2025屆高三一輪復習生物課件：伴性遺傳和人類遺傳病課件

12345678910111213141516171819202122YXXYXX摩爾根用的什么研究方法?假說—演繹法發(fā)現(xiàn)問題提出假說演繹推理得出結論實驗驗證控制白眼的基因（用a表示）在X染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因。為什么F2中白眼果蠅都是雄的？測交真實結果：紅雌：白雄=1:1控制白眼的基因只在X染色體上一致假說正確隱性♀

×顯性♂（純合）測交預測結果：紅雌：白雄=1:1

課本P31“練習·拓展題1”：生物體如果丟失或增加一條或若干條染色體就會出現(xiàn)嚴重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞(如卵細胞)單獨發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？

提示這些生物的體細胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套染色體組，攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。

拓展題2：人的體細胞中有23對染色體，其中第1號~第22號是常染色體，第23號是性染色體?，F(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)第13號、第18號或第21號染色體多一條的嬰兒，都表現(xiàn)出嚴重的病癥。據(jù)不完全調(diào)查，現(xiàn)在還未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多-條(或幾條)的嬰兒。請你試著作出一些可能的解釋。

提示人體細胞染色體數(shù)目變異，會嚴重影響生殖、發(fā)育等各種生命活動，未發(fā)現(xiàn)其他染色體數(shù)目變異的嬰兒，很可能是發(fā)生這類變異的受精卵不能發(fā)育，或在胚胎早期就死亡了的緣故。WRbhm

基因與染色體的關系：摩爾根測定了果蠅某一條染色體的部分基因（如圖）。(1)圖中顯示基因和染色體之間的“數(shù)量”關系是

，“位置”關系是

。(2）真核生物的

基因都位于染色體上，而細胞質中的基因位于細胞的

和

DNA上。原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在

或細胞質的

上。

(3)w、b和R互為

基因（填“等位”或“非等位”)，其本質區(qū)別是

，其遺傳

（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律。(4）現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)第13號、第18號或第21號染色體多一條的嬰兒，而未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條的嬰兒，可能的原因是

。(5)1961年首次報道性染色體為3條的XYY男性，患者的出現(xiàn)是

（填“父方”或“母方”)在減數(shù)分裂第

次分裂中，

，產(chǎn)生了含有

的生殖細胞。

一條染色體上有多個基因基因在染色體上呈線性排列細胞核線粒體葉綠體擬核質粒非等位堿基對的排列順序不同不遵循父方或母方減數(shù)分裂異常父方二YY染色單體分離后移向同一極YY問題探討

紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病，患者由于色覺障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查，在紅綠色盲患者中，男性遠遠多于女性?？咕S生素D佝僂病也是一種遺傳病，患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同，患者中女性多于男性。紅綠色盲檢查圖討論：1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關聯(lián)？

這兩種遺傳病的致病基因很可能位于性染色體，因此，它總是和性別相關聯(lián)。2.為什么兩種遺傳病與性別關聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢？

這兩種遺傳病的基因都位于X染色體上，但一種致病基因為隱性，另一種致病基因為顯性，因此，兩種遺傳病與性別關聯(lián)的表現(xiàn)又不同。基因決定性狀等位基因決定相對性狀決定性狀的基因在染色體上決定性狀的基因在常染色體上決定性狀的基因在性染色體上常染色體遺傳伴X遺傳伴Y遺傳YX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段XXXXY考點一伴性遺傳性染色體類型XY型ZW型雄性的染色體組成雌性的染色體組成生物實例1.性別決定的主要類型常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW人及大部分動物、菠菜、大麻等鱗翅目昆蟲（蛾蝶類）、鳥類(1)性染色體決定(主要方式)（2）染色體組數(shù)目決定性別

如蜜蜂中卵細胞受精則發(fā)育成雌蜂、卵細胞未受精則發(fā)育成雄蜂，雄蜂體細胞染色體數(shù)目只有雌蜂的一半！一、性別決定雌雄異體的生物決定性別的方式。X染色體Y染色體人類性染色體蜜蜂、螞蟻等其性別與染色體的倍數(shù)有關，雄性為一個染色體組，雌性為兩個染色體組。（4）環(huán)境因子影響(或決定)性別（如鱷魚、烏龜?shù)龋?/p>

如含XX的蛙卵在20°C下發(fā)育成雌蛙，在30°C下則發(fā)育成雄蛙！（5）基因決定性別某種植物:B_T_為雌雄同株,bbT_為雄株,B_tt或bbtt為雌株。雌性：性染色體組成是XX。雄性：性染色體組成是X（即只有一條X染色體，而沒有Y染色體）（3）XO型性別決定（如蝗蟲、蟑螂等）

鱷魚在30℃及以下溫度孵化時，全為雌性；32℃孵化時，雄性約占85%，雌性占15%。

烏龜卵在20～27℃條件下孵出的個體為雄性，在30～35℃時孵出的個體為雌性。

如黃鱔的性腺，從胚胎到性成熟是卵巢，只能產(chǎn)生卵子。產(chǎn)卵后的卵巢慢慢轉化為精巢，只產(chǎn)生精子。（6）性反轉性反轉（P40

思維拓展）

“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質基礎和性別控制的角度，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是____________________________。如果一只母雞性反轉成公雞，這只公雞與母雞交配，后代的性別會是怎樣的?

性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質和環(huán)境共同影響的，性反轉現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素，使性腺出現(xiàn)反轉現(xiàn)象，但遺傳物質組成不變。[易錯提醒]①并非所有生物都有性染色體。

②性染色體上的基因未必都與性別有關，也有一些基因與性別決定無關。

如色覺基因、血友病基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。酵母菌、原核生物、病毒等：豌豆（雌雄同花）、玉米（雌雄異花）、水稻等部分植物；蚯蚓等少數(shù)動物無性染色體雌雄同體

無性別決定：③沒有性染色體的生物有沒有性別區(qū)分呢？

蜜蜂、螞蟻沒有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素。下列關于性別決定的敘述，正確的有幾項(

)①正常人的性別取決于有無Y染色體②人類的初級精母細胞和精細胞中都含有Y染色體③體細胞中不表達性染色體上的基因④蜜蜂中的個體差異是由性染色體決定的⑤鳥類的雌性個體由兩條同型的性染色體組成⑥女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1⑦所有生物細胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體A．2項B．3項C.4項D.5項A決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關聯(lián)的現(xiàn)象。（如：果蠅眼色、色盲、血友病、抗維生素D佝僂病等）二、伴性遺傳概念：X染色體Y染色體X非同源區(qū)段XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段注意：人類的X染色體和Y染色體，攜帶的和都有差別。

許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的?；蚍N類數(shù)量等位基因

位于常染色體上的雌雄基因型相同，基因型有3種：為AA、Aa、aa

位于X染色體上的雌性基因型有5種：為XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型為XAY、XaY

位于X、Y同源區(qū)段上，基因型有7種：雌性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。性染色體來源及傳遞規(guī)律XY來自父親來自母親傳給兒子傳給女兒XX來自母親或父親傳給女兒或兒子①X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒子;(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。②一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。

一對夫婦生了女兒1和女兒2,則女兒1與女兒2從父親處得到的X染色體相同的概率是多少？從母親處得到的X染色體相同的概率是多少？11/2

道爾頓發(fā)現(xiàn)紅綠色盲的故事J.Dalton1766--1844道爾頓啟示：善于發(fā)現(xiàn)問題，執(zhí)著的尋求答案，對于科學研究是多么的重要！1792年，英國人道爾頓在觀察一朵花時發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象，這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。這種現(xiàn)象只有他和他的弟弟觀察到了，其他人說這朵花始終是粉紅色的，道爾頓決定弄清楚原因，他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對一些顏色識別不清，原來這是一種色盲現(xiàn)象，為此他發(fā)表了論文《有關視覺的離奇事實——附觀察記錄》，成為第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來他從事化學等方面的研究，提出了化學史上著名的“原子論”。后來人們?yōu)榱思o念道爾頓，又把色盲癥叫做道爾頓癥。正常人看到45，色盲患者看不到數(shù)字正常人看到29，色盲患者看到數(shù)字70正常人看不到數(shù)字，色盲患者看到5正常為26，紅色盲看到6，綠色盲看到2雙峰駝奔馬分析人類紅綠色盲ⅠⅡⅢ12123465123576810911124正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代數(shù)1、2、3……各世代中的個體婚配關系此家系特點：①只有男性患者（其他家系可存在女性患者）②男性患者的子女均正常，體現(xiàn)了隔代遺傳特點1）世代數(shù)：左邊2）家庭個體間的關系呈現(xiàn)方式3）個體標號(Ⅰ-1或Ⅰ１)4）右邊備注欄?？純?nèi)容：1）遺傳方式及理由2）寫某些個體的基因型3）概率計算格式要求：

研究人類的遺傳病，我們不能做遺傳學實驗，但是可以從對遺傳系譜圖的研究中獲取資料。

下圖是一個典型的色盲家族系譜圖。從系譜圖可以看出，這個家系中只有男性患者，而且男性患者的子女都是正常的；男性患者的女兒與正常人結婚后，生下的兒子卻大約有一半是患者。三、人類紅綠色盲伴X隱性遺傳病

分析人類紅綠色盲ⅠⅡⅢ121234561234567891011121.紅綠色盲基因位于X染色體上，還是位于Y染色體上？X染色體2.紅綠色盲基因是顯性基因，還是隱性基因？隱性基因3.如果用B和b分別表示正常色覺和色盲基因，你能在圖中標出Ⅰ代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個體的基因型嗎？XBXB或XBXbXbYXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXbYXBXB

或XBXb（一）人的正常色覺（B）和紅綠色盲(b)的基因型和表現(xiàn)型:

紅綠色盲遺傳特點分析（二）男女婚配方式有6種XBXB

X

XBYXbXb

X

XBYXBXb

X

XBYXBXB

X

XbYXbXb

X

XbYXBXb

X

XbY

有關紅綠色盲的基因型共

5種Y染色體非同源區(qū)段X、Y的同源區(qū)段X染色體非同源區(qū)段AA(a）B(b)D(d)伴Y遺傳伴X遺傳

女性正常

男性色盲

親代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1XBXbY配子子代男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。XBXBXbY

×表現(xiàn)型基因型比例1.一個色覺正常女性純合子，她的丈夫患有紅綠色盲，其后代色覺表現(xiàn)的情況。

后代中：兒子的色覺都正常，女兒雖表現(xiàn)正常，都是紅綠色盲基因的攜帶者。

女性攜帶者

男性正常

XBXb

×

XBY親代1：1：1：1女性攜帶者男性正常女性正常男性色盲XBXBXBXbXBYXbYXB

XbXBY子代配子男孩的色盲基因只能來自于母親

2.一個紅綠色盲基因攜帶者的女性，她的丈夫色覺正常，其后代色覺表現(xiàn)的情況。后代中：兒子有一半色覺正常，一半為紅綠色盲患者；女兒都不是色盲，但有一半是紅綠色盲基因的攜帶者。

女性攜帶者

男性色盲

XBXb

×

XｂY親代1：1：1：1女性色盲男性正常女性攜帶者男性色盲XBXｂXｂXbXBYXbYXB

XbXｂY子代配子女孩的色盲基因來自于父親和母親

３.一個紅綠色盲基因攜帶者的女性，她的丈夫是紅綠色盲患者，其后代色覺表現(xiàn)的情況。后代中：兒子和女兒各有一半是紅綠色盲，色覺正常的女兒是紅綠色盲基因的攜帶者。女兒色盲，父親一定色盲(女病父必病)

女性色盲患者

男性正常

XbXb

×

XBY親代

1：1女性攜帶者男性色盲XBXbXbYXBY子代配子男孩的色盲基因來自于母親４.一個紅綠色盲患者的女性，她的丈夫色覺正常，其后代色覺表現(xiàn)的情況。后代中：兒子均為紅綠色盲患者，女兒均為紅綠色盲基因的攜帶者。Xb母親色盲兒子一定色盲

(女病“父子”病)XBXbXbY×6.XbXbXBY×5.XBXbXBY×4.XBXBXBY×1.XBXBXbY×3.XbXbXbY2.×無色盲都色盲無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50XbXbXbYXbY男、女6種婚配方式（女3種基因型x男2種基因型）

①交叉遺傳、隔代遺傳：

男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點。

如果一個女性色盲基因攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。③男性患者多于女性。（三）伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲遺傳特點

交叉遺傳并不是指“女患者的父親和兒子一定患病”現(xiàn)象。而是指“某基因只能從異性親本傳來，以后只能傳給異性子代”的現(xiàn)象。易錯提醒：

交叉遺傳實質是指有關性狀的遺傳表現(xiàn)為性別交叉，因此“伴X染色體顯性和隱性遺傳”都存在交叉遺傳現(xiàn)象。XbY（7%）XbXb

（0.49%）由于血液里缺少一種凝血因子，因而凝血的時間延長。在輕微創(chuàng)傷時也會出血不止，嚴重時可導致死亡。血友病的基因是隱性的，其遺傳方式與色盲相同。（伴X隱性遺傳）特點：病因：癥狀：

19世紀，英國皇室中流傳著一種非常危險的遺傳病。這種病被人們稱為“皇家病”或“皇族病”?；颊叱Ｒ蜉p微損傷就出血不止或因體內(nèi)出血夭折，很難活到成年，這就是血友病。女性患者：XhXh男性患者：XhY其他伴X隱性遺傳病維多利亞的秘密

英國維多利亞女王被稱為歐洲王室的“老祖宗”，由于歐洲皇室直接互相通婚的習俗，維多利亞女王的后代遍布歐洲皇室。但同時，她的血友病基因也因此傳播到了其他皇族。

抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，其致病基因D只位于X染色體上。

四、人類的抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病女性男性基因型表現(xiàn)型注：正?；蚴请[性的(用d表示)患者基因是顯性的(用D表示)

XXDDXXDdXXddXYDXYd患者患者正?；颊哒?/p>

當女性的基因型為XDXD、XDXd時，都是患者，但后者比前者的發(fā)病輕。男性患者基因型為XDY，發(fā)病程度與XDXD相似。

患者由于對P、Ca吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀。

寫出6種婚配方式，分析子代患病概率。

XDXDXDYx（1）（2）（3）（5）（4）（6）XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男：50％

女：100%男：0

女：100%男：50％女：50％全正常全患病ⅠⅡⅢ1212346512357689478XBYXBX－XBX－伴X顯性遺傳的特點（1）患者女性多于男性

（女性患者XDXd比XDXD病癥輕）（2）具有世代連續(xù)性，代代遺傳（發(fā)?。?）男性患者的母親和女兒都是患者（男病母女病)。

（顯性看男病，男病“母女”?。?/p>

抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上只有同時具備h基因時才會正常，而男性只要具備一個h基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。五、外耳道多毛癥（伴Y染色體遺傳?。┩舛蓝嗝Y系譜圖

印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀錄

患者全部為男性，無顯隱性之分，連續(xù)世代遺傳(父傳子，子傳孫，傳男不傳女)。六、X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區(qū)段在XY雄性個體中不存在等位基因(但在XX雌性個體中存在等位基因)。

(2)XY同源區(qū)段上基因的遺傳特點：①現(xiàn)假設控制某對相對性狀的基因A、a位于XY同源區(qū)段，則女性基因型可表示為XAXA、XAXa、XaXa，男性基因型可表示為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。②X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，遺傳仍與性別有關

a．如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代♀全為隱性，♂全為顯性。b．如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代♀全為顯性，♂全為隱性。小結1.伴X隱性遺傳的特點：（1）隔代交叉遺傳

（2）男性患者多于女性患者

（3）女病，父、子必病；男正，母女正2.伴X顯性遺傳的特點：（1）世代遺傳

（2）女性患者多于男性患者

（3）男病，母女必病3.Y染色體遺傳的特點：患者均為男性，具有連續(xù)性，也稱限雄遺傳（例：外耳道多毛癥）七、伴性遺傳在實踐中的應用遺傳咨詢：推算后代患病概率，指導優(yōu)生。XdXdXDY×親代配子XdXDYXDXdXdY子代女性患病男性正常（一）指導人類的優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質生男孩A.婚配實例生育建議及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：___________________________男性色盲×女性正常(純合)生

；原因：_____________________男性正?！僚詳y帶者生

；原因：___________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生_______；原因：_____________________

女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常男孩女孩都可該夫婦所生男女均正常女孩該夫婦所生男孩為色盲的概率為1/2性別鳥類(ZW型)性別決定雌性性染色體異型ZW雄性性染色體同型ZZ

蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋由Z染色體上的B基因控制，基因b純合時表現(xiàn)為非蘆花，羽毛上沒有橫斑條紋。（二）生產(chǎn)實踐：指導育種工作（蘆花雞性別的判定）項目雄雞雌雞基因型ZBZBZBZbZbZbZBWZbW表型蘆花蘆花非蘆花蘆花非蘆花基因型和表型的類型蘆花雞非蘆花雞

生產(chǎn)上要求對早期雛雞可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開來，從而做到多養(yǎng)母雞，多得雞蛋。

1.以下兩對基因與雞羽毛的顏色有關：蘆花羽基因B對全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時為白色羽。各種羽色表型如圖。請回答下列問題：（1）雞的性別決定方式是________型。ZW（2）雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為________，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預期子代中蘆花羽雌雞所占比例為________。（3）一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為________。（4）一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個親本的基因型為__________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為________。1/41/8TTZBZbTtZBZb×TtZbW3/16（5）雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有（寫出基因型）_______________________________。TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW2.下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：（1）甲病屬于

，乙病屬于

。A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病AD

（2）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結婚，生育的孩子患甲病的概率是

，患乙病的概率是

，不患病的概率是

。2/37/24

1/8一、人類遺傳病的類型及特點遺傳病類型遺傳特點舉

例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性隱性伴X染色體遺傳顯性隱性伴Y染色體遺傳考點二人類遺傳病

由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。多基因遺傳病染色體異常遺傳病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳①患者女性多余男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患?、倩颊吣行远嘤嗯寓谟懈舸徊娆F(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病具有“男性代代傳”的特點①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。實例1

①抗維生素D佝僂病②白化?、弁舛蓝嗝Y④冠心?、?1三體綜合征⑥苯丙酮尿癥⑦紅綠色盲⑧多指⑨哮喘⑩貓叫綜合征?原發(fā)性高血壓?先天性聾啞?唇裂?性腺發(fā)育不良?青少年型糖尿病?并指?血友病?鐮狀細胞貧血⑧?①②⑥??⑦?③④⑨???⑤⑩?實例2克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳?。?/p>

母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。

明確遺傳病中的5個“不一定”(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。二、調(diào)查人群中的遺傳病項目調(diào)查對象注意事項結果計算及分析發(fā)病率人群中隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型

發(fā)病率：選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，可以采用隨機抽樣進行調(diào)查。（要保證樣本足夠大）

遺傳方式：選取患者家系進行進行調(diào)查，繪制遺傳系譜圖，再根據(jù)該病發(fā)病規(guī)律，推導遺傳方式。三、遺傳病的監(jiān)測和預防1.手段:主要包括

和

等。

2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

傳遞方式終止妊娠3.產(chǎn)前診斷

B超

檢測染色體是否異常（細胞水平）

基因檢測

患病風險

遺傳病

先天性疾病

檢測基因結構及表達水平是否異常（分子水平）意義：對遺傳病進行檢測和預防，一定程度上能夠有效地預防

。遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展4.基因治療明辨產(chǎn)前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運用基因探針進行DNA分子雜交來完成。(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過羊膜穿刺術采集羊水，進行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險禁止近親結婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？

提示：近親結婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。

倡適齡生育：直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發(fā)生禁止近親結婚：不宜早育，也不宜過晚生育。

(1)內(nèi)容：測定人類基因組的

，解讀其中包含的___________。(2)結果：人類基因組由大約_______個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為___________個。(3)意義:認識到人類基因的

及其相互關系,有利于診治和預防人類疾病。全部DNA序列遺傳信息四、人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃的內(nèi)容、結果和意義分別是什么？31.6億2.0-2.5萬組成、結構、功能不同生物的基因組測序生

物

種

類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)原

因24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體1.國家放開二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳病的“二寶”。下列關于人類遺傳病的敘述正確的是()A.調(diào)查白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查B.通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C.人類遺傳病的監(jiān)測和預防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定2.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是()A.若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親B.若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親D.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親cc3．(2018·海南高考)一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上 (

)A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2C．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2C4．某種昆蟲的性別決定方式為ZW型(ZZ為雄性，ZW為雌性)。該昆蟲的幼蟲有兩種體壁，正常體壁(D)對油質體壁(d)為顯性?；駾/d位于Z染色體上，含有基因d的卵細胞不育。下列敘述錯誤的是

A．油質體壁性狀只能出現(xiàn)在雌性幼蟲中，不可能出現(xiàn)在雄性幼蟲中B．正常體壁雌性與正常體壁雄性雜交，子代中可能出現(xiàn)油質體壁雌性C．若兩個親本雜交產(chǎn)生的子代足夠多，且雌性均為正常體壁，則親本雄性是純合子D．油質體壁雌性與正常體壁雄性雜交，子代中既有雌性又有雄性√5．火雞的性別決定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細胞未與精子結合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學家推測，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細胞與其同時產(chǎn)生的三個極體之一結合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的