先天性心臟病6

先天性心臟病先天性心臟病先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類：一、無(wú)分流類。二、左至右分流類。三、右至左分流類疾病簡(jiǎn)介疾病簡(jiǎn)介在人胚胎發(fā)育時(shí)期（懷孕初期2-3個(gè)月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個(gè)別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發(fā)病率約占出生嬰兒的0.8%，其中60%于<1歲死亡。發(fā)病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內(nèi)感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關(guān)。隨著心血管醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，許多常見的先天性心臟病得到準(zhǔn)確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。先天性心臟病分類主要根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)變化將先天性心臟病分為三組。（1）無(wú)分流型（無(wú)青紫型）即心臟左右兩側(cè)或動(dòng)靜脈之間無(wú)異常通路和分流，不產(chǎn)生紫紺。包括主動(dòng)脈縮窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄以及肺動(dòng)脈瓣狹窄、單純性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等。（2）左向右分流組（潛伏青紫型）此型有心臟左右兩側(cè)血流循環(huán)途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側(cè)體循環(huán)的壓力大于右半側(cè)肺循環(huán)壓力，所以平時(shí)血流從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動(dòng)脈或右心室壓力增高，并超過左心壓力時(shí)，先天性心臟病(5張)則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主肺動(dòng)脈隔缺損，以及主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤破入右心或肺動(dòng)脈等。（3）右向左分流組（青紫型）該組所包括的畸形也構(gòu)成了左右兩側(cè)心血管腔內(nèi)的異常交通。右側(cè)心血管腔內(nèi)的靜脈血，通過異常交通分流入左側(cè)心血管腔，大量靜脈血注入體循環(huán)，故可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。如法洛四聯(lián)癥、法洛三聯(lián)癥、右心室雙出口和完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存動(dòng)脈干等。病因及發(fā)病機(jī)制胎兒發(fā)育的環(huán)境因素(1)感染，妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營(yíng)養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。遺傳因素先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

其它有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，但加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素，對(duì)預(yù)防先天性心臟病具有積極意義。風(fēng)疹圖片遺傳學(xué)分類遺傳病共分五大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病，除體細(xì)胞病主要與腫瘤有關(guān)外，其余四種均與心血管病有關(guān)。（1）單基因病即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統(tǒng)缺陷性綜合征，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變，如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt－Oram綜合征、不伴耳聾的長(zhǎng)Q－T綜合征（LQT）和主動(dòng)脈瓣上狹窄等；常染色體隱性遺傳方式的Ellis－Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。（2）染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21－三體綜合征（Down綜合征），該綜合征心血管受累的頻率為40%～50%，主要為心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位也有報(bào)道。18－三體綜合征（Eward綜合征）心血管受累的頻率接近100%，最常見的為室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動(dòng)脈瓣和/或肺動(dòng)脈瓣畸形、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右位心和血管異常。13－三體綜合征（Patau綜合征）心血管受累的頻率約為80%，常見的有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。這三種綜合征的大部分患兒被認(rèn)為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關(guān)。（3）多基因遺傳病是指與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病，其發(fā)病既與遺傳因素有關(guān)，又受環(huán)境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯(lián)癥等。（4）線粒體病是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬于線粒體病。

心臟瓣膜病是由于炎癥、粘液樣變性、退行性改變、先天性畸形、缺血性壞死、創(chuàng)傷等原因引起的單個(gè)或多個(gè)瓣膜結(jié)構(gòu)（包括瓣葉、瓣環(huán)、腱索取或者乳頭?。┑墓δ芑蚪Y(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致瓣某狹窄和（或）關(guān)閉不全。心室和主、肺動(dòng)脈跟部嚴(yán)重?cái)U(kuò)張也可產(chǎn)生相應(yīng)房室瓣和半月瓣的相對(duì)性關(guān)閉不全。二尖瓣最常受累，其次為主動(dòng)脈瓣。病理圖柯薩奇病毒柯薩奇病毒對(duì)乳鼠的敏感性很高，根據(jù)它們感染乳鼠產(chǎn)生的病灶，柯薩奇病毒可以分為a、b兩組。a組有23型病毒，b組有6型病毒。通過型特異性抗原，經(jīng)中和試驗(yàn)。elisa方法等可以對(duì)各型進(jìn)行鑒定?？滤_奇病毒所有的b組及a組的第9型有共同的組特異性抗原，在b組內(nèi)病毒之間有交叉反應(yīng)，但是a組病毒沒有共同的組特異性抗原。a組某些型別的型特異性抗原可在37℃引起人類o型紅細(xì)胞凝集反應(yīng)?？滤_奇病毒（Coxsachievirus）是一種腸病毒（enteroviruses）分為A和B兩類，妊娠期感染可引起非麻痹性脊髓灰質(zhì)炎性病變，并致胎兒宮內(nèi)感染和致畸?？滤_奇病毒圖風(fēng)濕性心臟病風(fēng)濕性心臟病簡(jiǎn)稱風(fēng)心病，是風(fēng)濕性炎癥過程所致瓣膜損害，主要累及40歲以下人群。我國(guó)風(fēng)心病的人群患病率在70年代成人為1.9‰－2.9‰，兒童為0.4‰－2.7‰，80年代分別為1.99‰和0.25‰，已有所下降。但風(fēng)心病仍是我國(guó)常見的心臟病之一。瓣膜黏液樣變性和老年人的瓣膜鈣化在我國(guó)日益增多。先天性心臟病的預(yù)防

(1)雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生，應(yīng)注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)。在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，避免服用對(duì)胎兒發(fā)育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發(fā)病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營(yíng)養(yǎng)缺乏。防止胎兒周圍局部的機(jī)械性壓迫?？傊?，為預(yù)防先天性心臟病,就應(yīng)避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素。(2)在懷孕早期（3個(gè)月之前）盡量別在電腦前微波爐等磁場(chǎng)強(qiáng)的地方坐太長(zhǎng)時(shí)間因這時(shí)的胎兒還不穩(wěn)定各個(gè)器官還正在成形階段很可能造成孩子先天性心臟病。(3)不要接觸寵物因?qū)櫸锷砩系募?xì)菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。體格檢查如體格檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音，心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查排除先天性心臟病。特殊檢查

(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。(2)超聲檢查：對(duì)心臟各腔室和血管大小進(jìn)行定量測(cè)定,用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無(wú)肥厚及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。

正常肺紋理

心電圖(4)心臟導(dǎo)管檢查：是先天性心臟病進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過導(dǎo)管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無(wú)分流及分流的部位。(5)心血管造影：

通過導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導(dǎo)管在機(jī)械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時(shí)進(jìn)行連續(xù)快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無(wú)異常通道或狹窄、閉鎖不全等。(6)色素稀釋曲線測(cè)定：將各種