高中生物學(xué)業(yè)水平考試復(fù)習(xí)-優(yōu)化集訓(xùn)17 生物變異與遺傳病

普通高中學(xué)業(yè)水平考試專題復(fù)習(xí)

優(yōu)化集訓(xùn)17生物變異與遺傳病

1.下列疾病中不屬于遺傳病的是（）

A.新型冠狀病毒引起的肺炎

B.高膽固醇血癥

C.高血壓

D.貓叫綜合征

2.白化病、糖原沉積病I型、紅綠色盲屬于（）

A.伴性遺傳

B.常染色體遺傳病

C.由隱性基因控制的遺傳病

D.由顯性基因控制的遺傳病

3.（2021浙江溫州新力量聯(lián)盟高二期中）下列屬于多基因遺傳病的是（）

A.苯丙酮尿癥

B.先天性心臟病

C.鐮刀形細(xì)胞貧血癥

D.21-三體綜合征

4.減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是（）

A.白化病

B.腭裂

C.貓叫綜合征

D.特納綜合征

5.（2021浙江金華東陽中學(xué)高二期中）唐氏綜合征發(fā)生率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，據(jù)圖分析預(yù)防

該遺傳病的措施是（）

A.禁止近親結(jié)婚

B.遺傳咨詢

C.適齡生育

D.產(chǎn)前診斷

6.下列關(guān)于遺傳物質(zhì)的敘述，錯誤的是（）

A.染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體

B.DNA上的片段稱為基因

C.基因的堿基對排列順序代表遺傳信息

D.人類基因組計(jì)劃對發(fā)現(xiàn)致病基因具有重要的意義

7.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.所有遺傳病都含有致病基因

B.調(diào)查遺傳病的遺傳方式時應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣

C.并指和苯丙酮尿癥都是由隱性致病基因引起的遺傳病

D.遺傳咨詢可以為某些病的患者推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率

8.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，錯誤的是（）

A.有助于對基因與DNA關(guān)系的認(rèn)識

B.可能將對社會倫理造成深遠(yuǎn)影響

C.有助于人類疾病的診治和預(yù)防

D.需測定23條染色體上DNA的堿基序列

9.人類遺傳病在人體不同階段的發(fā)病風(fēng)險如下圖所示。下列敘述正確的是（）

A.①②③所指遺傳病在剛出生時的患病率很低

B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病

C.②所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響

D.高膽固醇血癥屬于③所指遺傳病

10.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形中，一般不需要進(jìn)行檢查的是（）

A.夫婦之前生育過神經(jīng)管缺陷的胎兒

B.無遺傳性疾病家族史的體質(zhì)虛弱孕婦

C.夫婦中有先天性代謝異常者

D.40歲以上的高齡產(chǎn)婦

11.人鐮刀形細(xì)胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白P鏈第6個氨基酸對應(yīng)的密碼子由GAA變?yōu)?/p>

GUA,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為繳氨酸。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

A.該突變引起DNA分子結(jié)構(gòu)的改變

B.該突變引起p鏈中堿基對的改變

C.該突變引起紅細(xì)胞形態(tài)的改變

D.該突變引起遺傳性狀的改變

12.（2021浙江七彩陽光聯(lián)盟高二期中）下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（）

A.相比多基因遺傳病，單基因遺傳病受環(huán)境影響更大

B.要統(tǒng)計(jì)血友病的發(fā)病率，應(yīng)該在有血友病史的家族中進(jìn)行

C.貓叫綜合征屬于染色體非整倍體變異導(dǎo)致的疾病

D.一般而言，各類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低

13.下圖是甲病（基因A、a控制）和乙?。ɑ駼、b控制）的遺傳系譜圖，其中3號個體不含致病基

因。下列敘述錯誤的是（）

1234

I唧丁。Q-rW..甲病

■?男女

"*□■唧馥

m?

9

A.甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,乙病的致病基因位于X染色體上

B.6號個體的基因型可能為AAXBY或AaXBY

C.7號和8號個體婚配所生后代只患一種病的概率是1/2

D.若9號為女性乙病患者，則其致病基因來自I代中的4號個體

14.下列有關(guān)遺傳病與人類健康的敘述，正確的是（）

A.多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升

B.近親結(jié)婚是造成畸形胎的環(huán)境原因之一,所生育子女死亡率高

C.靈長類無法自己合成維生素C,在正常環(huán)境中就會患敗血癥

D.若經(jīng)過遺傳基因診斷和飲食治療，苯丙酮尿癥患者都能與正常人一樣生活和產(chǎn)生后代，則其基因頻

率隨著世代相傳而增多

15.圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，圖2是某家族患甲?。@性基因?yàn)锳,隱

性基因?yàn)閍）和乙?。@性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎）兩種遺傳病的系譜圖，其中有一種為伴性遺傳病。請

分析回答下列問題。

I□正常男性

no正常女性

甲病女性

m■乙病男性

789io

圖2

⑴從圖1可知.的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加。某研究性學(xué)習(xí)

小組在嘗試調(diào)查人群中遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)選取圖1中的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。

⑵圖2中乙病是遺傳病。III-8個體的基因型是。

（3）11-5和n-6再生一個小孩兩病都患的概率為oIII-9與一基因型與III-7相同的異性婚配，生

一個正常孩子的概率為。

（4）若ni-io的性染色體組成為XXY,形成此異常性染色體的原因是雙親中的（填“母”或“父”）方在

減數(shù)分裂形成配子的過程中期異常。

選擇12345678

題

答題91011121314

欄

參考答案

優(yōu)化集訓(xùn)17生物變異與遺傳病

1.A解析新型冠狀病毒引起的肺炎屬于傳染病，不屬于遺傳病;高膽固醇血癥屬于單基因遺傳

病;高血壓屬于多基因遺傳病;貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。

2.C解析白化病、糖原沉積病I型屬于常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性

遺傳病。

3.B解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病;先天性心臟病屬于多基因遺傳病;鐮刀形細(xì)胞貧血癥

屬于單基因遺傳病;21-三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。

4.D解析白化病為單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，不是染色體數(shù)目異常;腭裂屬于多基

因遺傳病，其形成原因是基因突變,不是染色體數(shù)目異常;貓叫綜合征的形成原因是染色體結(jié)構(gòu)異

常,不是染色體數(shù)目異常;特納綜合征形成的原因是性染色體數(shù)目異常。

5.C解析從曲線圖分析可知,隨著母親年齡的增長，唐氏綜合征患兒的發(fā)病率越來越高。由此

可見,降低該遺傳病發(fā)病率的主要措施是已婚女性適齡生育。

6.B解析染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體,A項(xiàng)正確;基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的DNA片段,B

項(xiàng)錯誤;基因的堿基對排列順序代表遺傳信息,C項(xiàng)正確;人類基因組計(jì)劃對發(fā)現(xiàn)致病基因具有重

要的意義,D項(xiàng)正確。

7.D解析染色體異常遺傳病一般不攜帶致病基因,A項(xiàng)錯誤;調(diào)查遺傳病的遺傳方式時應(yīng)在患

者家系中調(diào)查,B項(xiàng)錯誤;苯丙酮尿癥是由隱性致病基因引起的遺傳病，但并指是由顯性致病基因

引起的遺傳病,C項(xiàng)錯誤;遺傳咨詢可以為某些病的患者推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率,D項(xiàng)正確。

8.D解析人類基因組計(jì)劃有助于對基因與DNA關(guān)系的認(rèn)識,A項(xiàng)正確;該計(jì)劃的實(shí)施有可能產(chǎn)

生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響，對社會倫理造成深遠(yuǎn)影響,B項(xiàng)正確;人類基因組計(jì)劃的

實(shí)施對于人類疾病的診治和預(yù)防有重要的意義,C項(xiàng)正確;人類基因組計(jì)劃需測定24條染色體

（22條常染色體+X+Y）的DNA序列,D項(xiàng)錯誤。

9.B解析由圖可知，①②③所指遺傳病在青春期的患病率都很低,A項(xiàng)錯誤;①表示的遺傳病在

胎兒期發(fā)病率較高，可以用羊膜腔穿刺的方法診斷,B項(xiàng)正確;②表示的遺傳病是單基因遺傳病,C

項(xiàng)錯誤;高膽固醇血癥屬于單基因遺傳病,③所指遺傳病屬于多基因遺傳病,D項(xiàng)錯誤。

10.B解析神經(jīng)管缺陷屬于遺傳病，所以夫婦之前生育過神經(jīng)管缺陷的胎兒，再生育時需要進(jìn)行

羊膜腔穿刺檢查,A項(xiàng)不符合題意;無遺傳性疾病家族史的體質(zhì)虛弱孕婦一般不需要進(jìn)行羊膜腔

穿刺檢查,B項(xiàng)符合題意;夫婦中有先天性代謝異常者，可能是由遺傳導(dǎo)致的,此時需要進(jìn)行羊膜腔

穿刺檢查,C項(xiàng)不符合題意;40歲以上的高齡產(chǎn)婦生出患遺傳病或先天畸形孩子的概率增加，需要

進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查,D項(xiàng)不符合題意。

11.B解析該突變引起DNA分子結(jié)構(gòu)的改變,A項(xiàng)正確平鏈?zhǔn)前被嵝蛄?，不含堿基對，該突變

引起P鏈對應(yīng)基因中堿基對的改變,B項(xiàng)錯誤;該突變引起紅細(xì)胞形態(tài)的改變,C項(xiàng)正確;該突變引

起遺傳性狀的改變,D項(xiàng)正確。

12.D解析相比單基因遺傳病，多基因遺傳病受環(huán)境影響更大,A項(xiàng)錯誤;要統(tǒng)計(jì)血友病的發(fā)病

率，需要在人群中隨機(jī)選擇樣本展開遺傳病的調(diào)查，且調(diào)查的樣本越大獲得的數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確,B項(xiàng)錯

誤;貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的疾病,C項(xiàng)錯誤;一般而言,各類遺傳病在青春期的發(fā)病

率都較低,D項(xiàng)正確。

13.D解析由“1號和2號個體不患甲病、5號個體患甲病”可推知，甲病為隱性遺傳病，再根據(jù)“4

號個體為患甲病的女性、8號個體為不患甲病的男性“可進(jìn)一步推知，甲病的遺傳方式是常染色

體隱性遺傳;由“3號和4號個體均不患乙病、8號個體患乙病”可推知，乙病為隱性遺傳病，再根據(jù)

“3號個體不含致病基因”可進(jìn)一步推知,乙病的致病基因位于X染色體上,A項(xiàng)正確。若只研究

甲病，則1號和2號個體的基因型均為Aa,因此6號個體的基因型為AA或Aa;若只研究乙病，則

6號個體的基因型為XBY,由此可見,6號個體的基因型為AAXBY或AaXBY,B項(xiàng)正確。若只研

究甲病，則1號和2號個體的基因型均為Aa,3號和4號個體的基因型分別為AA與aa,所以7號

個體的基因型為1/3AA、2/3Aa,8號個體的基因型為Aa,7號和8號個體婚配所生后代患甲病的

概率是(2/3)x(l/4)=l/6,正常的概率是1-1/6=5/6;若只研究乙病，則7號個體的基因型為XBX*8號

個體的基因型為XbY,7號和8號個體婚配所生后代患乙病的概率是1/2,正常的概率是1-

"2=1/2,所以7號和8號個體婚配所生后代只患一種病的概率(l/2)x(l/6)+(l/2)x(5/6)=l/2,C項(xiàng)正

確。若9號為女性乙病患者，則9號的基因型為XbXt這兩個致病基因分別來自II代中的7號和

8號個體，進(jìn)而推知分別來自I代中的1號和4號個體,D項(xiàng)錯誤。

14.A解析多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，其發(fā)病率在中老年

群體中隨著年齡增加而快速上升,A項(xiàng)正確;畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩方面，近親結(jié)婚是

造成畸形胎的遺傳原因之一，所生育子女死亡率高,B項(xiàng)錯誤;靈長類缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基

因,無法自己合成維生素C,但可以通過食物補(bǔ)充維生素C,因此在正常環(huán)境中不會患敗血癥,C項(xiàng)

錯誤;苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，經(jīng)過遺傳基因診斷和治療其患者都能與正常人一樣

生活和產(chǎn)生后代，這時遺傳應(yīng)該是平衡的，其基因頻率隨著世代相傳而保持不變,D項(xiàng)錯誤。

15.答案⑴多基因遺傳病單基因⑵伴X染色體隱性aaXBX13或aaXBXb(3)1/