遺傳學(xué)題庫（選擇題含答案）

多基因遺傳病

一、單選題

1.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是

（C）O

A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯

不全

2.下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的（A）。

A.遺傳基礎(chǔ)是主要的

B.多為兩對以上等位基因

C.這些基因性質(zhì)為共顯性

D.環(huán)境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和環(huán)境因素共同作用

3.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（E）o

A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨

發(fā)育不全

4.關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是（A）。

A.患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同

B.呈單峰分布

0.發(fā)病有家族聚居傾向

D.呈連續(xù)分布

E.發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)

5.哮喘的遺傳方式（C）。

A.X連鎖隱性遺傳

B.染色體遺傳

0.復(fù)雜的多基因遺傳

D.常染色體隱性遺傳

E.常染色體顯性遺傳

6.下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)（D）。

A.基因之間是共顯性

B.每對基因作用是微小的

C.彼此之間有累加作用

D.基因之間是顯性

E.是2對或2對以上

7.下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是（B）。

A.相對性狀之間存在著一系列中間過渡類型

B.一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的

C.分布近似于正態(tài)曲線

D.一對性狀間無質(zhì)的差異

E.大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型

8.人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看

到（D）。

A.曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰

B.曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰

C.可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰

D.曲線是連續(xù)的一個(gè)峰

E.曲線是不規(guī)則的，無法判定

9.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因?。–）。

A.主要是遺傳因素的作用

B.主要是環(huán)境因素的作用

C.遺傳因素的作用越大，環(huán)境因素作用較小

D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小

E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半

10.一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病的（C）。

A.閾值較高B.閾值技低C.易患性較高D.易患性較低E.

遺傳率較高

11.遺傳度是（BC）。

A.遺傳病發(fā)病率的高低

B.致病基因有害的程度

C.遺傳因素對性狀的影響程度

D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度

E遺傳性狀的異質(zhì)性

12.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是（D）。

A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高

B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低

C.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高

D.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低

E.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低

13.如果一個(gè)群體中某病發(fā)病率是0.13%,易患性平均值與閾值的距離為（C）?

A.1aB.2aC.3aD.4aE.以上都不對

14.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高（E）。

A.單側(cè)唇裂

B.單側(cè)腭裂

C.雙側(cè)唇裂

D.單側(cè)唇裂+腭裂

E.雙側(cè)唇裂+腭裂

15.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)

病，精神分裂癥的遺傳率約為（E）。

A.1%B.10.4%C.40%D.60%E.80%

16.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性發(fā)病率為

0.1%,下列哪種情況發(fā)病率最高（A）。

A.女性患者的兒子

B.男性患者的兒子

C.女性患者的女兒

D.男性患者的女兒

E.以上都不是

17.先天性巨結(jié)腸乃多基因遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，則（B）o

A.男性患者所生兒子患該病風(fēng)險(xiǎn)最高

B.男性患者所生女兒患該病風(fēng)險(xiǎn)最高

C.女性患者所生兒子患該病風(fēng)險(xiǎn)最高

D.女性患者所生女兒患該病風(fēng)險(xiǎn)最高

E.以上均不是

18.X”的含義是指（A）。

A.患者一級親屬易患性平均值與閾值之差

B.患者親屬易患性平均值與閾值之差

C.患者易患性平均值與閾值之差

D.患者易患性平均值與群體易患性平均值之差

E.患者一級親屬易患性平均值與患者易患性平均值之差

19.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的

親屬中發(fā)病率最低的是（E）。

A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.

表兄妹

20.當(dāng)群體發(fā)病率為0.遺傳率為70%~80%,則患者一級親屬的發(fā)病率為

（D）o

A.大于群體發(fā)病率

B.小于群體發(fā)病率

C.大于群體發(fā)病率的平方根

D.約等于群體發(fā)病率的平方根

E.約等于群體發(fā)病率

21.某疾病為多基因遺傳病，發(fā)病率男性高于女性。現(xiàn)有兩個(gè)家庭，一個(gè)家庭生

育了一個(gè)該病的男患兒，另一家庭生育了一個(gè)女患兒。若再次生育，（B）家

庭再生患兒的風(fēng)險(xiǎn)高？

A.生男患的

B.生女患的

C.兩個(gè)家庭都高

D.無法預(yù)測

E.兩個(gè)家庭一樣高

22.關(guān)于精神分裂癥下列敘述不正確的是（D）。

A.基因有積累效應(yīng)

B.環(huán)境因素有一定影響

C.由多對微效基因決定

D.患者子女中約1/4再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

E.易患性在人群中呈正態(tài)分布

23.先天性巨結(jié)腸是一種多基因遺傳病，發(fā)病率女性高于男性。現(xiàn)有兩個(gè)家庭，

一個(gè)家庭生育了一個(gè)該病的男患兒，另一家庭生育了一個(gè)女患兒。若再次生育，

（A）家庭再生患兒的風(fēng)險(xiǎn)高

A.生男患的

B.生女患的

C.兩個(gè)家庭都高

D.無法預(yù)測

E.兩個(gè)家庭一樣高

24.在多基因遺傳病中，p和q指的是（D）。

A.基因頻率

B.基因型頻率

C.染色體短臂和長臂

D.表現(xiàn)型頻率

E.以上均不是

25.某多基因遺傳病的遺傳度為76%,群體發(fā)病率為0.49%,一對夫婦，女的表

型正常，男的患該病，若生孩子也患該病的風(fēng)險(xiǎn)為（E）。

A.0.7%B.76%C.0.49%D.0.76%E.7%

26.癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳度約為70%。

一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇

的風(fēng)險(xiǎn)是（C）。

A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%

27.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須

注意公式應(yīng)用的條件是（A）。

A.群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%

B.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為0.1%~1%

C.群體發(fā)病率1%?10%,遺傳率為70%?80%

D.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為1%?10%

E.任何條件不予考慮均可使用

28.多基因遺傳病的患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)(C)。

A.遺傳度B.親屬級別C.群體易患性平均值D.患者病情E.患

者數(shù)目

29.下列表述正確的是(B)。

A.Xg>Xr>ag

B.ag>Xg>Xr

C.Xr>Xg>ag

D.Xg>ag>Xr

E.ar>Xg>ag

30.4的含義是指(D)。

A.一般群體易患性平均值與閾值之差

B.患者親屬易患性平均值與閾值之差

C.患者易患性平均值與閾值之差

D.一般群體易患性平均值與患者易患性平均值之差

E.對照易患性平均值與閾值之差

31.在多基因遺傳病中，p和q指的是(D)

A.基因頻率B.基因型頻率0.染色體短臂、長臂

D.表現(xiàn)型頻率E.以上均不是

二、名詞解釋

1.質(zhì)量性狀(qualitativecharacter)

2.數(shù)量性狀(quantitativecharacter)

3.微效基因(minorgene)

4.累積效應(yīng)(additiveeffect)

5.易患性(IiabiIity)

6.發(fā)病閾值(threshold)

7.遺傳度(heritabiIity)

三、問答題

1.質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別是什么？

2,簡述多基因遺傳病的形成機(jī)制是什么？

3.多基因病具有哪些遺傳特點(diǎn)？

4.對多基因病作遺傳咨詢時(shí)要考慮哪些因素？

5.數(shù)量性狀的遺傳特點(diǎn)是什么？

6.為什么說易患性變異的本質(zhì)是數(shù)量性狀？

單基因遺傳病

一、單選題

1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（AD）外顯率為80%,一個(gè)患者和一個(gè)正常女性結(jié)婚，其所

生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（0）o

A.50%B.25%C.40%D.80%E.20%

2.不完全顯性指的是（A）。

A.雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間

B.顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間

C.顯性基因與隱性基因都表現(xiàn)

D.顯性基因作用未表現(xiàn)

E.隱性基因作用未表現(xiàn)

3、已知血友病為XR病，若男性的發(fā)病率為1/10,000,則致病基因的頻率為

（A）

A.1/10,000B.2/10,000C.1/100D.1/100,000,000E.以

上均不對

4.白化?。ˋR）群體發(fā)病率是1/10-攜帶者頻率是（C）。

A.1/200B.1/100C.1/50D.1/4E.1/2

5.如果血友病A型（XR）男性發(fā)病率為1/10",那么女性發(fā)病率是（E）。

A.1X1/104B.2X1/104C.4X1/104D.8X1/104E.1/108

6.二級親屬的親緣系數(shù)是（D）。

A.1/32B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2

7.三級親屬的親緣系數(shù)是（C）。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

8.苯丙酮尿癥（AR）群體發(fā)病率為1/104,一個(gè)男人的外甥患此病，他與正常女

性結(jié)婚，其所生子女的患此病的風(fēng)險(xiǎn)是（D）。

A.1/50B.1/100C.1/200D.1/400E.1/800

9.交叉遺傳的主要特點(diǎn)是（E）。

A.女患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒

B.女性患者的致病基因一定由母親傳來,將來一定傳給兒子

C.男性患者的致病基因一定由父親傳來,將來一定傳給女兒

D.男性患者的致病基因一定由父親傳來,將來一定傳給兒子

E.男性患者的致病基因一定從母親傳來,將來一定傳給女兒

10.先天性聾啞是一種AR遺傳病，一個(gè)男性患此病，與其姨表妹結(jié)婚后，生下

兩個(gè)女兒未患此病，按分離律計(jì)算，再生子女患此病的風(fēng)險(xiǎn)是（B）。

A.1/4B.1/8C.1/16D.1/56E.1/72

11.白化?。ˋR）群體發(fā)病率為1/10",一個(gè)人的叔叔患此病，他與其姑表妹結(jié)

婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（C）。

A.1/4B.1/8C.1/36D.1/100E.1/120

12.白化病（AR）群體發(fā)病率為1/104,一個(gè)人的叔叔患此病，他與無血親關(guān)系

的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（D）o

A.1/100B.1/1040.1/36D.1/600E.1/800

13.一女性的兩個(gè)弟弟患血友病（XR）,她父母無病，她與正常男性結(jié)婚，其所

生男孩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（B）。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

14.一個(gè)女人的兩個(gè)舅舅患DMD?。╔R）,此女人與正常男性結(jié)婚，其所生男孩

的患病風(fēng)險(xiǎn)是（C）。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

15.遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一個(gè)男人的母親在40歲時(shí)患此病，

他未發(fā)病，按分離律計(jì)算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（B）?

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

16.某男子常染色體上某一基因發(fā)生突變，該男子把這個(gè)突變基因傳遞給其孫

女的概率是（D）。

A.OB.1C.1/2D.1/4E.1/8

17.從性遺傳是指（E）。

A.X連鎖的顯性遺傳

B.X連鎖的陵性遺傳

C.Y連鎖的顯性遺傳

D.Y連鎖的障性遺傳

E.性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳

18.某種常染色體顯性遺傳病雜合子個(gè)體的病情輕，這是因?yàn)樵撨z傳病是

（C）O

A.隱性遺傳

B.共顯性遺傳

C.不完全顯性遺傳

D.外顯不全

E.性連鎖遺傳

19.常染色體隱性遺傳系譜中（A）o

A.男女患病的幾率均等，無明顯性別差異

B.男性患者多于女性患者

C.兩個(gè)攜帶者婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2

D.患者的雙親之一為攜帶者

E.患者女性多于男性

20.如果多趾癥（AD）的外顯率為60%,一雜合子患者和一基因型表現(xiàn)型均正常

的人結(jié)婚，其生下正常兒的可能性是（E）o

A.30%C.40%E.50%B.60%E.70%

21.假性肥大性肌營養(yǎng)不良（XR）男性發(fā)病率是1/3500,則女性中攜帶者的頻

率為（D）o

A.0.004B.1/3500C.0.008D.1/1750E.1/350

22.近親婚配的危害表現(xiàn)最為突出的是下列哪種遺傳?。˙）。

A.XD病B.AR病GAD病D.XR病E.Y-連鎖遺傳病

23.某XR病，男性發(fā)病率為1/12000,正常女性與一位男性患者結(jié)婚，若生兒

子，患病風(fēng)險(xiǎn)為（C）。

A.1/1000B.1/6000C.1/12000D.1/24000E.1/200

24.一位抗維生素D佝樓?。╔D）男性患者與一位健康女性婚配，其子女患病情

況為（A）o

A.女兒都發(fā)病，兒子都正常

B.兒子都發(fā)病，女兒都正常

C.兒、女都有1/2患病風(fēng)險(xiǎn)

D.女兒都為攜帶者，兒子都患病

E.女兒有1/2患病風(fēng)險(xiǎn)，兒子都正常

25.一對夫婦表型正常，他們的父母表型也正常，但各自有一位白化病患者叔

父，那么他們所生子女患白化病的風(fēng)險(xiǎn)是（C）。

A.1/8B.1/16C.1/36D.1/64E.1/4

26.對表型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲（XR）的兒子，若再生女兒，患紅綠色

盲的風(fēng)險(xiǎn)為（D）。

A.1/2B.1/4C.3/4D.OE.1

27.某基因控制的性狀在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比稱為（C）。

A.遺傳度B.表現(xiàn)度C.外顯率D.閾值E.發(fā)病率

28.一對等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時(shí)的表現(xiàn)型相同，這種遺傳方式

為（A）。

A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.共

顯性

29.常染色體的基因在不同性別的個(gè)體中表型存在差異的現(xiàn)象稱為（A）。

A.從性遺傳B.基因多效性G遺傳早現(xiàn)D.遺傳異質(zhì)性E.+

30.一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因的作

用都得到表達(dá)，分別獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。這種遺傳方式稱為

（D）o

A.延遲顯性遺傳

B.不完全顯性

C.不規(guī)則顯性

D.共顯性

E.完全顯性

31.某XR病，男性發(fā)病率為3/2200,一正常女性與一男性患者結(jié)婚，若生兒子，

患病風(fēng)險(xiǎn)為（B）。

A.1/2200B.3/2200C.1/12000D.1/4400E.3/4400

32.下列屬于X連鎖隱性遺傳病的是（B）。

A.先天性軟骨發(fā)育不全癥

B.紅綠色盲

C.抗維生素D型佝僂病

D.高度近視

E.外耳道多毛癥

33.下列疾病中屬于從性遺傳的是（C）。

A.外耳道多毛癥

B.子宮陰道積水

C.遺傳性早禿

D.遺傳性舞蹈病

E.白化病

34.一男性表型正常，但他的舅表兄死于血友病，他的配偶是一個(gè)基因型表型都

正常的女性，則其兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（D）。

A.1/2B.1/8C.1/5D.OE.1/4

35.高度近視（AR）群體發(fā)病率為1/10000o某人視力正常，但姐姐的兒子患高

度近視，若與視力正常的配偶結(jié)婚。試問他們的子女患高度近視的風(fēng)險(xiǎn)是（E）o

A.1/8B.1/200C.1/16D.1/100E.1/400

36.一對正常夫婦生了一個(gè)遺傳性舞蹈病的女兒，已知患兒的外祖父和舅舅也患

該病。若遺傳性舞蹈病的外顯率為90%,請問這對夫婦再生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是（D）

A.50%B.25%G.75%D.45%E.90%

37、一女性表型正常，但舅表兄死于血友病，她與一個(gè)男性血友病患者結(jié)婚，若

生女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是(E)

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.0

38、一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病患者。假定白化病在人群中的發(fā)病

率為1/10,000,這對夫婦生下白化病患兒的概率是(D)

A.1/50B.1/100C.1/200D.1/300E.

1/400

二、名詞解釋

1.交叉遺傳(criss-crossinheritance)

2.表現(xiàn)度(expressivity)

3.外顯率(penetrance)

4系譜(pedigree)

5.不完全顯性(incompIetedominance)

6.從性遺傳(sex-influencedinheritance)

7.系譜分析(pedigreeanalysis)

8.完全顯性(completedominance)

9..共顯性(codominance)

10.延遲顯性(delayeddominance)

11.等位基因(allele)

12.親緣系數(shù)(coefficientofrelationship,coefficientofkinship)

13.復(fù)等位基因

三、問答題

1、為什么說AD病的患者基因型大多為雜合子

2、AD病子代1/2發(fā)病的三層含義

3、為什么群體中AR病的攜帶者較多

4、為什么近親婚配中，子代AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？

5、試述AD病的6種遺傳方式。

6、不完全顯性遺傳與不完全外顯的區(qū)別是什么。

《腫瘤遺傳》

一、A型題(單選題)

1、遺傳性腫瘤的特點(diǎn)不具有下面哪一點(diǎn)(D)o

A.單個(gè)基因異常引起B(yǎng).均為AD遺傳C.種類和數(shù)量少D.均為惡性

E.臨床上根據(jù)變異基因來源和表現(xiàn)特征分為遺傳型和非遺傳型

2.遺傳性腫瘤屬于哪種遺傳方式（A）。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.多基因遺傳D.

染色體遺傳

E.性連鎖遺傳

3.家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉屬于（）引起的腫瘤（B）o

A.染色體不穩(wěn)定綜合征B.單基因遺傳C.多基因遺傳D.染色體

遺傳

E.體細(xì)胞遺傳

4.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳方式是（A）。

A.常染色體顯性遺傳B,常染色體隱性遺傳C.多基因遺傳D.X連鎖

顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

5、RB1基因位于（B）o

A.13p14.3B.13q14.3C.8p14.3D.8q14.3E.14q14.3

6、遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特征不具有以下哪一項(xiàng)（D）o

A.有家族史B.發(fā)病年齡較早C.為AD遺傳D.為AR遺傳

E.多為雙側(cè)性或多發(fā)性

7、遺傳性腫瘤主要與下面哪種基因有關(guān)（C）o

A.病毒癌基因B.細(xì)胞癌基因C.腫瘤抑制基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因E.腫

瘤轉(zhuǎn)移基因

8、下面哪個(gè)不是癌家族的特點(diǎn)（D）o

A.腺癌發(fā)病率高B.發(fā)病年齡較早C.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D.腫瘤按

AR方式遺傳

E.垂直傳遞

9、癌家族中惡性腫瘤的發(fā)病率和發(fā)病年齡的特點(diǎn)是（B）。

A.發(fā)病率高，年齡大B.發(fā)病率高，年齡小C.發(fā)病率低，年齡大

D.發(fā)病率低，年齡小E.以上均不對

10、癌家族中癌癥的遺傳方式是（A）o

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.多基因遺傳D.染

色體遺傳

E.X連鎖遺傳

11、導(dǎo)致癌家族的原因主要與家族中的哪種基因變異有關(guān)（C）。

A.病毒癌基因B.細(xì)胞癌基因C.腫瘤抑制基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因E.腫

瘤轉(zhuǎn)移基因

12、癌家族和家族性癌符合下列哪種遺傳方式（C）o

A.AR和ADB.AD和ARC.AD和多基因遺傳D.AR和多基因遺傳E.

以上均不對

13、家族性癌是指家庭成員中（）患同一類型的腫瘤（C）o

A.全部成員B.單個(gè)成員C.多個(gè)成員D.多數(shù)男性成員E.多數(shù)

女性成員

14、家族性癌符合下列哪種遺傳方式（E）o

A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遺傳

15、腫瘤發(fā)病存在的種族差異性現(xiàn)象與下列哪個(gè)因素有關(guān)（D）o

A.遺傳差異B.飲食習(xí)慣6.環(huán)境因素D.與ABC均有關(guān)

E.均無關(guān)

16、白人的皮膚癌發(fā)病率比黑人高與下列哪個(gè)因素有關(guān)（D）o

A.遺傳差異B.生活習(xí)慣C.環(huán)境因素D.均有關(guān)E.均無關(guān)

17、白人與黑人的皮膚癌發(fā)病率存在種族差異性的現(xiàn)象主要與下列哪個(gè)因素有

關(guān)（A）。

A.遺傳差異B.飲食習(xí)慣C.環(huán)境因素D.均有關(guān)E.均有

關(guān)

18、關(guān)于腫瘤的染色體畸變下面的敘述不正確的是（E）o

A.染色體畸變可能是腫瘤發(fā)生的結(jié)果（表現(xiàn)）

B.染色體畸變可能是腫瘤發(fā)生的原因

C.同一腫瘤內(nèi)的不同細(xì)胞染色體數(shù)目波動(dòng)的幅度較大

D.在多數(shù)腫瘤細(xì)胞中具有的某種特定類型的結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w叫標(biāo)志染色體是

惡性腫瘤的特征之一

E.惡性腫瘤細(xì)胞中都存在特異性標(biāo)志染色體

19、markerchromosome是指（C）。

A.衍生染色體B.環(huán)狀染色體C.標(biāo)志染色體D.等臂染色體E.倒位染

色體

20、標(biāo)志染色體應(yīng)除外下面哪種（C）。

A.均染區(qū)B.雙微體C.環(huán)狀染色體D.14q+染色體E.

Ph染色體

21、下面哪種屬于特異性標(biāo)志染色體（D）o

A.均染區(qū)B.雙微體C.巨大近端著絲粒chrD.Ph

染色體

E.巨大亞中著絲粒chr（巨A染色體）

22、Ph染色體是下列哪種疾病的特異性標(biāo)志染色體（A）o

A.慢性粒細(xì)胞白血病B.急性粒細(xì)胞白血病G骨髓纖維化癥D.再生障

礙性貧血E.Burkitt淋巴瘤

23、Ph染色體是通過下列哪種形式形成的（B）o

A,倒位B.易位C.插入D.重復(fù)E.斷裂

24、Ph染色體的形成機(jī)理是（C）o

A.t（8;14）（q24;q32）B.t（8;22）（q24；q11）

C.t（9;22）（q34；q11）

D.t（9;14）（q34；q32）E.t（8;2）（q24;q12）

25、14q+染色體是下列哪種疾病的特異性標(biāo)志染色體（E）o

A.慢性粒細(xì)胞白血病B.急性粒細(xì)胞白血病C.骨髓纖維化癥D.再生障

礙性貧血

E.Burkitt淋巴瘤

26、14q+染色體的形成機(jī)制是（A）o

A.t（8;14）（q24；q32）B.t（8;22）（q24；q11）

C.t（9;22）（q34；q11）

D.t（9;14）（q34；q32）E.t（8;2）（q24；p12）

27、在Burkitt淋巴瘤中，存在的染色體易位除外（D）。

A.t（8;14）（q24；q32）B.t（8;22）（q24；q11）C.t（8;

2）（q24；p12）

D.t（9;14）（q34；q32）E.以上均不對

28、非特異性標(biāo)志染色體應(yīng)除外下面哪種（D）o

A.均染區(qū)B.雙微體C.巨大近端著絲粒chrD.Ph染色體E.巨大亞中

著絲粒chr

29、下面哪個(gè)是癌基因擴(kuò)增的細(xì)胞學(xué)表現(xiàn)（B）o

A.巨A染色體B.雙微體C.14q+染色體D.Ph染色體E.巨大近端著

絲粒染色體

30、除外雙微體下列哪種現(xiàn)象也是癌基因擴(kuò)增的細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象（B）o

A.巨A染色體B.均染區(qū)C.巨大近端著絲粒染色體D.Ph

染色體

E.巨大亞中著絲粒chr

31、具有腫瘤遺傳易感性的疾病不包括（D）

A.著色性干皮病B.唐氏綜合征C.克氏綜合征D.脆性X綜合征E.先天性

免疫缺陷病

32、染色體不穩(wěn)定綜合征不具有下面哪個(gè)特點(diǎn)（D）o

A.染色體容易發(fā)生斷裂、重組B.包括多種疾病6.是基因異常引起的

單基因病

D.是染色體異常引起的染色體病E.具有腫瘤遺傳易感性

33、染色體不穩(wěn)定綜合征是（A）o

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體遺傳病D.線粒體遺

傳病E.體細(xì)胞遺傳病

34、因?yàn)楹似账崆谐迯?fù)系統(tǒng)（NER）缺陷而具有“腫瘤遺傳易感性”的疾病是（C）o

A.21三體綜合征B.Klinefelter綜合征C.著色性干皮病D.18

三體

E.Bruton型無丙種球蛋白血癥

35、著色性干皮病不具有下面哪個(gè)特點(diǎn)（C）o

A.染色體容易發(fā)生斷裂、重組B.具有DNA修復(fù)缺陷C.具有RNA修復(fù)

缺陷

D.以AR方式遺傳E.容易發(fā)生皮膚癌

36、分子遺傳學(xué)的研究表明著色性干皮病具有發(fā)生皮膚癌的機(jī)理主要是（B）。

A.具有蛋白質(zhì)修復(fù)缺陷B.具有DNA修復(fù)缺陷C.具有RNA

修復(fù)缺陷

D.具有細(xì)胞修復(fù)缺陷E.以上都不對

37、著色性干皮病具有“腫瘤遺傳易感性”的分子遺傳學(xué)機(jī)理主要與下面哪個(gè)缺

陷有關(guān)（C）

A.蛋白質(zhì)修復(fù)缺陷B.RNA修復(fù)缺陷C.DNA修復(fù)缺陷D.免疫缺陷E.染

色體缺陷

38、oncogene是指（A）。

A.癌基因B.抑痣基因C.轉(zhuǎn)移基因D.轉(zhuǎn)移抑制基因E.以上

均不對

39、細(xì)胞癌基因不包括下面哪一種（D）o

A.ablB.myb0.erbD.RbE.ras

40、癌基因erb產(chǎn)物是（D）。

A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄

因子

E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶

41、癌基因激活的機(jī)理不包括（C）

A.癌基因點(diǎn)突變B.癌基因擴(kuò)增C.雜合性丟失

D.癌基因易位導(dǎo)致融合基因形成E.癌基因易位導(dǎo)致啟動(dòng)子插入

42、在癌癥早期階段，具有始動(dòng)作用的基因突變主要是（A）o

A.癌基因點(diǎn)突變B.癌基因擴(kuò)增C.病毒誘導(dǎo)

D.癌基因易位導(dǎo)致啟動(dòng)子插入或融合基因形成E.抑癌基因失

活

43、膀胱癌發(fā)生的遺傳機(jī)理主要是（B）o

A.病毒誘導(dǎo)B.點(diǎn)突變C.癌基因擴(kuò)增D.基因易位導(dǎo)致啟動(dòng)子

插入

E.基因易位導(dǎo)致融合基因形成

44、均染區(qū)和雙微體是下列哪種癌基因激活的細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象（C）o

A.病毒誘導(dǎo)B.癌基因點(diǎn)突變C.癌基因擴(kuò)增D.癌基因易位E.抑癌基因

雜合性丟失

45、Burkitt淋巴瘤的癌基因激活機(jī)制屬于（C）o

A.癌基因點(diǎn)突變B.病毒誘導(dǎo)G啟動(dòng)子插入D.融合基因形成E.癌基

因擴(kuò)增

46、Burkitt淋巴瘤發(fā)生的主要遺傳學(xué)機(jī)理是（C）。

A.ras癌基因點(diǎn)突變B.myb癌基因擴(kuò)增C.myc基因易位導(dǎo)致啟動(dòng)

子插入

D.abl基因易位導(dǎo)致融合基因形成E.Rb基因失活

47、慢性粒細(xì)胞白血病的癌基因激活機(jī)制屬于（D）o

A.癌基因點(diǎn)突變B.病毒誘導(dǎo)G啟動(dòng)子插入D.融合基因形成E.癌基

因擴(kuò)增

48、慢性粒細(xì)胞白血病發(fā)生的主要遺傳學(xué)機(jī)理是（D）o

A.ras癌基因點(diǎn)突變B.myb癌基因擴(kuò)增C.myc基因易位導(dǎo)致啟動(dòng)子插入

D.abl基因易位導(dǎo)致融合基因形成E.Rb基因失活

49、BCR1-ABL融合基因形成的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是下面哪種染色體易位（C）。

A.t（8;14）（q24;q32）B.t（8;22）（q24;q11）

C.t（9;22）（q34；q11）

D.t（9;14）（q34;q32）E.t（8;2）（q24;p12）

50、tumorsuppressorgene是指（C）。

A.病毒癌基因B.細(xì)胞癌基因C.腫瘤抑制基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因E.腫

瘤轉(zhuǎn)移基因

51、下面哪個(gè)不是腫瘤抑制基因（E）o

A.RB1基因B.P53基因C.NF1基因D.WT基因E.

ras基因

52、抑癌基因的功能下面哪項(xiàng)不正確（E）o

A.維持染色體的穩(wěn)定性B.與細(xì)胞分化有關(guān)C.誘導(dǎo)細(xì)胞的凋亡

D.對細(xì)胞的增殖起調(diào)節(jié)和控制作用E.與減數(shù)分裂有關(guān)

53、關(guān)于抑癌基因的描述下列哪一項(xiàng)不正確（C）o

A.抑癌基因是核基因組內(nèi)的一段核昔酸片斷（DNA片斷）

B.體細(xì)胞中，每種抑癌基因都有兩份

C.具有抑制細(xì)胞分裂和細(xì)胞分化的功能

D.抑癌基因的雜合性丟失（LOH）可能是某些細(xì)胞癌變的關(guān)鍵

E.RB1是一種抑癌基因

54、除了遺傳性腫瘤，主要由抑癌基因決定的腫瘤現(xiàn)象是（A）o

A.cancerfamiIyB.famiIiaIcancerC.腫瘤發(fā)病的種族

差異性

D.腫瘤遺傳易感性E.標(biāo)志染色體

55、與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)生有關(guān)的基因是（A）o

A.RB1基因B.P53基因C.NF1基因D.WT基因E.ras基

因

56、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤與哪種基因突變有關(guān)（E）

A.ras癌基因點(diǎn)突變B.myb癌基因擴(kuò)增C.myc基因易位導(dǎo)致啟動(dòng)子插入

D.abl基因易位導(dǎo)致融合基因形成E.Rb基因失活

57、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的癌組織基因型不可能是下面哪一種（C）o

A.rb/rbB.rb/-C.RB/rbD.-/-E.以上都可能

58、腫瘤抑制基因的雜合性丟失可能是某些細(xì)胞癌變的關(guān)鍵機(jī)制，其證據(jù)就是視

網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的正常組織（非癌組織）與癌組織的基因型存在不同，二者分

別是下面哪一種（B）o

A.RB/RB和RB/rBB.RB/rb和rb/rbC.rb/rb和rb/-D.rb/rb

和一/-E.rb/-和一/-

二、X型題（多選題）

59、單基因遺傳方式的腫瘤包括（AC）o

A.癌家族的腫瘤B.家族性癌C.遺傳性腫瘤D.腫瘤發(fā)病的

種族差異性

E.腫瘤遺傳易感性

60、遺傳性腫瘤的特點(diǎn)有(ABC)o

A.單個(gè)基因引起B(yǎng).均為AD遺傳C.種類和數(shù)量少D.均為惡

性

E.均為AR遺傳

61、癌家族的癌癥發(fā)病特點(diǎn)包括(ABODE)<,

A.腺癌發(fā)病率高B.發(fā)病年齡較早C.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D.腫瘤按

AD方式遺傳

E.垂直傳遞

62、多基因遺傳方式的腫瘤及其現(xiàn)象包括(BD)o

A.癌家族的腫瘤B.家族性癌G遺傳性腫瘤D.腫瘤發(fā)病的

種族差異性

E.腫瘤遺傳易感性

63、家族性癌是指(DE)o

A.癌家族的腫瘤B.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤C.XP發(fā)生的皮膚癌

D.12~15%的有結(jié)腸癌家族史的結(jié)腸癌E.一級親屬患同種癌的幾率較一

般人群高3-5倍的乳腺癌、胃癌、肺癌、肝癌等常見腫瘤

64、癌基因擴(kuò)增的細(xì)胞學(xué)表現(xiàn)有(BD)o

A.Ph染色體B,雙微體C.14q+染色體D.均染區(qū)E.巨A

染色體

65、關(guān)于腫瘤的染色體畸變描述正確的是(ABCD)。

A.染色體畸變可能是腫瘤發(fā)生的結(jié)果(表現(xiàn))

B.染色體畸變可能是腫瘤發(fā)生的原因

C.同一腫瘤內(nèi)的不同細(xì)胞染色體數(shù)目波動(dòng)的幅度較大

D.在多數(shù)腫瘤細(xì)胞中具有的某種特定類型的結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w叫標(biāo)志染色體是

惡性腫瘤的特征之一

E.惡性腫瘤細(xì)胞中都存在特異性標(biāo)志染色體

66、腫瘤特異性標(biāo)志染色體包括(CD)o

A.巨A染色體B.雙微體C.14q+染色體D.Ph染色體E.巨大近端著絲

粒染色體

67、除了均染區(qū)，腫瘤非特異性標(biāo)志染色體還包括(ABE)o

A.巨A染色體B.雙微體C.14q+染色體D.Ph染色體E.巨大近端著

絲粒染色體

68、在Burkitt淋巴瘤中，存在的染色體易位有(ABC)。

A.t(8;14)(q24;q32)B.t(8;22)(q24;q11)C.t(8;

2)(q24;p12)

D.t(9;14)(q34;q32)E.t(9;22)(q34;q11)

69、癌基因的激活機(jī)制包括（ABCDE）o

A.點(diǎn)突變B.病毒誘導(dǎo)C.啟動(dòng)子插入D.融合基因形成E.癌基

因擴(kuò)增

70、主要由腫瘤抑制基因決定的腫瘤現(xiàn)象是（AE）o

A.癌家族B.家族性癌C.腫瘤發(fā)病的種族差異性D.腫瘤遺

傳易感性

E.遺傳性腫瘤

71、二次突變論學(xué)說中，敘述正確的是（ACDE）o

A.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳型的第一次突變發(fā)生在出生前或來自于父母遺傳

B.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤非遺傳型的第一次突變發(fā)生在出生前或來自于父母遺傳

C.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤非遺傳型的第一次突變發(fā)生在出生后的體細(xì)胞

D.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳型的第二次突變發(fā)生在出生后的體細(xì)胞

E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤非遺傳型的第二次突變發(fā)生在出生后的體細(xì)胞

四、判斷題（正確選A,錯(cuò)誤選B）

72、巨A染色體和環(huán)狀染色體都是腫瘤標(biāo)志染色體。（B）

五、名詞概念

1、遺傳性腫瘤

2、癌家族

3、家族性癌

4、腫瘤遺傳易感性

5、標(biāo)志染色體

6、癌基因

7、細(xì)胞癌基因

8、腫瘤抑制基因

六、論述及案例分析

1、簡述癌家族與家族性癌的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

2、簡述表現(xiàn)單基因遺傳基礎(chǔ)和多基因遺傳基礎(chǔ)的腫瘤現(xiàn)象。

3、Ph染色體作為慢性粒細(xì)胞白血病的腫瘤特異性標(biāo)記染色體，分析：⑴其形成

機(jī)制與痣基因激活的關(guān)系；（2）Ph的臨床意義。

4、癌基因激活的方式或途徑有哪些？試舉例說明。

《分子病》

一、A型題（單選題）

1、a珠蛋白基因定位于（C）。

A.11p13B.11p15C.16p13D.16p15E.以上都不是

2、B珠蛋白基因定位于（B）o

A.11p13B.11p15C.16p13D.16p15E.以上都不是

3、以下哪個(gè)珠蛋白基因不能編碼產(chǎn)生珠蛋白參與正常血紅蛋白的形成（D）o

A.aB.YC.BD.ipBE.E

4、除外a基因,胎兒期表達(dá)最多的珠蛋白基因是（B）o

A.B基因B.丫基因C.6基因D.e基因

E.z基因

5、除外Y基因，胎兒期表達(dá)最多的珠蛋白基因是（B）o

A.B基因B.a基因C.&基因D.e基因

E.z基因

6、出生之前先后產(chǎn)生的血紅蛋白應(yīng)除外下面哪種類型（E）o

A.a2Y2B.匕2E2C.a2E2D.彳2Y2

E.a2&2

7、胎兒血紅蛋白的主要類型及珠蛋白組成是（A）o

A.HbF及a?Y2B.HbA及azB20.他人及。2丫2D.HbF及a?%E.HbA2

及

8、成人血紅蛋白的主要類型及珠蛋白組成是（B）o

A.HbF及a?Y2B.HbA及a2B20.他人及。2丫2D.HbF及azBzE.HbA2

及a2。

9、Hb-MckeesRocks屬于下列哪種基因突變形成（B）。

A.錯(cuò)義突變B.無義突變G終止密碼突變D.移碼突變E.密碼子

插入或缺失

10、Hb-ConstantSpring屬于下列哪種基因突變形成（C）。

A.錯(cuò)義突變B.無義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E.密碼子

插入或缺失

11、HbWayne屬于下列哪種基因突變形成（D）。

A.錯(cuò)義突變B.無義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E.密碼子

插入或缺失

12、HbCatonsvilIe屬于下列哪種基因突變形成（E）。

A.錯(cuò)義突變B.無義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E.密碼子

插入或缺失

13、HbLepore屬于下列哪種基因突變形成（D）。

A.無義突變B.終止密碼突變C.移碼突變D.融合基因E.錯(cuò)

義突變

14、Hbanti-Lepore屬于下列哪種基因突變形成（D）。

A.無義突變B.終止密碼突變C.移碼突變D.融合基因E.

錯(cuò)義突變

15、珠蛋白基因的融合基因突變形成下列哪種血紅蛋白（D）o

A.HbSB.Hb-MckeesRocksC.Hb-CatonsviIIeD.Hb-LeporeE.

Hb-Wayne

16、HbLepore的分子組成是（B）。

A.a2Y2B.a26B2C.a2E2D.a2052E.a252

17、Hbanti-Lepore的分子組成是（D）。

A.a2Y2B.a2602C.a2e2D.a2052E.a252

18、HbS屬于下列哪種基因突變形成（E）o

A.無義突變B.終止密碼突變C.移碼突變D.融合基因E.錯(cuò)

義突變

19、HbS見于下面哪種血紅蛋白?。ˋ）o

A.sicklecelIanemiaB.a地中海貧血C.B地中海貧

血

D.不穩(wěn)定血紅蛋白病E.高鐵血紅蛋白癥

20、sicklecelIanemia是指下面哪種疾?。ˋ）。

A.HbS病B.HbM病C.HbC病D.不穩(wěn)定血紅蛋白病E.B地

中海貧血

21、sicklecelIanemia形成下面哪種血紅蛋白（A）。

A.HbSB.Hb-MRC.HbHD.HbCE.Hb-GS

22、產(chǎn)生HbS的分子機(jī)制是（弓I起sicklecelIanemia的分子機(jī)制是）（C）。

A.a珠蛋白鏈第6位氨基酸由谷氨酸變成綴氨酸

B.a珠蛋白鏈第6位氨基酸由綴氨酸變成谷氨酸

C.B珠蛋白鏈第6位氨基酸由谷氨酸變成綴氨酸

D.B珠蛋白鏈第6位氨基酸由綴氨酸變成谷氨酸

E.以上都不正確

23、人類鐮型細(xì)胞貧血產(chǎn)生的異常血紅蛋白種類是（D）o

A.HbHB.HbMC.HbCD.HbSE.HbLepore

24、導(dǎo)致鐮型細(xì)胞貧血的珠蛋白基因突變類型是（B）o

A.無義突變B.錯(cuò)義突變G終止密碼突變D.移碼突變E.密碼子

缺失或插入

25、鐮狀細(xì)胞貧血的密碼子突變方式是（DNA水平）（C）o

A.GAGTGGGB.GAGTGCGC.GAG-+GTGD.GAGTGATE.GAGT

TAG

26、屋指的是下面哪種情況（D）o

A.1條16Pl3上2個(gè)a均正常B.2條16Pl3上4個(gè)a基因均正常

C.1條16Pl3上2個(gè)a基因均兼失D.1條16Pl3上2個(gè)a基因1個(gè)缺

失1個(gè)正常

E.2條16Pl3上4個(gè)a基因均缺失

27、a°指的是下面哪種情況（C）o

A.1條16Pl3上2個(gè)a均正常B.2條16Pl3上4個(gè)a基因均正常

C.1條16Pl3上2個(gè)a基因均缺失D.1條16Pl3上2個(gè)a基因1個(gè)缺

失1個(gè)正常

E.2條16Pl3上4個(gè)a基因均缺失

28、HbBarfs胎兒水腫綜合癥缺失的a基因數(shù)是（D）?

A.1個(gè)B.2個(gè)C.3個(gè)D.4個(gè)E.以上都

不對

29、HbBarfs胎兒水腫綜合癥是下面哪種基因型（E）。

A+0

A.a7aAB