高考生物二輪復(fù)習(xí)課件：第15講 人類遺傳病

第6講伴性遺傳與人類健康模擬孟德爾的雜交實驗步驟一對相對性狀的模擬雜交實驗兩對相對性狀的模擬雜交實驗準(zhǔn)備F1信封“雄1”“雌1”分別表示雄、雌個體，內(nèi)裝“黃Y”“綠y”的卡片各10張，表示F1的基因型均為Yy，表現(xiàn)型均為黃色信封“雄1”“雄2”共同表示F1雄性個體，信封“雌1”“雌2”共同表示F1雌性個體，“雄2”“雌2”內(nèi)裝“圓R”“皺r”的卡片各10張，表示F1的基因型均為YyRr，表現(xiàn)型均為黃色圓形模擬F1產(chǎn)生配子每個信封中隨機(jī)被抽出的1張卡片代表F1雌、雄個體產(chǎn)生的配子同時從雌或雄的信封中各隨機(jī)抽出1張卡片，組合在一起表示F1雌性或雄性個體產(chǎn)生的配子基因型模擬受精作用將隨機(jī)抽出的2張卡片組合在一起，組合類型即為F2的基因型將隨機(jī)抽取的4張卡片組合在一起，組合類型即為F2的基因型重復(fù)上述步驟重復(fù)上述模擬步驟10次以上(注意每次記錄后將卡片放回原信封內(nèi))統(tǒng)計計算F2基因型、表現(xiàn)型的比例模擬孟德爾的雜交實驗1對相對性狀的模擬雜交實驗信封和卡片分別代表什么含義？信封里的卡片數(shù)量有什么要求？步驟(1)、(2)、(3)分別代表什么含義？2對相對性狀的模擬雜交實驗?zāi)男┎襟E模擬自由組合定律？哪些步驟模擬分離定律？最終模擬結(jié)果性狀分離比是多少？有多少種組合類型？甲、乙兩位同學(xué)分別用小球模擬孟德爾雜交實驗。甲同學(xué)每次分別從Ⅰ、Ⅱ小桶中隨機(jī)抓取一個小球并記錄字母組合；乙同學(xué)每次分別從Ⅲ、Ⅳ小桶中隨機(jī)抓取一個小球并記錄字母組合。將抓取的小球分別放回原來小桶后再多次重復(fù)。下列敘述錯誤的是(

)A.實驗中每只小桶內(nèi)兩種小球的數(shù)量必須相等B.甲同學(xué)模擬的是等位基因的分離和配子的隨機(jī)結(jié)合C.乙同學(xué)模擬的是非同源染色體上非等位基因的自由組合D.甲、乙重復(fù)300次實驗后，統(tǒng)計的Dd、AB組合的概率均約為50%D25%6.結(jié)合圖示分析，下列敘述正確的有幾項(

)a.利用Ⅰ、Ⅱ進(jìn)行模擬實驗，桶中小球數(shù)量可以不同，但每個桶中不同的小球必須相等b.利用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ進(jìn)行有關(guān)模擬實驗，每次要保證隨機(jī)抓取，讀取組合后必須放回c.利用Ⅰ、Ⅱ模擬的過程發(fā)生在③，利用Ⅲ、Ⅳ模擬的過程發(fā)生在②d.利用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ進(jìn)行有關(guān)模擬實驗，要統(tǒng)計全班的結(jié)果并計算平均值，是為了減少統(tǒng)計的誤差A(yù).1B.2C.3D.4D【2016年10月】20.在模擬孟德爾雜交實驗中，甲同學(xué)分別從下圖①②所示燒杯中隨機(jī)抓取一個小球并記錄字母組合；乙同學(xué)分別從下圖①③所示燒杯中隨機(jī)抓取一個小球并記錄字母組合。將抓取的小球分別往回原燒杯后，重復(fù)100次。下列敘述正確的是A.甲同學(xué)的實驗?zāi)MF2產(chǎn)生配子和受精作用B.乙同學(xué)的實驗?zāi)M基因自由組合C.乙同學(xué)抓取小球的組合類型中DR約占1/2D.多①～④中隨機(jī)各抓取1個小球的組合類型有16種B1.染色體組型的概念(a)。2.常染色體和性染色體(a)。3.XY型性別決定(b)。4.伴性遺傳的概念、類型及特點(b)。5.伴性遺傳的應(yīng)用(c)。6.人類遺傳病的主要類型、概念及其實例(a)?？季V要求7.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(a)。8.常見遺傳病的家系分析(c)。9.遺傳咨詢(a)。10.優(yōu)生的主要措施(a)。11.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實例(a)。12.“選擇放松”對人類未來的影響(a)。（a）（b）思考：（1）左圖是如何獲得的？是什么時期的細(xì)胞圖像？（2）右圖是什么圖？如何獲得的？（3）人類的染色體可分為幾組，劃分依據(jù)是什么？（4）X、Y染色體分別歸入到哪一組？（5）正常男性與正常女性的染色體組型是否一樣？染色體組型的概念常染色體與性染色體常染色體性染色體（1）常染色體與性染色體分別存在于哪些細(xì)胞中？（2）哪些生物具有性染色體？（3）XY染色體同源區(qū)段的遺傳是否等同于常染色體遺傳？（4）XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短?。ǎ?）性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)()提醒有關(guān)性染色體與伴性遺傳的5個易錯點(1)雌雄同株的植物，細(xì)胞中無性染色體，如豌豆。(2)X和Y染色體是一對同源染色體，但在人類染色體組型圖中，X染色體列入C組，Y染色體列入G組。(3)精細(xì)胞中不一定含Y染色體。(4)含X染色體的配子可能是雌配子也可能是雄配子。(5)女性有兩條X染色體，其中一條X染色體來自父親，一條來自母親；男性的X染色體一定來自母親。XAXA

×XAY→

XAXA、XAYXAXa

×XAY

→XAXA、XAXa、XAY、XaYXaXa

×

XAY

→

XAXa、XaYXAXA

×

XaY

→XAXa、XAYXAXa

×

XaY

→XAXa、XaXa、XAY、XaYXaXa

×

XaY

→XaXa、XaY伴X染色體遺傳類型雌雄性狀不同，顯隱性狀比3：1雌雄性狀不同，顯隱性狀1：1雌雄性狀相同雌雄性狀相同雌雄性狀相同雌雄性狀相同子代雌雄性狀相同不一定為常染色體遺傳，雌雄性狀不同一定為伴性遺傳。遺傳大題解題思路確定遺傳方式（常染色體、伴X染色體、XY染色體同源區(qū)段）.確定性狀顯隱關(guān)系確定親本基因型（一對一、一對多、多對多）確定后代基因型及比例計算后代自交、隨機(jī)交配（自由交配）比例遺傳圖解【2017年10月】(7分)果蠅的有眼與無眼由一對等位基因(B、b)控制，眼色的紅色與白色由另一對等位基因(R、r)控制，兩對基因均不位于Y染色體上。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1雌雄果蠅隨機(jī)交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表

紅眼白眼無眼雌蠅3/801/8雄蠅3/163/161/8

紅眼白眼有眼無眼雌蠅雄蠅10113131X染色體常染色體XRXrBbP無眼雌果蠅×白眼雄果蠅F1雌雄紅果蠅F2BbXRXrBbXRYbbXRXRBBXrY第1步：表格整理第2步：確定遺傳方式第3步：確定顯隱關(guān)系第4步：推導(dǎo)親本基因型【2017年10月】(7分)果蠅的有眼與無眼由一對等位基因(B、b)控制，眼色的紅色與白色由另一對等位基因(R、r)控制，兩對基因均不位于Y染色體上。一只無眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1雌雄果蠅隨機(jī)交配得F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表

紅眼白眼無眼雌蠅3/801/8雄蠅3/163/161/8回答下列問題(1)基因B在果蠅染色體上的位置稱為__________;(2)果蠅的有眼與無眼中，顯性性狀是__________，F(xiàn)1雄蠅的基因型是__________;(3)讓F2中全部的紅眼果蠅隨機(jī)交配，理論上F3雄果蠅的表現(xiàn)型為___________________，其比例是__________;(4)用測交方法鑒定F2雙雜合紅眼雌果蠅基因型，用遺傳圖解表示?；蜃挥醒跙bXRY紅眼、白眼和無眼6：2：1BbXRXr

×BbXRY(3)讓F2中全部的紅眼果蠅隨機(jī)交配，理論上F3雄果蠅的表現(xiàn)型為_______________，其比例是________;紅眼、白眼和無眼6：2：1第1步：寫出隨機(jī)交配親本基因型及比例第2步：（拆）寫出雌、雄配子種類比例第3步：雌雄配子隨機(jī)結(jié)合第4步：后代基因型、表現(xiàn)型比例B_XRXrB_XRY紅眼雌果蠅B_XRXR紅眼雄果蠅

×BBBb×

BBBb

（1）BB、Bb、bb

（2）XRXrXRXR

×XRYXRXrXRXRXRYXrY

F2【2018年4月】（7分）某昆蟲的紅眼與朱紅眼、有眼與無眼分別由基因A（a）、B（b）控制，其中有一對基因位于性染色體上，且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只紅眼雌性個體與一只朱紅眼雄性個體交配，F(xiàn)1雌性個體中有紅眼和無眼，雄性個體全為紅眼。讓F1雌雄個體隨機(jī)交配得到F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。紅眼

朱紅眼

無眼雌性個體

15/615/619/61雄性個體

24/618/610

紅眼朱紅眼有眼無眼雌蠅雄蠅3131209320性染色體常染色體XBXbAaP紅眼雌性個體×朱紅眼雄性F1雌性：紅眼和無眼雄性：紅眼F2AaAAaaAaXbXbYBXBXbXbXBYBAaXbYBAaXBXb【2018年4月】（7分）某昆蟲的紅眼與朱紅眼、有眼與無眼分別由基因A（a）、B（b）控制，其中有一對基因位于性染色體上，且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只紅眼雌性個體與一只朱紅眼雄性個體交配，F(xiàn)1雌性個體中有紅眼和無眼，雄性個體全為紅眼。讓F1雌雄個體隨機(jī)交配得到F2，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例如下表。紅眼

朱紅眼

無眼雌性個體15/615/619/61雄性個體24/618/610回答下列問題：（1）有眼對無眼為______性，控制有眼與無眼的B（b）基因位于______染色體上。（2）若要驗證F1紅眼雄性個體的基因型，能否用測交方法？______，其原因是________________________________________（3）F2紅眼雄性個體有______種基因型，讓其與F2紅眼雌性個體隨機(jī)交配，產(chǎn)生的F3有______種表現(xiàn)型，F(xiàn)3中無眼雌性個體所占的比例為______顯X和Y不能aaXbXb個體致死458/59（3）F2紅眼雄性個體有______種基因型，讓其與F2紅眼雌性個體隨機(jī)交配，產(chǎn)生的F3有______種表現(xiàn)型，F(xiàn)3中無眼雌性個體所占的比例為______。458/59F2雌性：紅眼和無眼雄性：紅眼AaAaXbXbXBYBAaXbYBAaXBXb

隨機(jī)交配結(jié)果(1)F1(2)

AAXbYBAA

XBYBAa

XbYBAaXBYB【2019年1月】28．（7分）已知某昆蟲的性別決定方式為XY型，該昆蟲的正常翅與殘翅、紅眼與朱紅眼分別由基因A（a）、B（b）控制，兩對等位基因位于兩對同源染色體上，且這兩對基因均不位于Y染色體上。為研究其遺傳機(jī)制，某同學(xué)選取一只正常翅朱紅眼雄性個體與一只正常翅紅眼雌性個體交配，得到的F1表現(xiàn)型及其比例見下表。表現(xiàn)型正常翅紅眼正常翅未紅眼殘翅紅眼殘翅朱紅眼比例3/83/81/81/8（注：無突變和致死現(xiàn)象）判斷正常翅與殘翅、紅眼與朱紅眼可能的遺傳方式？【2019年1月】28．（7分）已知某昆蟲的性別決定方式為XY型，該昆蟲的正常翅與殘翅、紅眼與朱紅眼分別由基因A（a）、B（b）控制，兩對等位基因位于兩對同源染色體上，且這兩對基因均不位于Y染色體上。為研究其遺傳機(jī)制，某同學(xué)選取一只正常翅朱紅眼雄性個體與一只正常翅紅眼雌性個體交配，得到的F1表現(xiàn)型及其比例見下表。表現(xiàn)型正常翅紅眼正常翅未紅眼殘翅紅眼殘翅朱紅眼比例3/83/81/81/8（注：無突變和致死現(xiàn)象）據(jù)此分析回答下列問題：（1）這兩對相對性狀的遺傳遵循__________定律，其中翅形的顯性性狀為__________。翅形的這種顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)形式稱為__________。（2）為解釋上述雜交結(jié)果，該同學(xué)提出了一種假設(shè)：基因A（a）位于常染色體上，基因B（b）位于X染色體上，紅眼對朱紅眼為顯性。則雌性親本的基因型為__________。除該種假設(shè)外，符合上述雜交結(jié)果的合理假設(shè)還有__________種。（3）現(xiàn)已確定基因A（a）位于常染色體上，基因B（b）位于X染色體上，則理論上，F(xiàn)2正常翅朱紅眼雌性個體中純合子占__________?，F(xiàn)欲判斷紅眼是否為顯性，該同學(xué)將F1殘翅個體隨機(jī)交配得F2，若F2表現(xiàn)型及比例為紅眼：朱紅眼=__________，則紅眼為顯性性狀。自由組合正常翅完全顯性AaXBXb50或1/37：9_【2018年6月】（7分）果蠅眼色的色素的產(chǎn)生必需基因A，基因B使得色素為紫色，基因b使得色素為紅色。沒有基因A的果蠅不產(chǎn)生色素，眼睛呈白色。其中只有一對等位基因位于X染色體上。若多只白眼雄果蠅和多只純種紅眼雌果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)1的表現(xiàn)型及比例為紫眼♀：紅眼♀：紅眼♂=1：1：2。

回答下列問題：（1）該果蠅顏色的遺傳符合________定律，基因B（b）位于________染色體上。根據(jù)顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)形式，B和b基因之間的關(guān)系為____________________。（2）親本白眼雄果蠅的基因型為____________。（3）若讓F1全部的雌雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)2中紅眼雄果蠅占_____________。（4）用遺傳圖解表示對F1中紅眼雌果蠅進(jìn)行測交的過程。自由組合XB對b為完全顯性aaXBY、aaXbY9/32【2004，山水模擬】女婁菜屬于XY型性別決定植物，已知女婁菜種皮的顏色受到兩對獨立遺傳的基因控制，兩對基因均不位于Y染色體上，其中A、a控制女婁菜種皮的紫色和黃色，另一對基因B、b中，由于某個基因的存在，導(dǎo)致種皮中形成色素的酶失去活性而呈現(xiàn)白色，紫色或黃色的雄性植株對應(yīng)的A、a基因在有絲分裂后期的細(xì)胞內(nèi)共有2個?，F(xiàn)有若干株表現(xiàn)型為紫色的雌性植株與一株表現(xiàn)型為白色的純合雄性植株雜交，形成的F1植株的種皮顏色雌雄中均是：紫色：黃色：白色=2：1：1（在整個實驗過程無個體的死亡）。請回答有關(guān)問題，（1）判斷女婁菜和某種植物的親緣關(guān)系，可以通過制作___________并進(jìn)行初步觀察，A在基因中的位置稱為___________。（2）根據(jù)實驗可知，等位基因B、b位于___________（填“?！被颉癤”）染色體上，親本中，雄性個體的基因型為___________，若干雌性植株總共產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型是___________。（3）在F1雌性植株中純合子所占的比例是___________，將F1植株中的有色植株隨機(jī)交配，則在F2中，黃色雌株所占的比例是___________。（4）請在F1中選擇合適的個體，來鑒定F1中紫色雌株的基因型，寫出相關(guān)的遺傳圖解。染色體組型基因座位常bbXaYBXa、BXA、bXA、bXa1/121/12紫色雌性植株(多)白色純合雄性紫色：黃色：白色

2：1：1PF1×遺傳與人類健康(1)人類遺傳疾病的主要類型和在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險①所示為

異常遺傳病，發(fā)病大多處于

期，且50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。青春期的患病率

(填“高”或“低”)。②所示為

遺傳病。新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)，青春期時發(fā)病率低。成年人比青春期發(fā)病率

(填“高”或“低”)。③所示為

遺傳病。新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)，發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速

，青春期時發(fā)病率很低。染色體胎兒低單基因高多基因上升染色體/生化測定_________①病情診斷―→_____________―→↓

分析/發(fā)病率測算←―(2)遺傳咨詢與優(yōu)生的主要措施系譜分析遺傳方式提出防治措施②優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷(主要有羊膜腔穿刺和

兩種手段)，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。(3)遺傳病與人類未來①判斷某個基因的利與害，需與

因素進(jìn)行綜合考慮。②“選擇放松”造成有害基因的增多是

的。絨毛細(xì)胞檢查多種環(huán)境有限概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。遺傳病的概念和類型辨析：遺傳病、先天性疾病、家族性疾病先天性疾?。撼錾鷷r已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病家族性疾病：一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一種病(1)先天性疾病不一定是遺傳?。?2)家族性疾病不一定是遺傳??；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病2．(2017·浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．白化病屬于多基因遺傳病

B．遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C．高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險

D．缺鐵引起的貧血是可以遺傳的C先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系

先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳??；(2)家族性疾病不一定是遺傳??；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病舉例先天性遺傳?。合忍煊扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥；先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕；后天性非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員患夜盲癥調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式：調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率：遺傳病的概念和類型人群患病家族注：一般調(diào)查的是單基因遺傳性疾病常見的遺傳病類型項目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOMⅡ時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY－－OXO減數(shù)分裂異常造成的遺傳病分析特納氏綜合征：XO，45葛萊弗德氏綜合征：XXY，47先天愚型（21三體綜合征）：21號染色體3條，47貓叫綜合征：5號染色體部分缺失，46①一般來說，__________的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。②新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)______病和________病。③各種遺傳病在_____期的患病率很低。④成人很少新發(fā)______病，但成人的_______病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是_______遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險染色體異常單基因多基因青春染色體單基因多基因遺傳咨詢優(yōu)生措施其措施主要有：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免接觸致畸劑、禁止近親結(jié)婚等。統(tǒng)計表明，

20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%，另一項統(tǒng)計指出，40歲以上婦女所生的子女，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍，因此應(yīng)提倡適齡生育。羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔，吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前診斷技術(shù)，它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。近親結(jié)婚：增加隱性遺傳性疾病的發(fā)病率判斷某個基因的利與害，需與多種環(huán)境因素綜合考慮1．(2018·浙江4月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)A“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。(1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響()(2)人類基因組計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程()(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病()(4)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病()(6)先天性疾病都是遺傳病()(7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象()(