中國全面發(fā)育遲緩診斷指南2024解讀

中國全面發(fā)育遲緩診斷指南

2024解讀兒科2024年7月發(fā)布如果患兒“未見合并綜合征樣表現”且中度、重度、極重度遲緩，則做病因學檢查，如果能明確病因，則診斷相關疾??；未能明確病因，則干預指導，3個月后復查再評估，

輕度遲緩患兒可以繼續(xù)接受干預指導；中度、重度、極重度遲緩患兒建議做遺傳學檢測。醫(yī)師對就診患兒先做病史、癥狀、體征的采集和檢查，然后給患兒做聽力、視力、發(fā)育評估，如果能明確病因，如聽力障礙、視力障礙等，則優(yōu)先診斷相關疾病，如果發(fā)育評估有2個以上能區(qū)發(fā)育遲緩，則擬診斷GDD。如果患兒“未見合并綜合征樣表現”且輕度遲緩，則干預指導，3個月后復查再評估，恢復正常則不符合GDD

診斷；符合GDD

診斷的患兒，可以做病

因學檢查(腦電圖、磁共振成像、代謝檢測等)。如果患兒“合并綜合征樣表現”,建議做遺傳學檢測。

04GDD

診斷流程02棗0103病史、癥狀、體征病因學檢查聽力、視力、發(fā)育評估擬

診

斷GDD未見綜合征樣表現合并綜合征樣表現中度、重度、極重度遲緩病因學檢查腦電圖、磁共振成像、代謝檢測等病因學檢查干預指導3個月復查再評估診斷相關疾病干預指導病因學檢查輕度遲緩中度、重度、極重度遲緩干預指導3個月復查再評估過程性診斷不符合GDD診斷符合GDD診斷全面發(fā)育遲緩診斷流程圖明確病因

診斷相關疾病未明確病因GDD病因學檢查遺傳學檢測明確病因輕度遲緩臨床問題1:GDD診斷應重點關注哪些病史、癥狀和體征?推薦意見推薦類

別證據水平病史方面推薦首先關注圍生期高危因素、母妊娠期高危因素；I

bA推薦關注新生兒期高危因素；ⅡbB建議關注父母社會背景、兒童養(yǎng)育環(huán)境、兒童喂養(yǎng)史和營養(yǎng)狀況、兒童疾病史等。ⅡbB癥狀方面推薦重點關注語言發(fā)育遲緩、社交障礙、認知障礙、問題行為、運動發(fā)育遲緩；I

bA推薦關注是否伴隨有癲癇、是否有發(fā)育倒退、是否有生長遲緩和營養(yǎng)不良等，尤其需關注發(fā)育遲緩程

度的評估。ⅡbB體征方面推薦重點關注肌張力異常、頭圍異常、特殊面容、非面部異常等；I

bA推薦關注體格生長情況、營養(yǎng)不良表現，如面色異常、脫水、水腫等。ⅡbB推薦意見◆

有發(fā)育遲緩表現兒童常見主訴多為運動發(fā)育遲緩(落后于運動發(fā)育里

程碑)、語言發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、

體格生長遲緩、驚厥、不合群、多

動、注意力不集中等，對于因此主

訴就診患兒應進行詳細的病史詢問、體格檢查和臨床觀察以及綜合評估

等。病史、癥狀和體征是兒童GDD初診的重要依據，但其診斷準確性較低，無

法評估嚴重程度，不推薦僅根據單一或者聯(lián)合癥狀和體征預測兒童GDD,推

薦結合其他診斷工具綜合判斷。推薦說明綜合判斷主訴臨床問題2:是否需要常規(guī)進行聽力檢查，常用哪些方法?什么情況下進行轉診?推薦意見推薦類別證據水平推薦對所有懷疑GDD的兒童，均應常規(guī)進行聽力檢查。nB在初次聽力評估時可用聽力篩查的方法?！?/p>

對于0～3歲兒童，常用的聽力篩查技術有耳聲發(fā)射(OAE)、自動聽性腦干反應(AABR)和行為觀察測聽法

等?！?～6歲兒童，常用的聽力篩查技術有OAE、純音聽力篩查法等。·

篩查未通過者，應轉診至聽力損失診斷或診治機構進行聽力的診斷性檢查。IVC推薦說明：■這些方法只是反映部分聽覺傳導通路或者整個通路的某個部分的功能，無法反映完整的聽覺傳導通路的功能，且儀器、環(huán)境、操作手法、解讀經驗等對客觀聽力測試影響很大，有可能會存在漏診的情況，因此，客觀聽力檢測應結合主觀

聽力測試方法或結合兒童日常生活中對聲音的反應情況進行綜合判斷。推薦意見臨床問題3:是否需要常規(guī)進行視力檢查，常用哪些方法?什么情況下進行轉診?推薦意見推薦類別證據水平推薦對所有懷疑GDD的兒童，均應常規(guī)進行視覺相關檢查。IVC·DD患兒中，視覺異常是常見的原因之一?！こ醮卧u估時，應依據兒童眼及視力保健技術規(guī)范要求進行，可采用雙目視力篩查的方法輔助評測。

·檢查異常及篩查結果不達標者，應轉診至眼科專業(yè)機構進行診斷性檢查。IVC推薦說明：■視力、視覺障礙可一定程度上影響兒童語言、認知等功能的發(fā)育。眼外觀檢查、眼位檢查、光照反應、瞬目反射等均

為常用的篩查技術，技術應用較廣泛，可操作性好。因此，針對視力、視覺等相關問題，應在做好各階段保健工作的

基礎上，根據具體情況，必要時進一步專科診療。

推薦意見

臨床問題4:做發(fā)育測評，推薦哪些診斷量表?推薦意見推薦類別證據水平GDD的診斷推薦使用的診斷性兒童發(fā)育量表有Gesell發(fā)育診斷量表。ⅢBGriffith發(fā)育評估量表。ⅢB貝利嬰幼兒發(fā)展量表(BSID)ⅢB推薦說明：■

Gesell發(fā)育診斷量表、Grifith發(fā)育評估量表、BSID

都是兒童診斷性發(fā)育測評量表，分別適合0～6歲、0~7歲、0~42

月齡。這3個量表一般都分大運動、精細動作、認知能力、語言、社交等5個及以上領域?！鲭m然韋氏低齡兒童智力量表也是常用幼兒智力診斷量表，但其適用于4～6歲兒童，為分言語和操作兩個領域?！鲇捎贕DD

的診斷要求“有2個以上標志性發(fā)育指標(發(fā)育里程碑)的落后，且是5歲以下發(fā)育早期的兒童”,因此用

Gesell發(fā)育診斷量表、Griffith發(fā)育評估量表、BSID來診斷GDD更為合適。推薦意見

臨床問題5:輕度GDD是否進行過程性診斷?推薦說明：■根據文獻證據和臨床研究證據，輕度及可疑發(fā)育遲緩兒童回歸到正常范圍占比更大，因此，首次評估為輕度異常兒童建

議進行過程性診斷。首次評估中重度以上異常兒童可以診斷GD

D

,需進行病因學檢查，建議同時進行3個月干預性觀察

給予再評估，發(fā)育水平提升進入輕度者需繼續(xù)進行過程性診斷。■神經發(fā)育是一個逐漸發(fā)育、功能逐漸成熟的過程，兒童早期大腦發(fā)育遲緩影響因素很多，除受生物學因素影響，也容易

受家庭養(yǎng)育環(huán)境的影響，尤其是早期大腦可塑性強，早期輕度發(fā)育遲緩并不一定將來持續(xù)智力減低，其臨床表現和診斷

是階段性的、暫時性的，并非終生存在，故對于小年齡GDD兒童，應充分考慮兒童發(fā)育存在變異和多態(tài)性的特點，慎

重做出診斷，同時應積極主動干預，尤其需重視家庭養(yǎng)育環(huán)境干預指導改善，定期對兒童進行隨訪和評估，從而對兒童

做出更加科學，更加充分反應現狀的診斷。推薦意見推薦類別證據水平發(fā)育評估為輕度遲緩的兒童需進行過程性診斷，即首次發(fā)育評估為輕度遲緩兒童，需經過3個月干預性觀察后再次

進行發(fā)育評估，符合診斷標準后診斷GDD。ⅢB推薦意見

臨床問題5:患兒發(fā)育評估結果為中度至極重度發(fā)育遲緩，是否應行腦電圖及腦磁共振成像檢查?是否應做遺傳學檢測?推薦說明：■本推薦意見主要基于已發(fā)表的指南、專家共識及臨床病例報告?！?/p>

GDD病因涵蓋遺傳因素和非遺傳因素，多樣且個體差異性大。神經影像學檢查可發(fā)現腦結構、神經發(fā)育異

常等，可在一定程度上明確病因。■

對于沒有特定臨床特征的輕度GDD

患兒，可不進行神經影像學檢查。另外，部分患兒神經影像學檢查結果

可能無異常，或者檢查發(fā)現的是結果而不是致病原因，或者檢查結果有時也不能完全解釋臨床癥狀，在這

種情況下，進一步的遺傳學檢查和評估分析是必要的。推薦意見推薦類別證據水平患兒發(fā)育評估結果為中度至極重度發(fā)育遲緩，應行腦電圖及腦磁共振成像檢查。檢查未見明顯異?；蛩姰惓＝Y

果無法完全解釋癥狀或明確病因的患兒，建議做遺傳學檢測。ⅢB

推薦意見

臨床問題7:患兒發(fā)育評估結果為中度至極重度發(fā)育遲緩，是否應做代謝檢測?推薦說明：■雖然代謝性病因比例不高，但臨床表型異質性強，容易漏診、誤診，而50%～69%可以獲得特異性治療，

早期干預可以顯著改善預后。隨著診斷技術和基因分析技術的發(fā)展，可診斷和可治療的遺傳性疾病和代謝

性疾病的數量不斷增加，為GDD/ID

患兒的病因治療帶來了希望?！霭l(fā)育輕度遲緩患兒，部分在進行過程性診斷過程中不再符合GDD

的診斷，可以階段性動態(tài)監(jiān)測；中度至極

重度遲緩更推薦做代謝病篩查。結合實際情況，推薦進行基礎的代謝病篩查有：血尿常規(guī)(含尿酮體)肝腎功能、心肌酶譜、電解質、血糖、血脂、乳酸、血氨、血氣分析、同型半胱氨酸、銅藍蛋白、甲狀腺

功能、血串聯(lián)質譜分析、尿有機酸分析等。推薦意見推薦類

別證據水平患兒發(fā)育評估結果為中度至極重度發(fā)育遲緩，推薦進行代謝檢測。ⅢB推薦意見臨床問題8:

GDD

患兒如果合并綜合征樣表現，是否應做遺傳學檢測?如有問題，是否應轉診?推薦說明：■本推薦意見主要基于已獲得證據中的臨床數據，包括查閱文獻與臨床檢測結果，并參考相關的專家共識?！鯣DD患兒如果合并綜合征樣表現，常用的遺傳學檢測方法包括但不限于染色體核型分析、染色體微陣列芯

片分析、多重連接探針擴增技術、低深度全基因組測序、全外顯子測序等。推薦意見推薦類別證據水平GDD患兒如果合并綜合征樣表現，應做遺傳學檢測，根據不同表現選擇不同遺傳學檢測方法。ⅢB如有問題，應轉診至相關?？?如神經科、遺傳相關專業(yè))。ⅢB

推薦意見臨床問題8:未明確病因的中度至極重度發(fā)育遲緩患兒干預3個月復查，效果不顯著,是否應做遺傳學檢測?推薦意見推薦類別證據水平未明確病因的中度至極重度發(fā)育遲緩患兒干預3個月復查，效果不顯著,推薦進行遺傳學檢測。ⅢB未明確病因的中度至極重度發(fā)育遲緩患兒