兒科病案-課件

病例討論1ppt課件診斷思路需完善檢查及病史2ppt課件病史患者，男，10月齡，洪湖人因“腹脹伴體重不增2月”于2015年9月9日入院

2月內(nèi)腹脹逐漸加重，伴進(jìn)食減少，體重不增，伴間斷發(fā)熱，無黃疸及皮疹，無黏膜及皮膚出血表現(xiàn)。外院治療不祥，無效。精神、食欲欠佳，夜間煩吵，大小便正常。門診腹部CT提示：巨脾，肝門及肝內(nèi)膽管擴(kuò)張，盆腔少量積液.門診以“巨脾待查、食管胃底靜脈曲張”收入院3ppt課件宮內(nèi)發(fā)育、出生情況、生長發(fā)育情況及家族史?4ppt課件體格檢查T37℃，P108次/分，R30次/分，BP？神清，貧血貌，皮膚黏膜無黃染，無皮疹及出血點淺表淋巴結(jié)未捫及腫大，心肺無明顯異常腹膨隆，肝平臍，質(zhì)中，脾臍下3cm，質(zhì)中，四肢及神經(jīng)系統(tǒng)（-）5ppt課件輔助檢查－－血象時間WBC(109/L)HB(g/L)PLT(109/L)N(109/L)L(109/L)M(109/L)E(109/L)9/912.2559↓22↓1.977.072.61↑0.55↑19/97.2781↓63↓0.49↓2.632.85↑0.131/102.073↓19↓6/1010.5392↓22↓1.812.815.93↑0.02外周血涂片：未見異常6ppt課件輔助檢查－－骨髓12/9粒細(xì)胞明顯左移，巨核細(xì)胞難見，可見吞噬現(xiàn)象。15/9骨髓細(xì)胞學(xué)髓象粒系核左移，巨核細(xì)胞難見

感染骨髓象7ppt課件肝功能：轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素：大致正常ALB↓33.9g/L-9/9

24.8

g/L-5/10

腎功能：正常其他：血糖血脂及血氨、乳酸及銅藍(lán)蛋白均正常凝血功能：APTT

↑

60.8s-9/964.5s-1/1050.1s-6/10輔助檢查－－生化8ppt課件體液免疫：IgG14.7g/L↑，IgA1.74g/L↑，IgM4.88g/L↑，C30.44g/L↓，C40.07g/L↓；多見于慢性感染或自身免疫性疾病TB-NK細(xì)胞亞群CD3+61.66%；CD19+28.5%，CD16+CD56+7.75%,CD8+47.73%↑，CD4+10.09%↓，Th/Ts0.21↓↓（CD4+/CD8+），提示細(xì)胞免疫缺陷輔助檢查－－免疫功能9ppt課件CD4/CD8降低：HIV感染（<0.5）先天免疫缺陷病病毒感染惡性腫瘤再障骨髓移植恢復(fù)期等10ppt課件病毒：EBV(無活動性),CMV(-)；肝炎病毒？HIV？細(xì)菌：血培養(yǎng)示唐菖蒲伯克霍爾德菌(條件致病菌)其他：真菌、寄生蟲、結(jié)核等（？）輔助檢查－－病原學(xué)11ppt課件入院后檢查－－影像頭部MRI提示：腦室周白質(zhì)髓鞘形成遲緩或不良。肺部CT：雙肺紋理增強，見斑片狀致密影，前縱膈見胸腺影。腹部CT提示：巨脾，肝門及肝內(nèi)膽管擴(kuò)張，盆腔少量積液四肢脊柱X片：正常12ppt課件入院后治療抗感染：美羅培南等支持治療：輸血小板、血漿、白蛋白等療效不佳13ppt課件病史特點患兒男，年齡小、慢性病程巨脾、兩系減少、細(xì)胞免疫缺陷、條件致病菌感染14ppt課件診斷思路

兩系減少單核↑巨脾免疫缺陷機會感染15ppt課件感染性疾病.血液系統(tǒng)疾病及腫瘤.遺傳代謝疾病.風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病

巨脾兩系減少、單核↑

診斷思路16ppt課件感染性疾病可有厭食、惡心、腹脹等癥狀，肝臟腫大，出現(xiàn)肝硬化，后續(xù)脾亢表現(xiàn)。慢性病毒性肝炎支持點不支持點厭食、腹脹、肝脾腫大、膽管擴(kuò)張、二系減少，CD4/CD8下降轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素?zé)o明顯升高需完善：母親有無病毒性肝炎病史；輸血前檢查；HBV-DNA等17ppt課件感染性疾病HIV感染獲得性免疫缺陷綜合征：細(xì)胞免疫功能嚴(yán)重缺陷，CD4+T淋巴細(xì)胞耗竭，CD4/CD8<0.5，遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)皮試陰性，有絲分裂原刺激反應(yīng)低下。NK細(xì)胞活性下降。常合并嚴(yán)重機會感染。支持點不支持點發(fā)熱、CD4+/CD8+0.21、條件致病菌感染往往要經(jīng)過數(shù)年、甚至長達(dá)10年或更長的潛伏期，無淋巴結(jié)腫大需完善：母親有無HIV感染病史；輸血前檢查（HIV抗體）18ppt課件感染性疾病慢性血吸蟲病在我國主要流行于長江流域及其以南的地區(qū)。急性感染者有發(fā)熱、咳嗽、肝脾腫大或肝區(qū)痛，少數(shù)出現(xiàn)蛋白尿，慢性者乏力、腹痛，間歇性腹瀉或痢疾樣大便，肝脾明顯腫大，晚期出現(xiàn)血吸蟲性肝硬化和巨脾、腹水。支持點不支持點疫區(qū)，巨脾脾亢門脈高壓表現(xiàn)，嗜酸性細(xì)胞一度升高，膽管擴(kuò)張，CD4+/CD8+

下降缺乏急性感染病史，年齡小感染途徑局限需完善：家族史，疫水接觸史；糞便涂片找蟲卵或抗體檢測19ppt課件感染性疾病弓形體病弓形體性肝炎，先天感染可表現(xiàn)為嬰兒肝炎后綜合征；獲得性常發(fā)生于淋巴結(jié)炎后，呈漸進(jìn)性發(fā)病，伴脾腫大，病程較長，易復(fù)發(fā)，甚至肝硬化，黃疸少見，ALT輕度升高。支持點不支持點肝脾腫大，無黃疸及轉(zhuǎn)氨酶正常無淋巴結(jié)腫大，無法解釋免疫紊亂及血象改變需完善：宮內(nèi)發(fā)育情況，出生時有無黃疸皮疹等表現(xiàn)；體液厚涂片或病理組織染色檢出弓形體滋養(yǎng)體及血清抗體檢測20ppt課件血液系統(tǒng)疾病幼年型粒/單核細(xì)胞白血病JMML兒科特有的一種少見的慢性髓系白血病，兼有MDS和MPD特征，主要發(fā)生于4歲以下嬰幼兒，2歲以下占60%，男女比例為2.5：1。骨髓檢查對JMML診斷并無特異性，診斷價值甚至可能不及外周血象。骨髓一般表現(xiàn)為粒系各階段增生增多，可見病態(tài)造血，幼稚單核或異常單核細(xì)胞增多，但原始細(xì)胞<20%，巨核細(xì)胞減少。支持點不支持點10月，男，單核細(xì)胞>1*109/L，巨脾，白細(xì)胞二次>10*109/L，紅系及血小板減少，免疫異常血涂片未發(fā)現(xiàn)髓系前體細(xì)胞需完善：染色體及BCR/ABL融合基因檢測，ras等基因檢測，HbF21ppt課件22ppt課件血液系統(tǒng)疾病朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥LCH嬰兒型主要侵犯內(nèi)臟和皮膚。發(fā)熱、特征性皮疹、肝脾腫大、溶骨性骨質(zhì)破壞、進(jìn)行性貧血、腹瀉及營養(yǎng)不良、呼吸道癥狀及慢性難治性中耳炎等。Ts及Th均減少。支持點不支持點發(fā)熱、肝脾腫大，貧血及血小板減少無特異性皮疹，無骨質(zhì)破壞，Ts升高23ppt課件血液系統(tǒng)疾病惡性淋巴瘤原發(fā)于淋巴結(jié)和其他器官淋巴組織的惡性腫瘤，5歲以下罕見，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大，肝脾腫大，累及骨髓時血象異常。支持點不支持點發(fā)熱、肝脾腫大，血象異常，CD4/CD8下降年齡太小，無淋巴結(jié)腫大，骨髓未發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞需完善：必要時肝脾活檢24ppt課件遺傳代謝疾病戈謝病葡萄糖腦苷脂酶缺乏所致的溶酶體病，常染色體隱形遺傳，可有肝脾腫大，脾亢表現(xiàn)，II嬰兒型多有吸吮及吞咽困難，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及發(fā)育遲緩為主，骨骼改變可不顯著，可有黃疸、血小板減少和凝血因子缺乏所致紫癜等。骨髓可見戈謝細(xì)胞，酶學(xué)檢查可確診。支持點不支持點腦發(fā)育不良，肝脾腫大，血象異常無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓未見戈謝細(xì)胞，無法解釋免疫紊亂需完善：家族史，酶活性檢測，再次骨髓穿刺或脾活檢找戈謝細(xì)胞25ppt課件遺傳代謝疾病尼曼匹克病溶酶體神經(jīng)鞘磷脂水解酶先天缺陷使神經(jīng)鞘磷脂SM在體內(nèi)沉積所致，常隱遺傳。主要臨床特征是重度神經(jīng)系統(tǒng)損害、肝脾大、眼底紅斑及外周血淋巴細(xì)胞胞漿空泡。B型（內(nèi)臟型）進(jìn)展慢，肝脾大可發(fā)展成肝硬化、門脈高壓及腹水及脾亢，極少神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。支持點不支持點肝脾腫大，貧血和血小板減少膽固醇和總脂不高，骨髓未見泡沫細(xì)胞，X線未見彌漫性網(wǎng)狀或結(jié)節(jié)影；無法解釋免疫紊亂需完善：家族史，鞘磷脂酶活性檢測，肝脾活檢是否存在SM累積26ppt課件風(fēng)濕免疫疾病SLE累及多系統(tǒng)和臟器的全身性結(jié)締組織病，表現(xiàn)發(fā)熱，皮疹，呼吸系統(tǒng)，消化系統(tǒng)(惡心嘔吐、食欲不振，肝脾大)，神經(jīng)系統(tǒng)(精神癥狀，腦脊液、腦電圖異常，CT和MRI可有鈣化、萎縮、梗死等)；關(guān)節(jié)、腎臟、心臟受累等。支持點不支持點肝脾腫大，兩系減少，體重不增、食欲下降年齡小，男，無皮疹，無腎臟損害，CD4/CD8下降需完善：抗核抗體譜27ppt課件診斷：一、

敗血癥二、JMML：反復(fù)多次外周血涂片，染色體檢測，BCR/ABL融合基因檢測，HbF檢測，Ras、CBL、NF-1