2024兒童擴(kuò)張型心肌病診斷與治療專家共識(shí)要點(diǎn)（附圖表）

2024兒童擴(kuò)張型心肌病診斷與治療專家共識(shí)要點(diǎn)(附圖表)理生理因素(如膿毒血癥)或引起異常負(fù)荷狀態(tài)及缺血的解剖因素(如結(jié)構(gòu)和功能，盡可能延長(zhǎng)患兒無癥狀生存時(shí)間和(或)改善生存質(zhì)量，標(biāo)人群為臨床診斷DCM、年齡<18歲的兒童。具備下列條件之一者為家族性DCM:(1)家系中(包括先證者在內(nèi))至少有2例DCM患者；(2)先證者一級(jí)親屬中有尸檢證實(shí)為DCM或有50歲以下不明原因猝死者。獲得性DCM為遺兒童DCM主要病因包括：(1)遺傳因素：①致病基因：TTN基因、體病和過氧化物酶體病等。(2)心律失常：期前收縮、室上性心動(dòng)過心房顫動(dòng)(簡(jiǎn)稱房顫)、室性心動(dòng)過速(簡(jiǎn)稱室速)、高度或三度房室抗精神病藥物、氯喹、全反式維甲酸等。(5)中毒：甲基苯丙胺、鐵心律失常持續(xù)存在伴心臟擴(kuò)大和(或)心功能障礙、心臟磁共振成像臨床問題1:DCM患兒需做哪些實(shí)驗(yàn)室檢查?甲狀腺激素水平、血清鐵及鐵蛋白水平等；檢測(cè)腦利鈉肽(brain (amino-terminalpro-brainnatriur工酶MB(creatinekinaseisoe制定，如抗心肌抗體、細(xì)胞因子系列、抗核抗體、抗可溶性抗原為60%和41%～85%;有炎癥病變證據(jù)、存在心肌炎演變?yōu)樾募〔〉难仔曰蛎庖邔W(xué)指標(biāo)。病因明確的DCM中心肌炎占46%,心肌組織中的臨床問題2:DCM患兒是否需要做心電圖和(或)動(dòng)態(tài)心電圖?推薦意見2:DCM患兒應(yīng)檢查12導(dǎo)聯(lián)心電圖和動(dòng)態(tài)心電圖(強(qiáng)推薦、新診斷DCM患兒需完成12導(dǎo)聯(lián)心電圖和動(dòng)態(tài)心電圖，隨訪時(shí)可根據(jù)有多種并存，其中期前收縮和異位心律占50%左右，以室性早搏最常改變(如ST段單向曲線樣顯著抬高)提示可能為炎癥性DCM或冠狀臨床問題3:DCM患兒是否需要做超聲心動(dòng)圖?推薦意見3:超聲心動(dòng)圖是DCM患兒的首選輔助檢查(強(qiáng)推薦、證據(jù)等級(jí)A)。LVFS)減低，部分可有心包積液、左心室心室舒張末期內(nèi)徑>112%(2s,即Z值>2),若>117%(2s+5%)室與左心室基底部寬度比值>0.66;(4)右心室收縮功能不全，三尖流出道流速時(shí)間積分<18cm、左心室dp/dt<600mmHg/s(1臨床問題4:DCM患兒是否需要做CMR?推薦意見4:新發(fā)DCM患兒、疑診炎癥性DCM、規(guī)范治療后的效果評(píng)估以及埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(implantablecardioverterPAB)前的DCM患兒應(yīng)行CMR(強(qiáng)推薦、證據(jù)等級(jí)B)。能的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于如下DCM患兒：(1)病程半年內(nèi)DCM患兒的病因?qū)W診斷；(2)ICD、CRT植入前或PAB前左、右心室功能的精確臨床問題5:什么情況下DCM患兒需做冠狀動(dòng)脈CT血管造影推薦意見5:冠狀動(dòng)脈CTA為評(píng)估疑診存在冠等級(jí)A)。性核素掃描和冠狀動(dòng)脈CTA的指征為：(1)心電圖出現(xiàn)病理性Q波或心肌梗死樣改變；(2)超聲心動(dòng)圖高度懷疑冠狀動(dòng)脈異?；虬l(fā)現(xiàn)乳活動(dòng)性心肌炎(強(qiáng)推薦、證據(jù)等級(jí)A)。EMB是診斷心肌炎的金標(biāo)準(zhǔn)，20%~25%的DCM伴高度心臟傳導(dǎo)阻滯靈敏度為80%~85%。疑似慢性炎癥性心肌病患兒在下述情況可考慮EMB:(1)外周血嗜酸粒細(xì)胞增多；(2)CK-MB或肌鈣蛋白水平持臨床問題7:什么情況下DCM患兒需做基因檢測(cè)?(強(qiáng)推薦、證據(jù)等級(jí)A);對(duì)于DCM患兒突變基因致病性的解釋，建竇房結(jié)功能障礙)或室性心律失?；蛎黠@肌酸激酶升高以及病因不明臨床問題8:兒童DCM的診斷遵循什么流程?的全身性疾病(圖1)。心電圖和(或)動(dòng)態(tài)心電圖存在導(dǎo)致DCM的心律失常無無有臨床問題9:兒童DCM的心力衰竭如何評(píng)估?推薦意見9:DCM患兒心力衰竭可分為心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)期、心力衰竭前HeartAssociation,NYHA)心功能分級(jí)、改良Ross分級(jí)和6分鐘步DCM患兒心力衰竭分為：(1)心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)期(A期),該期無心力腎臟疾病、營(yíng)養(yǎng)不良、中毒等。(2)心力衰竭前期(B期),該期無創(chuàng)和(或)有創(chuàng)檢查(超聲心動(dòng)圖、CMR、心導(dǎo)管等)證實(shí)LVEF<55%心臟生物標(biāo)志物(如BNP、NT-proBNP或肌鈣蛋白)升高。(3)癥期),該期患兒在給予指南指導(dǎo)下的藥物治療(guideline-directed定、心功能I~Ⅲ級(jí)者可采用6分鐘步行試驗(yàn)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)其心力衰竭程度推薦意見10:(1)有液體潴留者可給予利尿劑，腎功能正?；騼H輕度受損、心功能Ⅱ~IV級(jí)者可加用鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑 (mineralocorticoidreceptorantagonist,MRA)(強(qiáng)推薦、證據(jù)(5)伊伐布雷定適用于竇性心律且心率正?；蛐膭?dòng)過速的心功能Ⅱ~IV級(jí)的DCM患兒以及受體阻滯劑禁忌或不耐受者(強(qiáng)推薦、證據(jù)等SGLT-2i)(弱推薦、證據(jù)等級(jí)C)。口服，體重<40kg,初始劑量1.6量3.1mg/(kg·d),分2次；體重40~50kg,初始劑量為25mg/用ACEI至少36h,其不良反應(yīng)有低血壓、血管性水腫、高鉀血癥等；DCM癥狀性心力衰竭患兒可選用洋地黃),無癥狀性心力能I級(jí)者，洋地黃的應(yīng)用需根據(jù)LVEF和(或)左心室大小進(jìn)行個(gè)體化漸增至0.20mg/(kg·d)分2次；1~18歲初始劑量0.05mg/(kg·d),次，目標(biāo)劑量7.50mg/次，2次/d。根據(jù)心功能情況每2周調(diào)整劑量1次，直至心率降低20%而無心動(dòng)過緩。選用SGLT-2i應(yīng)慎重，青春期或肥胖推薦意見11:(1)急性肺水腫或心源性休克時(shí)β腎上腺素能受體激動(dòng)應(yīng)用(強(qiáng)推薦、證據(jù)等級(jí)B)。靜脈用基礎(chǔ)單次劑量的2倍或靜脈呋塞米1靜脈用基礎(chǔ)單次劑量的2倍或靜脈呋塞米1mg/kg測(cè)定尿鈉測(cè)定尿量<50mmol/L<2.5ml/(kg·h)每6～12小時(shí)重復(fù)給藥監(jiān)測(cè)尿鈉達(dá)標(biāo)每6～12小時(shí)重復(fù)給藥監(jiān)測(cè)最大袢利尿劑劑量下的尿量或尿鈉達(dá)標(biāo)不達(dá)標(biāo)袢利尿劑聯(lián)合其他利尿劑，如噻嗪類、螺內(nèi)酯或托伐普坦等重復(fù)靜脈給藥[呋塞米最大每6～12小時(shí)重復(fù)給藥每6～12小時(shí)重復(fù)給藥?kù)o脈雙倍劑量袢利尿劑監(jiān)測(cè)尿鈉達(dá)標(biāo)臨床問題12:DCM患兒是否選擇心肌代謝賦能藥?DCM患兒常用心肌代謝賦能藥見表7,無禁忌證者均可選用。曲美他臨床問題13:DCM患兒是否應(yīng)用糖皮質(zhì)激素和(或)免疫球蛋白?推薦意見13:具有心肌炎和(或)炎癥或免疫損傷證據(jù)的DCM患兒可給予糖皮質(zhì)激素和(或)免疫球蛋白(弱推薦、證據(jù)等級(jí)B)。(或)免疫球蛋白。潑尼松常用劑量為1.0~1.5mg/(kg·d),4~12次或分次給予，3和6個(gè)月后再給1次。臨床問題14:如何評(píng)估和處理DCM患兒的合并癥或并發(fā)癥?推薦意見14:(1)伴心律失常者應(yīng)隨訪12導(dǎo)聯(lián)心電圖和動(dòng)態(tài)心電圖議單純補(bǔ)鈉(強(qiáng)推薦、證據(jù)等級(jí)B);鈣劑應(yīng)在洋地黃前或后2~4h給 不盲目加用抗心律失常藥穩(wěn)定糾正可能存在的誘因緊急電除顫或起搏治療和(或)美托洛爾源期前收縮，無加重心律失常的藥物不穩(wěn)定低分子肝素或口服華法林[維持國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值(international和腎功能，腎功能正常者每3個(gè)月1次，腎功能不全者可每1~2個(gè)月1次，使用ACEI、ARNI、MRA者于首次用藥后1~2周隨訪1次，之用鉀劑和ACEI、ARNI和MRA,正常高值血鉀(5.0~5.5mmol/L)定(圖4),內(nèi)科處理首選GDMT。對(duì)LVEF<35%、完全性左束支傳手術(shù)二尖瓣修復(fù)或置換瓣膜原發(fā)病變瓣膜結(jié)構(gòu)正常評(píng)估免疫和炎性指標(biāo)(病史、紅細(xì)胞或置換抗炎或免疫治療<1歲移植臨床問題15:兒童DCM抗心力衰竭藥物方案如何選擇和應(yīng)用?推薦意見15:新診斷DCM應(yīng)根據(jù)心力衰竭嚴(yán)重程度個(gè)體化、有指征擇和聯(lián)用抗心力衰竭藥物(圖5)。DCM左心室逆重構(gòu)是長(zhǎng)期過程，心功能I~Ⅱ級(jí)▲圖5新診斷DCM患兒抗心力衰竭藥物選擇方案常、炎癥生物標(biāo)志物或血液病毒活性檢測(cè)正常，CMR和(或)心肌組臨床問題16:兒童DCM什么情況下安裝VAD?推薦意見16:VAD可用于DCM晚期心力衰竭患兒心臟移植或其他有臨床問題17:DCM患兒什么情況下可選擇PAB?兒DCM可考慮PAB