先天性心臟病20

先天性心臟病

congenitalheartdisease先天性心臟病總論先心病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形，是小兒最常見的心臟病

發(fā)病率為7～8/1000構(gòu)成比例VSD最多（30～50%），其余依次為ASD、PDA、TOF

病因和預防在胎兒心臟發(fā)育階段，若有任何因素影響了心臟胚胎發(fā)育，使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成先天性畸形。遺傳-環(huán)境相互作用,主要多基因遺傳。

內(nèi)在因素C組染色體畸變畸形，如三體畸形。第7、12、15和22號染色體有與形成心血管畸形有關(guān)的基因近年發(fā)現(xiàn)CHD是由于控制發(fā)育的基因突變引起，四種轉(zhuǎn)錄因子與CHD有關(guān)主動脈狹窄與Elastin基因有關(guān)，馬凡綜合征與Fibrillin基因有關(guān)承擔國家863攻關(guān)項目“先心病的遺傳家系調(diào)查及其相關(guān)致病基因的研究”的合作項目

病因和預防環(huán)境因素病毒

藥物抗癌藥、抗癲癇藥（使葉酸缺乏）、甲糖寧、等代謝代謝性疾病(糖尿病、高鈣血癥等)其他放射線、造成宮內(nèi)缺氧的慢性病、酗酒、毒品、有機溶劑病因和預防先心病分類

按血液動力學改變分為

左向右分流型(潛在青紫型)右向左分流型(青紫型)無分流型(無青紫型)-先心病分類左向右分流型(潛在青紫型)

心腔主、肺動脈間有通道，且出現(xiàn)分流，體循環(huán)壓力＞肺循環(huán)，不出現(xiàn)青紫室間隔缺損、動脈導管未閉和房間隔缺損}-先心病分類右向左分流型(青紫型)

心室之間有分流且右室流出道有梗阻右心壓力增高并超過左心靜脈血向動脈血分流，出現(xiàn)持續(xù)性青紫。法洛四聯(lián)癥和大動脈轉(zhuǎn)位等-先心病分類無分流型(無青紫型)

心臟左、右兩側(cè)或動、靜脈之間無異常通路或分流肺動脈狹窄和主動脈縮窄等胎兒血液循環(huán)營養(yǎng)和氣體代謝通臍血管和胎盤與母體交換胎兒肺壓縮狀態(tài)，肺動脈血流少卵圓孔開放，右房血左房動脈導管開放，肺動脈血主動脈出生后血循環(huán)的改變臍帶結(jié)扎：臍血管閉鎖形成韌帶肺循環(huán)建立：肺循環(huán)壓力下降卵圓孔關(guān)閉：生后即功能上關(guān)閉，到生后

5～7個月，多數(shù)解剖上閉合動脈導管關(guān)閉：80％于生后3個月，95％于生后1年內(nèi)解剖上關(guān)閉室間隔缺損VentricularSeptalDefect,VSD心臟的胚胎發(fā)育-室間隔的形成室間隔的形成有3個來源：肌隔，由原始心室底壁向上生長，部分地將左右兩室分開，此部分間隔較厚，所留未分隔部分名室間孔心內(nèi)膜墊向下生長與肌隔相合，完成室間隔小部分為動脈總干及心球分化成主動脈和肺動脈時，其間隔向下的延伸部分

后兩部分形成室間隔的膜部發(fā)病率及自然閉合率室間隔缺損（VSD）最常見的先心病，占小兒先心病的50%左右VSD可單獨存在，可合并其他畸形小型肌部和膜周部VSD（＜0.5cm）有自然閉合的可能（25～50%），一般在5歲以內(nèi)，尤其在1歲以內(nèi)病理解剖

膜周部缺損：位于室上嵴下，于右室側(cè)可延至三尖瓣隔瓣下，約占70％干下型缺損：缺損位于室上嵴上方，肺動脈瓣下，占8％肌部缺損：包括光滑肌部和小梁化肌部，常為多個病理生理及血液動力學改變病理生理及血液動力學改變

心室水平左向右分流體循環(huán)供血不足肺循環(huán)血流量增加左心房，左心室，右心室增大，肺動脈擴張

小型缺損(缺損直徑為0.2～O.5cm)，分流量很小，一般不造成明顯的血流動力學紊亂中等缺損(O.5～1.5cm)，常有明顯的左向右分流，QP/QS>2:1，有臨床癥狀

大型缺損(1.5～3cm)，QP/QS>3:1，有顯著癥狀，晚期可發(fā)展為器質(zhì)性肺動脈高壓即Eisenmenger綜合征

Eisenmenger綜合征凡是由左向右分流的心臟病,后期出現(xiàn)梗阻或器質(zhì)性的肺動脈高壓,使右向左分流而出現(xiàn)青紫,病理生理及血液動力學改變分流量大小取決于缺損大小及跨隔壓差存在不同程度的肺動脈高壓早期-動力性晚期-器質(zhì)性（Eisenmengersyndrome）

臨床表現(xiàn)小型VSD(Roger?。┡R床無明顯癥狀體檢時發(fā)現(xiàn)L3-4響亮粗糙的全收縮期雜音，

常伴局限性震顫臨床表現(xiàn)中-大型VSD多消瘦，氣短，多汗，生長發(fā)育落后

易反復呼吸道感染心界雙側(cè)擴大，以左側(cè)為主L3-4可聞及3-5/6級全收縮期雜音，伴震顫

P2亢進臨床表現(xiàn)大型VSD伴器質(zhì)性肺動脈高壓活動后或持續(xù)性發(fā)紺，杵狀指、趾心界以右側(cè)擴大為主L3-4

可聞及短促的收縮期雜音，伴震顫

P2亢進呈金屬音小型缺損基本正常中、大型缺損可顯示左心室肥厚或雙心室肥厚肺動脈壓力明顯增高時可出現(xiàn)右心室肥大為主心電圖輔助檢查小型缺損基本正常中、大型缺損可顯示左心室肥厚或雙心室肥厚肺動脈壓力明顯增高時可出現(xiàn)右心室肥大為主小量分流者：心肺無明顯改變中至大量分流者：心臟明顯擴大，雙心室擴大以左心室為主肺血明顯增多，肺門陰影增粗，伴“舞蹈征”肺動脈段凸出主動脈結(jié)縮小X光胸片輔助檢查小型VSD(Roger病）中-大型VSD大型VSD伴肺動脈高壓二維超聲：取胸骨旁長軸位或四腔位，可探及室間隔回聲中斷，左心房、左心室擴大，右心室也可擴大彩色多普勒：除探及缺損口大小及部位外，還可探測跨隔壓差和分流血量超聲心動圖輔助檢查心臟四腔位左室長軸斷面LALVRVAO心導管及造影

右心導管檢查主要發(fā)現(xiàn)：異常途徑：導管可由右心室進入左心室并到達升主動脈血氧資料：右心室平均血氧含量比右心房高（0.9vol/dl)，提示心室水平有左向右分流壓力資料：監(jiān)測肺動脈壓力，有肺動脈高壓時，這些指標常是確定能否手術(shù)依據(jù)輔助檢查心導管及造影

左心導管檢查及選擇 性左室造影 根據(jù)造影劑通過室

間隔的位置、可測

量VSD的部位及直徑房間隔缺損AtrialSeptalDefect,ASD發(fā)病率及自然閉合率

發(fā)病率

ASD占先心病的20-30％，其中80％左右為繼發(fā)孔缺損自然閉合率繼發(fā)孔ASD自然閉合多在1歲之內(nèi)，閉合率為39%，1歲以后可能性很小心臟的胚胎發(fā)育房間隔的形成：3周末5~6周病理解剖-ASD

第2房間孔（繼發(fā)孔）缺損最多見第1房間孔（原發(fā)孔）缺損較少見，常伴二尖瓣裂缺病理生理及血液動力學改變-ASD

分流量大小與下列因素有關(guān)：缺損口的大小左右心室的順應性肺循環(huán)的阻力右心室大，右心房大肺動脈擴張，壓力體循環(huán)供血不足肺動脈循環(huán)血艾森曼格綜合征肺充血，易肺感染影響生長發(fā)育右心室舒張負荷臨床表現(xiàn)-ASD

癥狀

缺損小，分流量少者可無任何癥狀缺損大，分流量多時，病人可有活動后心悸、氣短，且易發(fā)生呼吸道感染嬰幼兒時期一般很少有癥狀，多數(shù)是在體查時被發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)-ASD

體格檢查多數(shù)生長發(fā)育正常，無發(fā)紺。分流量大者，可見身體較瘦長心前區(qū)隆起，心臟搏動彌散心前區(qū)抬舉沖動，一般無震顫L2、3聽到SM2～3／6級噴射性雜音。P2增強，固定分裂。重者可出現(xiàn)右心衰竭的表現(xiàn)。心電圖-ASD

主要特征心電軸右偏右心房大Vl導聯(lián)常呈rsR波形，系由右心室容量負荷增加，使右心室擴張及室上嵴肥厚傳導延遲所致心電圖-ASD

X光胸片-ASD

缺損小者可無改變分流量大者主要顯示心胸比例擴大右心房、右心室擴大肺動脈段突出，可見肺門“舞蹈征”主動脈結(jié)較小雙肺血管影增多，呈肺多血改變超聲心動圖-ASD

M型超聲：98％顯示右心房、右心室腔擴大，室間隔與左心室后壁呈同向運動。二維超聲：劍下和胸骨旁四腔位可直接顯示房間隔連續(xù)中斷，斷端呈火柴棒樣。彩色多普勒：可見到偽彩色血流自左心房經(jīng)ASD流向右心房。心導管及造影-ASD

血氧資料右心房血氧飽和度比上下腔靜脈高5%~10%，提示心房水平存在左到右分流壓力資料

右心房、右心室和肺動脈壓力正常或輕度升高異常途徑

導管易從右心房進入左心房及肺靜脈動脈導管未閉PatentDuctusArteriosus，PDA發(fā)病率及自然閉合率

PDA約占先心病的15％左右。

動脈導管于生后10-15小時內(nèi)在功能上關(guān)閉；生后3個月左右在解剖上關(guān)閉。持續(xù)開放，即稱為PDA病理解剖

動脈導管位于肺動脈與左鎖骨下動脈開口遠端的降主動脈處，可分5型：管型、漏斗型、窗型、動脈瘤型及啞鈴型。病理生理及血液動力學改變-PDA

分流量大小與下列因素有關(guān)：導管直徑主、肺動脈之間的壓力階差肺血管阻力

Pathophysiology肺循環(huán)血量——肺炎體循環(huán)血量——消瘦左心負荷——

左房室擴大脈壓差——

周圍血管體征臨床表現(xiàn)-PDA

癥狀

小型導管，分流量小，多無癥狀；中到大型導管，癥狀出現(xiàn)早且重，生后6個月即可出現(xiàn)呼吸增快，易乏力，活動后心悸、氣喘、咳嗽等；粗大型導管，早期出現(xiàn)嚴重癥狀，吸奶時氣促，多汗，反復呼吸道感染和肺炎以及心功能不全等。臨床表現(xiàn)-PDA

體格檢查一般體征消瘦、胸廓畸形。如因肺動脈高壓而有右向左分流時，下肢可出現(xiàn)發(fā)紺、杵狀趾等。心臟體征

L2粗糙、響亮的機械樣連續(xù)性雜音，雜音向左鎖骨下及頸、背部傳導，最響處可捫及震顫P2增強或亢進。典型的心臟體征望診：心前區(qū)隆起觸診：雙期震顫典型的心臟體征叩診：心濁音界向左擴大聽診：L2粗糙、響亮的機械樣

連續(xù)性雜音

P2增強或亢進臨床表現(xiàn)-PDA

體格檢查周圍血管征

毛細血管搏動征周圍大動脈槍擊聲水沖脈舒張壓降低，脈壓差增大水沖脈毛細血管搏動征周圍大動脈槍擊聲心電圖

左心室肥大，電軸左偏等改變，左心前導聯(lián)上的R波電壓增高，T波高聳、直立，S–T段正常或抬高。心電圖-PDA

X光胸片-PDA

分流量小X線檢查可無異常；分流量較大左心房及左心室擴大，肺動脈段突出，肺野充血，透視下可見搏動；

X光胸片-PDA分流量大并有肺動脈高壓者雙心室增大，右心室擴大更為明顯，肺動脈段突出明顯，

肺野充血不明顯，

主動脈增寬，主動脈弓擴大；超聲心動圖

M型超聲：顯示左心室、左心房增大，主動脈前后徑增大，左心室后壁與室間隔活動幅度增加。二維超聲：心底部短軸可直接顯示肺動脈主干與降主動脈間未閉的動脈導管，并可測量其長度與直徑。心底短軸彩色多普勒：胸骨旁大動脈短軸切面，可觀察到一紅色或偽彩色鑲嵌狀射流由降主動脈經(jīng)未閉的動脈導管進入主肺動脈。心導管及造影-PDA

右心導管檢查主要發(fā)現(xiàn)：異常途徑：導管可由肺動脈進入降主動脈血氧資料：肺動脈平均血氧含量比右心室高0.5容積％，提示肺動脈水平存在左向右分流；壓力資料：監(jiān)測肺動脈壓力和肺小動脈嵌頓壓，并計算出肺總阻力和肺小動脈阻力。心導管及造影-PDA

逆行主動脈造影檢查經(jīng)導管注入造影劑時，可見升 主動脈和主動脈弓擴大，肺動脈同時顯影，可見未閉 的動脈導管顯影，可測量導管的直徑、長度和形態(tài)并發(fā)癥肺炎

心力衰竭

肺動脈高壓細菌性心內(nèi)膜炎治療內(nèi)科治療

內(nèi)科治療的重點是防治各種并發(fā)癥，以使患兒在手術(shù)前得以正常生存主要針對并發(fā)癥治療有心力衰竭者應限制活動，常規(guī)應用洋地黃制劑等抗心力衰竭治療有中–重度肺動脈高壓時，給予血管擴張藥物，如巰甲丙脯酸控制感染，肺炎或心內(nèi)膜炎等外科手術(shù)

由于VSD有自然閉合的趨勢，直徑在5mm以下的小型缺損對心功能無明顯影響，不一定要手術(shù)中型缺損以學齡前4～5歲手術(shù)較為適當大型VSD伴肺動脈高壓，頑固性心力衰竭者<2歲即可手術(shù)，甚至6個月內(nèi)早期手術(shù)有條件的地方，中-大型缺損主張早期手術(shù)治療-VSD治療-VSD

介入性心導管療法—

經(jīng)心導管VSD閉合術(shù)

VSD的治療主要還是依靠外科手術(shù)經(jīng)心導管VSD閉合術(shù)主要采用Amplatzer法目前的適應癥僅限于肌部缺損或少數(shù)膜周部缺損。治療-ASD

手術(shù)治療ASD自然閉合的可能性較小。原則上診斷明確就應爭取早日手術(shù)，手術(shù)年齡以學齡前兒童最為理想缺損大的患兒或有充血性心力衰竭及肺動脈高壓趨勢者，則不受年齡限制，應在改善心功能的基礎上盡早手術(shù)治療-ASD介入性心導管療法扣式雙盤堵塞裝置(Sideris)蚌狀傘（CardioSeal)蘑菇傘(Amplazer)AmplatzerOccluder經(jīng)導管介入堵閉房間隔缺損的過程治療-PDA

介入性心導