的是（）A．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病B．女性中的單基因遺傳病發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較高，且與環(huán)境因素無關D．患有人類遺傳病的人的體細胞中一定能找到相關致病基因6.【答案】A【解析】人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起疾病，A正確；單基因遺傳病有顯性、隱性，基因也有存在于常染色體、性染色體之分，故單基因遺傳病發(fā)病率不一定等于該病致病基因的基因頻率，B錯誤；多基因遺傳病是受多對等基因控制的遺傳病，在人群中發(fā)病率比較高，與環(huán)境因素有關，C錯誤；人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，因此患有人類遺傳病的人的體細胞中不一定含有致病基因，如染色體結構變異引起的遺傳病，D錯誤。7．唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，新生兒患病率與產(chǎn)婦的年齡有密切關系，如表為某地不同年齡階段產(chǎn)婦產(chǎn)下唐氏綜合征患兒的概率，相關分析正確的是（

）產(chǎn)婦年齡（歲）＜2525～2930～3435～40＞40平均唐氏綜合征發(fā)病率（%）3.613.206.9821.6663.046.90A．唐氏綜合征致病基因的變化無法通過顯微鏡觀察B．唐氏綜合征的致病原因只與產(chǎn)婦卵母細胞減數(shù)分裂異常有關C．新生兒患病率需要在患病家族中進行統(tǒng)計調(diào)查D．降低發(fā)病率除適齡生育外，還提倡產(chǎn)前診斷7.【答案】D【解析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。簡位蜻z傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?。多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。分析表格：隨著母親年齡的升高，唐氏患兒發(fā)生率也逐漸升高。唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目變異，而不是由致病基因引起的，可以通過顯微鏡觀察，A錯誤；唐氏綜合征的致病原因主要與產(chǎn)婦卵母細胞減數(shù)分裂異常有關，也可能與父親精原細胞減數(shù)分裂異常有關，B錯誤；新生兒患病率需要在人群中進行統(tǒng)計調(diào)查，并要隨機取樣，C錯誤；對遺傳病的監(jiān)測和預防的措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育、進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等方法，這些方法可以降低患遺傳病的發(fā)病率，D正確。8．如圖所示為四個遺傳系譜圖，則下列有關的敘述中正確的是（）A．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系有甲、丙B．家系乙患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C．四圖都可能表示白化病遺傳的家系D．家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的幾率是1/88.【答案】D【解析】分析遺傳系譜圖可知，甲遺傳系譜圖中雙親正常，生有患病的女兒，因此該病是常染色體隱性遺傳??；乙遺傳系譜圖雙親正常，生有患病的兒子，該病是隱性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上；丙家系中母方是患者，后代都正常，可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，但是一定不是X染色體隱性遺傳??；丁家系中，雙親患病，生有不患病的女兒和兒子，因此該病一定是常染色體顯性遺傳病。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，由以上分析可知甲(常染色體隱性遺傳病)、丙(不可能是伴X隱性遺傳病)和丁(常染色體顯性遺傳病)肯定不是紅綠色盲遺傳的家系，A錯誤；乙可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，若是常染色體隱性遺傳病，則患病男孩的父親是該病基因攜帶者，若是伴X染色體隱性遺傳病，則患病男孩的父親不是該病基因的攜帶者，B錯誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)分析可知，丁圖表示常染色體顯性遺傳，不可能是白化病遺傳的家系，C錯誤；丁屬于常染色體顯性遺傳病，該家系中這對夫婦再生一個正常女兒的幾率是1/4×1/2=1/8，D正確。9.一項關于唐氏綜合征（21三體綜合征）的調(diào)查結果如下表，以下敘述錯誤的是（）母親年齡（歲）20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率（×10-4）1．192．032．769．42A．抽樣調(diào)查時應兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性B．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與其他因素無關C．減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征D．應加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率9.【答案】B【解析】抽樣調(diào)查的關鍵是隨機取樣，對于唐氏綜合征的抽樣調(diào)查應該兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性，A正確；由表可知，各年齡階段的母親都可能生育唐氏患兒，故新生兒患唐氏綜合征不僅與母親年齡有關，可能與其他因素也有關，B錯誤；唐氏綜合征是由于患者體細胞中21號染色體比正常人多了一條引起的，若減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離，可導致配子中多一條染色體，使子代患唐氏綜合征（21三體綜合征），C正確；由圖表可知，35歲以上孕婦生育唐氏患兒的幾率較高，因此應加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率，D正確。10.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：（1）21三體綜合征是第21號染色體_____（填結構或數(shù)目）異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體數(shù)目異常是其_____（填“父親”或“母親”）的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。（2）貓叫綜合征是第5號染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b控制的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于_____(填父親或母親)。（3）青少年型糖尿病屬于_____(填單或多)基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。（4）就色盲癥（伴X染色體隱性遺傳）和白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）來說，如果父、母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患_____病，不可能患_____病。10.【答案】（1）數(shù)目母親（2）父親（3）多（4）白化色盲【解析】（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來自父親，兩個a來自母親。據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。（2）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB（丈夫）和bb（妻子）的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B所在的染色體片段缺失造成的，該發(fā)生部分缺失的染色體應該來自父親。（3）由分析可知，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。（4）色盲為伴X隱性遺傳，白化病為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，即白化病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，即色盲癥，因為其父一定會傳正?；蚪o她。題組B能力提升練11.估計我國每年有30-50萬新生兒患有各種各樣的遺傳病，因此對有孕育遺傳病兒風險的夫婦進行早期干預和風險防范，有著深刻的社會意義。下列相關敘述正確的是（）A．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能徹底杜絕遺傳病的發(fā)生B．遺傳病患者細胞內(nèi)一定含有一個或多個致病基因C．染色體結構改變可能會引起嚴重的遺傳病，如貓叫綜合征D．人類基因組計劃是測定人類一個染色體組中全部DNA序列11.【答案】C【解析】遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生，不能徹底杜絕遺傳病的發(fā)生，A錯誤；遺傳病患者細胞內(nèi)不一定含有含有致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯誤；貓叫綜合征是5號染色體缺失造成的遺傳病，C正確；人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，D錯誤；12．地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血癥。有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，他們以前生育過β地中海貧血癥兒子，患兒的β-珠蛋白結構異常，在一歲時死去?，F(xiàn)在妻子又懷孕了，于是進行了產(chǎn)前診斷，診斷時用限制酶PstI酶切后電泳結果如圖1所示，圖2為β-珠蛋白基因及其側翼序列的PstI酶切位點。下列敘述錯誤的是（

）A．圖1顯示待測胎兒不會患地中海貧血癥，但帶有致病基因B．該夫婦若再繼續(xù)生孩，最好選擇生女孩C．正常的β-珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』虬l(fā)生了堿基對的缺失D．β-珠蛋白基因通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物的性狀12.【答案】B【解析】由圖可知，表現(xiàn)型正常的夫婦生育過地中海貧血癥兒子，夫婦均含有致病基因，待測胎兒表現(xiàn)型正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病。結合圖1和圖2分析，患兒含有兩個隱性致病基因，說明致病基因長度為3.7kb，正?；驗?.4kb，待測胎兒為雜合子。由圖可知，表現(xiàn)型正常的夫婦生育過β地中海貧血癥兒子，夫婦均含有隱性致病基因，待測胎兒為雜合子，帶有致病基因，但不會患地中海貧血癥，A正確；該病為常染色體隱性遺傳病，遺傳病男女發(fā)病率相等，生男生女都一樣，B錯誤；正常的β-珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』驎r長度由4.4kb變?yōu)?.7kb，說明發(fā)生了堿基對的缺失，C正確；該病是β-珠蛋白結構異常直接導致，體現(xiàn)基因通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物的性狀，D正確。13．下圖是某家族遺傳病的系譜圖，已知Ⅰ-3不攜帶致病基因。設控制甲病的基因為A、a，控制乙病的基因為B、b，已知有一對基因位于X染色體上。下列敘述錯誤的是（

）A．甲病為常染色體隱性遺傳，乙病為伴X染色體顯性遺傳B．Ⅰ-3的基因型是AAXbY，Ⅱ-3的基因型是AaXbYC．據(jù)圖分析Ⅲ-1甲病的致病基因來自于Ⅰ-1和Ⅰ-4D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個患病孩子的概率是5/813.【答案】C【解析】由圖可知，I-1和I-2表現(xiàn)正常，生出的II-1和II-2患甲病，體現(xiàn)了“無中生有為隱性”，故甲病為隱性遺傳病，若甲病為伴X染色體隱性遺傳病，則I-1患病，但I-1表現(xiàn)正常，故甲病為常染色體隱性遺傳??；則乙病為伴X染色體遺傳病，若乙病為伴X染色體隱性遺傳病，II-4患病，則I-3必患病，但I-3不患病，故乙病為伴X染色體顯性遺傳病。I-1和I-2表現(xiàn)正常，生出的II-1和II-2患甲病，體現(xiàn)了“無中生有為隱性”，故甲病為隱性遺傳??；若甲病為伴X染色體隱性遺傳病，則I-1患病，但I-1表現(xiàn)正常，故甲病為常染色體隱性遺傳??；則乙病為伴X染色體遺傳病，I-3正常，但II-4患病，故乙病為伴X染色體顯性遺傳，A正確；因為I-3不攜帶致病基因，所以I-3的基因型為AAXbY；II-3是正常人，且III-1是兩病兼患的基因型為：aaXBY，故II-3的基因型是AaXbY，B正確；III-1兩病兼患，基因型為aaXBY，III-1的甲病致病基因aa，一個來自II-4，II-4的來自I-4，另一個致病基因來自II-3，則II-3的基因型是AaXbY，II-3的父母均表現(xiàn)正常，所以，II-3的致病基因來自誰無法確定，C錯誤；II-3的基因型是AaXbY，II-4的基因型為AaXBXb，后代不患甲病的概率為3/4，不患乙病的概率為1/2，故Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個患病孩子的概率是1-3/4×1/2=5/8，D正確。14．β地中海貧血是由β珠蛋白基因部分序列缺失引起的遺傳性溶血性貧血癥，人群中的發(fā)病率為81/10000．一對正常夫婦生育了正常的兒子和患β地中海貧血的女兒，現(xiàn)在妻子再次懷孕，需進行產(chǎn)前診斷。提取家系中不同個體的DNA，用限制酶PstI酶切DNA后進行β基因探針雜交，電泳結果如下圖所示。下列分析正確的是（

）A．β珠蛋白基因部分缺失屬于染色體結構變異，會導致染色體上基因的數(shù)目變少B．該病屬于常染色體隱性遺傳病，男性發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率C．胎兒表現(xiàn)型正常，但含有該致病基因，其致病基因來自I2D．Ⅱ4與人群中某正常女性婚配，子代出現(xiàn)患病男孩的概率為9/43614.【答案】D【解析】由題意可知，表現(xiàn)型正常的夫婦生育過β地中海貧血癥女兒，該病為常染色體隱性遺傳病，且由電泳結果可知，待測胎兒含有致病基因，表現(xiàn)型正常，假設相關基因為A和a。β珠蛋白基因部分序列缺失（即基因內(nèi)部堿基數(shù)量減少）屬于基因突變，染色體上基因的數(shù)目不變，A錯誤；由遺傳系譜圖可知，該致病基因為隱性基因，由Ⅱ3患病，但Ⅰ1正常，可確定該病遺傳方式是常染色體隱性遺傳，男性發(fā)病率等于該隱性致病基因頻率的平方，B錯誤；Ⅱ3為患者，其基因型為aa，故3.7kb對應的基因為a，4.4kb對應的基因為A，由電泳結果可判斷，胎兒為雜合子（Aa），雙親的基因型都為Aa，因此胎兒致病基因可能來自Ⅰ2或Ⅰ1，C錯誤；由電泳結果可知，Ⅱ4的基因型為Aa，人群中的發(fā)病率為81/10000，說明a的基因頻率為9/100，故AA：Aa=91：18，人群中某正常女性的基因型可能為AA或Aa，Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=18/109，子代出現(xiàn)患病男孩的概率為18/109×1/4×1/2=9/436，D正確。15．下圖為某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種病的致病基因位于X染色體上。研究人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖（圖1），然后對Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對基因進行電泳分離，得到了不同的條帶（圖2）。下列說法合理的是（

）A．甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．條帶④代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因C．對Ⅲ1的兩對基因進行電泳分離，所得的條帶應該是①和③D．只考慮甲、乙兩種遺傳病，Ⅰ4與Ⅱ1基因型相同的概率是115.【答案】D【解析】根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅰ3號和Ⅰ4號個體不患甲病，而他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)題干信息可知乙病是伴性遺傳，圖中Ⅲ1、Ⅰ1、Ⅰ4、Ⅱ1是乙病患者，結合Ⅰ1的電泳條帶可知，①③是兩種病的致病基因，Ⅱ3患甲病，對比Ⅰ1的電泳條帶可知①為甲病致病基因，則③為乙病的致病基因，根據(jù)I4患乙病，Ⅱ2未患乙病，說明乙病是伴X顯性遺傳病。根據(jù)以上分析已知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體顯性遺傳，A正確；根據(jù)以上分析已知，條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因，B錯誤；根據(jù)以上分析已知，條帶①為甲病致病基因（假設用a表示），條帶③為乙病致病基因（假設用XB表示），Ⅱ3患甲病為aa，則條帶④為不患乙病的正?；颍ㄓ肵b表示），條帶②為不患甲病的正?；颍ㄓ肁表示），根據(jù)電泳圖可知，Ⅱ2基因型為AAXbY，Ⅱ1基因型為AaXBXb，所以Ⅲ1基因型為AAXBY或AaXBY，故電泳條帶為②③或①②③，C錯誤；就甲病而言，I4、Ⅱ1均未患甲病，但都帶有隱性致病基因，都為雜合子；就乙病而言，I4的兒子Ⅱ2未患病，則I4為雜合子，Ⅱ1的母親I2正常，則Ⅱ1為雜合子，因此只考慮甲、乙兩種遺傳病，I4與Ⅱ1的基因型相同，D正確。16．半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，該病在人群中的發(fā)病率約1/40000。下圖為某家系中該病的遺傳。下列分析正確的是（

）A．該病的遺傳方式屬于伴X染色體隱性遺傳B．Ⅲ-9個體致病基因均來自Ⅰ-1個體C．Ⅱ-6與Ⅲ-10基因型相同的概率是100%D．Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配，子代患病的概率是1/40216.【答案】D【解析】在數(shù)量足夠多的隨機交配的群體中，沒有基因突變、沒有遷入和遷出、沒有自然選擇的前提下，種群是基因頻率逐代不變，則基因型頻率將保持平衡：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中p是A基因的頻率；q是a基因的頻率?；蛐皖l率之和應等于1，即p2+2pq+q2=1。據(jù)圖分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2雙親不患半乳糖血癥，但是生有患半乳糖血癥的女兒，因此該病是常染色體隱性遺傳病，假設相關基因為A和a，則Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa。由于I-1患?。╝a），I-2正常，則二者婚配生出的正常孩子的基因型均為Aa。Ⅱ-3和Ⅱ-4正常，女兒患病，該病為常染色體隱性遺傳，A錯誤；假設該病由A、a控制，Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均為Aa，III-9基因型是aa，III-9個體致病基因來自Ⅱ-3和I-1個體，B錯誤；II-6的基因型為Aa，Ⅲ-10基因型中，AA占1/3，Aa占2/3，故Ⅱ-6與Ⅲ-10基因型相同的概率是2/3，C錯誤；Ⅱ-7的基因型為Aa，Ⅱ-8為人群中某位表現(xiàn)型正常的女性，該病在人群中的發(fā)病率約為1/40000，可推出a的基因頻率為1/200，A=199/200，Ⅱ-8為Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=2/201，Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配，子代患病a的概率=2/202×1/4=1/402，D正確。17．遺傳調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一種罕見的單基因遺傳病，是某個關鍵基因中有一個G-C堿基對突變成T-A堿基對所致。圖甲是一個該遺傳病家系，對5-10號成員與該病相關等位基因進行測序，發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體只有一種堿基序列，5、7、10號個體均有兩種。圖乙是該突變基因表達過程圖，（▼）表示突變位點。相關密碼子：①AGU（絲氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（纈氨酸）⑤UAA（終止密碼）⑥UAG（終止密碼）。下列敘述不正確的是（）A．這種遺傳病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳B．圖中所有女性個體的該基因相關的基因型均相同C．該基因突變后轉錄形成的mRNA上相應密碼子由③變成了⑥D．3號與4號再生一個表現(xiàn)型正常的男孩的概率是1/217.【答案】D【解析】根據(jù)圖甲可知，該遺傳病為隱性遺傳，題中對5-10號成員與該病相關等位基因進行測序，結果發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體只有一種堿基序列，5、7、10號個體均有兩種，而且6、8、9均為男性，5、7、10均為女性，據(jù)此可知控制該遺傳病的基因位于X染色體上。這種罕見的單基因遺傳病的遺傳方式是伴X隱性遺傳，A正確；題意顯示5、7、10號個體均有兩種相關等位基因的堿基序列，說明均為攜帶者，由5號女性的基因型可推知2號個體也為攜帶者，同理可知4號個體也為攜帶者，因此圖中所有女性個體的基因型均相同，B正確；由圖乙可知，該基因突變的結果是肽鏈縮短，縮短的原因是由于堿基替換導致終止密碼提前出現(xiàn)，該基因的突變形式是一個G-C堿基對變?yōu)門-A堿基對，由于終止密碼子的首位堿基一定是U，故突變后該部位對應的終止密碼子可能是UAA或UAG，由于該突變是堿基對的替換，只改變該部位密碼子的首位堿基，即G被U替代，故原始的密碼子為GAA或GAG，結合題意可知，該部位的密碼子由③GAG（谷氨酸）變成了⑥UAG（終止密碼），C正確；3號表現(xiàn)正常，而4號為攜帶者，因此，3號和4號再生一個表現(xiàn)型正常的男孩的概率是1/4，D錯誤。18．肌萎縮性脊髓側索硬化癥（即“漸凍癥”，ALS）是一種在人類中年時期發(fā)病的麻痹性致命遺傳病，致病基因于9號染色體上，該疾病也會威脅到兒童，為了更好的認識和治療兒童型ALS，研究者展開了系列研究。下圖1為某漸凍癥家系圖，圖2為患兒家系圖中四個個體的致病基因和正?；虻碾娪窘Y果。結合圖1、圖2分析，下列相關敘述正確的是（

）A．肌萎縮性脊髓側索硬化癥為常染色體隱性遺傳病B．肌萎縮性脊髓側索硬化癥為顯性遺傳病C．I-1和I-2號再生出一個“漸凍癥”孩子的概率為1/4D．若I-2再次懷孕，通過B超檢查，可檢查出胎兒是否攜帶致病基因18.【答案】B【解析】II-1患病，其基因檢測顯示既有與親本相同的條帶，又有與親本不同的條帶，說明II-1基因型為雜合，即正?；虬l(fā)生突變導致ALS，該病為顯性遺傳病。分析圖2可知，II-1患病，其基因檢測顯示既有與親本相同的條帶，又有與親本不同的條帶，說明II-1基因型為雜合，即正?；虬l(fā)生突變導致ALS，該病為顯性遺傳病，A錯誤，B正確；漸凍癥為顯性遺傳病，I-1和I-2號均表現(xiàn)為正確，II-1患病是因為正?；虬l(fā)生突變導致的，所以I-1和I-2號再生出一個“漸凍癥”孩子的概率不能確定，C錯誤；B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常，不能診斷出胎兒是否攜帶致病基因，D錯誤。19．苯丙酮尿癥是由H基因編碼的苯丙氨酸羥化酶異常引起的一種遺傳病，正常人群中每70人有1人攜帶該病致病基因。已知人群中染色體上H基因兩側限制性內(nèi)切酶MspⅠ酶切位點的分布存在兩種形式（圖1）。圖2是某患者的家族系譜圖，提取該家庭所有成員的DNA經(jīng)Msp1酶切后產(chǎn)生不同的片段（Kb表示千堿基對）進行電泳分離，得到DNA條帶分布情況如圖3。下列敘述錯誤的是（

）A．Ⅰ2個體19Kb的DNA條帶中一定含有正常H基因B．推測Ⅱ4個體一定不是苯丙酮尿癥患者C．Ⅰ1個體23Kb的DNA條帶中一定含有正常H基因D．若Ⅱ4個體經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲基因攜帶者，其與正常異性婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是1/28019.【答案】D【解析】根據(jù)題意和圖2分析可知:Ⅱ3為患病女孩，而其父母正常，說明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3分別為雜合子、雜合子、隱性純合子。根據(jù)題意和圖3電泳DNA條帶分布情況可知，Ⅰ1體內(nèi)含有兩條23Kb的DNA條帶，一條含有正常H基因，一條含有異常隱性H基因;Ⅱ3體內(nèi)含有兩條23Kb的DNA條帶，都是異常隱性H基因;一條來自Ⅰ1，一條來自Ⅰ2；Ⅰ2、Ⅱ4體內(nèi)含有一條23Kb的DNA條帶，一條19Kb的DNA條帶。由此可知，Ⅰ2體內(nèi)含有的23Kb的DNA條帶一定含有異常隱性H基因，則19Kb的DNA條帶就含有正常H基因。Ⅱ4體內(nèi)含有的2.3Kb的DNA條帶應該來自Ⅰ1，所以可能含有異常隱性H基因，也可能含有正常H基因，19Kb的DNA條帶來自Ⅰ2，含有正常pH基因，所以Ⅱ4可為顯性純合子或雜合子，概率各為1/2。Ⅰ2體內(nèi)含有一條23Kb的DNA條帶，一條19Kb的DNA條帶，19Kb的DNA條帶中一定含有正常隱性H基因，A正確；由于H基因酶切后可能只出現(xiàn)含h基因等長的條帶，根據(jù)Ⅱ4個體的電泳后的條帶，則且基因型為Hh，由于苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，故Ⅱ4個體一定不是苯丙酮尿癥患者，B正確；Ⅰ1表現(xiàn)正常，其女兒Ⅱ3患病，故其是雜合子，由分析可知，I1體內(nèi)含有兩條23Kb的DNA條帶，一條含有正常pH基因，一條含有異常隱性H基因，故正常pH基因一定在23Kb的DNA條帶中，C正確；若Ⅱ4個體經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲基因攜帶者，假設用B、b表示色盲性狀的基因，則Ⅱ4個體的基因型為HhXBXb，其與正常異性婚配，正常異性的基因型為1/70HhXBY，生一個同時患兩種病的孩子的概率是1/4×1/70×1/2×1/2=1/1120，D錯誤。20.抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳?。―、d表示等位基因）。孕婦甲為該病患者，其丈夫正?！，F(xiàn)用放射性探針對孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷，診斷結果如圖（空圈表示無放射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍）。下列相關敘述正確的是（）A．基因探針利用的原理是堿基互補配對原則B．個體2表示該孕婦的丈夫，基因型為XdYC．個體1、3表示該夫婦的雙胞胎孩子，他們性別相同D．個體1與正常異性婚配，所生女兒全部患病20.【答案】ABD【解析】用放射性探針對孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷的原理是堿基互補配對原則，A正確；孕婦甲為該病患者，其丈夫正常，則個體2表示該孕婦的丈夫，基因型為XdY，B正確；個體1只含有D基因，不含d基因，基因型為XDY為患病男孩，個體3只含有d基因，不含D基因，且放射性強度是淺顏色圈的2倍，所以其基因型為XdXd為正常女孩，C錯誤；個體1的基因型為XDY，所生女兒患抗維生素D佝僂病的概率為1，D正確。題組C培優(yōu)拔尖練21．（2021·浙江1月，9）遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（）A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關21.【答案】D【解析】血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細胞內(nèi)都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉移腺苷脫氨酶基因的方法進行治療，C錯誤；孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關，如21-三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。22．（2020·江蘇卷，8）下列敘述中與染色體變異無關的是（）A．通過孕婦產(chǎn)前篩查，可降低21三體綜合征的發(fā)病率B．通過連續(xù)自交，可獲得純合基因品系玉米C．通過植物體細胞雜交，可獲得白菜-甘藍D．通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥22.【答案】B【解析】21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異中的非整倍性變異，A錯誤；連續(xù)自交可獲得純合基因品系玉米，原理為基因重組，子代染色體結構和數(shù)目均未改變，與染色體變異無關，B正確；植物體細胞雜交的過程細胞發(fā)生了染色體數(shù)目的變異，C錯誤；普通小麥與黑麥雜交后，需用秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍，才能培育出穩(wěn)定遺傳的小黑麥，利用了染色體數(shù)目的變異原理，D錯誤；23.（2020·山東卷，4）人體內(nèi)一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹?，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是（）A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷23.【答案】B【解析】癌癥產(chǎn)生的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測cfDNA中相關基因來進行癌癥的篩查，A正確；提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，該基因并不能正常表達，不可用于治療遺傳病，B錯誤；孕婦血液中的cffDNA，可能來自胚胎細胞或母體胎盤細胞脫落后破碎形成，C正確；提取孕婦血液中的cffDNA，因其含有胎兒的遺傳物質(zhì)，故可通過DNA測序技術檢測其是否含有某種致病基因，用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D正確。24．下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是（

）A．圖中甲病為伴X染色體顯性，而乙病為常染色體顯性B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同，III3的出現(xiàn)是交叉互換的結果C．若Ⅲ1與某正常男性結婚，則子代患乙病的概率為1/51D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，同時患兩種病的概率為1/624.【答案】C【解析】根據(jù)Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，但Ⅲ3為患乙病的女性可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，設相關的基因為A/a，根據(jù)其中一種遺傳病為伴性遺傳可知，甲病為伴性遺傳病，圖中存在甲病女患者，故為伴X遺傳病，又因為Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以確定甲病不屬于伴X隱性遺傳，應為伴X顯性遺傳病，設相關的基因為B/b。根據(jù)