青年人腦卒中

青年人腦卒中概念：青年人腦卒中是指18~45歲之間青年人發(fā)生的腦血管疾病。隨著生活方式、飲食結(jié)構(gòu)和疾病譜的變化，我國青年腦卒中發(fā)病率有逐年上升，發(fā)病年齡越來越

年輕化的趨勢，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)?！窳餍胁W(xué)：●歐美發(fā)達(dá)國家的青年腦卒中約占全部腦血管病

人的5-8%。青年腦卒中在我國及發(fā)展中國家約占全部腦血

管病人的10%左右。青年腦卒中的特殊性☆病因復(fù)雜繁多o

潛在病因一百多種，可粗略分為兩大類。o

第

一

大類：常見于老年人群，傳統(tǒng)的危險(xiǎn)因素

在青年人群中普遍提前。如動(dòng)脈粥樣硬化、高

血壓、糖尿病、心臟病、煙酒、肥胖、活動(dòng)減

少等，

約占

青年人腦卒中病因的20%左右，列

第一位。o第二大類：少見的，主要發(fā)生于年輕人群的病

因，可再分為以下幾類：o一腦血管畸形或先天發(fā)育異常o二感染o

三自身變態(tài)反應(yīng)o

四少見的心源性栓子o

五凝血機(jī)能亢進(jìn)或出現(xiàn)異常成分o六遺傳基因突變o七血管損傷o八

其

他腦血管畸形MoyaMoya

病

，腦血管動(dòng)靜脈畸形/瘺，夾層動(dòng)脈瘤先天發(fā)育異常：血管壁纖維肌肉發(fā)育異常頸動(dòng)脈扭結(jié)、盤繞、發(fā)育不良和蜿蜒擴(kuò)張等感

染。鉤端螺旋體性血管閉塞性腦梗死●肉芽腫性動(dòng)脈炎：結(jié)核，梅毒●感染性動(dòng)脈炎：單純皰疹病毒，支原體

。肺

炎，瘧疾，立克次體病，布魯桿菌

。熱，霉菌病，AIDS等●寄生蟲感染：腦囊蟲，肺吸蟲等。自

身變態(tài)反應(yīng)0多發(fā)性大動(dòng)脈炎o(hù)系統(tǒng)性動(dòng)脈炎：Wegener

綜合征，

風(fēng)濕性動(dòng)脈炎，結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎，o潰瘍性結(jié)腸炎o(hù)其他的一系列結(jié)締組織病等Wegener肉芽腫o肉芽腫性血管炎(Granulomatosis

withPolyangiitis,GPA)

,既往稱為

韋格納肉芽腫(Wegener'sgranulomatosis,

WG)。是一種壞死性肉芽腫性血管炎,屬

自身免疫性疾病。該病病變累及小動(dòng)脈、靜脈及

毛細(xì)血管，偶爾累及大動(dòng)脈，其病理以血管壁的炎癥

為特征，主要侵犯上、下呼吸道和腎臟，通常以鼻黏

膜和肺組織的局灶性肉芽腫性炎癥為開始，繼而進(jìn)展

為血管的彌漫性壞死性肉芽腫性炎癥。臨床常表現(xiàn)為

鼻和副鼻竇炎、肺病變和進(jìn)行性腎功能衰竭。還可累

及關(guān)節(jié)、眼、皮膚，亦可侵及眼、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)及

耳等。治療可分為3期，即誘導(dǎo)緩解、維持緩解以及控

制復(fù)發(fā)。目前認(rèn)為未經(jīng)治療的GPA患者的預(yù)后較差。心源性栓子-少見的瓣膜病變：二尖瓣脫垂，瓣環(huán)鈣化，-感染性心內(nèi)膜炎，惡液質(zhì)，無菌性心內(nèi)膜炎-風(fēng)濕性心臟病，心房纖顫，-病竇綜合征-

心房粘液瘤，心臟橫紋肌瘤，心臟毛細(xì)血管

纖維彈性組織瘤，-擴(kuò)張型心肌病-心臟手術(shù)或?qū)Ч苄g(shù)后-

房間隔，室間隔缺損伴返流，附壁血栓形成。凝血機(jī)能亢進(jìn)或出現(xiàn)異常成分：-蛋白C、S

缺乏-

高纖維蛋白原血癥，抗凝血酶豇缺乏

，血小板

增多癥，血小板高聚集，DIC

,

鐮狀細(xì)胞貧血，

β-地中海貧血，PNH(紅細(xì)胞破裂后釋放出促

凝物質(zhì)和補(bǔ)體),前激肽釋放酶缺乏，酒精中

毒-

血液中出現(xiàn)異常成分：抗磷脂抗體，漿細(xì)胞病

或骨髓增殖綜合征時(shí)分泌的免疫球蛋白等-蛇咬傷。遺傳基因突變-常染色體顯性遺傳病合并皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病。伴有皮

質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病，是一種遺傳性小動(dòng)脈疾病，位于19號(hào)染色體上的Notch3基因突變所致的遺傳性腦

小血管疾病，表現(xiàn)為皮質(zhì)下缺血事件，并導(dǎo)致進(jìn)行性癡呆伴假性球麻痹。-

線粒體腦病伴乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS):是

最常見的母系遺傳線粒體疾病。在40歲前起病，兒童期更多，臨床表現(xiàn)突發(fā)卒中、偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、反復(fù)癲

癇

發(fā)

作

、偏頭痛和嘔吐。病情逐漸加重，頭顱CT

和MRI顯示主要為枕

葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致；也常見腦萎縮、腦

室擴(kuò)大和基底節(jié)鈣化。血和腦脊液乳酸增高。Fabry?。簭浡泽w血管角質(zhì)瘤，家族性磷脂貯積病而影響血管。

-Marfan

綜

合征：

蜘蛛指，眼病，心血管病如房室動(dòng)脈瘤馬凡綜合征o馬凡綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、短指-晶狀

體脫位綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥。主要表現(xiàn)為

周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病o本病呈常染色體顯性遺傳，本病基因定位于15q15~q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、

骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而

影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。病人尿中羥

脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。血管損傷顱腦外傷，手術(shù)，插入導(dǎo)管，穿刺等其它偏頭痛口服避孕藥神經(jīng)皮膚綜合征(Sneddon

)環(huán)樞椎半脫位，骨硬化病靜脈血栓脫落，脂肪栓子，纖維軟骨栓子，氣拴，異物栓子，瘤

栓

，囊狀動(dòng)脈瘤遠(yuǎn)端栓

子，羊水栓子。☆新的危險(xiǎn)因素層出不窮o近年來與青年腦卒中發(fā)生關(guān)系密切的遺傳、代謝、生活方式、心理社

會(huì)等新的危險(xiǎn)因素不斷被發(fā)現(xiàn)，簡

述如下：代謝相關(guān)性危險(xiǎn)因素o1.

脂蛋白a:-與高血壓，糖尿病，高血脂無關(guān)的腦卒中一個(gè)獨(dú)立危險(xiǎn)因素，許多青年腦梗塞

患者僅有脂蛋白(a)水平升高而無其它危

險(xiǎn)因素，而且脂蛋白(a)水平比老年患者明顯增高○2.

同型半胱胺酸-高同型半胱胺酸血癥與心、腦血管疾病、

大動(dòng)脈栓塞、靜脈血栓形成關(guān)系密切。血中同型半胱胺酸水平每上升5μmol/L,n二

占AL白

→A

.

△

口-立遺傳易感性標(biāo)志載脂蛋白E-與心腦血管疾病，淀粉樣血管病，Alzheimer

病密切相關(guān)，其基因多態(tài)性可能是動(dòng)脈粥樣硬

化發(fā)展早期個(gè)體差異的主要原因。-

載脂蛋白正的三種等位基因頻率約為：E2

0.04,E

30.83,E

40.13-PCR

—RFLP

技術(shù)分析：E

4可能是青年人卒中的一種遺傳易感標(biāo)志。ε4有致動(dòng)脈粥樣硬化作用.血管緊張素轉(zhuǎn)化酶

(ACE)

基因多態(tài)性-ACE基因多態(tài)性與缺血性心、腦血管疾病關(guān)

系密切。-基因型有插入型(Insert,I)和缺

失型

(Deletion,D)兩種。-純合的缺失型DD基因型與缺血性心、腦血管

疾病關(guān)系最為密切。-國內(nèi)報(bào)道腦梗死患者中DD基因頻率為0.43-

0.45,國外報(bào)道約為0.17-0.21。同型半胱胺酸代謝酶·亞甲基四氫葉酸還原酶，β胱硫醚酶合成酶·蛋氨酸合成酶●三種酶活性及其基因多態(tài)性與青年腦

卒中發(fā)生關(guān)系很大社

會(huì)經(jīng)濟(jì)因素(低文化水平(低經(jīng)濟(jì)收入(早期營養(yǎng)不良(出生體重過低或過高(以上均增加了青年人腦卒中的危險(xiǎn)，可能與不良飲食結(jié)構(gòu)，不健康生活

方式，節(jié)約基因的過度活化，糖代

謝異常、胰島素抵抗等有關(guān)。其

它-頸部血管雜音意味著局部動(dòng)脈粥樣硬

化形成，發(fā)生腦卒中的危險(xiǎn)性明顯增加。

在西方人群中更明顯。-抗氧化維生素缺乏

維生素C、維生素

E和胡蘿卜素缺乏與血壓升高和動(dòng)脈粥樣

硬化有關(guān)，也可導(dǎo)致青年人腦卒中。☆臨床表現(xiàn)多

樣-缺血性病變比出血性病變多見，但不如老年人

比例懸殊-出血性病變以蛛網(wǎng)膜下腔出血多見-腦出血時(shí)，部位廣泛，不象老年人主要局限于

基底節(jié)區(qū)，丘腦部位-缺血性改變以大血管分布區(qū)多見。常見病種動(dòng)脈粥樣硬化約占青年人腦梗塞的20%左右，故仍是青年人腦梗塞最主要的病因。代謝綜合征(X

綜合征或胰島素抵抗綜合征)●概念：糖尿病、糖耐量減低(IGT)

或胰島

素抵抗伴隨以下兩項(xiàng)異常：動(dòng)脈血壓升高、

血漿甘油三酯升高、腹型肥胖和微量白蛋白尿。多見于中老年人群，35歲以上隨年齡增加而明顯增多，是近年來青年人腦卒中增多，發(fā)病年輕化的主要原因，居青年腦卒中病因首

位。病理改變及臨床特點(diǎn)基本同老年人群心源性腦栓塞過去，風(fēng)心腦栓塞是最常見的原因，但近年來二尖瓣脫垂和卵圓孔未閉，心律失常則為主要原因，其次為心肌病變和心房粘

液瘤患者女性多于男性，起病急，多為大腦中動(dòng)脈供血區(qū)受損，預(yù)后較好。Moyamoya病o

(煙霧病，顱底異常血管網(wǎng)病)○動(dòng)脈造影腦基底部的異常血管網(wǎng)酷似吸煙

者吐出的煙團(tuán)而得名。o

臨床表現(xiàn)變異大；20歲以下患者以發(fā)作性

肢體無力或偏癱等缺血癥狀多見；20歲以

上則多表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血。o

確診依靠腦血管造影。DSA

和MR聯(lián)合應(yīng)用

可更好顯示血管病變和腦內(nèi)小梗塞灶?？沽字贵w綜合征(A

PS)在人體循環(huán)血清中存在一組能與負(fù)性或中性

磷脂結(jié)合的免疫球蛋白，其中與臨床關(guān)系最

密切的主要有抗心磷脂抗體(anticardiolipid

antibody-aCL),狼瘡抗凝物(lupusanticoagulant

-LA),

其次還有抗磷脂酰肌醇抗體，抗磷脂酰絲氨酸抗體，抗磷脂酰膽堿抗體，

抗磷脂酰甘油抗體，抗磷脂酰脂酸抗體。近年來研究發(fā)現(xiàn)這組自身抗體與血栓形成，血小板減少，反復(fù)流產(chǎn)有關(guān)。1983年由Harris

和Hughes

定為抗磷脂抗體綜合征(APS),此后確認(rèn)這是一種獨(dú)立的疾病?？剐牧字贵w(aCL)與

腦

梗

塞，TIA關(guān)系密切，在臨床上無任何自身免疫性疾病的腦梗塞患者aCL陽性率明顯

高于正常人，且aCL陽性的腦梗塞患

者易復(fù)發(fā)，易導(dǎo)致血管性癡呆，因此

對青年人腦梗塞患者應(yīng)常規(guī)檢查aCL。蛋白C和蛋白S缺乏癥●蛋白C系統(tǒng)是人體內(nèi)重要的天然抗凝系統(tǒng)，由蛋白C(PC),蛋白S(PS),

活化蛋白C抑制物(APC-I),

調(diào)

節(jié)

蛋白(TM)組成，其中

PC是中心環(huán)節(jié)，蛋白C缺乏癥有先天性和獲得

性兩種，獲得性有三種原因：o

肝臟合成減少：見于嚴(yán)重肝臟疾病o

消耗過多：DIC,

大手術(shù)后，血栓形成o

抗原提呈細(xì)胞形成障礙：重度感染，血管內(nèi)

皮損傷，ARDS,TM

合成減少導(dǎo)致PC活化障

礙多發(fā)性大動(dòng)脈炎-

自身免疫反應(yīng)所致的主動(dòng)脈及其主干分支的慢性進(jìn)

行性炎癥，主要侵犯主動(dòng)脈弓、頭臂動(dòng)脈、頸總動(dòng)脈

鎖骨下動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、腸系膜動(dòng)脈等。-

東

方人和女性常見

，國人發(fā)病率高。-受累動(dòng)脈呈節(jié)段性內(nèi)膜增厚，膠原纖維增生，動(dòng)脈壁

有慢性炎癥伴淋巴細(xì)胞浸潤，最終導(dǎo)致管腔狹窄、閉

塞、血栓形成。-

臨床上缺血性腦血管病可表現(xiàn)為TIA、腦梗塞、腔隙

梗塞、分水嶺梗塞。頸動(dòng)脈及基底動(dòng)脈皆可受累，甚

至累及脊髓，造成截癱。-病程早期和急性期應(yīng)用大劑量腎上腺皮質(zhì)激素可抑制

炎癥過程，緩解病情。CADASI-

1977年Sourander

等首先描述：家族遺傳性，中年起病，反復(fù)缺血性腦卒中發(fā)作并進(jìn)行性加重，伴智

力障礙為臨床特征的非動(dòng)脈硬化性，非淀粉樣變性

腦血管病-1

993年Tourinier

Lasserve等將此病基因定位于第19

號(hào)染色體短臂，并命名為伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦

病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病

(CADASIL)-

1996年確定本病為NOTCH3基因錯(cuò)義突變CADASL

診斷標(biāo)準(zhǔn)-

有

明

確家

族

史，沒有動(dòng)脈硬化的危險(xiǎn)因素-

中

年發(fā)病，平均發(fā)病年齡45歲，主要表現(xiàn)為進(jìn)

行性加重的皮層下梗塞癥狀、智能減退、癡呆、情

緒紊亂和偏頭痛等。-CT

及MRI顯示

：廣

泛多發(fā)性腦白質(zhì)病變和梗死灶-皮膚和腦組織活檢沒有動(dòng)脈硬化和淀粉樣變性，

超微結(jié)構(gòu)可找到嗜鋨顆粒-

基

因檢

查1

9號(hào)染色體NOTCH3基因第4外顯子錯(cuò)

義突變其

他o

纖維肌肉發(fā)育異常o

口

服避孕藥o

夾層動(dòng)脈瘤

o

偏頭痛o線粒體腦病伴乳酸酸中毒及

卒中樣發(fā)作綜合征青年人腦卒中的診斷思路首先找常見病因：有無代謝綜合征的危險(xiǎn)因素?●空腹血糖、糖耐量實(shí)驗(yàn)及同步胰島素釋放

。血脂全套。血壓●纖維蛋白原●凝血機(jī)制。血、尿β2微球蛋白·尿白蛋白排泄率。肥胖、BMI、腰臀圍比·陽性家族史等不良飲食習(xí)慣其次要開闊思路，